Que é a atrofia muscular espiñal (AME)? Falemos desta rara afección en termos sinxelos

Algunha vez sentiches que o teu pequeno está un pouco letárxico ou menos activo que outros nenos? Quizais o teu fillo teña dificultades para suxeitar o pescozo correctamente ou se sinta como se o seu corpo estivese solto? É normal que un pai ou unha nai se sintan asustados ao ver algo así. Hoxe imos falar dunha rara afección que pode causar estes síntomas, pero da que non se fala moito na sociedade. Trátase da atrofia muscular espiñal ou AME para abreviar. Non te asustes ao escoitar este nome. Neste artigo, falaremos desta enfermidade de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que é exactamente a AME?

En poucas palabras, a atrofia muscular espiñal (AME) é unha condición xenética (herdada). É unha enfermidade relacionada co sistema nervioso. Debido a esta enfermidade, algúns dos músculos do noso corpo debilítanse e atrofianse gradualmente. Do mesmo xeito que unha ferramenta non utilizada se oxida gradualmente.

Expliquemos isto un pouco máis. O noso cerebro e a nosa medula espiñal envían mensaxes aos músculos do noso corpo para indicarlles que se movan. Estas mensaxes son transportadas por un tipo especial de célula nerviosa que actúa como un cable eléctrico. Chamámoslles neuronas motoras inferiores . O que ocorre na AME é que estas neuronas motoras destrúense gradualmente. Entón, a mensaxe do cerebro aos músculos para que se "movan" non se recibe correctamente. Cando non se recibe a mensaxe, os músculos vólvense inactivos e debilítanse gradualmente.

Nesta enfermidade, os músculos máis próximos ao centro do corpo (músculos proximais) están particularmente debilitados. Por exemplo, zonas como os ombreiros, as cadeiras e as coxas. Os músculos máis afastados do centro do corpo (músculos distais), como as puntas dos dedos, vense menos afectados. Esta debilidade aumenta co tempo.

Cales son os principais tipos de AME?

A AME non é toda igual. Os médicos divídena en cinco tipos principais segundo a idade á que comezan os síntomas, a gravidade da enfermidade e a esperanza de vida. Comprender esta clasificación pode axudarche a comprender mellor a enfermidade.

Por que se produce esta enfermidade de AME? Cal é a causa?

Como dixemos antes, esta é unha enfermidade xenética. Iso significa que está causada por un defecto nos nosos xenes.

No noso corpo hai un xene chamado SMN1 (Survivor Motor Neuron 1, neurona motora supervivente 1) . A función principal deste xene é producir unha proteína (proteína SMN) que é esencial para a supervivencia das neuronas motoras das que falamos antes. Unha persoa con AME ten unha mutación ou defecto neste xene SMN1. Polo tanto, o corpo non produce suficiente proteína SMN. Sen esta proteína, as neuronas motoras non poden sobrevivir. Redúcense gradualmente e morren.

Entón, que é o xene SMN2?

Afortunadamente, o noso corpo ten outro xene similar ao xene SMN1. Trátase do xene SMN2 . É como unha "copia de seguridade" do xene SMN1. Non obstante, este xene SMN2 só produce unha cantidade moi pequena de proteína SMN.

A gravidade da enfermidade vén determinada polo número de copias do xene SMN2. Cantas máis copias do xene SMN2 teña unha persoa, máis proteína SMN producirá o corpo. Polo tanto, mesmo se o xene SMN1 está inactivo, a deficiencia pode compensarse ata certo punto. Polo tanto, os síntomas das persoas con máis copias de SMN2 son máis leves.

Como se herda esta enfermidade nun neno?

Isto herdase cun patrón autosómico recesivo . Isto significa que para que un neno desenvolva esta enfermidade, tanto a nai como o pai deben herdar o xene SMN1 defectuoso.

A miúdo, ambos os proxenitores son "portadores", é dicir, levan unha copia do xene defectuoso. Pero non presentan ningún síntoma porque teñen un xene SMN1 bo. Cando dous proxenitores portadores teñen un fillo,

• Hai unha probabilidade do 25 % de que o neno desenvolva a enfermidade.
• Hai un 50 % de posibilidades de que o neno tamén sexa portador.
• O bebé ten un 25 % de posibilidades de estar san e sen ningún defecto.

Como se diagnostica a AME?

Se se sospeita que o seu fillo ten AME, o médico primeiro preguntaralle sobre os síntomas e os antecedentes médicos familiares do seu fillo. Despois, realizará un exame físico e neurolóxico.

A principal proba para confirmar a presenza de AME son as probas xenéticas. Trátase dunha análise de sangue sinxela. Permite diagnosticar a AME con precisión o 95 % das veces. Nos países desenvolvidos, agora todos os recentemente nacidos son sometidos a probas para detectar esta enfermidade.

Ás veces, os síntomas da AME poden ser similares aos doutras enfermidades neuromusculares, como a distrofia muscular. Polo tanto, se o médico non sospeita inmediatamente da AME, pode solicitar outras probas para atopar a causa, como:

• Análise de sangue da creatina quinase (CK): esta encima acumúlase no sangue cando os músculos están danados. Non obstante, os niveis de CK non adoitan estar elevados na AME.
• Electromiograma (EMG) e estudo da condución nerviosa:Estas probas miden a actividade eléctrica dos músculos e dos nervios.
• Biopsia muscular: xa non se fai con moita frecuencia. Nesta proba, tómase e examínase un pequeno anaco de músculo.

Pódese detectar isto durante o embarazo?

Si. Se alguén da túa familia ten AME, podes facer probas ao teu bebé non nato para detectar a enfermidade durante o embarazo. Hai dúas probas principais:

1. Amniocentese: Neste procedemento, extráese cunha xiringa unha pequena cantidade do líquido amniótico que rodea o bebé no útero e sometése a probas xenéticas.

2. Mostra de vellosidades coriónicas (CVS): nesta ocasión, extráese un pequeno anaco de tecido da placenta e examínase.

Cales son os tratamentos para a AME?

Desafortunadamente, aínda non existe cura para a AME. Pero non te preocupes. Hai moitas cousas que podes facer para controlar os síntomas, previr complicacións e facilitarlle a vida ao teu fillo. Ademais, recentemente descubríronse algúns fármacos moi eficaces que poden cambiar o curso da enfermidade.

O tratamento pódese dividir en dúas partes principais:

1. Xestión dos síntomas e coidados de apoio

Están deseñados para reducir as molestias causadas pola enfermidade e axudar ao neno a vivir a mellor vida posible.

• Fisioterapia: axuda a manter unha postura correcta, previr a rixidez articular e frear a debilidade muscular.
• Terapia ocupacional: axuda ao neno a realizar as tarefas cotiás de forma independente.
• Dispositivos de asistencia: Pode que precise usar varias axudas, como órteses, muletas, andadores e cadeiras de rodas.
• Logopedia e terapia da deglución: axuda con dificultades de fala e deglución.
• Alimentación por sonda: se tragar é demasiado difícil ou perigoso, pódese inserir unha sonda a través do nariz ou do estómago directamente no estómago.
• Ventilación asistida: cando se producen dificultades respiratorias, débense usar máquinas especiais (ventiladores).

2. Medicamentos que modifican o curso da enfermidade

Desde 2016, introducíronse varios fármacos que revolucionaron o tratamento da AME. Estes poden cambiar significativamente o curso da enfermidade.

• Terapia modificadora da enfermidade: estes fármacos funcionan estimulando o xene "de reserva" do que falamos antes, o xene SMN2, e facendo que produza máis proteína SMN. O nusinersen (Spinraza®) e o risdiplam (Evrysdi®) son este tipo de fármaco.
• Terapia de substitución xénica: trátase dun método de tratamento moi avanzado.O fármaco onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) substitúe o xene SMN1 ausente ou defectuoso por un xene SMN1 funcional. Trátase dun tratamento único que se administra por vía intravenosa (IV).

Progresión da enfermidade de AME e posibles complicacións

Co tempo, a debilidade muscular pode levar a diversas complicacións.

• Escoliose , luxación de cadeira, fracturas.
• Malnutrición e deshidratación debido á dificultade para tragar alimentos.
• Infeccións torácicas como a pneumonía por aspiración causada pola entrada de alimentos nas vías respiratorias.
• Debilidade pulmonar e dificultade para respirar.

A esperanza de vida dun neno con AME varía moito dependendo do tipo de enfermidade. Nos tipos 3 e 4, a esperanza de vida non adoita verse afectada de forma significativa. En casos máis graves, como o tipo 1, os desafíos son maiores. Non obstante, cos tratamentos recentemente introducidos, a esperanza de vida e a calidade de vida, especialmente para os nenos con tipo 1, aumentaron significativamente. Polo tanto, a mellor persoa para coñecer a información máis precisa sobre a condición do seu fillo é o seu médico.