O teu pequeno ten estes síntomas? Coñece a síndrome de Sanfilippo

Estás a notar algún cambio no comportamento, na fala ou na aparencia do teu pequeno que che resulte difícil de entender? Ás veces non sabemos moito sobre algunhas enfermidades que afectan aos máis pequenos, polo que comezamos a pensar nunha cousa tras outra. Hoxe imos falar dunha afección un pouco complicada, pero que todo o mundo debería coñecer. Chámase síndrome de Sanfilippo . Non te preocupes, falaremos dela en detalle e de forma sinxela.

Que é a síndrome de Sanfilippo?

En poucas palabras, a síndrome de Sanfilippo é unha condición xenética que se herda . En realidade, é un grupo de enfermidades. Afecta principalmente ao sistema nervioso central do teu fillo, que é o cerebro e a medula espiñal. Isto pode causar unha variedade de síntomas nas áreas cognitiva, conductual e física do neno. Desafortunadamente, estes síntomas tenden a empeorar co tempo e esta condición pode acurtar a esperanza de vida dos nenos.

Outro nome para isto é mucopolisacaridose tipo III (MPS III) .

Pensa niso, dentro das nosas células hai pequenos "centros de eliminación de lixo". Estes chámanse lisosomas . Estes son os que descompoñen e eliminan as substancias non desexadas, ou "lixo", que se acumulan dentro das células. Un neno con síndrome de Sanfilippo ten deficiencia dun dos catro encimas necesarios para descompoñer un carbohidrato complexo chamado heparán sulfato ( tamén chamado glicosaminoglicano ). Debido a que este encima non funciona correctamente, a substancia chamada heparán sulfato acumúlase dentro das células, tecidos e órganos do neno. Esta acumulación causa danos. Isto é o que chamamos trastorno de almacenamento lisosómico .

Hai tipos de síndrome de Sanfilippo?

Si, hai catro tipos principais disto. Cada tipo está causado por unha deficiencia dun encima diferente.

• Tipo A: Deficiencia do encima sulfamidase.
• Tipo B: Deficiencia do encima alfa-N-acetilglucosaminidase.
• Tipo C: Deficiencia do encima heparán acetil CoA: alfa-glucosaminida N-acetiltransferase.
• Tipo D: Deficiencia do encima N-acetilglicosamina 6-sulfatase.

Destes, o tipo A é o subtipo máis común en todo o mundo , mentres que o tipo D é o menos común.

Que tan común é esta condición?

A síndrome de Sanfilippo é unha afección moi rara.Segundo os investigadores, isto afecta a unha de cada 50.000 a 250.000 persoas. Polo tanto, pódese ver o raro que é.

Cales son os síntomas da síndrome de Sanfilippo?

Os síntomas e a gravidade desta afección poden variar dun neno a outro, así como dependendo do tipo de enfermidade. Algúns dos primeiros síntomas que se poden observar en recentemente nacidos e nenos pequenos inclúen:

• Trazos faciais groseiros .
• Pestanas claras e anchas.
• Ter máis pelo corporal do normal (hirsutismo) non diminúe co tempo.
• Tamaño da cabeza maior do normal (macrocefalia).
• Trastornos do sono, dificultade para durmir.
• Problemas respiratorios, por exemplo, conxestión nos oídos e/ou no nariz, dificultade para respirar.
• Dor de estómago intensa e choro (episodios semellantes aos cólicos).
• Diarrea frecuente.

É posible que non notes estes primeiros signos de inmediato. A medida que o teu fillo vaia crecendo, comezarán a aparecer outros síntomas relacionados coa síndrome de Sanfilippo. Estes síntomas adoitan aparecer entre os 1 e os 4 anos .

Características relacionadas co sistema nervioso e o comportamento:

• Un atraso na fala e na linguaxe (a miúdo un síntoma temperán).
• O desenvolvemento dun neno atrasase sen unha causa específica (atraso do desenvolvemento inespecífico).
• As capacidades intelectuais diminúen co tempo.
• Comportamento agresivo ou destrutivo .
• Hiperactividade.
• Comportamento irresponsable, arrebatos repentinos de ira (rabietas).
• Non ter medo ás cousas perigosas.
• Mordidas, desgarros, succións ou deglucións frecuentes (hiperoralidade).
• Inquietude.
• Problemas de sono: medo a durmir, parasomnias e apnea do sono.
• Cambios no patrón de camiñar, por exemplo, camiñar de puntillas .
• Rixidez corporal, espasticidade.
• Convulsións.

Síntomas de oído, nariz e gorxa:

• Perda de audición.
• Infeccións de oído frecuentes (otite).
• Conxestión nasal persistente.
• Necesidade de extirpar as adenoides e as amígdalas (adenoamigdalectomía) antes que os nenos normais.

Outros síntomas:

• Diarrea ou estreñimento prolongados.
• Estriñimento.
• Malestar estomacal.
• Irregularidades do ritmo cardíaco (arritmia).
• Enfermidade do músculo cardíaco (cardiomiopatía).
• Rixidez articular.
• Escoliose.

Que causa a síndrome de Sanfilippo?

Como mencionamos anteriormente, a síndrome de Sanfilippo é unha enfermidade de almacenamento lisosomal (EDL).É unha enfermidade xenética que pertence ao grupo chamado. As persoas con esta enfermidade acumulan substancias tóxicas nas células do seu corpo. A razón disto é que algúns encimas do seu corpo non funcionan correctamente ou faltan . Cando faltan estes encimas, o noso corpo non pode descompoñer e eliminar certas substancias. É cando se acumulan no corpo que se volven prexudiciais.

Na síndrome de Sanfilippo, falta un dos catro encimas que axudan a descompoñer unha substancia chamada heparán sulfato . O heparán sulfato acumúlase nas células e danáas. Esta acumulación afecta principalmente ás células cerebrais do neno .

Estas deficiencias encimáticas están causadas por mutacións xenéticas , en particular mutacións en xenes como o xene SGSH .

Estes cambios xenéticos son herdados polo neno de ambos os proxenitores. Isto chámase patrón de herdanza autosómico recesivo . Isto significa que ambos os proxenitores deben ser portadores do xene alterado. Non obstante, un portador deste xene non adoita mostrar síntomas.

Como diagnosticas con precisión esta enfermidade?

Debido a que a síndrome de Sanfilippo é tan rara e os seus síntomas son similares aos doutras afeccións comúns , o diagnóstico a miúdo pode atrasarse. Os médicos poden diagnosticar erroneamente a afección como un atraso no desenvolvemento, trastorno por déficit de atención e hiperactividade (TDAH) ou autismo .

O médico do seu fillo realizará un exame físico e un exame neurolóxico. Tamén lle preguntará sobre os síntomas e o historial médico do seu fillo. Tamén pode solicitar probas para descartar outras afeccións.

As probas que axudan a confirmar o diagnóstico da síndrome de Sanfilippo son:

• Proba de urina para GAG: Compróbase nunha mostra de urina do neno a presenza dunha substancia chamada glicosaminoglicanos (GAG) .
• Análise de encimas: a actividade dos encimas relevantes mídese nunha mostra de sangue.
• Probas xenéticas: esta proba pode comprobar se hai cambios xenéticos (mutacións) que se sabe que están asociados coa síndrome de Sanfilippo.

Ademais, o médico pode recomendar outras probas para ver se hai danos nos órganos ou tecidos do neno. Por exemplo:

• Resonancia magnética cerebral.
• Un exame ocular.
• Unha proba de audición.
• Probas cardíacas, como un ecocardiograma e un electrocardiograma (ECG) .
• Un estudo do sono.
• Exames de raios X.

Diagnóstico prenatal

Se alguén da túa familia tivo a síndrome de Sanfilippo, o teu médico pode recomendarche que lle fagas probas ao teu bebé non nacido para detectar esta afección durante o embarazo. Isto pódese facer mediante probas como a amniocentese ou a mostraxe de vellosidades coriónicas .

Cales son os tratamentos para a síndrome de Sanfilippo?

Desafortunadamente, na actualidade non existe ningunha cura nin terapia modificadora da enfermidade para a síndrome de Sanfilippo . O tratamento céntrase principalmente no manexo dos síntomas e nos coidados paliativos . Dado que a afección afecta a moitos aspectos da saúde dun neno, necesítase un equipo multidisciplinar de médicos para tratalo. Este equipo pode incluír:

• Pediatras.
• Neurólogos pediátricos.
• Fisioterapeutas.
• Terapeutas ocupacionais.
• Logopedas.
• Otorrinolaringólogos (especialistas en oído, nariz e gorxa).
• Psicólogos infantís.
• Traballadores sociais.
• Educadores especiais.

Estes especialistas recomendan medicamentos, terapias e dispositivos de asistencia adaptados ás necesidades do neno. Os principais obxectivos do tratamento son manter a actividade física do neno, maximizar as súas capacidades e manter a maior calidade de vida posible.

O seu fillo tamén pode ter a oportunidade de participar nun ensaio clínico . Pregúntelle ao equipo médico do seu fillo sobre isto. Actualmente, os investigadores están a estudar tratamentos específicos para a síndrome de Sanfilippo. Por exemplo:

• Terapia de substitución enzimática.
• Transplante de células nai.
• Terapia xénica.

Nas últimas etapas da enfermidade, a prioridade do tratamento é manter a calidade de vida e previr complicacións.

Que debo esperar se o meu fillo ten a síndrome de Sanfilippo?

Se o seu fillo ten a síndrome de Sanfilippo, é probable que teña citas e probas médicas frecuentes. Pode ser difícil comprender esta complexa afección de inmediato. Pero lembre que o equipo médico do seu fillo está con vostede en cada paso do camiño. Dado que a síndrome de Sanfilippo afecta a cada neno de forma diferente, o equipo médico do seu fillo pode aconsellarlle mellor sobre o que lle depara o futuro ao seu fillo e á súa familia.

Nas últimas etapas da síndrome de Sanfilippo, o seu fillo pode experimentar o seguinte:

• Diminución da conexión co seu contorno.
• Demencia .
• Perda de funcións motoras como camiñar, falar e comer.

Estes problemas de saúde empeoran co tempo e poden acabar provocando a morte. As infeccións do tracto respiratorio, especialmente a pneumonía , son a causa máis común de morte.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con síndrome de Sanfilippo?

Nun estudo con 113 pacientes coa síndrome de Sanfilippo, a esperanza de vida media era de:

• Tipo A: Entre 11 e 19 anos.
• Tipo B: Entre 12 e 16 anos.
• Tipo C: Entre 14 e 32 anos.

O tipo D é moi raro, polo que non hai información suficiente sobre el.

Pero, o máis importante, cada neno con síndrome de Sanfilippo é diferente . O equipo médico do seu fillo será a mellor persoa para darlle unha boa idea de como a afección afectará á saúde do seu fillo.

Pódese previr a síndrome de Sanfilippo?

Dado que a síndrome de Sanfilippo é unha enfermidade xenética, non hai nada que poidas facer para previla .

Antes de ter un fillo, se che preocupa o risco de transmitirlle a síndrome de Sanfilippo ou outras doenzas xenéticas, é boa idea falar cun médico e obter asesoramento xenético .

Se o meu fillo ten a síndrome de Sanfilippo, como debo coidalo?

Se o seu fillo ten a síndrome de Sanfilippo, é moi importante asegurarse de que reciba a mellor atención médica posible . Ao defender os dereitos do seu fillo, pode axudar a garantir que teña a mellor calidade de vida posible.

Ti e a túa familia tamén podedes unirvos a un grupo de apoio onde coñecer a outras persoas que tiveron experiencias semellantes. Isto pode ser unha gran fonte de fortaleza.

As afeccións que debilitan gradualmente o sistema nervioso, como a síndrome de Sanfilippo, poden ter un grave impacto negativo na túa saúde mental e na calidade de vida e a da túa familia. Os pais e coidadores de nenos con síndrome de Sanfilippo corren un maior risco de desenvolver afeccións como o trastorno de estrés postraumático (TEPT) . Polo tanto, tamén debes coidar a túa saúde mental. Se estás a sufrir depresión, ansiedade ou estrés prolongado, asegúrate de consultar un psiquiatra ou un conselleiro.

Cando debería o meu fillo/a ir ao médico?

Deberías facer que o equipo médico do teu fillo o revise regularmente cada 6 a 12 meses (ou con máis frecuencia) para detectar cambios nas súas capacidades intelectuais, habilidades motoras e comportamento. Se notas algún síntoma novo ou se os teus síntomas parecen estar empeorando, fala co equipo médico do teu fillo de inmediato.

Finalmente, cousas para lembrar

É normal sentirse abrumado e sorprendido ao escoitar un diagnóstico de síndrome de Sanfilippo. Pero lembra que o equipo médico do teu fillo proporcionará un plan de tratamento integral específico para o teu fillo. É importante asegurarse de que ti, o teu fillo e a túa familia reciban o apoio que necesitan e manterse vixiantes pola saúde do teu fillo. O equipo médico do teu fillo está listo para apoialo en cada paso do camiño. Non te asustes, afronta este desafío con coraxe. Non dubides en obter a información que necesitas, facer preguntas e obter a axuda que necesitas.

Síndrome de Sanfilippo, enfermidades xenéticas, enfermidades pediátricas, sistema nervioso, encimas, mucopolisacaridose