O teu pequeno non está a gañar peso como esperabas? Ou está sempre cansado e con sono? Ás veces, detrás destas cousas, pode haber unha condición médica da que non oímos falar moito, pero que pode ser moi importante. Hoxe falamos dunha desas condicións. Trátase dos erros innatos do metabolismo, ou en termos médicos, a condición chamada Erros Innatos do Metabolismo (EIM) . Non teñas medo, aínda que o nome sexa un pouco complicado, falemos del de forma sinxela.
Que é este "proceso metabólico"?
En poucas palabras, o noso corpo é coma o motor dun coche. Os alimentos que comemos e bebemos son o combustible que alimenta este motor. O metabolismo é todo o proceso de coller este combustible e convertelo en enerxía, producir as cousas que o corpo necesita para crecer e eliminar os produtos de refugo. Cando isto funciona correctamente, o noso corpo está san.
Entón, un erro innato do metabolismo (EIM) é un pequeno erro innato nalgún lugar deste motor, deste proceso metabólico. Isto fai que o corpo non sexa capaz de converter correctamente certos alimentos en enerxía ou de eliminar as toxinas nocivas do corpo, que se acumulan nel.
Cales son os principais tipos de calidade de IEM?
Hai centos de afeccións deste tipo. Cada unha é diferente. Pero vexamos algúns dos tipos máis comúns. Normalmente reciben o nome do encima que ten unha actividade deficiente.
| Tipo de condición médica | Que está simplemente a suceder? |
|---|---|
| Trastornos de almacenamento lisosómico | Os produtos de refugallo do corpo non se poden descompoñer e eliminar correctamente. Isto fai que as toxinas se acumulen no corpo. Exemplos: síndrome de Hurler, enfermidade de Gaucher. |
| Enfermidade urinaria do xarope de pradairo | Os aminoácidos acumúlanse no corpo e danan o sistema nervioso. A urina do neno cheira a xarope de pradairo. |
| Enfermidade de almacenamento de glicóxeno | O corpo non é capaz de almacenar o azucre (glicosa) que se atopa nos alimentos, o que provoca niveis baixos de azucre no sangue. |
| Enfermidades mitocondriais | As células do corpo non son capaces de producir suficiente enerxía dos alimentos. Isto afecta a moitos órganos, como o cerebro, os músculos e o fígado. |
| Trastornos do metabolismo dos metais | Os metais que o corpo necesita, como o cobre ou o ferro, acumúlanse no corpo ata niveis tóxicos. Exemplos: enfermidade de Wilson, hemocromatose. |
| Trastorno do ciclo da urea | O amoníaco, unha substancia tóxica que se produce no corpo, non se pode eliminar e acumúlase no sangue. |
Por que ocorre isto? A quen lle ocorre isto?
Isto é o máis importante. Estas doenzas están causadas por unha mutación xenética . É dicir, non se deben a ningunha culpa por parte da nai ou do pai. Están causadas por un cambio moi sutil que se produce durante a división das células cando se concibe un neno.
Os xenes do noso corpo indícannos que fabriquemos proteínas chamadas encimas que son necesarias para os procesos metabólicos. Pensa nestes encimas como os traballadores do noso corpo. No caso da EIM, o que ocorre é que, debido a ese defecto xenético, estes traballadores non reciben as instrucións para funcionar correctamente.
Esta condición pode ocorrer en calquera persoa, pero se alguén da familia tivo esta doenza antes, existe un certo risco de que o neno tamén a desenvolva.
Cales son os síntomas desta afección?
Os síntomas poden variar moito dunha persoa a outra e dependendo do tipo de enfermidade. Ás veces os síntomas poden ser moi sutís, mentres que outras veces poden ser graves. Estes son algúns dos síntomas máis comúns.
- Fallo de crecemento: Incapacidade para gañar peso ou altura.
- Apetito:A reticencia do neno a comer ou beber leite.
- Cansazo e somnolencia constantes: o neno adoita estar letárxico e inactivo.
- Perda de peso.
- Ter un ataque (convulsións).
- Cheiro inusual da urina, a suor ou o alento: por exemplo, algunhas enfermidades poden ter un cheiro doce, mentres que outras poden ter un cheiro completamente diferente.
- Dor de estómago e vómitos.
Non todos os nenos con estes síntomas padecen erupción cutánea intermitente, pero se un ou máis destes síntomas persisten, é importante consultar un médico inmediatamente.
Como recoñecer esta condición?
Afortunadamente, hoxe en día, moitas destas enfermidades pódense detectar pouco despois do nacemento. Nalgúns países, detéctanse mediante cribado neonatal. En Sri Lanka, estas probas tamén se realizan para algunhas enfermidades.
As principais probas que se empregan para diagnosticar a enfermidade son:
- Análises de sangue e ouriños (probas metabólicas): estas poden detectar substancias químicas anormais que se acumularon no corpo.
- Probas xenéticas: unha mostra de sangue ou de saliva pode axudar a determinar exactamente cal é o xene defectuoso.
- Amniocentese: Durante o embarazo, pódese tomar unha pequena mostra do líquido amniótico que rodea ao bebé para ver se este padece esta afección.
- Exame da vista: Tamén se pode realizar un exame da vista, xa que algunhas afeccións da EIM tamén poden afectar os ollos.
Como se trata?
Os métodos de tratamento varían segundo o tipo de enfermidade, pero o obxectivo principal é impedir que o corpo absorba as cousas que non pode manexar e eliminar as toxinas que se acumularon no corpo.
1. Cambiar a dieta: este é o tratamento principal. Os alimentos que o corpo non pode procesar (por exemplo, certas proteínas e graxas) deben eliminarse por completo da dieta. Isto require o asesoramento dun nutricionista e dun médico.
2. Tomar medicamentos: Pódense administrar medicamentos de substitución de encimas ou medicamentos que axudan a eliminar toxinas para substituír os encimas deficientes do corpo.
3. Diálise: Nalgúns casos graves, pode ser necesario eliminar as toxinas acumuladas no sangue coa axuda dunha máquina.
4. Transplante de órganos: en casos moi graves, pode ser necesario un transplante de fígado, por exemplo.
En situacións coma esta, é importante diagnosticar a enfermidade e comezar o tratamento canto antes. Isto aumenta moito as posibilidades do neno de levar unha vida normal.
Cando debería consultar un médico?
Se es unha nai embarazada, fala co teu médico sobre as probas que se lle poden facer ao teu bebé.
Se o seu fillo presenta algún dos síntomas mencionados anteriormente, especialmente se ten algún problema de crecemento, asegúrese de consultar un pediatra.
O máis importante: se o seu fillo ten unha convulsión ou está extremadamente letárxico, léveo inmediatamente á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) do hospital máis próximo.
Vivir con estas doenzas pode ser un reto, especialmente no que respecta á dieta. Pero co asesoramento e o tratamento médico axeitados, estes nenos poden vivir vidas normais e felices.
Mensaxe para levar a casa
- Os erros conxénitos do metabolismo (MEI) son unha condición xenética. Non están causados por culpa dos pais.
- Nesta condición, o corpo non é capaz de converter os alimentos en enerxía nin de eliminar toxinas.
- Se o seu fillo non medra ben, está constantemente letárxico, ten pouco apetito ou un cheiro inusual, consulte un médico.
- O diagnóstico precoz e o tratamento ao longo da vida (especialmente o control da dieta) poden axudar ao neno a levar unha vida saudable.
- Siga sempre as instrucións do seu médico á perfección. En caso de dúbida, pregúntelle unha e outra vez.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario