Que é a enfermidade priónica? Descubramos exactamente o que é!

Algunha vez escoitaches falar desta "enfermidade priónica"? Pode que este nome sexa un pouco novo para ti. A razón é que se trata dun grupo de enfermidades moi raras no mundo. Non obstante, é moi importante coñecer esta enfermidade, xa que afecta directamente ao noso cerebro e os síntomas agravanse moi rapidamente. Pode ocorrer tanto en humanos como en animais.

Que é a enfermidade priónica?

En poucas palabras, as enfermidades priónicas son un grupo de doenzas causadas por unha proteína normal do noso cerebro que muta de forma anormal en proteínas nocivas chamadas "prións". Imaxina unha célula boa do noso corpo que se converte de súpeto nunha célula mala e mutada.

Cando estas proteínas priónicas anormais se acumulan no cerebro, comezan a danar as células cerebrais. Para ser precisos, trátase dunha enfermidade neurodexenerativa . Co tempo, este dano pode levar a un declive gradual da función cerebral, o que leva a afeccións como a demencia . Isto significa que perdes a memoria, tes dificultades para pensar e non podes facer o teu traballo. O máis perigoso desta enfermidade é que estes síntomas comezan de súpeto e progresan moi rápido. Esta enfermidade afecta a aproximadamente unha de cada millón de persoas en todo o mundo. Isto significa que é moi rara.

Desafortunadamente, as enfermidades priónicas son enfermidades mortais . Isto significa que, unha vez que se desenvolve a enfermidade, é difícil de curar. Os médicos intentan controlar os síntomas e facer que o paciente se sinta o máis cómodo posible. Tamén axudan ao paciente a afrontar o impacto da enfermidade na súa vida, na súa familia e nas persoas que o coidan.

Como se desenvolven estas enfermidades priónicas?

Hai tres xeitos principais de desenvolver unha enfermidade priónica.

1. Ao herdar unha mutación xenética (isto chámase enfermidade priónica familiar).

2. Por infección (isto chámase enfermidade priónica adquirida).

3. Non obstante, a maioría das veces, esta enfermidade prodúcese sen ningunha causa xenética nin infección externa . Os investigadores e os médicos chámanlle a isto "enfermidade priónica esporádica".

Agora vexamos cada un destes métodos con un pouco máis de detalle.

Enfermidades priónicas esporádicas

Esta é a forma máis común de enfermidade priónica. O que ocorre aquí é que, sen razón aparente, as proteínas normais do cerebro transfórmanse de súpeto nos xa mencionados "prións" malos. A razón exacta pola que isto ocorre aínda se descoñece.

As principais enfermidades que pertencen a esta categoría son:

• Enfermidade de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) : representa o 85 % das enfermidades priónicas esporádicas. É o tipo máis común.
• Insomnio mortal esporádicoIsto é moi raro. Incluso máis raro que a insomnio fatal hereditaria.
• Prionopatía variable sensible á protease : esta tamén é unha enfermidade priónica esporádica extremadamente rara.

Enfermidades priónicas familiares

Este tipo de enfermidade priónica está causada por unha mutación nun xene chamado "PRNP" nos nosos xenes. A enfermidade pode producirse tanto se a mutación se herda da nai como do pai (isto chámase "herdanza autosómica dominante"). Identificáronse máis de 50 mutacións diferentes no xene "PRNP" e cada mutación pode causar diferentes tipos de enfermidades priónicas hereditarias.

Algunhas enfermidades que pertencen a esta categoría:

• Enfermidade de Creutzfeldt-Jakob familiar (ECJ)
• Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (SGS) : É moi, moi pouco frecuente. Ocorre nunha a dez persoas de cada 100 millóns de persoas en todo o mundo.
• Insomnio familiar mortal : isto é aínda máis raro que a síndrome do SGS. Só entre 50 e 70 familias en todo o mundo son portadoras da mutación xenética que causa esta enfermidade.
• Tamén se rexistraron outras enfermidades priónicas causadas por mutacións no xene PRNP. Por exemplo, 11 membros dunha familia británica desenvolveron síntomas como diarrea, neuropatía autonómica sensorial, convulsións e demencia. Esta afección, chamada neuropatía autonómica, afecta a aspectos como a presión arterial, a frecuencia cardíaca e a incontinencia intestinal e urinaria.

Enfermidade priónica adquirida

Esta é a forma menos común de contraer enfermidades priónicas. Neste caso, unha persoa pode contraer a enfermidade comendo alimentos contaminados con prións (por exemplo, carne dunha vaca con "malestar das vacas tolas") ou usando equipamento médico contaminado (por exemplo, durante unha cirurxía).

• O kuru é o primeiro caso deste tipo de enfermidade neurodexenerativa infecciosa que se identificou e estudou. Atopouse entre o pobo Fore de Papúa Nova Guinea. Crese que se propagou a través dalgúns dos seus rituais (como comer carne humana).

Afortunadamente, os estritos métodos actuais de limpeza dos equipos médicos e a atención á seguridade alimentaria reduciron en gran medida a propagación de enfermidades priónicas deste xeito.

Cal é a máis perigosa das enfermidades priónicas?

De feito, todas as enfermidades priónicas son mortais . É dicir, se contraes a enfermidade, morrerás sen dúbida. Normalmente, o paciente morre entre uns meses e tres anos despois do inicio dos síntomas dunha enfermidade priónica.

Cales son os síntomas das enfermidades priónicas?

Os síntomas da enfermidade priónica poden variar dependendo do tipo de enfermidade priónica e da parte do cerebro afectada. Pero, en xeral, as persoas con enfermidades priónicas desenvolven problemas no sistema nervioso que empeoran gradualmente.

Estes son algúns dos síntomas máis comúns:

• Dificultade para camiñar, cambalearse (`Ataxia`)
• Dificultade para falar, arrastrar as palabras (`afasia`)
• Confusión, desorientación
• Insomnio
• Perda de memoria, dificultade para pensar e tomar decisións
• Movementos lentos ou rixidez muscular (trastornos do movemento hipocinético)
• Tremores, sacudidas repentinas (mioclonía)
• Cambios de personalidade (por exemplo, irritabilidade, axitación)
• Problemas mentais (por exemplo, ansiedade, depresión e ás veces incluso alucinacións visuais)

Imaxina, alguén moi próximo a ti comeza a cambiar de súpeto. Esquécese de cousas, non pode falar como antes, ten dificultades para camiñar. Que angustiante é ver estes síntomas?

Cales son as complicacións das enfermidades priónicas?

As complicacións das enfermidades priónicas poden estar ligadas entre si, creando unha serie de complicacións que poden ter un profundo impacto non só no paciente, senón tamén na familia e os amigos que o coidan.

Estas complicacións poden ocorrer uns meses ou un ano despois de que comecen os síntomas:

• Incapacidade para facer o propio traballo
• Demencia ( perda case completa da memoria)
• Incapacidade para falar (mutismo)
• Coma (esta é a fase final)

Cando alguén ten unha enfermidade priónica, vólvese rapidamente dependente dos demais. A familia e outras persoas están alí para coidalo e axudalo. Mentres tanto, ver como o seu ser querido perde a memoria, deixa de falar e cambia de personalidade é un gran factor de estrés para os coidadores.

Por que se producen estas enfermidades priónicas?

Isto é un asunto un pouco científico, pero vouno dicir de xeito sinxelo. As enfermidades priónicas comezan cando unha proteína priónica normal no noso cerebro (chamada "PrPc") se converte nunha proteína anormal e mal pregada (chamada "PrPSc", que é un prión).

Estes prións anormais (`PrPSc`) comezan a agregarse ou unirse a proteínas priónicas normais (`PrPc`), converténdoas en prións anormais. É coma botar unha mazá podre a unha chea de mazás boas e o resto tamén se estragará. Co tempo, estas proteínas priónicas anormais danan ou destrúen as células nerviosas do cerebro. É nese momento cando non se pode camiñar, pensar ou falar correctamente.

Como se diagnostica a enfermidade priónica?

Os médicos poden empregar as seguintes probas para diagnosticar unha enfermidade por prións:

• Análises de sangue e punción lumbar : ás persoas cunha mutación xenética que causa enfermidades priónicas hereditarias realízanselles unha proba para detectar biomarcadores de enfermidades ou danos no sangue ou no líquido cefalorraquídeo (o líquido que rodea o cerebro e a medula espiñal).
• Resonancia magnética cerebral : permite obter imaxes moi nítidas do cerebro, polo que os médicos poden buscar signos de enfermidades priónicas.
• Electroencefalograma (EEG) : Este electroencefalograma mide a actividade eléctrica do cerebro.
• Ensaio de conversión inducida por tremores en tempo real (RT-QuIC) : nesta proba, os patólogos buscan prións no líquido cefalorraquídeo. Trátase dunha proba relativamente nova e precisa.

Existe unha cura para as enfermidades priónicas?

Desafortunadamente, os médicos aínda non atoparon unha cura para as enfermidades priónicas nin un tratamento que poida controlar a progresión da enfermidade. As enfermidades priónicas son enfermidades potencialmente mortais . A maioría das persoas morren nos meses ou anos seguintes ao diagnóstico dunha enfermidade priónica.

O tratamento céntrase nos coidados paliativos . Isto significa controlar os síntomas e facer que o paciente se sinta o máis cómodo e sen dor posible. Por exemplo, os médicos poden prescribir medicamentos para cousas como:

• Fármacos anticonvulsivos ou relaxantes musculares para a mioclonía.
• Opioides para a dor.

Que tipo de futuro lle agarda a alguén cunha enfermidade priónica?

Neste momento, non existe cura nin tratamento para as enfermidades priónicas. Non obstante, os investigadores están a investigar isto de dúas maneiras, o que podería levar á detección precoz da enfermidade e a futuros tratamentos.

A proba "RT-QuIC" xa mencionada axudou a detectar a enfermidade priónica antes de que se produzan danos irreversibles no cerebro. Os investigadores tamén están a estudar os prións para atopar xeitos de deter a formación destas proteínas anormais e evitar que as proteínas normais se volvan anormais.

Que debo facer se teño unha enfermidade priónica?

Debido a que a enfermidade priónica progresa tan rápido, pode resultar difícil para vostede facer o seu propio traballo. Se padece esta enfermidade, é boa idea ter unha "directiva anticipada" completada.

As directivas anticipadas son documentos legais. Exemplos:

• Testamentos en vida : se tes unha enfermidade terminal como a enfermidade priónica, este documento pode especificar o que queres que che aconteza (por exemplo, se queres ou non certos tratamentos).
• Poder notarial duradeiro para a atención sanitaria (DPA): este documento pode nomear quen tomará as decisións sobre a súa atención sanitaria se xa non pode falar por si mesmo.

Ao planificar cousas coma esta con antelación, podes reducir o estrés que ti e a túa familia experimentaredes máis tarde.

Que ocorre se alguén da familia ten unha enfermidade priónica hereditaria?

Ás veces, as persoas herdan mutacións xenéticas que aumentan o risco de desenvolver enfermidades priónicas. As probas xenéticas poden determinar se tes unha ou máis das mutacións xenéticas que causan as enfermidades priónicas. Estas probas tamén poden mostrar o teu risco específico.

Facerse unha proba xenética para unha enfermidade mortal é unha decisión persoal. Algunhas persoas non queren saber se corren risco. Se queres facerte unha proba xenética, pídelle a un médico que che derive. Por exemplo, nos Estados Unidos, hai institucións como o "Centro Nacional de Vixilancia da Patoloxía das Enfermidades Priónicas" para isto. Tamén hai médicos especialistas en Sri Lanka que poden asesorar sobre este asunto.

Como coidas a un membro da familia cunha enfermidade priónica?

Unha enfermidade coma esta pode darlle un xiro á túa vida cotiá. Mentres lidias co impacto e a tristeza de saber que o teu ser querido ten unha enfermidade terminal, tamén debes planificar como coidarás do teu familiar. Aquí tes algunhas suxestións:

• Crea un plan de coidados : dependendo da túa situación, o teu familiar pode precisar coidados nun centro residencial ou na casa, dependendo da familia, amigos e asistentes sanitarios persoais. O teu ser querido pode precisar axuda coas tarefas diarias, como ir ao baño e comer.
• Organizar coidados paliativos : a enfermidade priónica é unha enfermidade mortal que pode desenvolverse repentinamente e empeorar moi rapidamente. Se organizas os coidados paliativos con antelación, o teu ser querido poderá recibilos cando os necesite.
• Crea un ambiente tranquilo : as persoas con enfermidades priónicas adoitan ser inusualmente sensibles a eventos repentinos (por exemplo, tocar a alguén, escoitar un ruído forte, estar en lugares con moita xente). Poden axitarse ou enfadarse. Xestionar o seu ambiente pode axudalas a manter a calma e a relaxación.

Nun momento coma este, é importante que a persoa coidadora pense tamén en si mesma. Ti tamén necesitas descanso e apoio. Non intentes levar esta carga soa.

Cando debería consultar un médico?

Os síntomas das enfermidades priónicas adoitan empeorar moi rápido. Se vostede ou alguén da súa familia ten unha enfermidade priónica, debe traballar cos seus médicos para controlar os efectos da enfermidade.

En particular, se os síntomas mencionados anteriormente (como perda de memoria, dificultade para camiñar, dificultade para falar, cambios de personalidade) comezan repentinamente e empeoran rapidamente, consulte un médico inmediatamente.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Descubrir que vostede ou alguén da súa familia ten unha enfermidade priónica pode ser unha gran sorpresa. Vostede e a súa familia teñen moitos desafíos agora, e xurdirán máis a medida que a enfermidade progrese. Aquí tes algunhas preguntas para axudarche a comprender o que podes esperar:

• Como sabes que teño unha enfermidade priónica?
• Que enfermidade priónica teño?
• Como me afecta iso?
• Que debería facer a continuación?
• Que podo facer para coidar do meu familiar?
• Debería a miña familia someterse a consello e probas xenéticas?

Finalmente, cousas para lembrar

As enfermidades priónicas son un grupo de enfermidades raras e mortais que afectan o cerebro. Os síntomas dos prións poden aparecer de súpeto e empeorar rapidamente. Pode ser desgarrador saber que vostede ou alguén que ama padece unha enfermidade que non ten cura nin tratamento para controlala.

Non obstante, existen tratamentos para axudar a controlar os síntomas . E existen programas e servizos para axudar ás persoas afectadas por enfermidades priónicas e aos seus coidadores. Se vostede ou alguén que ama padece unha enfermidade priónica, non teña medo de facer preguntas e buscar axuda. Non está só.

---

Enfermidade priónica , enfermidade cerebral, enfermidade neurolóxica, demencia, enfermidade de Creutzfeldt-Jakob, enfermidade xenética