O teu fillo/a ten estes síntomas? Coñece a síndrome de Smith-Magenis!

Tes algunha dúbida sobre o desenvolvemento e o comportamento do teu pequeno? Hai algunhas doenzas pouco frecuentes, pero importantes, que poden afectar a vida dos nosos fillos. Hoxe imos falar dunha doenza da que moita xente non oíu falar, pero que paga a pena coñecer. Chámase síndrome de Smith-Magenis.

Que é exactamente a síndrome de Smith-Magenis?

En poucas palabras, a síndrome de Smith-Maginnis é unha condición do desenvolvemento que afecta a varias partes do corpo dun neno. Causa principalmente discapacidade intelectual, que é unha discapacidade de aprendizaxe. Ademais, estes nenos poden ter trazos faciais únicos, problemas de comportamento e, especialmente, problemas de sono.

Imaxina, o noso corpo está formado por células diminutas. Estas células teñen algo así como un libro de instrucións, que é o noso ADN. Os nosos xenes almacénanse en partes deste ADN chamadas cromosomas. A síndrome de Smith-Magnis prodúcese cando un anaco moi pequeno dun cromosoma que contén un xene importante se elimina do ADN ao comezo da concepción do bebé. Isto é o que afecta a varias funcións do corpo.

Quen pode desenvolver esta condición? Que tan común é?

A síndrome de Smith-Magenis pode afectar a calquera persoa. Adoita ocorrer cando se concibe un bebé, cando o óvulo da nai e o espermatozoide do pai se unen e se produce un cambio xenético (mutación espontánea ou "de novo"). Isto significa que, na maioría dos casos, ninguén na familia tivo esta afección antes.

Pero, moi raramente, é dicir, moi raramente, un neno pode herdar esta condición dos seus pais. Como o sabes? Ás veces, mesmo se un dos proxenitores non ten síntomas, só as súas células sexuais (óvulos ou espermatozoides) poden ter este cambio xenético. Outras células do corpo non presentan este cambio. Isto chámase mosaicismo da liña xerminal. Pero isto é moi raro.

Tendo en conta o frecuente que é esta afección, a síndrome de Smith-Maginnis afecta aproximadamente a unha de cada 15 000 a 25 000 persoas en todo o mundo. Isto significa que é unha afección relativamente rara.

Cales son os síntomas disto? Podes explicalo un pouco?

Os síntomas da síndrome de Smith-Magenis poden variar dun neno a outro e a súa gravidade pode ir de leve a grave. Estes síntomas afectan a varios sistemas do corpo do neno.

Características intelectuais e físicas

• Discapacidade intelectual: esta é unha característica importante. Pode haber algún atraso ou dificultade en cousas como a capacidade de aprendizaxe e a comprensión.
• Baixa estatura: Pode ser máis baixo que outros nenos da mesma idade.
• Escoliose: Pódese observar unha curvatura lateral da columna vertebral.
• Redución da sensación de dor ou temperatura: algúns nenos poden non sentir dor ou calor ou frío tan intensamente como outros.
• Voz rouca ou áspera: Pode haber un cambio na voz.
• Problemas de audición e/ou visión: Pode producirse deficiencia auditiva e deficiencia visual (por exemplo, necesidade de usar lentes).
• Aumento excesivo de peso: o peso corporal pode aumentar innecesariamente, especialmente durante a adolescencia.

Síntomas que se poden observar durante a infancia

Algúns síntomas poden aparecer mesmo de bebé:

• Ton muscular débil / "hipotonía": o corpo do bebé pode sentirse un pouco flácido.
• Retrasos no desenvolvemento: as actividades axeitadas para a idade, como manter a cabeza erguida, dar a volta e sentarse, poden retrasarse.
• Reflexos deficientes: algunhas respostas automáticas poden verse afectadas.
• Problemas de alimentación: o bebé pode ter dificultades para succionar ou tragar.
• Choro frecuente: Pode chorar máis a miúdo que outros bebés.
• Longas siestas e somnolencia diúrna.

Trazos faciais específicos

As crianzas con síndrome de Smith-Maginnis teñen varias características faciais distintivas . Estas adoitan facerse evidentes cando a crianza é un pouco maior, na infancia media.

• Unha cara de forma cadrada
• Meixelas cheas
• Ollos afundidos
• Boca inclinada cara abaixo / ceño fruncido
• Unha ponte nasal plana
• A protuberancia da mandíbula inferior, é dicir, o queixo, sobresae lixeiramente.

Debido a esta forma facial, algúns nenos tamén poden desenvolver anomalías dentais.

Problemas de sono

Isto é un desafío para moitos pais. Os bebés, os nenos pequenos e os adultos con síndrome de Smith-Maginnis experimentan diversos problemas de sono .

• Dificultade para conciliar o sono e para permanecer durmido.
• Sensación de sono excesivo durante o día.
• Despertar frecuente pola noite.

Descubriuse que estes cambios nos patróns de sono están relacionados con cambios no patrón de secreción da hormona melatonina, que regula o sono, no noso corpo.

Características relacionadas coas emocións e o comportamento

Tamén se poden observar algunhas características específicas nas emocións e nos comportamentos destes nenos:

• Personalidade moi cariñosa: Pode comportarse dun xeito moi cariñoso.
• Abrázase a si mesmo: A miúdo pódese ver abrazándote a ti mesmo.
• Rabietas ou arrebatos frecuentes.
• Condutas agresivas: Cousas como autolesionarse (por exemplo, morderse as mans/pulsos, golpearse a cabeza) ou golpear a outras persoas.

Ás veces, estes nenos tamén poden ter outros trastornos de comportamento, como o TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividade) ou o trastorno do espectro autista .

Síntomas graves raramente observados

En casos moi raros e graves, a función cardíaca e renal do neno tamén pode verse afectada. Tamén poden producirse convulsións .

Por que se produce a síndrome de Smith-Magenis? Cal é a causa?

A principal causa desta afección é un cambio no noso sistema xenético. Para ser precisos, existe un xene chamado "RAI1" ("xene 1 inducido polo ácido retinoico") , e os cambios nese xene son a causa disto. Este xene "RAI1" é o responsable de producir proteínas que indican ás células do noso corpo que realicen diversas funcións. Aínda que este xene aínda non se comprende completamente, os estudos demostran que é esencial para o desenvolvemento e a función de diversas partes do corpo do neno. Por iso os síntomas desta síndrome son tan comúns.

Na maioría dos casos, é dicir , en aproximadamente o 90 % dos nenos con síndrome de Smith-Maginnis, falta (deleción) unha porción do brazo curto (p) do cromosoma 17 (cromosoma 17) que contén o xene RAI1 (na localización 17p11.2). Esta deleción ocorre espontaneamente ou de novo, é dicir, cando o óvulo da nai e o espermatozoide do pai se unen no momento da concepción.

Moi raramente, os segmentos cromosómicos poden romperse e moverse (translocación) durante o desenvolvemento embrionario temperán. No 10 % restante dos nenos, en lugar de que falte o xene RAI1, prodúcese unha mutación no propio xene . Isto provoca un cambio na estrutura do ADN do neno nesa localización xenética específica .

Como se diagnostica esta afección? (Diagnóstico)

A síndrome de Smith-Magenis adoita diagnosticarse durante a infancia, cando os síntomas se fan máis evidentes. O médico do seu fillo preguntaralle sobre os síntomas do seu fillo, realizaralle un historial médico completo e examinarao.

Unha análise xenética de sangue é esencial para confirmar esta condición e descartar outras afeccións con síntomas similares.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Smith-Magenis?

O tratamento para esta afección céntrase en aliviar os síntomas do neno e axudalo a vivir o mellor posible. Os métodos de tratamento poden variar dun neno a outro.

Aquí tes algúns tratamentos comúns:

• Derivando o neno a programas de intervención temperá antes dos 3 anos e a programas educativos despois dos 3 anos. Estes axudan ao neno a superar os fitos do desenvolvemento e da educación.
• Fomentar a participación activa do neno na casa e na sociedade.
• Obter terapias ambulatorias . Por exemplo:
• Logopedia
• Terapia conductual
• Fisioterapia
• Terapia ocupacional
• Proporcionar medicación para os síntomas doutras doenzas coexistentes, como o TDAH ou os problemas de sono.
• Usar lentes por problemas de visión.
• Colocación cirúrxica de tubos nos oídos para previr infeccións de oído e controlar a perda de audición.
• Manteña unha dieta saudable e equilibrada e faga exercicio regularmente para controlar o peso.

O médico do seu fillo creará un plan de tratamento individualizado adaptado ás necesidades do seu fillo.

Grupo de tratamento

Dado que estes nenos teñen síntomas que afectan a diferentes partes do seu corpo, o tratamento pode requirir un equipo de diferentes médicos e profesionais sanitarios . Este equipo pode incluír:

• Pediatras e outros especialistas en pediatría
• Cirurxián (se é necesario)
• Oftalmólogo/a
• Audiólogo/a
• Psicólogo/a
• Nutricionista
• logopeda
• Terapeuta ocupacional e fisioterapeuta

A melatonina axuda cos problemas de sono?

A melatonina é unha hormona producida polos nosos corpos que nos axuda a conciliar o sono. Os suplementos de melatonina poden axudar ao teu fillo a conciliar o sono e regular o seu ciclo sono-vixilia. Se o teu fillo ten problemas para durmir debido á síndrome de Smith-Magnis, fala co teu médico sobre a posibilidade de darlle un suplemento de melatonina antes de deitarse para axudalo a durmir ben pola noite. Pero non comeces nada sen consultar primeiro co teu médico, de acordo?

Pódese previr esta situación?

Desafortunadamente, a síndrome de Smith-Magenis non se pode previr.Debido a que se trata dunha condición xenética, os cambios no ADN dun neno prodúcense de forma aleatoria e imprevisible. Non obstante, existen moitas intervencións médicas, físicas e conductuais que poden axudar a un neno a controlar os síntomas e a vivir unha vida plena.

Que podo esperar se o meu fillo ten esta condición? (Prognóstico)

Se un neno ten a síndrome de Smith-Maginnis, o prognóstico depende da gravidade dos síntomas. Algunhas persoas con esta afección poden vivir de forma independente con apoio limitado da familia, amigos e coidadores. Tamén poden levar unha vida normal.

Non obstante, algúns nenos poden precisar máis apoio ao longo das súas vidas. Pode que lles vaia mellor vivir nun ambiente grupal ou nunha comunidade de coidados residenciais. Necesitarán xestión dos síntomas e coidados preventivos ao longo da vida para axudar ao neno a vivir unha vida saudable e plena.

Pódese curar completamente a síndrome de Smith-Magenis?

Non, a síndrome de Smith-Magenis non se pode curar por completo porque está causada por cambios aleatorios no ADN dun neno. Non obstante, o equipo médico do seu fillo proporcionará opcións de tratamento individualizadas para axudar a xestionar os síntomas ao longo da súa vida.

A que horas necesitas ver o médico?

Se o seu fillo/a presenta algún destes síntomas, consulte a un médico inmediatamente:

• Se o neno se autolesiona ou é excesivamente agresivo.
• Se se perden os fitos do desenvolvemento axeitados para a idade.
• Se amosas un aumento da angustia ou da discapacidade na casa e/ou na escola.
• Se non podes durmir pola noite ou tes dificultades para manterte esperto durante o día.

Cando precisa ir á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) ?

Vaia ás urxencias inmediatamente nesta situación:

• Se o neno ten unha convulsión.
• Se o latexado do corazón é irregular.
• Se o neno non come ou parece deshidratado.

Cales son as preguntas importantes que lle debes facer ao médico?

Cando vaias ao médico, podes facer preguntas como estas:

• Como debería apoiar ao meu fillo/a?
• Que debo facer se o meu fillo/a non alcanza os fitos do desenvolvemento?
• A que síntomas debo estar especialmente atento?
• Como podo protexer ao meu fillo cando ten unha rabieta?
• Hai algún efecto secundario nos tratamentos recomendados?

Finalmente, unha mensaxe para levar a casa

Descubrir que o teu fillo ten esta condición de desenvolvemento pode ser abrumador. É moi normal. Non estás só. Unirte a grupos de apoio onde se xuntan pais e coidadores de nenos con esta condición pode proporcionarche moita forza, información e intercambio de experiencias.

Aínda que non existe cura para a síndrome de Smith-Magenis, hai apoio de por vida dispoñible para axudar ao seu fillo a alcanzar o seu máximo potencial e xestionar os seus síntomas. O equipo médico do seu fillo guiarao neste proceso. Non se renda!

Síndrome de Smith -Magenis, síndrome de Smith-Magenis, enfermidade xenética, atraso no desenvolvemento, problemas de comportamento, problemas de sono, xene RAI1