Sentes sempre canso e esgotado? Quizais teñas a pel un pouco pálida? Non son cousas aleatorias, quizais esta anemia, é dicir, a deficiencia de sangue, poida deberse a isto. Hoxe falamos da "talasemia", unha enfermidade conxénita relacionada co sangue, que é común entre moita xente no noso país. Non teñas medo ao escoitar este nome. Entendámolo todo sobre isto dun xeito sinxelo.
Que é exactamente a talasemia?
En poucas palabras, a talasemia é unha doenza sanguínea hereditaria que se herda de nacemento . Non é unha enfermidade contaxiosa. Esta afección impide que o noso corpo produza suficiente hemoglobina saudable.
Agora pode que te preguntes que é a hemoglobina. A hemoglobina é unha proteína especial que se atopa dentro dos nosos glóbulos vermellos. Funciona como un "servizo de entrega" que transporta osíxeno por todo o noso corpo. Este paquete chamado hemoglobina é entregado a cada célula do corpo por vehículos chamados glóbulos vermellos.
Unha persoa con talasemia ten unha produción reducida de hemoglobina saudable no seu corpo. Polo tanto, o número de glóbulos vermellos saudables no corpo tamén diminúe. Esta condición de redución de glóbulos vermellos é o que chamamos anemia ou "deficiencia de sangue". Cando as células do corpo non reciben o osíxeno que necesitan, comezan a aparecer varios síntomas.
Iso significa que podes sentir cousas coma esta:
- Sensación constante de cansazo e fatiga extremos.
- Dificultade para respirar.
- Sensación de frío.
- Sensación de mareo.
- Pel pálida.
Cal é a causa da talasemia? Quen ten maior risco?
A talasemia está causada por un defecto nos nosos xenes. Pensa nestes xenes como un "código de programa" que contén instrucións sobre como se debe formar todo no noso corpo. A proteína da hemoglobina fórmase segundo as instrucións destes xenes. Se hai algún problema nestas instrucións ou se falta algunha delas, o corpo non pode producir hemoglobina saudable. Herdamos estes xenes defectuosos dos nosos pais. Por iso se denomina enfermidade hereditaria.
Unha molécula de hemoglobina está formada por catro cadeas proteicas: dúas cadeas de alfa-globina e dúas cadeas de beta-globina.
- Necesítanse catro xenes para formar cadeas de alfa-globina (dous de cada proxenitor).
- Necesítanse dous xenes para formar cadeas de beta-globina (un de cada proxenitor).
Se hai un defecto nos xenes que producen estas cadeas alfa ou beta, prodúcese talasemia. A gravidade da enfermidade vén determinada polo número de xenes defectuosos.
Crese que estas mutacións xenéticas xurdiron como unha forma de protección contra a malaria, especialmente en rexións como África, o sur de Europa e Asia (incluído o noso país), onde a malaria foi prevalente na historia. Polo tanto, a talasemia obsérvase habitualmente entre as persoas destas rexións.
Cales son os principais tipos de talasemia?
A talasemia pódese dividir en varios niveis principais segundo a gravidade da enfermidade. É dicir, pode variar desde o estado de portador asintomático (trazo) ata leve, intermedio e grave. A forma máis grave, a talasemia maior, adoita requirir tratamento continuo.
A talasemia divídese en dous tipos principais, dependendo de se o defecto xenético está nas cadeas alfa ou beta.
1. Alfa talasemia
2. Beta-talasemia
Comprendamos estes dous tipos con máis detalle a partir da táboa seguinte.
| Tipo de talasemia | A influencia dos xenes | Natureza e síntomas da enfermidade |
|---|---|---|
| Alfa talasemia | ||
| Defecto nun xene | Un defecto nun dos 4 xenes da alfaglobina. | Non hai síntomas. Normalmente estas persoas son só portadoras da enfermidade. |
| Dous defectos xenéticos | Un defecto en 2 dos 4 xenes da alfa-globina. | Pode ser asintomático ou pode mostrar signos moi leves de anemia (como fatiga leve). |
| Tres defectos xenéticos (enfermidade da hemoglobina H) | Un defecto en 3 de 4 xenes da alfa-globina. | Os síntomas varían de moderados a graves. A anemia persiste durante toda a vida. |
| Defecto nos catro xenes | Os 4 xenes da alfa-globina son defectuosos. | Unha afección moi grave. A miúdo, o bebé morre no útero ou pouco despois de nacer. |
| Beta-talasemia | ||
| Defecto nun xene (beta-talasemia menor) | Un defecto nun dos dous xenes da betaglobina. | Obsérvanse síntomas leves de anemia. Moitas persoas viven vidas saudables como portadoras da enfermidade. |
| Defecto en ambos xenes (beta-talasemia maior / anemia de Cooley) | Ambos os xenes da beta globina son defectuosos. | Os síntomas varían de intermedios a graves. A afección máis grave chámase anemia de Cooley e require tratamento continuo. |
Cales son os posibles síntomas da talasemia?
Os síntomas que experimentas dependen do tipo de talasemia que teñas e da súa gravidade.
Casos sen síntomas
Se tes un único defecto no xene alfa ou unha afección leve como a beta talasemia menor, é posible que non teñas ningún síntoma . Ou podes sentir algo como unha leve fatiga.
Síntomas leves e moderados
En casos máis leves, como a beta-talasemia intermedia, ademais dos síntomas leves de anemia, poden producirse os seguintes síntomas:
- Crecemento lento dos nenos.
- Puberdade tardía.
- Anomalías óseas (por exemplo, osteoporose).
- Agrandamento do bazo (este é un órgano que combate as infeccións).
Síntomas graves
En doenzas graves, como un defecto en tres xenes alfa (enfermidade da hemoglobina H) ou beta talasemia maior (anemia de Cooley), os síntomas aparecen antes de que o neno teña 2 anos. Ademais dos síntomas anteriores, pódense observar os seguintes:
- Perda de apetito.
- Pel pálida ou amarela (como a ictericia).
- Urina escura, cor té .
- Crecemento anormal dos ósos faciais.
Como identificar con precisión esta enfermidade?
A talasemia moderada e grave adoita diagnosticarse na primeira infancia. Isto débese a que os síntomas comezan a aparecer durante os dous primeiros anos de vida dun neno. O seu médico pode solicitar varias análises de sangue para diagnosticar a afección.
- Hemograma completo (HBC): Este hemograma mide o número de glóbulos vermellos, o seu tamaño e os niveis de hemoglobina. As persoas con talasemia teñen menos glóbulos vermellos sans e poden ser de menor tamaño.
- Proba do nivel de ferro: esta proba é importante para diferenciar entre a deficiencia de ferro e a talasemia.
- Electroforese da hemoglobina: esta proba úsase especificamente para diagnosticar a beta-talasemia.
- Probas xenéticas: estas probas utilízanse para confirmar a alfa-talasemia e identificar os portadores da enfermidade.
Cales son os tratamentos para a talasemia?
As opcións de tratamento dependen da gravidade da afección. Os casos leves non adoitan requirir tratamento. Non obstante, existen varios tratamentos principais para os casos graves.
- Transfusións de sangue: En poucas palabras, "doazón de sangue" . O sangue dunha persoa sa adminístrase ao paciente a través dunha vea para restaurar os glóbulos vermellos e os niveis de hemoglobina sans. Os pacientes con beta talasemia maior requiren transfusións de sangue regulares, normalmente cada 2-4 semanas.
- Terapia de quelación do ferro: as transfusións de sangue frecuentes poden causar un aumento innecesario dos niveis de ferro no corpo. Isto chámase "sobrecarga de ferro". Este exceso de ferro pode danar órganos como o corazón e o fígado. Polo tanto, os medicamentos que eliminan este exceso de ferro do corpo chámanse "quelación do ferro". Estes pódense tomar en forma de pílula.
- Suplementos de ácido fólico: o ácido fólico ofrécese para axudar ao corpo a producir glóbulos vermellos sans.
- Transplante de medula ósea: este é o único tratamento que pode curar completamente a talasemia . Non obstante, é unha cirurxía moi arriscada e complexa. Require un doador san que sexa totalmente compatible co paciente, normalmente un irmán.
Obtén información sobre complicacións, tratamento e duración da vida.
Se non se trata axeitadamente, a principal complicación é o dano no corazón, no fígado e nas glándulas produtoras de hormonas, especialmente debido á sobrecarga de ferro. Polo tanto, segundo o prescritoO tratamento de quelación do ferro é moi importante.
Aínda que a enfermidade pode curarse cun transplante de medula ósea, non todas as persoas poden someterse a este tratamento debido á dificultade de atopar un doador axeitado e aos riscos da cirurxía.
En canto á esperanza de vida, se tes talasemia menor, podes esperar unha esperanza de vida completamente normal. Mesmo se padeces unha enfermidade moderada ou grave, se segues o tratamento prescrito (transfusións de sangue e eliminación de ferro) ao pé da letra, tes unha boa oportunidade de vivir unha vida longa e saudable . As enfermidades cardíacas son o principal factor de risco de morte. Polo tanto, é esencial realizar o tratamento de eliminación de ferro sen omitir.
Pódese previr a enfermidade? E os coidados continuos necesarios
A talasemia é unha enfermidade xenética, polo que non podemos previr que se produza. Non obstante, as probas xenéticas poden axudarche a descubrir se ti ou a túa parella sodes portadores do xene da talasemia. Se estás a planear ter un fillo, é importante coñecer esta información. Para obter máis consellos, consulta un asesor xenético ou o teu médico.
Se tes talasemia, terás que facerche análises de sangue (hemograma completo) e comprobar os niveis de ferro con regularidade. O teu médico tamén pode recomendarche que che fagas probas da función cardíaca e hepática polo menos unha vez ao ano.
Mensaxe para levar a casa
- A talasemia non é unha enfermidade contaxiosa, senón unha condición xenética herdada dos pais.
- Esta enfermidade pode variar desde un estado de portador sen síntomas ata unha afección grave que require tratamento constante.
- Para que os pacientes con talasemia maior vivan unha vida longa e saudable, son esenciais as transfusións de sangue regulares e a terapia de eliminación de ferro.
- Se hai antecedentes de talasemia na súa familia, é aconsellable falar co seu médico sobre isto e facerse probas xenéticas antes de ter un fillo.
- Non ignores síntomas como a fatiga e a palidez. Consulta sempre un médico.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario