O que debes saber sobre a síndrome de Rothmund-Thomson (STR)!

Preocúpache a perda de pel ou de cabelo do teu pequeno? Ás veces, estes síntomas poden estar causados ​​por unha afección pouco común. Unha desas afeccións é a síndrome de Rothmund-Thomson ou (RTS) para abreviar. O nome pode parecer un pouco complicado, pero fagamos que sexa sinxelo e doado de entender.

Que é a síndrome de Rothmund-Thompson (STR)?

En poucas palabras, a síndrome de Rothmund-Thompson é unha afección coa que nacen algúns bebés. É unha condición xenética. É dicir, está causada por un cambio nun dos xenes máis pequenos do noso corpo. Esta afección pode afectar varias partes do corpo do neno. Afecta principalmente a pel, o cabelo, os dentes, os ósos, os ollos e a fertilidade. Ás veces, estes nenos teñen cambios no tamaño e na forma de cousas como as mans, os pés e as palmas das mans.

Quen padece esta afección? Con que frecuencia é?

A síndrome de Rothmund-Thompson é unha doenza xenética hereditaria . Isto significa que se ambos os proxenitores teñen unha mutación nun xene específico, é probable que o seu fillo teña a síndrome.

Pero non te preocupes, trátase dunha afección moi rara . Só se rexistraron uns 300 casos en todo o mundo. Polo tanto, non é algo que lle pase a todo o mundo.

Hai outro nome para isto? Si, ​​ás veces tamén se lle chama `(poiquilodermia conxénita)`.

Como afectará a síndrome de Rothmund-Thompson ao meu bebé?

Esta afección (RTS) pode causar algúns cambios no crecemento e desenvolvemento dun neno. Vexamos o que ocorre principalmente:

• Erupción cutánea: Pode aparecer unha erupción vermella, especialmente nas meixelas.
• Perda ou adelgazamento do cabelo: Pode haber perda de cabelo na cabeza, así como perda de pestanas e cellas.
• Cambios oculares: Poden producirse algúns problemas oculares.
• Dentición tardía: a dentición pode producirse máis tarde que outros nenos.
• Trazos faciais: Podes ver trazos como un nariz pequeno e unha mandíbula inferior protuberante.

Como afecta a síndrome de Rothmund-Thompson aos sistemas corporais

Esta condición xenética pode afectar ás persoas de moitas maneiras diferentes. Isto significa que non todas as persoas experimentarán os mesmos síntomas. Vexamos como afecta aos diferentes sistemas corporais.

Pel

Os bebés con esta afección adoitan desenvolver unha erupción na cara entre os 3 e os 6 meses. Esta erupción pode estenderse posteriormente aos brazos, as pernas e as nádegas. Esta erupción tamén se denomina "poiquiloderma". É unha combinación de síntomas como decoloración da pel, vasos sanguíneos visibles e adelgazamento da pel.

O máis importante é que estes nenos teñen un maior risco de desenvolver cancro de pel ("carcinoma basocelular" e "carcinoma escamocelular"). Polo tanto, a protección solar e as revisións regulares da pel son moi importantes.

Cabelo

Estes nenos poden ter o pelo do coiro cabeludo moi escaso. Tamén poden ter moi poucas ou ningunha pestana ou cella.

Dentes

Os nenos con síndrome de Rothmund-Thompson poden perder dentes, ter dentes malformados ou ter dentes que saen moi tarde. Tamén teñen un maior risco de desenvolver caries dentais. Polo tanto, é unha boa idea que un dentista revise os dentes regularmente.

Ollos

Os nenos con esta condición xenética teñen un maior risco de desenvolver cataratas, normalmente entre os 3 e os 7 anos. As cataratas son unha opacificación do cristalino dentro do ollo. Isto pode provocar perda de visión.

Ósos

Tamén pode haber algúns cambios nos ósos. Os ósos poden ser máis pequenos do normal, poden estar fusionados ou poden faltar algúns ósos. Ademais, os ósos son delgados e poden romperse con facilidade (fracturas).

Sistema dixestivo (gastrointestinal)

Os bebés con síndrome de Rutney Spear poden ter dificultades para alimentarse. Os vómitos e a diarrea tamén son frecuentes.

Sistema sanguíneo (hematolóxico)

Estes nenos adoitan desenvolver doenzas como anemia e recuentos baixos de glóbulos brancos. Os glóbulos brancos son un tipo de célula do noso corpo que combate as enfermidades.

Crecemento

Estes bebés poden nacer con baixo peso ao nacer e baixa estatura. Moitas persoas con síndrome de Rothmund-Thompson probablemente permanecerán máis baixas que a persoa media ao longo das súas vidas.

Fertilidade

Nas mulleres, pode producirse menstruación anormal.

Cales son as complicacións da síndrome de Rothmund-Thompson?

Isto é algo que nos debería preocupar máis. Os nenos con (RTS) teñen un maior risco de desenvolver certos tipos de cancro. Os principais son:

• Cancro de óso (`osteosarcoma`)
• Leucemia linfática, un tipo de cancro de sangue
• Linfoma (cancro do sistema linfático)
• Cancro de pel (carcinoma basocelular e carcinoma escamocelular)

Polo tanto, é moi importante que estes nenos se sometan a revisións médicas regulares e estean vixiantes sobre o cancro.

Cal é a causa da síndrome de Rothmund-Thompson?

A síndrome de Rothmund-Thompson está causada por unha mutación nos xenes "ANAPC1" ou "RECQL4".Algunhas persoas con síndrome de Rutney Spears (STR) herdan esta mutación tanto da súa nai como do seu pai. Por exemplo, se vostede e a súa parella sodes portadores desta mutación xenética, o seu fillo ten unha probabilidade de 1 en 4 de desenvolver STR.

Non obstante, non todas as persoas con síndrome de RTS teñen esta mutación xenética específica. Os investigadores aínda están a investigar por que algunhas persoas desenvolven a síndrome de RTS sen ter unha mutación nos xenes "ANAPC1" ou "RECQL4".

Cales son os síntomas da síndrome de Rothmund-Thompson?

Os síntomas da síndrome de Rothmund-Thompson adoitan aparecer durante o primeiro ano de vida. Non obstante, os síntomas varían dunha persoa a outra. Algúns síntomas comúns inclúen:

• Cataratas
• Cambios nos trazos faciais (por exemplo, nariz pequeno, mandíbula inferior protuberante)
• Problemas de alimentación, especialmente vómitos ou diarrea despois de beber leite ou fórmula
• Deformidades dos ósos dos brazos, mans ou pernas
• Dentes pequenos, deformados ou ausentes
• Perda de cabelo ou redución do crecemento do cabelo (incluíndo pestanas e cellas)
• Manchas duras e ásperas na pel (lesións queratóticas, como calos)
• Erupción cutánea (poiquilodermia) e posiblemente ampolas
• Cambios na pigmentación da pel (manchas de decoloración da pel)

Como diagnostican os médicos a síndrome de Rothmund-Thompson?

Pode que notes estes síntomas no teu bebé ti mesma. Ou pode que o teu médico os detecte durante unha visita de rutina ao teu bebé. Se o teu médico sospeita de síndrome do rutineiro do refluxo intestinal, solicitará varias probas para confirmar o diagnóstico.

Que probas se empregan para diagnosticar a (RTS)?

O médico pode recomendar probas como:

• Biopsia de pel: se o seu fillo ten unha erupción cutánea chamada poiquilodermia, o médico pode tomar unha pequena mostra de pel e enviala para análise. Os médicos especialistas (patólogos) examinarán esta mostra ao microscopio para ver se hai algún cambio nas células da pel.
• Proba xenética: Trátase dunha análise de sangue. Pode detectar se hai unha mutación nos xenes "ANAPC1" ou "RECQL4". Isto pode confirmar a (RTS). Pero lembra que non todos os bebés con (RTS) teñen esta mutación xenética.

Como se trata a síndrome de Rothmund-Thompson?

Desafortunadamente, os médicos non poden curar completamente a síndrome de Rothmund-Thompson. Pero si poden tratar os síntomas. O tratamento para a síndrome de Rothmund-Thompson (RTS) depende dos síntomas do seu fillo. O seu médico falará con vostede sobre os tratamentos que poden axudar a manter o seu fillo san.

Dependendo dos síntomas e da idade específicos do teu fillo, os médicos poden recomendar tratamentos como:

• Cirurxía de cataratas para mellorar a visión.
• Se hai ósos anormais, pódense tratar con cirurxías óseas especiais ("cirurxías ortopédicas") .
• Protección contra a luz solar intensa(usar protector solar, levar sombreiros) e revisarse a pel con regularidade .
• Revisións dentais frecuentes e tratamentos dentais restauradores se fose necesario.
• Vixilancia do cancro: isto significa comprobar regularmente se hai signos de cancro.

Existe algún tratamento xenético para isto?

Actualmente, non existe un tratamento xenético aprobado para a síndrome de Rothmund-Thompson, pero os investigadores continúan a investigar as mutacións xenéticas asociadas coa síndrome de Rothmund-Thompson.

Podo evitar que o meu bebé desenvolva a síndrome do refluxo ortostático (STR)?

Desafortunadamente, non hai xeito de previr a síndrome de Rothmund-Thompson. É unha condición xenética. Algunhas persoas poden desenvolvela debido a antecedentes familiares. Ás veces tamén pode ocorrer por razóns inexplicables.

Como podo saber se o meu bebé está en risco de desenvolver a síndrome de Rut (STR)?

Se alguén da túa familia (ou da familia da túa parella) ten a síndrome de Rothmund-Thompson, é moi importante que recibas asesoramento xenético. Isto axudarache a saber máis sobre o teu risco de ter un fillo con síndrome de Rothmund-Thompson. Tanto ti como a túa parella podedes facervos análises de sangue para ver se sodes portadores desta mutación xenética.

Imaxina que ambos tedes esta mutación xenética. Isto non significa que o teu bebé vaia desenvolver síndrome da dor de cabeza e pescozo (STR) de forma definitiva. O teu bebé podería ser portador de STR (é dicir, pode transmitir o xene aos seus fillos sen ter síntomas), pero tamén é posible que non desenvolva síntomas.

Que debo esperar se o meu fillo ten (RTS)?

Os médicos controlarán o seu fillo con moita atención (vixilancia). Dado que os nenos con síndrome de Rutlandia corren un maior risco de desenvolver certos tipos de cancro, o médico comprobará regularmente se hai signos destes tipos.

O seu fillo pode precisar axuda de especialistas para controlar algúns dos seus síntomas da síndrome do ruído estable. Ademais do seu pediatra habitual, pode consultar un oftalmólogo, un dermatólogo, un dentista, un ortopedista, un xenetista e un hematólogo/oncólogo .

Cal é a esperanza de vida do meu fillo coa síndrome de Rothmund-Thompson?

A maioría dos nenos con síndrome de Rothmund-Thompson teñen un bo futuro. A súa intelixencia tamén é normal. As persoas con síndrome de Rothmund-Thompson que non desenvolven cancro viven unha vida normal.

Como coido do meu fillo coa síndrome de Rothmund-Thompson?

Fale sempre co seu médico sobre os síntomas do seu fillo. O médico pode recomendarlle buscar axuda de especialistas.

Informe ao seu médico de inmediato se observa algunha mancha ou bulto novo na pel do seu fillo, especialmente se cambian de cor ou textura. Tamén, informe ao seu médico se observa algunha inflamación ou bulto nos brazos ou nas pernas do seu fillo, ou se o seu fillo se queixa de dor.

Mensaxe para levar a casa

A síndrome de Rothmund-Thompson é unha doenza xenética coa que nacen algúns bebés. Causa erupcións cutáneas, cambios no cabelo, nos ósos e nos dentes. Tamén aumenta o risco de cancro (RTS) non se pode curar, pero os síntomas pódense tratar. Fale co seu médico sobre as formas de axudar ao seu fillo a levar unha vida saudable. Non se preocupe, esta doenza pódese controlar co asesoramento e a atención médica axeitados.

Síndrome de Rothmund-Thomson, síndrome do tracto respiratorio incontrolado (RTS), poiquilodermia, trastorno xenético, erupción cutánea, perda de cabelo, risco de cancro