O teu pequeno ten unha gran mancha morada na cara? Podería ser a síndrome de Sturge-Weber?

Pode que te preocupes un pouco se ves unha mancha grande, plana, de cor rosa a púrpura escura nun lado da cara do teu recentemente nado, quizais na fronte ou enriba das pálpebras. A maioría das veces, trátase de marcas de nacemento normais. Pero, moi raramente, unha mancha coma esta pode ser un sinal dunha condición xenética chamada síndrome de Sturge-Weber . Falemos disto con máis detalle hoxe, non si? Non te asustes, o importante é ser consciente disto.

Que é a síndrome de Sturge-Weber?

En poucas palabras, a síndrome de Sturge-Weber é unha condición xenética que afecta o xeito en que se desenvolven os vasos sanguíneos do cerebro, a pel e os ollos do teu bebé. Adoita observarse ao nacer.

O primeiro e máis evidente sinal desta afección é a marca de nacemento que mencionamos antes , a mancha do viño do Porto . Trátase dunha mancha plana, de cor rosa a púrpura escura (ou máis escura que a cor natural da pel do bebé) na superficie da pel. Recibe este nome porque se asemella á cor que deixaría un pouco de viño na pel. Esta mancha vese con máis frecuencia nun lado da cara do bebé, especialmente na fronte e por riba da pálpebra.

Non obstante, as marcas de nacemento son moi comúns. Polo tanto, non todos os bebés cunha mancha de viño do Porto teñen a síndrome de Sturge-Weber. Algúns nenos poden ter só esta mancha, sen ningún outro síntoma adicional.

Non obstante, se o teu bebé nace con este tipo de marca de nacemento, os médicos revisarán os vasos sanguíneos cerebrais do bebé en canto naza para ver se hai outros cambios. Isto débese a que os problemas cos vasos sanguíneos do cerebro poden afectar o fluxo sanguíneo ao cerebro, causando cousas como convulsións . Esta afección (síndrome de Sturge-Weber) non supón unha ameaza para a vida. Non obstante, se non se trata, pode afectar a calidade de vida do neno. Por iso é importante ser consciente disto e tomar as medidas necesarias.

Cales son os síntomas da síndrome de Sturge-Weber?

Hai tres síntomas principais da síndrome de Sturge-Weber. Vexamos cales son:

• (Mancha de viño do Porto) Marca de nacemento: Este é o principal e primeiro sinal visible. Trátase dunha acumulación de vasos sanguíneos que se acumularon na pel do neno. Atópase con máis frecuencia na fronte e enriba das pálpebras. Co tempo, a pel onde se atopa esta mancha pode engrosar e volverse de cor máis escura.

• Glaucoma: trátase dunha afección na que se acumula líquido dentro do ollo, o que provoca un aumento da presión. É coma un globo que se enche de auga e fai que se aperte. Isto pode danar a vista, polo que tamén debes ter isto en conta. Un número significativo de nenos con síndrome de Sturge-Weber poden desenvolver esta afección.

• Anxiomas leptomenínxeos:É un nome un pouco complicado, non si? En poucas palabras, refírese a vasos sanguíneos anormais (chamados anxiomas) que se forman nas membranas que recobren o cerebro e a medula espiñal (chamadas leptomeninges). Estes vasos sanguíneos anormais poden bloquear o fluxo sanguíneo a partes do cerebro. As partes afectadas do cerebro poden causar convulsións e debilidade nun lado do corpo (hemiparesia) .

Se o teu fillo ten unha convulsión, pode comezar durante o seu primeiro ano, a miúdo antes do seu segundo aniversario. Normalmente, os síntomas dunha convulsión só afectan a un lado do corpo. A mancha cor viño do Porto pode volverse máis escura a medida que a convulsión avanza. Isto é normal, así que non te preocupes.

Ademais destes síntomas principais, hai outros síntomas que podes notar. É importante lembrar que non todo o mundo os experimentará todos.

• Retraso no desenvolvemento: isto significa que o neno tarda en desenvolver habilidades axeitadas para a idade, como falar, camiñar e xogar con outros nenos.
• Hipotiroidismo: Isto pode ralentizar moitos procesos corporais, causando fatiga e estreñimento.
• Discapacidade intelectual: Cousas como dificultades de aprendizaxe e capacidade reducida para comprender.
• Dores de cabeza ou migrañas: Dores de cabeza frecuentes.

Pero lembra que non todos estes síntomas se presentan en todos os nenos. Poden variar dun neno a outro. Algúns nenos poden ter só a erupción cutánea, mentres que outros poden tela xunto coa convulsión.

Que causa a síndrome de Sturge-Weber?

Isto débese a unha variante xenética nun xene chamado (CNAQ). Este xene é o responsable de controlar a formación e a función dos vasos sanguíneos no noso corpo. Do mesmo xeito que unha receita non se pode preparar correctamente se hai un erro, tamén se pode preparar un cambio neste xene. Como resultado, os vasos sanguíneos non se forman correctamente mentres o bebé aínda está no útero.

É algo que vén de xeracións en xeración?

Esta é unha pregunta que se fan moitos pais. Non, a síndrome de Sturge-Weber non é algo que se herde. É algo que ocorre ao chou, é dicir, sen unha causa específica (esporadicamente). Isto significa que calquera pode nacer con esta condición. Non deas por feito que ocorreu por algo que fixeches ou dixeches.

Esta alteración xenética ocorre nas células somáticas, é dicir, non afecta ás células sexuais (óvulos e espermatozoides) da nai e do pai. Esta alteración ocorre moi cedo no desenvolvemento do embrión. Algunhas células poden ter esta alteración xenética, mentres que outras non (isto chámase mosaicismo). Por iso algúns vasos sanguíneos se forman correctamente, mentres que outros non.

Cales son as posibles complicacións da síndrome de Sturge-Weber?

Debido aos anxiomas leptomenínxeos dos que falamos, que son vasos sanguíneos anormais no cerebro, pode haber un maior risco de certas complicacións. Estas inclúen:

• Calcificación: Trátase da acumulación de calcio nos vasos sanguíneos . Isto pódese ver nas radiografías do cerebro.
• Perda/atrofia de tecido cerebral: Co tempo, algunhas partes do cerebro poden reducirse.
• Parálise: Perda de forza nun lado do corpo.
• Accidente cerebrovascular: unha afección grave causada pola obstrución ou rotura dun vaso sanguíneo que subministra sangue ao cerebro.

Estas complicacións non lle ocorren a todo o mundo, pero é importante ser consciente delas.

Como saber se tes a síndrome de Sturge-Weber?

Un médico determinará se o teu bebé ten a síndrome de Sturge-Weber despois de nacer. Tamén podes ver a mancha cor viño de Oporto na pel do teu bebé. O médico buscaraa durante o primeiro exame físico do teu bebé. Despois, realizarase un exame neurolóxico e outras probas para buscar anomalías nos vasos sanguíneos que afectan os ollos e o cerebro. Estas probas poden incluír:

• Resonancia magnética (RM): Permite obter imaxes detalladas do cerebro e dos vasos sanguíneos. É moi importante para descubrir se hai algún (anxioma leptomenínxeo).
• Tomografía computarizada (TC): esta tamén toma imaxes do cerebro, especialmente para ver se hai calcificación.
• Proba de EEG (electroencefalograma): Esta proba mide a actividade eléctrica do cerebro. Se se produce unha convulsión, pode axudar a determinar a causa e en que parte do cerebro comeza.
• Exame ocular: é fundamental para comprobar se hai glaucoma e a presión ocular.

É a partir da información obtida destas probas que os médicos chegan a un diagnóstico preciso.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Sturge-Weber?

O tratamento para esta afección ten como obxectivo principal controlar os síntomas. Isto significa que aínda non hai cura, pero existen moitos tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e axudar ao neno a vivir unha vida mellor. Estes poden incluír:

• Para controlar as convulsións utilízanse medicamentos anticonvulsivos ou, ás veces, cirurxía. Moitos nenos poden controlar as súas convulsións con medicación.
• As pingas oftálmicas medicadas ou a cirurxía para o glaucoma axudan a reducir a presión ocular.
• O rejuvenecemento da pel con láser pode reducir a aparencia dunha mancha de viño do Porto. Aínda que isto non eliminará completamente a mancha, pode reducir a súa cor e cambiar a súa aparencia ata certo punto.
• Fisioterapia para a debilidade muscular. Se hai debilidade nun lado do corpo, isto pode axudar a fortalecer eses músculos e facilitar o movemento.
• Hai cursos de educación especial dispoñibles para nenos con atrasos no desenvolvemento ou discapacidade intelectual. Estes son moi importantes para desenvolver as súas capacidades.

Os médicos poden recomendar que os adultos con síndrome de Sturge-Weber tomen unha dose baixa de aspirina diariamente para reducir o risco de sufrir un accidente cerebrovascular e os síntomas relacionados. Non obstante, non se lles debe dar aspirina a nenos pequenos sen a recomendación dun médico. Pode ser perigosa.

O tratamento varía dunha persoa a outra. O médico do seu fillo indicaralle que tratamentos recomenda e cales son os efectos secundarios deses tratamentos, para que poida tomar decisións informadas sobre a saúde do seu fillo.

Como será o futuro para un neno coa síndrome de Sturge-Weber?

O médico do seu fillo pode informarlle mellor sobre a súa condición. No caso da síndrome de Sturge-Weber, a extensión do dano cerebral pode axudar ao seu médico a determinar o prognóstico do seu fillo. Por exemplo, se o seu fillo comeza a ter convulsións antes dos 2 anos, é máis probable que teña atrasos no desenvolvemento ou discapacidade intelectual. Non obstante, este non é o caso de todos os nenos.

O seu fillo terá que manterse en contacto estreito co seu equipo médico durante toda a súa vida para controlar os síntomas. Pode acudir a un neurólogo se é o caso e a un oftalmólogo para revisións anuais da vista.

Hai algún efecto na duración da vida?

Isto preocupa a moitos pais. A síndrome de Sturge-Weber non adoita afectar a vida dun neno. Non obstante, os síntomas poden afectar a calidade de vida dun neno, polo que se necesitará tratamento e coidados por parte dun médico ao longo da súa vida. Dado que a gravidade desta afección varía dunha persoa a outra, o médico do seu fillo explicará que esperar e que ter en conta.

Pódese previr a síndrome de Sturge-Weber?

Como mencionamos anteriormente, a mutación xenética que causa a síndrome de Sturge-Weber ocorre de forma aleatoria, sen ningunha causa aparente. Polo tanto, actualmente non existe ningún xeito probado de previla. Isto non é algo que aconteza por culpa de ninguén.

É posible vivir unha vida normal coa síndrome de Sturge-Weber?

Si, é completamente posible vivir unha vida normal cunha afección como a síndrome de Sturge-Weber. Moitas persoas viven vidas exitosas e felices con esta afección.

As marcas de nacemento son moi comúns. Non obstante, as marcas de nacemento visibles e xeneralizadas na cara non son tan comúns. Pode que queiras considerar un tratamento con láser para reducir a aparición destas marcas de nacemento e sentirte máis cómoda. Esa é totalmente a túa decisión.

Non hai nada de malo na forma en que naciches. Cada persoa ten o seu propio aspecto único. Moita xente sométese a cirurxía estética para facer cambios persoais na súa aparencia. Iso é comprensible. Escoller someterse a unha cirurxía estética ou non é unha decisión persoal. O que outras persoas pensen de ti non debería influír nesa decisión.

Como podo axudar ao meu fillo coa síndrome de Sturge-Weber?

O máis importante que podes facer como pai ou nai é amar, apoiar e proporcionarlle ao teu fillo a atención médica que necesita. O máis importante para afrontar ben esta doenza é construír unha autoimaxe positiva.

Podes axudar ao teu fillo a sentirse ben coa súa aparencia falando da súa altura, da forma do seu nariz e mesmo desa mancha de viño do Porto como unha parte normal da súa aparencia. Fálalle ao teu fillo sobre cousas como: "Hai cousas nos nosos corpos que non podemos controlar. Pero podemos aprender a amar o que temos pensando neles como 'nós'".

Se vostede ou o seu fillo precisan apoio psicolóxico, fale co seu médico. Pode que lle recomende que consulte cun conselleiro de saúde mental ou que se una a un grupo de apoio con outras familias coa síndrome de Sturge-Weber. Hai moito que aprender das experiencias doutras persoas.

Cando debería levar o meu fillo ao médico?

Se o seu fillo non está a alcanzar os fitos de desenvolvemento axeitados para a súa idade, como dicir as súas primeiras palabras ou camiñar, informe ao seu médico.

Algúns dos síntomas da síndrome de Sturge-Weber, como a debilidade muscular nun lado do corpo, poden ser similares aos dun accidente cerebrovascular. Se observa algún síntoma novo ou inusual que sexa diferente do comportamento habitual do seu fillo, non dubide en chamar ao seu médico ou aos servizos de emerxencia.

Se o seu fillo ten unha convulsión por primeira vez, léveo ao hospital inmediatamente. Isto é moi importante.

Que preguntas debería facerlle ao médico do meu fillo/a?

Cando visites o médico do teu fillo, fai todas as preguntas que teñas. Non te agoches nada. Por exemplo, é boa idea facer preguntas como:

• "A que síntomas debo estar atento?"
• "Que tipo de tratamento recomendas?"
• "Hai algún efecto secundario do tratamento? Cales son?"
• "Que fago se o meu fillo ten un ataque?"
• "Para que tipo de cousas deberiamos prepararnos no futuro?"

A síndrome de Sturge-Weber é un diagnóstico que pode resultar un pouco complicado se o descubres nos primeiros momentos co teu recentemente nado. Pode que esteas preocupado polo que lle depara o futuro e como afrontará os síntomas inesperados que aparecen de súpeto. É normal ter dúbidas e sentirte un pouco perdido neste momento. Pero debes saber que non estás só. O equipo médico do teu fillo está listo para axudarche a comprender o que está a suceder e responder a calquera pregunta que poidas ter. Apoiarache a ti e ao teu fillo a medida que medran. Se observas algún síntoma novo ou tes algunha dúbida sobre o tratamento do teu fillo, non dubides nunca en falar co seu médico.

As cousas máis importantes que queremos sacar para casa deste artigo

Vale, hoxe falamos moito sobre a síndrome de Sturge-Weber, non si? Aquí tes algunhas das cousas máis importantes que debes lembrar:

• Mancha de viño do Porto: o principal sinal disto é unha mancha de cor rosa a púrpura escura na cara do bebé, especialmente na fronte e por riba das pálpebras. Non obstante, non todas as persoas que teñen esta mancha teñen a síndrome de Sturge-Weber.
• Trátase dunha condición xenética: pero non é algo que se herde, senón algo que ocorre por casualidade.
• Síntomas: Ademais da mácula, outros síntomas inclúen aumento da presión ocular (glaucoma), convulsións debido a problemas cos vasos sanguíneos do cerebro e atrasos no desenvolvemento. Non todas as persoas experimentarán todos os síntomas.
• Hai tratamentos: o tratamento está dirixido principalmente a controlar os síntomas. Hai cousas como láseres, medicamentos, cirurxía e fisioterapia.
• Apoia o teu fillo/a: É moi importante axudar o teu fillo/a a desenvolver unha actitude positiva sobre a súa aparencia. Busca axuda de médicos e, se é necesario, de conselleiros psicolóxicos.
• Non te asustes, infórmate: é normal sentir ansiedade cando te enteras dunha afección coma esta. Pero o máis importante é obter consello médico axeitado e estar informado sobre isto. Fala co teu médico sobre todo.

Desexámosche que ti e o teu fillo/a esteades sempre felices e sans!

Síndrome de Sturge -Weber, mancha do viño do Porto, marca de nacemento, glaucoma, convulsión, enfermidades xenéticas, saúde infantil