Envellece o teu fillo/a rapidamente? Aprendamos sobre a proxeria

Como nai e pai, todos vemos con impaciencia como o noso pequeno crece día a día. Pero, imaxinade... que pasaría se un neno envellecese a un ritmo inimaxinable, non do xeito normal? É moi difícil de imaxinar. Hoxe falamos dunha enfermidade extremadamente rara, pero moi importante da que debemos estar ao tanto. Chámase proxeria.

Que é exactamente a progeria?

En poucas palabras, a proxeria é unha enfermidade xenética moi rara que fai que o corpo dos nenos envelleza moi rápido. Un neno con esta condición parece un neno san cando nace. Non obstante, durante o primeiro ou dous primeiros anos de vida, comezan a mostrar signos deste envellecemento acelerado. O seu ritmo de crecemento diminúe moito e gañan peso moi lentamente.

Pero o máis importante é que non falta intelixencia nestes nenos. Son moi intelixentes. O problema reside nos cambios físicos que se producen debido a este proceso acelerado de envellecemento no corpo.

O nome "progeria" provén da palabra grega "geras", que significa "envellecer". O principal tipo desta enfermidade chámase síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS).

Esta é unha situación moi triste, porque non existe cura para a proxeria. A esperanza de vida media destes nenos é duns 14,5 anos. Non obstante, algúns nenos viven ata os 20 anos. A principal causa de morte destes nenos é un ataque cardíaco ou un accidente cerebrovascular . A razón disto é que a aterosclerose , unha enfermidade que fai que as paredes das arterias se engrosen, adoita desenvolverse en adultos maiores e desenvólvese a unha idade moi temperá nestes nenos.

Quen contrae esta enfermidade? Que tan común é?

A proxeria é unha condición xenética que pode afectar a calquera persoa. Pero non é hereditaria . É dicir, non se herda dos pais. A causa máis frecuente é unha mutación xenética de novo. É dicir, un cambio aleatorio que se produce nos espermatozoides antes da concepción.

Cales son os síntomas da proxeria?

Os síntomas da progeria son semellantes aos do envellecemento normal, pero aparecen a unha idade moi temperá. Estes síntomas pódense observar nos dous primeiros anos de vida. Analicemos estes síntomas.

Cal é a razón disto? Por que está a suceder isto?

Isto débese a un cambio moi pequeno nun só xene do noso corpo. Este xene chámase xene LMNA . A función deste xene é producir unha proteína chamada lamina A, que se atopa no núcleo de cada célula do noso corpo e axuda a manter a súa forma.

Imaxinade as nosas células como ladrillos, co núcleo como centro de control no seu interior. A proteína lamina A é como unha estrutura forte arredor dese núcleo.

Na progeria, un pequeno erro no xene LMNA provoca a produción dunha copia defectuosa e anormal da proteína lamina A. Isto chámaseProxerina . Esta proteína proxerina defectuosa fai que o núcleo celular perda a súa forza e se volva inestable. Pouco a pouco, estas células dananse e morren prematuramente. Cando isto lle ocorre a todas as células do corpo, todo o corpo comeza a envellecer rapidamente.

É esta unha enfermidade hereditaria?

Non. Na maioría dos casos, isto non é hereditario. Trátase dunha mutación xenética aleatoria. Trátase dunha condición autosómica dominante . Isto significa que mesmo ter unha copia do xene defectuoso é suficiente para causar a enfermidade.

Pero hai unha cousa. Se xa tes un fillo con proxeria, o risco de que outro fillo desenvolva a enfermidade é lixeiramente maior, entre o 2 % e o 3 %. Isto débese a unha condición chamada mosaicismo . Isto significa que un dos proxenitores ten esta mutación xenética nalgunhas células do seu corpo (por exemplo, nas células que producen espermatozoides ou óvulos), pero non mostra síntomas. Polo tanto, se o teu fillo ten proxeria, é moi importante que busques probas xenéticas e fales co teu médico sobre isto.

Como se diagnostica e trata a enfermidade?

O seu médico pode sospeitar esta afección baseándose no aspecto físico e nos síntomas do seu fillo. Para confirmar o diagnóstico, tomaráselle unha mostra de sangue ao neno e realizaráselle unha proba xenética.

Métodos de tratamento

1. Medicación: Para isto úsase o fármaco Lonafarnib . Este fármaco, desenvolvido orixinalmente para o cancro, demostrouse que axuda a frear a progresión da progeria. Demostrouse que este fármaco prolonga a vida media dos nenos uns 2,5 anos. Isto,

• Aumenta a flexibilidade dos vasos sanguíneos.
• Fortalece a estrutura dos ósos.
• Axuda a aumentar o peso corporal.
• Mellora a capacidade auditiva.

2. Fisioterapia e terapia ocupacional:

A fisioterapia axuda a manter a mobilidade articular, o equilibrio e a postura do neno. A terapia ocupacional axuda ao neno a aprender a comer de forma independente, manter a hixiene persoal e realizar tarefas cotiás con facilidade, como escribir.

3. Supervisión médica constante:

Un neno con progeria require supervisión médica constante para que as posibles complicacións poidan ser identificadas e tratadas rapidamente.

Como coidas do teu fillo/a como pai/nai?

Descubrir que o teu fillo ten progeria é algo difícil de afrontar. Pode resultar abrumador. Pero non estás só nesta viaxe. O máis importante é crear un ambiente familiar o máis normal e feliz posible para o teu fillo.

• Dá unha vida normal:Permite que o teu fillo/a participe en todas as actividades que poida e asegúrate de que non se sinta excluído/a dos outros nenos/as da familia.
• Di a verdade: fala co teu fillo sobre a súa situación dun xeito que entenda e axeitado para a súa idade. É importante ter unha conversa honesta sobre isto con todos os membros da familia. Se é necesario, busca asesoramento familiar.
• Prepara o teu fillo para as reaccións dos demais: algunhas persoas poden mirar ao teu fillo con sorpresa ou susurrar. Ensínalle ao teu fillo a xestionar estas situacións.
• Ponte en contacto coa escola: Moitos nenos con progeria asisten á escola. Comunícate regularmente cos administradores da escola, os profesores e o persoal de enfermaría para garantir a seguridade e a comodidade do teu fillo/a. Fai un plan sobre que facer en caso de emerxencia (por exemplo, dor no peito, dificultade para respirar) e mantén informada a escola.