Preocúpache a baixa estatura do teu fillo/a? Coñece a pseudoacondroplasia!

Ás veces podes pensar: "O meu fillo é un pouco máis baixo que outros nenos, non si?". Ou o médico mirou a táboa de crecemento do teu bebé e dixo algo así como: "A altura do teu bebé está un pouco desviada"? Nestes momentos, a causa pode ser unha afección chamada pseudoacondroplasia, da que imos falar hoxe. Aínda que poida parecer unha palabra importante, falémos dela de forma sinxela.

En poucas palabras, que é a pseudoacondroplasia?

A pseudoacondroplasia é, simplemente, unha rara doenza xenética que afecta o crecemento dos nosos ósos. Isto é o que fai que algunhas persoas sexan baixas, ou "baixas", como o chamamos. Ás veces pode ser herdada ou tamén pode ocorrer de forma aleatoria.

O importante é que , aínda que unha persoa con `(pseudoacondroplasia)` teña extremidades máis curtas do normal, os seus trazos faciais, tamaño da cabeza e intelixencia son normais. Isto significa que isto non afecta á intelixencia. Así que non te preocupes por iso.

Hai outros nomes para isto, e pode que xa oíras que os médicos o usan:

• `(PSACH)`
• `(Displasia pseudoacondroplástica)`
• `(Síndrome de displasia espondiloepifisaria pseudoacondroplástica)`

Todos estes son nomes para a mesma situación.

Canto medirá de alto con esta condición?

A maioría das veces, un neno con "(pseudoacondroplasia)" non é baixo ao nacer. Nace normal. Non obstante , só arredor dos dous anos comeza a mostrar unha lixeira diminución de altura en comparación con outros nenos. Isto significa que a altura do neno comeza a rexistrarse como máis baixa que a doutros nenos nas gráficas de crecemento que usan os médicos.

Finalmente, case todas as persoas con esta condición serán máis baixas que a media. Un home pode esperar medir uns 1,19 metros de altura e unha muller uns 1,14 metros .

Cal é a diferenza entre "(Pseudoacondroplasia)" e "(Acondroplasia)"?

Tamén pode que teñas oído falar dunha afección chamada "(acondroplasia)". Trátase doutra condición xenética que causa baixa estatura. No pasado, a "(pseudoacondroplasia)" e a "(acondroplasia)" considerábanse a mesma afección. Non obstante, investigacións recentes demostraron que, aínda que ambas causan baixa estatura, son dúas afeccións diferentes.

A acondroplasia está causada por unha mutación nun xene diferente. As persoas con acondroplasia tamén teñen trazos faciais distintivos. Non obstante, no caso da pseudoacondroplasia, da que estamos a falar hoxe, non se producen tales trazos faciais distintivos.

Que tan común é esta condición?

A pseudoacondroplasia é unha afección moi rara. Segundo os científicos,Esta afección ocorre nun de cada 30.000 ou nun de cada 100.000 bebés nacidos. Polo tanto, non é algo moi común.

Por que se desenvolve esta `(pseudoacondroplasia)`? Cales son as causas?

A principal razón disto é un cambio nun xene do noso corpo. Para ser precisos, esta condición está causada por unha mutación no xene "(COMP)" (abreviatura de "Proteína da matriz oligomérica da cartilaxe").

Agora pode que te esteas preguntando que é este xene `(COMP)`, que son estes `(condrocitos)`. Simplemente pensa nisto deste xeito:

Antes de que se formen os ósos nos nosos corpos, neses lugares hai algo chamado cartilaxe. É un tecido lixeiramente flexible como a goma. As células que forman esta cartilaxe chámanse "condrocitos" . O xene "COMP" é moi importante para que estas células "condrocitos" funcionen correctamente e sexan sans. Do mesmo xeito que necesitas bos ladrillos para construír unha casa, estas células "condrocitos" deben estar sans para que os ósos se formen correctamente.

Normalmente, a medida que o bebé medra no útero, esta cartilaxe transfórmase gradualmente en óso. Non obstante, parte da cartilaxe permanece nos nosos corpos, especialmente para protexer as articulacións e cubrir os extremos dos ósos.

Entón, nunha persoa con "(pseudoacondroplasia)", debido ao cambio mencionado no xene "(COMP)", acumúlanse proteínas anormais dentro destas células "(condrocitos)". Despois, estas células morren rapidamente. Cando iso ocorre, xorden problemas nas articulacións e os ósos non crecen correctamente. É por iso que se produce a perda de altura e outros problemas relacionados cos ósos.

Esta mutación xenética `(COMP)` ás veces pode transmitirse de pais a fillos. Isto significa que se a nai ou o pai padecen a enfermidade, cada un dos seus fillos ten arredor dun 50 % de posibilidades de herdala. Outra cousa especial é que mesmo que só unha das persoas da nai ou do pai teña a enfermidade, o neno aínda pode contraela.

Pero a maioría das veces, estas mutacións xenéticas prodúcense de xeito aleatorio, é dicir, prodúcense sen antecedentes familiares (mutacións espontáneas).

Cales son os síntomas que poden identificarche con `(pseudoacondroplasia)`?

Na maioría dos casos, os signos de "(pseudoacondroplasia)" non son visibles ao nacer. Como se mencionou anteriormente, os trazos faciais, o tamaño da cabeza e a intelixencia son normais. Non obstante , as anomalías esqueléticas comezan a aparecer entre os 9 meses e os 3 anos. Estes signos fanse máis evidentes ao longo da infancia.

Co tempo, podes notar síntomas como estes:

• Cambios na forma das pernas: Algúns nenos poden ter as pernas tortas ou os xeonllos tortos. Ás veces, unha perna pode estar cara a un lado e a outra cara ao outro (deformidade azotada polo vento).
• Curvatura da columna vertebral: pode producirse unha afección na que a columna vertebral se curva cara a un lado (escoliose) ou cara adiante (cifose). Isto pode causar dor nas costas e dificultades respiratorias.
• Laxitude e rixidez articular: Moitas articulacións (por exemplo, os dedos dos dedos, os pulsos) poden estar máis soltas do normal (laxitude articular). Non obstante, os cóbados e as cadeiras ás veces poden estar un pouco ríxidas.
• Dor nas articulacións: isto pode evolucionar a artrose co tempo. Isto significa que a dor nas articulacións pode aumentar, especialmente a medida que envellecemos.
• Inestabilidade do pescozo: a hipoplasia odontoide, unha condición na que a parte superior da columna vertebral está pouco desenvolvida, pode causar inestabilidade do pescozo. Isto é algo que debe preocuparse, xa que pode danar os nervios do pescozo.
• Curtidade de mans e dedos: As mans e os dedos poden ser máis curtos do normal.
• Brevedade: Esta é a característica máis importante e obvia.
• Pregues da pel: Nalgunhas zonas, podes ver pregamentos adicionais de pel.
• Cambios no estilo de camiñar: as anomalías nos ósos da cadeira poden causar un andar tambaleante, como o dun pato, ao camiñar.

Estes síntomas non se manifestan en todas as persoas do mesmo xeito. Algunhas persoas poden ter só algúns dos síntomas, mentres que outras poden ter máis. Varía dunha persoa a outra.

Como diagnostican os médicos esta afección (pseudoacondroplasia)?

Un médico pode diagnosticar a pseudoacondroplasia principalmente examinando o neno e facendo radiografías para observar o estado dos ósos e as articulacións. As radiografías permiten ver claramente a forma e o crecemento dos ósos, así como calquera cambio especial nos extremos dos ósos.

Ademais, pódense realizar probas xenéticas para confirmar se existe a mutación xenética (no xene COMP) que causa esta afección. Isto adoita implicar a toma dunha mostra de sangue.

Se alguén na familia ten "pseudoacondroplasia", é dicir, se pertences a unha familia con alto risco de desenvolver esta condición, pódense realizar probas xenéticas durante a fase embrionaria. É dicir, mentres o bebé aínda está no útero. Isto faise mediante métodos de proba chamados "mostraxe de vellosidades coriónicas" ou "amniocentese" . Trátase de probas que se realizan só se é necesario, seguindo o consello de médicos especialistas.

Cales son os tratamentos para a enfermidade "pseudoacondroplasia"?

O tratamento para a pseudoacondroplasia depende da gravidade da afección e do teu estado de saúde xeral. Ás veces, non se precisa ningún tratamento específico, só unha monitorización regular para ver se se desenvolven complicacións. Non obstante, algunhas persoas si necesitan tratamento. O tratamento pode incluír:

• Analgésicos: Pódense administrar analgésicos como os "analgésicos" para reducir a dor nas articulacións.
• Corrección das curvaturas da columna vertebral:Se hai curvatura da columna vertebral (escoliose, cifose), pódenselles colocar soportes especiais (ortodoncia) ou pódense corrixir mediante cirurxía.
• Asesoramento: É moi importante buscar asesoramento para tratar os efectos psicosociais da baixa estatura. Isto é importante tanto para o neno como para os pais.
• Asesoramento xenético: Dado que esta condición tamén pode afectar a outros membros da familia, é unha boa idea buscar asesoramento xenético para eles. Isto axudará na planificación familiar futura.
• Fisioterapia e terapia ocupacional: a fisioterapia e a terapia ocupacional poden axudarche a mellorar a túa forza, manter a flexibilidade das articulacións e realizar as tarefas diarias con máis facilidade.
• Cirurxía para problemas óseos e articulares: Poden ser necesarias outras cirurxías relacionadas coas articulacións, como a prótese de cadeira e a osteotomía de xeonllo . Estas poden reducir a dor e mellorar a función articular.
• Cirurxía de estabilización da columna vertebral e do pescozo: se hai inestabilidade no pescozo e na columna vertebral, pódese realizar unha fusión cirúrxica para estabilizar dúas ou máis vértebras fusionándoas.

Non todas as persoas necesitan estes tratamentos do mesmo xeito. O seu equipo médico determinará o plan de tratamento que mellor se adapte a vostede.

Como será o futuro para alguén con `(Pseudoacondroplasia)`?

Este é un pensamento reconfortante para moitos. A condición "(pseudoacondroplasia)" non afecta o desenvolvemento intelectual nin a duración da vida. As persoas con "(pseudoacondroplasia)" adoitan levar vidas activas e produtivas. Moitas tamén teñen as súas propias vidas familiares. Polo tanto, non hai nada do que preocuparse. O principal é recoñecer as posibles complicacións cedo e tratalas axeitadamente.

Hai algunha maneira de evitar esta situación?

Dado que a pseudoacondroplasia está causada por unha mutación xenética, realmente non hai forma de previla por completo.

Se tes esta condición e quedas embarazada, hai aproximadamente un 50 % de posibilidades de que o teu bebé herde este xene. Como se mencionou anteriormente, as probas xenéticas prenatais poden detectar esta mutación xenética. O teu médico tamén pode recomendar que os membros da familia próxima reciban asesoramento xenético.

Como coidas ben de ti e do teu fillo con `(pseudoacondroplasia)`?

Se vostede ou o seu fillo teñen pseudoacondroplasia, pode coidarse ben do seguinte xeito:

• Probas médicas programadas:Fai todas as probas de seguimento que che recomende o teu médico. Isto axudarache a controlar a túa saúde e identificar calquera complicación rapidamente.
• Evitar actividades prexudiciais para as articulacións: Evitar na medida do posible actividades que causen dor e exerzan unha tensión innecesaria nas articulacións. Por exemplo, os deportes de contacto e os deportes que implican saltos excesivos non son axeitados.
• Coida o teu pescozo: Evita dobralo demasiado, xa que isto pode aumentar os problemas da columna vertebral. Debes ter especial coidado con isto se tes (hipoplasia odontoide).
• Exercicios que favorecen as articulacións: céntrate en exercicios que exerzan menos presión sobre os ósos e as articulacións. Actividades como camiñar e nadar son estupendas. Fortalecen as articulacións e reducen a dor.

Coidar destas cousas pode facer a vida moito máis doada.

Como podes axudar a un neno con `(pseudoacondroplasia)` a afrontar con éxito esta condición?

Algúns nenos poden sentir vergoña e vergoña debido a cambios visibles, como a baixa estatura. Isto tamén pode afectar as súas relacións sociais. Aquí tes algunhas cousas que podes facer para axudar ao teu fillo a afrontar esta condición:

• Consulta un conselleiro de saúde mental : considera a posibilidade de consultar un conselleiro de saúde mental para axudar ao teu fillo a comprender e xestionar as súas emocións.
• Fala abertamente co teu fillo/a: Fala abertamente co teu fillo/a sobre a situación nunha linguaxe sinxela que poida entender. Responde ás súas preguntas con paciencia. Di cousas como: "Es un pouco diferente dos demais, pero es moi valioso/a".
• Informar á xente que coñeza habitualmente o neno: É unha boa idea informar á xente que coñeza habitualmente o neno, como profesores, amigos e familiares, sobre esta situación. Así tamén poderán comprender e axudar.
• Únete a grupos de apoio: Se existen grupos de apoio ou organizacións nacionais de defensa onde poidas coñecer outras familias en situacións semellantes, unirte a eles pode ser unha gran fonte de fortaleza. Hai moito que aprender das experiencias doutras persoas.
• Apoio na escola: Obtén un plan de colaboración cos profesores para que o neno poida aprender ben e traballar xunto cos demais na escola sen ningún tipo de acoso. Quizais poidas organizar cousas como a cadeira e o escritorio da aula para facilitarlle as cousas ao neno.
• Practica responder preguntas: Fálalle ao teu fillo/a sobre como responder preguntas cando alguén fai preguntas. Por exemplo, podes practicar dicindo algo sinxelo e curto, como: "Nacín cunha condición na que os meus ósos deixaron de crecer".

Lembra que o teu amor, apoio e comprensión son a maior forza que terá o teu fillo para vivir felizmente con esta condición.Valorar as súas capacidades e animalos.

Entón, cales son as cousas máis importantes que deberiamos levar para casa desta historia? (Mensaxe para levar para casa)

Vale, xa falamos moito sobre a "(pseudoacondroplasia)", non si? Aquí tes algunhas cousas sinxelas para lembrar:

• A pseudoacondroplasia é unha condición xenética que afecta o crecemento óseo, o que provoca unha baixa estatura.
• Isto non afecta á intelixencia nin á duración da vida.
• Pódense observar síntomas como extremidades acurtadas, dor nas articulacións e curvatura da columna vertebral.
• Isto pódese confirmar mediante probas médicas, radiografías e probas xenéticas.
• Hai tratamentos dispoñibles. As complicacións pódense controlar con analxésicos, fisioterapia e, se é necesario, cirurxía.
• Aínda que esta condición non se pode previr, o recoñecemento precoz e o tratamento axeitado poden axudarche a levar unha vida saudable e activa.
• Se un neno ten esta condición, o máis importante é darlle amor, apoio e comprensión. Darlle a forza que necesita para desenvolverse ben na sociedade.

Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en falar co teu médico de cabeceira ou cun especialista en ósos. Poderán axudarche máis.

` Pseudoacondroplasia, baixa estatura, nanismo, crecemento óseo, enfermidades xenéticas, xene COMP, dor articular