Preocúpache o crecemento do teu pequeno? Coñece a síndrome de Russell-Silver!

Algunha vez sentiches que o crecemento do teu bebé é un pouco lento? Ou os médicos dixeron que o bebé naceu con baixo peso ao nacer ou que tiña características diferentes? Ás veces, cousas coma esta poden preocuparnos moito como pais. Hoxe imos falar dunha desas doenzas raras pero importantes que debemos coñecer. Trátase da síndrome de Russell-Silver.

Quen pode padecer esta afección? Que tan común é?

De feito, a síndrome de Russell-Silver pode afectar a calquera neno. Afecta tanto a nenos como a nenas por igual. Non obstante, é un trastorno xenético pouco común . Estatisticamente, afecta aproximadamente a un de cada 15.000 a un de cada 100.000 nacementos. É difícil dar unha cifra exacta, porque ás veces os síntomas desta afección son similares aos doutros trastornos do desenvolvemento e, ás veces, non se diagnostican.

Esta doenza foi descuberta por primeira vez en 1953 polo Dr. Henry Silver. Despois, en 1954, o Dr. Alexander Russell descubriu varias características máis. Inicialmente, durante uns 20 anos, os investigadores pensaron que estes dous homes descubriran dúas enfermidades diferentes. Máis tarde decatáronse de que viran aspectos diferentes da mesma enfermidade. Por iso agora chámase síndrome de Russell-Silver. Nalgúns países, especialmente en Europa, tamén se lle chama síndrome de Silver-Russell.

Cales son os síntomas da síndrome de Russell-Silver?

Isto é o máis importante. Os síntomas poden variar moito dun neno a outro. E poden afectar a diferentes partes do corpo. Vexamos cales son os principais síntomas.

Características relacionadas co crecemento

Hai varias características especiais que se poden observar no desenvolvemento destes nenos:

• Restrición do crecemento intrauterino (RCIU): isto significa que o bebé non crece como se espera mentres está no útero.
• Baixo peso ao nacer : Peso inferior ao normal ao nacer.
• Falta de crecemento e escaso aumento de peso despois do parto : este tamén é un problema para moitas nais.
• Baixa estatura : Ser máis baixo que outros nenos da mesma idade.

Cráneo e trazos faciais

Tamén se poden observar algunhas peculiaridades na forma da cara e no tamaño da cabeza destes nenos:

• Ter unha cabeza grande en comparación co resto do corpo (en relación coa altura e o peso).
• A fontanela, ou punto brando da cabeza, tarda en pecharse.
• Ter unha cara triangular .
• Unha fronte que sobresae cara adiante .
• Un queixo estreito .
• Mandíbula pequena (micrognatia).
• As comisuras da boca parecen estar curvadas cara abaixo .

Problemas dentais

Tamén pode haber algúns problemas relacionados cos dentes:

• Perda dalgúns dentes (hipodoncia).
• Ter dentes inusualmente pequenos (microdoncia).
• Apiñamento dental .
• Ás veces hai afeccións como unha fenda palatina.

Outras características físicas

Hai outras características físicas, que son:

• Diferenza na lonxitude dos brazos e das pernas en ambos os dous lados (hemihipertrofia).
• O dedo meñique está dobrado cara a dentro (clinodactilia).
• Escoliose .

Cales son as posibles complicacións da síndrome de Russell-Silver?

É importante ser consciente dos efectos físicos da síndrome de Russell-Silver, que poden causar diversas complicacións de saúde para o seu fillo.

Dificultades para comer e beber

• Apetito : O neno pode perder o interese por comer.
• Refluxo ácido crónico (ERGE - enfermidade do refluxo gastroesofáxico): isto significa que o ácido do estómago sobe ata a gorxa.
• Esofagite : esta afección (ERGE) provoca a inflamación do esófago.

Problemas relacionados co desenvolvemento nervioso

• Retraso no desenvolvemento: isto significa que se atrasan cousas como darse a volta, sentarse e camiñar.
• Retraso da fala .
• Diferenzas de aprendizaxe : Poden xurdir algunhas dificultades nas tarefas escolares.

Outras complicacións

• Retraso do crecemento .
• Dificultade para camiñar ou manter o equilibrio .
• Niveis baixos de azucre no sangue (hipoglicemia).
• Problemas renais .
• Problemas co sistema reprodutivo e o sistema urinario .

Como afecta a síndrome de Russell-Silver aos adultos?

Os adultos con síndrome de Russell-Silver adoitan ser baixos . Os machos adoitan medir uns 1,20 m. As femias, uns 1,20 m.

Ademais, as investigacións descubriron que estas persoas corren o risco de desenvolver novas complicacións de saúde a medida que envellecen. Estas inclúen:

• Síndrome metabólica.
• Disminución da masa muscular .
• Diminución da densidade ósea .
• Diminución do desexo sexual (hipogonadismo).
• Cancro testicular .
• Distonía mioclónica : trátase dunha afección que causa movementos bruscos e incontrolados.

Que causa esta enfermidade?

A síndrome de Russell-Silver é en realidade unha afección algo complexa . Está causada por anomalías nalgúns xenes que controlan o crecemento corporal.Actualmente sábese que arredor do 60 % das persoas que padecen esta afección son causadas por cambios xenéticos nos cromosomas 7 ou 11.

Pero, sorprendentemente, arredor do 40 % das persoas ás que se lles diagnostica clinicamente a enfermidade non teñen unha causa xenética identificable. É posible que a afección sexa causada por cambios noutros cromosomas que non sexan os cromosomas 7 e 11. Os investigadores aínda están a investigar que outros cambios xenéticos poden estar implicados na enfermidade.

Como se fai o diagnóstico?

A síndrome de Russell-Silver ás veces pode ser difícil de diagnosticar. Como se mencionou anteriormente, os síntomas e a gravidade da afección varían moito dun neno a outro. Non obstante, o médico do seu fillo realizará primeiro un exame físico completo . Tamén pode recomendar probas xenéticas moleculares . Estas probas xenéticas poden confirmar o diagnóstico en aproximadamente o 60 % dos casos.

Como se trata a síndrome de Russell-Silver?

O tratamento para esta afección varía dun neno a outro. Depende dos síntomas e da gravidade da afección. O máis importante é comezar o tratamento canto antes . É entón cando o seu fillo terá o mellor resultado posible. Un equipo de especialistas tratará o seu bebé. Este equipo pode incluír:

• O pediatra do teu bebé.
• Un pediatra do desenvolvemento .
• Un especialista en ósos .
• Un endocrinólogo é un médico especializado en glándulas endócrinas e hormonas .
• Un médico especializado no sistema dixestivo (gastroenterólogo).
• Nutricionista .
• Un neurólogo .
• Un especialista en odontoloxía .
• Logopeda .
• Un psicólogo .
• Un conselleiro xenético e xenetista .

As opcións de tratamento determínanse en función da condición do neno:

Tratamento para o crecemento

O tratamento máis importante durante os dous primeiros anos de vida dun neno é o apoio nutricional . Os médicos aseguraranse de que o neno reciba a cantidade correcta de calorías. Se é necesario, pódese usar unha sonda de alimentación para este fin:

• Sonda nasogástrica: nesta, pásase un tubo fino a través do nariz, o esófago e o estómago do bebé.
• Unha sonda de gastrostomía: nesta, faise unha pequena incisión na parede do estómago do bebé e insértase unha sonda directamente no estómago.

Terapia con hormona do crecemento (terapia con GH):

Con este tratamento:

• Mellora a estrutura corporal, o desenvolvemento motor e o apetito do neno.
• Reduce o risco de niveis baixos de azucre no sangue (hipoglicemia).
• Aumenta o crecemento .

Tratamento para problemas de alimentación e bebida

O refluxo ácido pódese tratar do seguinte xeito:

• Ofrecer comidas pequenas e frecuentes .
• Mantendo o bebé en posición vertical mentres o alimenta.
• Medicamentos: bloqueadores de H2, que reducen a produción de ácido, e medicamentos máis potentes, como os inhibidores da bomba de protóns , que tamén axudan a curar as úlceras no esófago.
• Fundoplicatura : trátase dun procedemento cirúrxico que fortalece a válvula (esfínter) entre o esófago e o estómago do bebé.

Tratamento para niveis baixos de azucre no sangue (hipoglicemia)

Isto pódese tratar do seguinte xeito:

• Ofrecendo comida con frecuencia .
• Suplementos dietéticos.
• Alimentos que conteñen carbohidratos complexos .

Tratamento para problemas dentais

Poden ser necesarios varios tratamentos dentais, como aparellos ou cirurxía oral, para corrixir problemas cos dentes do seu fillo.

Tratamento para outras complicacións

Ás veces, unhas orteses ou zapatos especiais poden axudar a mellorar a marcha e o equilibrio. A cirurxía para corrixir a asimetría das extremidades raramente é necesaria.

Como xestionar os síntomas?

Ademais da medicación, o médico do teu bebé pode recomendar outros métodos terapéuticos. Estes inclúen:

• Terapia psicosocial : Os terapeutas psicosociais (traballadores sociais) ofrecen apoio de saúde mental. Axudan con problemas relacionados coa autoestima dun neno, as relacións cos seus compañeiros e as interaccións sociais.
• Asesoramento xenético : os conselleiros xenéticos poden confirmar o diagnóstico do teu bebé e proporcionarche a ti e á túa familia o asesoramento necesario.
• Fisioterapia : os fisioterapeutas axudan a estirar e fortalecer os músculos e tendóns do neno mediante exercicios físicos.
• Terapia ocupacional : os terapeutas ocupacionais axudan con cousas como a motricidade fina, a percepción visual, o razoamento cognitivo e o procesamento sensorial.
• Logopedia : Os logopedas axudan con problemas relacionados coa fala, a linguaxe, a comunicación, así como coa alimentación e a deglutición.

Como podo reducir o risco de que o meu fillo desenvolva a síndrome de Russell-Silver?

A síndrome de Russell-Silver é o resultado dunha alteración xenética.Polo tanto, non hai xeito de previr esta afección. Se estás a planear quedar embarazada e queres comprender o risco de ter un bebé cunha afección xenética, fala co teu médico sobre as probas xenéticas preconcepcionais .

Que debo esperar se o meu fillo ten a síndrome de Russell-Silver?

A síndrome de Russell-Silver é unha afección que dura toda a vida . Non obstante, non ten efectos secundarios que poñan en perigo a vida. Podes ser positivo sobre o futuro do teu fillo. Pero depende do diagnóstico e do tratamento. O teu bebé necesitará atención médica e seguimento inmediatos. Se se trata a tempo e con éxito, o teu bebé pode vivir unha vida normal .

Cal é a diferenza entre a síndrome de Russell-Silver e a síndrome de Silver?

Ambas son doenzas xenéticas raras causadas por un cambio nun xene. Non obstante, a síndrome de Silver está causada por un cambio no xene BSCL2 . A síndrome de Silver é un trastorno xenético que causa rixidez muscular (espasticidade) e parálise das extremidades inferiores (paraplexia). Os síntomas da síndrome de Silver adoitan comezar a finais da infancia . Os síntomas poden empeorar a medida que as persoas envellecen, pero as persoas que padecen esta doenza adoitan levar unha vida activa.

Escoitar un diagnóstico da síndrome de Russell-Silver pode ser abrumador. Non obstante, o máis importante que hai que lembrar é que o prognóstico para os nenos que nacen con esta afección adoita ser bo. Se se diagnostica e se trata a tempo, a síndrome de Russell-Silver non é unha afección potencialmente mortal. Un equipo de médicos especialistas traballará contigo e co teu fillo para axudalos a vivir unha vida normal e saudable.

Entón, que cousas debemos lembrar desta historia? (Mensaxe para levar para a casa)

De acordo, espero que agora comprendas mellor a síndrome de Russell-Silver da que falamos. É normal sentirse preocupado cando se escoita falar dunha afección coma esta. Non obstante, o máis importante é non entrar en pánico, obter a información correcta e tomar as medidas necesarias.

• A síndrome de Russell-Silver é unha rara condición xenética que afecta o desenvolvemento dun neno, especialmente antes e despois do nacemento.
• Os síntomas varían dun neno a outro, polo que é importante consultar un médico se tes algunha dúbida sobre o desenvolvemento ou a aparencia do teu fillo.
• O mellor para o neno é un diagnóstico precoz e o inicio do tratamento axeitado. Isto require a axuda de varios especialistas.
• Aínda que esta condición persiste ao longo da vida, non supón unha ameaza para a vida. Cun tratamento axeitado, o neno pode levar unha vida normal.
• Non estás só. Hai moita xente, como médicos, conselleiros e terapeutas, que poden axudarche a ti e ao teu fillo nesta situación.

Finalmente, non teñas medo de falar cun médico sobre calquera preocupación que poidas ter con respecto á saúde do teu fillo. Coa orientación e o apoio axeitados, podemos superar calquera desafío.

Síndrome de Russell -Silver, síndrome de Russell-Silver, enfermidades xenéticas, desenvolvemento infantil, baixo peso ao nacer, baixa estatura, atraso no desenvolvemento