Parece que o teu bebé está a envellecer demasiado rápido? Falemos da proxeria!

Oh, ás veces é tan triste ver os nosos fillos pequenos enfermar, non si? Especialmente se o neno parece moito maior da súa idade, como se senten os pais cando o ven? Hoxe imos falar dunha enfermidade moi rara, pero moi importante que debemos coñecer. Chámase "proxeria". En realidade, trátase dunha enfermidade xenética que fai que un neno envelleza moito máis rápido da súa idade.

Que é a "progeria"? Entendémola de xeito sinxelo, non si?

En poucas palabras, a proxeria é unha enfermidade xenética rara. O que ocorre con isto é que un neno envellece moi rápido. Imaxina, cando plantas unha pequena planta, esta medra gradualmente. Pero os nenos con esta enfermidade medran de súpeto máis rápido e parecen maiores.

Ao nacer, estes nenos adoitan estar sans e son coma outros bebés. Pero durante o primeiro ou dous primeiros anos de vida, comezan a mostrar signos de envellecemento prematuro. O seu ritmo de crecemento diminúe e o seu peso non aumenta como se esperaba. Non obstante, estes nenos non adoitan ter ningún déficit de intelixencia. Tamén debemos lembrar que...

Estes son algúns dos cambios físicos causados ​​por esta condición:

• Perda de cabelo (calvicie)
• Ollos protuberantes
• Pel envellecida e engurrada
• Un nariz fino e puntiagudo
• Unha cara desproporcionadamente pequena en comparación co tamaño da cabeza
• Perda da capa de graxa debaixo da pel

O nome "progeria" provén da palabra grega "geras", que significa "vellez". O principal tipo desta enfermidade chámase síndrome da progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS). Foi descrita por primeira vez a finais do século XIX por dous médicos, o doutor Jonathan Hutchinson e o doutor Hastings Gilford.

Tristemente, a proxeria é sempre unha enfermidade mortal. A idade media de morte destes nenos é duns 14,5 anos. Non obstante, algúns mozos con proxeria viviron ata os seus vinte anos. Descubriuse que un fármaco chamado Lonafarnib retarda a progresión da enfermidade.

A maioría das mortes débense a complicacións da aterosclerose grave . Trátase da mesma enfermidade cardíaca que adoita afectar a millóns de adultos maiores. Pero afecta a estes nenos a unha idade moito máis temperá. A aterosclerose é unha afección na que se acumulan depósitos de graxa (placa) dentro das paredes dos vasos sanguíneos (arterias), o que os fai menos flexibles e máis duros. Isto pode provocar afeccións como ataques cardíacos ou accidentes cerebrovasculares.

Quen é o máis afectado pola progeria?

A proxeria é unha rara doenza xenética que pode afectar a calquera persoa. Na maioría dos casos, está causada por unha mutación xenética de novo. Isto significa que ninguén na familia tivo a enfermidade antes .

Que tan común é a progeria?

Isto é extremadamente raro. Só un de cada catro millóns de nacementos vivos en todo o mundo está afectado por esta doenza. Estímase que actualmente hai uns 400 nenos e mozos con progeria en todo o mundo.

Cales son os síntomas da proxeria?

Os síntomas da proxeria son exactamente os mesmos que os que as persoas experimentan ao envellecer normalmente. Non obstante, aparecen a unha idade moito máis temperá. Nos dous primeiros anos de vida, os nenos con proxeria comezan a mostrar estes signos de envellecemento acelerado:

• Retraso do crecemento/baixa estatura.
• Engurras na pel.
• Perda de cabelo (calvicie).
• Rixidez articular e dificultade para moverse.
• Pel dura e áspera, semellante a unha afección chamada "esclerodermia".
• Diminución da graxa corporal.

As anomalías craniofaciais poden incluír:

• A parte branda da parte dianteira da cabeza (fontanela) está ben aberta.
• Unha cara estreita en relación co tamaño da cabeza (macrocefalia: a cabeza é grande pero a cara é pequena).
• Un nariz puntiagudo.
• Dentición tardía.
• Mandíbula pequena (subdesenvolvida) (micrognatia).

A medida que a enfermidade avanza, tamén poden aparecer síntomas menos evidentes como estes:

• Luxación de cadeira.
• Cataratas.
• Artrite.
• Acumulación de placa nas arterias.

Que causa a proxeria?

A principal causa da progeria é unha mutación xenética no xene chamado LMNA. Este xene LMNA é o responsable de producir unha proteína chamada lamina A, que axuda a manter unido o núcleo de cada célula do noso corpo. Pensa nel como as paredes dunha casa para unha célula.

Unha mutación moi pequena no xene "LMNA" causa unha forma anormal da proteína "lámina A", chamada "proxerina". Esta "proxerina" substitúe a "lámina A" e desestabiliza os núcleos das nosas células, danándoas gradualmente. Isto fai que todas as células do noso corpo morran rapidamente. Esa é a causa deste proceso de envellecemento prematuro.

A progeria é hereditaria?

A proxeria é causada moi probablemente por unha mutación nova e espontánea (de novo) no xene LMNA. Isto significa que non se herda dos pais. A miúdo, esta mutación ocorre antes da concepción, no esperma.

A progeria é dominante ou recesiva?

A progeria é un trastorno autosómico dominante, o que significa que mesmo que cada célula teña unha copia do xene mutado, é suficiente para causar a afección.

Como se diagnostica a proxeria?

O médico do seu fillo pode diagnosticar a afección baseándose na súa aparencia física. Examinarao e preguntaralle sobre os seus síntomas. Se se sospeita de proxeria, pódense realizar probas xenéticas para confirmar o diagnóstico. Isto implica tomarlle unha mostra de sangue ao seu fillo.

Cales son os tratamentos para a proxeria?

Actualmente non existe cura para a proxeria. Non obstante, os investigadores están a estudar varios fármacos que poderían tratar a doenza. O fármaco que se usa para tratar a proxeria chámase Lonafarnib (Zokinvy™). En realidade, é un fármaco deseñado para tratar o cancro. Non obstante, o Lonafarnib mostrou unha mellora en moitos aspectos da proxeria. A esperanza de vida media dos nenos con esta enfermidade aumentou uns dous anos e medio. Cada neno que toma o fármaco mostrou unha mellora nunha ou máis das seguintes catro áreas:

• Maior flexibilidade dos vasos sanguíneos.
• Desenvolvemento da estrutura ósea.
• Aumento de peso.
• Mellora da capacidade auditiva.

A fisioterapia pode axudar ao teu fillo a manter unha boa amplitude de movemento, equilibrio e postura. Tamén pode axudar a reducir a dor nas cadeiras e nas pernas. A terapia ocupacional pode axudar ao teu fillo a mellorar a alimentación, a hixiene persoal e a escritura a man.

O máis importante é proporcionarlle ao seu fillo os coidados que precisa para vivir o máis saudable e cómodo posible.

O médico do seu fillo controlará e xestionará esta afección mediante cousas como:

• Detección de enfermidades cardíacas: o médico do seu fillo controlaralle a presión arterial e realizaralle probas como ecocardiogramas con regularidade. A aspirina en doses baixas e as estatinas poden axudar a reducir o risco de enfermidades cardíacas.
• Probas de imaxe (por exemplo, resonancia magnética - RMN): o médico usa probas de imaxe como a RMN para detectar accidentes cerebrovasculares ou para detectar dores de cabeza ou convulsións frecuentes.
• Revisións oculares regulares: o seu fillo pode ter problemas oculares como miopía ou ollos secos. Os ollos secos poden producirse porque as pálpebras non se pechan completamente. A medida que a enfermidade avanza, o neno tamén pode desenvolver cataratas. As pestanas e as cellas poden volverse finas ou desaparecer. Isto fai que sexa máis probable que entre sucidade e residuos nos ollos. Ademais, o neno pode ter unha forte sensibilidade á luz. Polo tanto, pode ser necesario usar lentes de sol ás veces.
• Probas de audición:O neno pode desenvolver perda de audición. Estas poden corrixirse con audífonos.
• Revisións dentais regulares: o seu fillo é máis propenso a desenvolver problemas dentais como caries, apiñamento, dentición tardía e retracción das enxivas. As visitas regulares ao dentista poden axudar a controlar e tratar estes problemas.
• Problemas de pel: o médico vixiará se hai manchas escuras ou protuberancias na pel do neno. Tamén buscará perda de cabelo, comezón e engrosamento da pel (que pode limitar o movemento e dificultar a respiración ou a dixestión dos alimentos).
• Monitorización da saúde ósea: O neno pode experimentar varios problemas relacionados co crecemento e desenvolvemento dos ósos. Tamén pode experimentar problemas nas articulacións.

O teu bebé necesita nutrición dabondo para medrar. Pode que precise nutrición suplementaria (como unha sonda de alimentación). Manter o teu bebé ben hidratado (dándolle auga) pode axudar a reducir o risco de problemas neurolóxicos repentinos. Fala co médico do teu bebé sobre formas saudables de obter suficientes calorías e hidratación.

Pódese previr a progeria?

A proxeria é unha doenza xenética moi rara que non se pode previr. A causa máis frecuente é unha nova mutación xenética. Isto significa que ocorre de xeito aleatorio. Dado que a doenza non adoita ser hereditaria, é difícil de predicir. Non obstante, se tes un fillo con proxeria, a probabilidade de que outro fillo desenvolva a enfermidade aumenta lixeiramente. Pode que queiras considerar a posibilidade de facerte probas xenéticas para coñecer o teu risco.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con progeria?

A proxeria é unha doenza mortal que causa a morte prematura. A esperanza de vida media dunha persoa con proxeria é duns 14,5 anos. Non obstante, algúns nenos morren con só 6 anos. Ademais, algúns mozos con proxeria viven ata os 20 anos.

A morte adoita deberse a complicacións da afección "aterosclerose". Máis do 80 % das mortes débense a "insuficiencia cardíaca" e/ou "ataque cardíaco". O tratamento co fármaco "lonafarnib" deu bos resultados. Prolongou a esperanza de vida das persoas con "proxeria" en aproximadamente dous anos e medio.

Se o meu fillo ten progeria, os meus outros fillos tamén a contraerán?

A proxeria está causada por unha mutación xenética moi rara e non adoita ser hereditaria. A probabilidade global de ter un fillo con proxeria é de aproximadamente 1 entre 4 millóns. Non obstante, se tes un fillo con proxeria, é pouco probable que outro neno a teña.A probabilidade é maior, entre o 2 % e o 3 %. Isto débese a unha condición chamada mosaicismo. No mosaicismo, unha pequena porcentaxe de células dun dos proxenitores ten a mutación xenética da proxeria, pero ese proxenitor non ten a enfermidade. Se o seu fillo ten proxeria, pode que queira considerar a posibilidade de realizar probas xenéticas para saber se outro neno corre o risco de desenvolver a enfermidade.

Se o meu fillo ten proxeria, como podo coidalo/a?

Se o seu fillo ten progeria, intente crear un ambiente familiar o máis normal posible. Inclúa o seu fillo en tantas actividades como sexa posible. Pero non deixe que os outros nenos da súa familia sintan que lles falta atención.

Ao falar con toda a familia sobre o feito de que o seu fillo con progeria só vivirá ata unha determinada idade, sexa honesto pero axeitado á idade. As sesións de asesoramento poden ser útiles en moitas situacións.

Ademais, fala co teu fillo sobre como algunhas persoas se sorprenderán e as mirarán de xeito diferente. Fálalle sobre como debería reaccionar se alguén o mira de forma estraña ou lle susurra.

Pode un neno con progeria ir á escola?

Moitos nenos con progeria asisten á escola. Poden precisar adaptacións para axudarlles a participar plenamente, sentirse cómodos e seguros. Deberías reunirte regularmente cos administradores da escola do teu fillo, o persoal de enfermaría, os terapeutas e os profesores. Isto axudará a todos a traballar xuntos para satisfacer as necesidades do teu fillo. Isto inclúe elaborar un plan e compartilo con todos se o teu fillo necesita atención de emerxencia na escola (por exemplo, se de súpeto ten problemas para respirar ou dor no peito).

Que é a "proxeria neonatal"?

Ademais da síndrome da proxeria de Hutchinson-Gilford, existen outras afeccións que causan o envellecemento prematuro. Estas denomínanse síndromes progeroides. A proxeria neonatal, tamén coñecida como síndrome progeroide neonatal, é unha desas afeccións. Tamén coñecida como síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, esta afección causa atraso do crecemento e engurras da pel. Non obstante, a síndrome progeroide neonatal herdase de forma autosómica recesiva. Isto significa que o trastorno só se produce se as dúas copias do xene mutado se herdan en cada célula.

Descubrir que o teu fillo ten proxeria pode ser abrumador e confuso. O médico do teu fillo pode axudarche a ti e á túa familia a afrontar o diagnóstico. Tamén pode axudarche a comprender as opcións de tratamento que poden frear a progresión da enfermidade. Moitos pais de nenos con doenzas xenéticas como a proxeria consideran que os grupos de apoio son moi útiles. Facer preguntas e coñecer as experiencias doutras familias pode ser reconfortante e pode axudarche a sentir que non estás só.

As cousas máis importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A progeria é unha afección moi rara, pero potencialmente mortal, que é importante coñecer.

• Trátase dunha enfermidade xenética: a miúdo está causada por unha mutación xenética de nova aparición.
• O envellecemento rápido é o síntoma principal: cousas como o aspecto, a pel e os ósos dun neno envellecen rapidamente.
• A intelixencia non se ve afectada: o nivel de intelixencia destes nenos é normal.
• Hai tratamentos, pero non hai cura: fármacos como o lonafarnib poden frear a progresión da enfermidade e aumentar a esperanza de vida. Pero aínda non se atopou unha cura completa.
• O amor e o apoio ao neno son moi importantes: axudar ao neno a vivir unha vida normal, comprendelo e proporcionarlle o tratamento médico necesario son moi importantes.
• Non estás só/a: fala con outras familias que afrontan situacións semellantes, busca apoio e consello médico.

Espero que esta información che sexa útil. Se tes algunha dúbida, non esquezas consultar un médico.

Proxeria , enfermidades xenéticas, envellecemento prematuro, xene LMNA, lonafarnib, saúde infantil, enfermidades raras