O teu fillo ten estes síntomas? Coñece a síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)

Hoxe imos falar dunha rara doenza xenética, o que significa que non todo o mundo a ve. Chámase síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGG). Pode que nin sequera escoitases falar deste nome. Pero é moi importante coñecer estas doenzas, porque así poderemos recoñecer rapidamente os síntomas e buscar o consello médico necesario.

Que é a síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

En poucas palabras, a síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) é unha rara doenza xenética que afecta a varias partes do noso corpo. Principalmente, provoca que un neno teña algúns trazos faciais pouco comúns, fusión prematura dos ósos do cranio (isto chámase "craniosinostose"), varios cambios esqueléticos, problemas co cerebro e o sistema nervioso (por exemplo, atrasos no desenvolvemento intelectual) e, ás veces, certos defectos cardíacos.

Hai outros dous nomes que se empregan para esta afección: a «síndrome de craniosinostose marfanoide» e a «síndrome de craniosinostose de Shprintzen-Goldberg». Aínda que os nomes poidan parecer un pouco complicados, a clave é entender que se trata dunha afección xenética.

Que tan común é o SGS?

A síndrome de Shprintzen-Goldberg é en realidade unha doenza moi rara. Ata o de agora, os rexistros médicos só mencionaron menos de 50 casos desta enfermidade. Iso significa que só hai un puñado de persoas con esta enfermidade no mundo.

Outra cousa disto é que os síntomas da síndrome de Marfan-Dietz son algo similares aos doutras dúas doenzas xenéticas chamadas síndrome de Marfan e síndrome de Loeys-Dietz, polo que ás veces pode ser un pouco difícil para os médicos diagnosticala con precisión. Polo tanto, é difícil dicir exactamente cantas persoas padecen realmente esta doenza.

Cal é a diferenza entre a síndrome de Shprintzen-Goldberg, a síndrome de Marfan e a síndrome de Loeys-Dietz?

Aínda que os síntomas destas tres doenzas poidan parecer similares, están causados ​​por diferentes mutacións xenéticas . En concreto, as persoas con síndrome de Marfan e síndrome de Loeys-Dietz teñen máis probabilidades de padecer discapacidade intelectual. Tamén teñen un menor risco de enfermidades cardíacas que as que padecen a síndrome de Marfan e a síndrome de Loeys-Dietz. Pero lembra que todas estas cousas poden variar dunha persoa a outra.

Cales son as causas da síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Na maioría dos casos, a causa principal da SGS é unha mutación nun xene chamado `(SKI)` no noso corpo. Este xene SKI produce unha proteína que axuda en moitos procesos importantes nas nosas células, como o crecemento, a división, o movemento, a maduración e a morte.

Pensade, xa que esta proteína SKI está presente en varios tecidos do noso corpo, se hai un cambio neste xene, pode afectar a diferentes partes do corpo. É por iso que vemos varios síntomas na SGS.

Non obstante, algúns pacientes con SGS non teñen a mutación do xene SKI, polo que os científicos aínda están a investigar outras posibles causas da afección nestes casos.

É algo que vén de xeracións en xeración?

Na maioría dos casos, a síndrome de Shprintzen-Goldberg non é herdable.Esta mutación xenética adoita producirse de forma aleatoria, é dicir, despois da concepción, durante a fase embrionaria. Polo tanto, moitas persoas con esta afección non teñen antecedentes familiares da enfermidade.

Non obstante, en casos moi raros , a doenza pode transmitirse de pais a fillos. Se se transmite, segue un patrón autosómico dominante. En poucas palabras, isto significa que mesmo se un neno herda unha copia do xene mutado dun só proxenitor, o neno aínda pode desenvolver a doenza.

Cales son os síntomas da síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Os síntomas da síndrome do lactante subcutáneo (SGS) poden variar moito dunha persoa a outra. Algunhas persoas teñen síntomas moi leves, mentres que outras poden ter síntomas graves. Estes síntomas poden afectar diferentes partes do corpo.

Síntomas da fusión prematura dos ósos do cranio (craniosinostose):

Se os ósos da cabeza dun bebé se fusionan prematuramente, xa sexa no útero ou ao nacer, prodúcese unha afección chamada "craniosinostose", con síntomas como:

• Unha cabeza alongada e estreita.
• Maior distancia entre os ollos, ollos protuberantes cara adiante ou inclinados cara abaixo.
• Un padal alto e estreito (a parte superior da boca).
• Unha fronte alta e prominente.
• Un pequeno gancho inferior.
• As orellas están implantadas máis baixas do normal e ás veces voltas cara atrás.

Outras anomalías esqueléticas:

Ademais disto, pódense observar outros cambios no esqueleto, como:

• Hipermobilidade articular.
• Pé torto.
• Peito que sobresae cara adiante ou afundido (Pectus excavatum/carinatum).
• Escoliose.
• Dedos permanentemente curvados (`(Camptodactilia)`).
• Brazos e pernas máis longos que o normal.
• Dedos longos e delgados (`(Aracnodactilia)`). Algúns din que se parecen ás patas dunha araña.

Algunhas outras persoas tamén poden experimentar síntomas como estes:

• Anomalías cerebrais, por exemplo, exceso de líquido no cerebro (hidrocefalia).
• Retrasos no desenvolvemento e discapacidades intelectuais leves ou moderadas.
• Problemas do sistema dixestivo, por exemplo, estreñimento ou baleirado tardío do estómago (gastroparesia).
• Hernias abdominais ou pélvicas (`(Hernias)`).
• Adelgazamento da pel, coma se fose visible a través dela, e facilidade para formar hematomas.
• Dificultade para respirar.
• Debilidade muscular (`(hipotonía)`). Isto significa un estado no que o corpo se sente sen vida.

Síntomas cardíacos pouco frecuentes:

Isto non lle ocorre a todo o mundo, pero algunhas persoas poden desenvolver afeccións cardíacas como estas:

• Aneurisma aórtico (un debilitamento da parede da aorta).
• O sangue flúe cara atrás porque a válvula aórtica non pecha correctamente (regurgitación aórtica).
• Aumento da raíz da aorta (`(Dilatación da raíz aórtica)`).
• Fuga de sangue dunha válvula cardíaca (`(regurgitación da válvula mitral)`).
• Prolapso da válvula mitral (función incorrecta da válvula mitral do corazón).

O importante é que non todos os pacientes con SGS presentan todos estes síntomas. Algunhas persoas poden ter só uns poucos deles, e a gravidade dos síntomas pode variar.

Como se diagnostica a síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Diagnosticar a síndrome do lactante subcutáneo (SGS) pode ser un pouco complicado. Como xa mencionei antes, debido a que é unha afección pouco frecuente e pode confundirse coa síndrome de Marfan ou a síndrome de Loeys-Dietz, o diagnóstico ás veces pode atrasarse.

Un médico fai un diagnóstico baseándose principalmente nos síntomas e signos. Isto significa un exame coidadoso da aparencia física, o desenvolvemento e outros problemas de saúde do neno. Ás veces, as probas xenéticas poden confirmar a mutación do xene SKI. Non obstante, debido a que as persoas sen esta mutación xenética tamén poden ter SGS, actualmente non hai outras probas específicas que poidan axudar co diagnóstico.

Como se trata a síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Desafortunadamente, na actualidade non existe unha cura específica para esta doenza. O obxectivo principal do tratamento da síndrome de Shprintzen-Goldberg é controlar os síntomas e axudar ao paciente a vivir o mellor posible.

As opcións de tratamento poden variar dependendo dos síntomas do paciente. Aquí tes algúns exemplos:

• Facilitar a marcha usando soportes para as pernas ou as costas (`(orteses)`).
• Uso dunha sonda de alimentación, se é necesario, para garantir unha nutrición axeitada.
• Administración de medicamentos para tratar afeccións cardíacas.
• Cirurxía para corrixir defectos cardíacos ou problemas esqueléticos no cranio, a columna vertebral ou o peito.
• Se as vías respiratorias están bloqueadas, pódese realizar unha abertura cirúrxica (traqueotomía) na parte dianteira do pescozo.

Ademais, o seu médico pode recomendar estas probas unha vez ao ano ou cada dous anos, xa que poden axudarlle a ver se hai algún cambio na súa condición:

• Proba de densidade ósea.
• Ecocardiograma para monitorizar o corazón.
• Anxiografía por resonancia magnética (ARM) ou anxiografía por tomografía computarizada (TCA) para examinar os vasos sanguíneos.
• Comprobar se hai algún cambio no esqueleto (radiografías).

Pode ser necesario un equipo de especialistas para tratar a alguén con síndrome de Shprintzen-Goldberg. Este equipo pode incluír especialistas como:

• cardiólogo/a
• Cirurxián craniofacial (cirurxián de cabeza e ósos faciais)
• xenetista
• Cirurxián de cerebro e sistema nervioso (`(Neurocirurxián)`)
• Terapeuta ocupacional: persoa que axuda ás persoas a realizar as tarefas cotiás con maior facilidade.
• Oftalmólogo - para problemas de visión (por exemplo, miopía).
• Cirurxián oral: para problemas relacionados cos dentes e as mandíbulas.
• Cirurxián ortopédico (cirurxián de ósos, articulacións e columna vertebral)
• Pediatra
• Fisioterapeuta: persoa que axuda a mellorar o movemento e a función física.
• Psicólogo/a
• Radiólogo (`(Radiólogo)`) - para imaxe médica.
• Logopeda (`(Logopeda)`) - para dificultades na fala.

É coa axuda de todas estas persoas que podemos proporcionar o mellor tratamento e coidados ao paciente.

Pódese previr a síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Actualmente non hai xeito de previr a mutación xenética que causa a síndrome de Shprintzen-Goldberg. Isto débese a que adoita producirse de forma aleatoria. Ademais, os científicos aínda non están seguros de que outros factores contribúen a ela ademais do xene SKI.

Cal é a esperanza de vida coa síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

A esperanza de vida (prognóstico) dunha persoa con SGS depende da gravidade da afección. Nos casos con síntomas leves, a esperanza de vida pode non verse afectada significativamente. Non obstante, nos casos nos que o cerebro, o corazón ou o sistema dixestivo están gravemente afectados, a esperanza de vida pode acurtarse.

Que máis lle debería preguntar ao meu médico sobre a síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Cando descubras que o teu fillo ten a síndrome de Shprintzen-Goldberg, podes ter moitas preguntas. Neses momentos, é boa idea facerlle preguntas ao teu equipo médico como:

• Esta mutación xenética é herdada ou ocorreu por casualidade?
• A que sistemas do corpo do neno afecta esta afección?
• Que tratamento necesita o meu fillo/a?
• Cales son os síntomas ou signos que requiren atención médica de urxencia?
• Terá o meu fillo/a atrasos no desenvolvemento ou discapacidades intelectuais?
• Esta condición acurtará a vida do meu fillo/a?
• A que tipo de especialistas deberiamos acudir? Con que frecuencia?
• Deberían revisarse regularmente os ósos, o corazón, os vasos sanguíneos e o cerebro do meu fillo?
• Hai grupos de apoio que nos poidan axudar a convivir con esta condición?
• Recomendas consello ou probas xenéticas?

Aínda que a síndrome de Shprintzen-Goldberg é unha doenza xenética pouco común, é importante coñecela e buscar consello médico canto antes. Se cres que o teu fillo ten estes síntomas, consulta cun especialista para obter un diagnóstico preciso.

Finalmente, lembra isto (Mensaxe para levar a casa)

A síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) é unha doenza xenética moi rara que pode causar cambios na cara, no esqueleto, no cerebro e posiblemente mesmo no corazón dun neno.Isto pode ser herdado ou pode ocorrer aleatoriamente.

Aínda que non existe cura, existen diversos tratamentos dispoñibles para axudar a controlar os síntomas. Co apoio dun equipo de especialistas, o seu fillo pode vivir o mellor posible. Se sospeita que o seu fillo ten estes síntomas, non teña medo de falar cun médico. Un diagnóstico precoz e un tratamento axeitado poden marcar unha gran diferenza. Lembre que non está só. Hai grupos de apoio e recursos dispoñibles para axudar ás familias que lidian con estas doenzas.

Síndrome de Shprintzen -Goldberg, SGS, enfermidades xenéticas, craniosinostose, xene SKI, anomalías esqueléticas, atrasos no desenvolvemento, enfermidades raras