O teu pequeno ten cambios faciais coma estes? Falemos da síndrome de Treacher Collins!

Sabedes, ás veces os nosos pequenos chegan a este mundo con pequenos cambios nas súas caras, oídos e ollos cando nacen. É normal que nós, como pais, sintamos moito medo e preocupación ao ver isto. Hoxe imos falar dunha condición tan rara, pero moi importante da que debemos estar ao tanto. Chámase síndrome de Treacher Collins . Este nome pode soar un pouco estraño cando o escoitas, pero entendámolo de forma sinxela.

Que é a síndrome de Treacher Collins?

En poucas palabras, a síndrome de Treacher Collins é unha condición xenética moi rara. Provoca cambios no tamaño, a forma e a posición das orellas, os ollos, os pómulos e a mandíbula do teu bebé. Estes cambios poden dificultar que o teu bebé mame, respire con facilidade ou escoite con claridade. Tamén se chama disostose mandibulofacial . Ese nome é un pouco confuso, non si? Así que imos usar a síndrome de Treacher Collins.

Os síntomas desta afección no teu fillo poden variar desde moi sutís, apenas perceptibles, ata moi graves . Moitos nenos con síndrome de Treacher Collins sometense a unha cirurxía para corrixir anomalías faciais, como a fenda palatina. Algúns nenos tamén poden necesitar tratamento para a perda de audición.

Pero non te preocupes . Co tratamento axeitado e a atención médica regular, estes nenos poden vivir vidas plenas e saudables . O máis importante é detectalo a tempo e iniciar o tratamento (intervención temperá) . Se non, o neno pode desenvolver complicacións que requirirán atención médica de por vida.

Esta doenza afecta a aproximadamente un de cada 50.000 nenos en todo o mundo, o que significa que é moi rara.

Cales son os síntomas da síndrome de Treacher Collins?

As crianzas con síndrome de Treacher Collins teñen varias características faciais distintivas. Entre elas inclúense:

• As pálpebras parecen estar inclinadas cara abaixo: fai que os ollos parezan un pouco tristes.
• Os pómulos son pequenos e planos: as meixelas non parecen totalmente prominentes.
• Mandíbula inferior máis pequena: os médicos tamén chaman a isto "micrognatia".
• Orellas que se volven máis pequenas ou cambian de forma: Ás veces, a localización das orellas tamén pode cambiar.
• Un pequeno bulto semellante a un corte na pálpebra: chámase coloboma palpebral .

Un neno pode ter unha ou máis destas características. Non todas estas características están presentes do mesmo xeito en todos os nenos.

Por que se produce a síndrome de Treacher Collins?

Segundo os investigadores, a principal razón disto éVariación xenética. Esta condición prodúcese debido a algúns cambios nas pequenas cousas chamadas xenes do noso corpo.

• Ás veces, é dicir, en aproximadamente a metade dos nenos , se alguén da familia (nai, pai ou parente próximo) ten esta afección, o neno tamén pode contraela.
• Pero ás veces pode ocorrer esporadicamente, sen antecedentes familiares . É dicir, pode ocorrer de forma inesperada.

Que complicacións poden ocorrer debido a esta afección?

Os nenos con síndrome de Treacher Collins poden desenvolver complicacións como:

• Perda de audición: Isto pode estar causado por un estreitamento ou a falta de condutos auditivos. Tamén pode haber problemas cos ósos pequenos do oído medio.
• Dificultades respiratorias: O subdesenvolvemento dos ósos faciais, especialmente da mandíbula e do nariz, pode causar dificultade para respirar. Isto pode ser grave nalgúns nenos pequenos.
• Padal fendido: Isto pode dificultar a lactación materna de bebé, xa que o leite pode entrar no nariz ao succionar. A medida que o bebé crece, pode resultar difícil falar e pronunciar as palabras con claridade. Imaxina o triste que se sente unha nai cando un bebé pequeno ten dificultades para succionar e beber leite.

Como recoñecen isto os médicos?

Os médicos poden sospeitar disto durante as revisións regulares dos neonatos no hospital. Se ven os trazos faciais do teu bebé e sospeitan da síndrome de Treacher Collins, derivarano a un especialista en xenética . Poderá realizar probas adicionais para confirmar a condición exacta.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Treacher Collins?

O tratamento para isto varía dun neno a outro . Dado que non todos os nenos teñen a mesma condición, non todos necesitarán o mesmo tratamento.

O obxectivo principal do tratamento desde unha idade temperá é mellorar a saúde do neno e facilitar as actividades cotiás, como comer, beber, respirar e escoitar .

• Pode ser necesaria unha cirurxía precoz para facilitar a respiración. Nalgúns casos graves, os nenos poden incluso precisar unha traqueotomía , un tubo que se coloca polo pescozo para axudalos a respirar.
• Ademais, moitos nenos requiren unha ou máis cirurxías reconstrutivas para restaurar a forma e a función facial.
• Unha vez que o neno sexa un pouco maior, normalmente arredor de dezaoito ou vinte anos, pode considerar a cirurxía estética se o desexa.

Que se fai coa cirurxía reconstrutiva?

Estas cirurxías están deseñadas para corrixir anomalías estruturais na cara do neno, reducir os síntomas e mellorar a saúde do neno. Dependendo da condición do neno, poden ser necesarias as seguintes cirurxías:

• Mandíbulas: Cando as mandíbulas están correctamente aliñadas e os dentes están colocados correctamente, pódense reducir os problemas de alimentación e respiración. Isto pode requirir un plan de tratamento que pode durar anos.
• Boca: Algúns nenos precisarán cirurxía para corrixir unha fenda palatina . Outros poden precisar que lles extraian os dentes se os teñen apiñados ou poden precisar aparellos (ortodoncia) para endereitalos.
• Nariz: Se hai un exceso de tecido dentro das cavidades nasais, que interfire coa respiración, a cirurxía pode abrir a vía e facilitar a respiración.
• Orellas: Dependendo dos síntomas do neno, pódense colocar tubos nos oídos (isto permite que o aire entre no oído medio e mellora a audición), pódense usar audífonos ou pódese realizar unha cirurxía para reconstruír os oídos externos. Os audífonos poden ser de gran axuda, especialmente para nenos en idade escolar.
• Ollos: Algúns nenos necesitan cirurxía para reparar un desgarro na pálpebra inferior (coloboma palpebral) . Isto proporciona protección para o ollo e mellora a aparencia.
• Pómulos: Se os pómulos son pequenos e dificultan comer ou respirar, pode axudar a cirurxía para remodelar a zona. Isto tamén pode implicar o uso de enxertos óseos.

Pódese previr esta situación?

Isto débese a cambios xenéticos, polo que, por desgraza, non hai xeito de previlo . Non obstante, se alguén da túa familia ten a síndrome de Treacher Collins ou se ti tes esta afección, é boa idea obter asesoramento xenético antes de ter un fillo. Entón, se estás a planear ter un fillo, podes avaliar o risco para ese neno. Este asesoramento tamén che axudará a prepararte mentalmente para iso.

Pódese curar completamente a síndrome de Treacher Collins?

Esta doenza non se pode curar por completo porque é unha condición xenética. Non obstante, non hai que preocuparse , xa que as complicacións que xorden debido a isto, como cambios faciais, dificultades respiratorias e deficiencia auditiva , pódense corrixir en gran medida mediante cirurxía e outros tratamentos .

Cal é a esperanza de vida destes nenos?

Este é o maior problema que teñen moitos pais. A boa noticia é que se o seu fillo recibe o tratamento axeitado no momento oportuno, pode vivir unha vida normal e boa como todos os demais.O tratamento e os seguimentos regulares poden controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida. Non obstante, como se mencionou anteriormente, se non se tratan, os nenos poden desenvolver complicacións que requiren atención médica de por vida.

Como debo coidar do meu fillo/a?

É normal sentirse abrumado, asustado e preocupado cando descobre que o seu fillo ten a síndrome de Treacher Collins. Pode que lle preocupe que tipo de tratamento se necesitará no futuro e como o seu fillo o afrontará.

Pero lembra que non estás soa. O teu médico, as enfermeiras e outro persoal médico están aí para axudarte e guiarte. Vixiaránte constantemente a ti e ao teu bebé e manterante informada sobre o plan de tratamento e o que debes facer a continuación.

O máis importante que hai que lembrar é que a síndrome de Treacher Collins non afecta á aprendizaxe, á actividade, ao crecemento xeral, ao desenvolvemento cerebral nin á intelixencia dun neno. Animar o teu fillo a xogar, probar novas afeccións, explorar o seu contorno e socializar con outros nenos axudaralle a crecer ben e a ser máis sociable. Non subestimes as súas habilidades.

Que preguntas debería facerlle ao médico?

É normal ter moitas preguntas sobre a saúde e o aspecto do teu bebé. Cando vaias ao médico, podes facer preguntas como estas:

• "Como lle afectará exactamente esta síndrome ao meu fillo?"
• "Que doenzas graves podería causar isto?"
• "Necesitará o meu fillo unha cirurxía? En caso afirmativo, que tipo de cirurxía e cando se debería realizar?"
• "Afectará esta condición o desenvolvemento normal do meu fillo?"
• "Quen son os outros especialistas que nos poden axudar?" (por exemplo, otorrinolaringólogo, cirurxián dental, logopeda)

Pódese diagnosticar esta condición antes do nacemento?

Si, ás veces é posible. Os médicos controlan o desenvolvemento do feto con ecografías rutineiras durante o embarazo. Os trazos faciais do teu bebé pódense ver nas ecografías xa no segundo trimestre , arredor dos 4-6 meses de embarazo. Ás veces pódense detectar casos graves de síndrome de Treacher Collins nestas ecografías. Pero pode que non sempre se detecte na ecografía, especialmente cando hai síntomas sutís.

Poden ter fillos as persoas coa síndrome de Treacher Collins?

Si, é totalmente posible. Non hai problema para que alguén con síndrome de Treacher Collins case e teña fillos con normalidade. Non obstante, se tes esta condición, hai un 50 % (cincuenta e cincuenta) de posibilidades de que o teu fillo tamén a transmita a través dos xenes.Si. Iso non significa que lle vaia pasar a todos os nenos, pero existe a posibilidade de que poida ocorrer. Polo tanto, como se mencionou anteriormente, é importante obter asesoramento xenético.

Afectará isto ao cerebro do meu fillo?

Non. Non hai evidencia científica de que a síndrome de Treacher Collins afecte o desenvolvemento cerebral ou a capacidade intelectual dun neno . Estes nenos poden aprender e mostrar talentos igual que outros nenos.

Non obstante, como se mencionou anteriormente, algúns nenos poden ter deficiencias auditivas. Esta deficiencia auditiva pode causar algúns atrasos no desenvolvemento , como atrasos na fala, especialmente cando comezan a falar. Non obstante, mesmo estes poden mellorar moito con tratamentos como audífonos e logopedia .

Para rematar, cousas para lembrar...

Aos nosos ollos, todos os nosos fillos son preciosos, perfectos. Todos queremos que o mundo os vexa así. A síndrome de Treacher Collins é un desafío para un neno, pero non diminúe o seu valor nin as súas capacidades.

Aínda que non existe cura para a síndrome de Treacher Collins, os médicos poden axudar con moitas cousas. Existen cirurxías (como reconstrucións craniofaciais) e outros tratamentos para axudar con dificultades respiratorias, perda de audición e algúns cambios faciais.

O importante é que non estás só nesta viaxe . Hai médicos, enfermeiras e outros traballadores sanitarios amables e compasivos que teñen experiencia no tratamento de nenos coma estes. Axudarante e guiarante a ti e ao teu fillo en cada paso do camiño. Co tratamento axeitado e coidados cariñosos, estes nenos tamén poden vivir vidas activas, felices e significativas.

Síndrome de Treacher Collins, deformidades faciais, enfermidades xenéticas, discapacidade auditiva, dificultades respiratorias, cirurxía reconstrutiva