Aprendamos máis sobre a esclerose tuberosa. Non teña medo, falemos!

Ás veces nas nosas vidas escoitamos falar de enfermidades inimaxinables e un pouco estrañas, non si? Ben, unha enfermidade da que moita xente non ouviu falar, pero que é moi importante coñecer, é o Complexo de Esclerose Tuberosa (CET) , ou simplemente Esclerose Tuberosa . O que ocorre con isto é que se desenvolven tumores non cancerosos, ou tumores, en varias partes do corpo, especialmente en lugares como o cerebro, a pel, os riles, o corazón e os pulmóns. Trátase dunha enfermidade xenética. Pero non te preocupes, falaremos de todo de forma clara e sinxela.

Que é exactamente a esclerose tuberosa?

En poucas palabras, a esclerose tuberosa (ET) é unha enfermidade xenética rara. Pode causar a formación de tumores non cancerosos en varias partes do corpo, como o cerebro, a pel, os riles, o corazón, os ollos e os pulmóns. É importante lembrar que estes tumores non son cancerosos . Isto significa que non son tumores perigosos que se propagan dunha parte do corpo a outra. Non obstante, estes tumores poden causar diversos problemas de saúde, dependendo de onde se produzan e do seu tamaño.

Algunhas persoas non se ven afectadas por esta doenza de forma tan grave. Poden vivir unha vida normal. Pero para algunhas, pode ser máis grave e pode levar a diversas complicacións. Esta enfermidade desenvólvese gradualmente. Algúns síntomas poden comezar a unha idade temperá, pero outros poden tardar anos en aparecer. Polo tanto, unha persoa con esta doenza necesita consello e seguimento médico de por vida.

Quen é o máis afectado por esta condición? Que tan común é?

A esclerose tuberosa (ET) é unha afección que se presenta ao nacer . Aproximadamente a metade dos nenos son diagnosticados con esta afección cando teñen uns 7 meses de idade. Non obstante, ás veces os síntomas non son tan evidentes e pode que non se diagnostique durante anos. Mesmo se a afección se diagnostica na infancia, poden aparecer novos síntomas a medida que se fan adultos.

Esta condición pode afectar a calquera persoa, independentemente do seu xénero, raza ou grupo étnico. Iso significa que non hai ningún grupo específico que sexa susceptible a ela.

Imaxina o raro que é isto. A esclerose tuberosa (ET) é en realidade unha enfermidade moi rara . Só hai unhas 50.000 persoas nos Estados Unidos con esta enfermidade. En todo o mundo, hai arredor dun millón. Así que podes imaxinar o rara que é esta afección.

Como afecta a esclerose tuberosa (ET) ao corpo?

O principal efecto da esclerose tuberosa (ET) é que as células do corpo medran xuntas en pequenos bultos (tumores). Isto ocorre con máis frecuencia no cerebro . Ademais, tamén podes experimentar cambios na pel, especialmente cando es moi novo. De feito, estes cambios na pel adoitan ser o primeiro sinal de que alguén ten a enfermidade.

Non só iso, senón que a esclerose tuberosa (ET) tamén pode afectar o corazón e os riles. É común que se formen varios tipos de bultos nestes órganos. É menos común que se formen bultos noutros lugares.

Cales son os síntomas? Como se manifestan?

Os síntomas da esclerose tuberosa (ET) poden variar moito dependendo do órgano ou parte do corpo afectado. Os síntomas pódense dividir en tres grupos principais:

• Síntomas relacionados co cerebro
• Síntomas relacionados coa pel
• Outros cambios internos no corpo

Vexamos agora cada un destes por separado.

Síntomas relacionados co cerebro

Os síntomas relacionados co cerebro prodúcense cando se forman tumores ou tubérculos corticais (hamartomas) no cerebro debido á esclerose tuberosa (ET). Aínda que estes tumores non son cancerosos, poden causar danos cerebrais e interferir coa función cerebral. Algúns exemplos son:

• Astrocitoma subependimario de células xigantes (SEGA) : Trátase de tumores que se forman na superficie do cerebro, especialmente na superficie das pequenas cavidades cheas de líquido (ventrículos) do interior do cerebro. Ás veces, poden bloquear o fluxo de líquido cefalorraquídeo, o que provoca a acumulación de líquido dentro e arredor do cerebro. Esta afección chámase hidrocefalia .
• Tubérculos corticais (hamartomas) : son grupos de células non cancerosas. Estes grupos de células fórmanse dentro do cerebro, preto de onde deberían estar, pero dun xeito algo caótico. Isto débese a que se formaron demasiadas células e non hai espazo suficiente para que medren.

A miúdo, a esclerose tuberosa (ET) pode causar afeccións adicionais, que tamén teñen síntomas relacionados:

• Convulsións : Trátase dun fenómeno moi común.
• Retrasos no desenvolvemento e discapacidades mentais : por exemplo, un neno pode ter atrasos para falar, camiñar, etc. Tamén poden producirse discapacidades de aprendizaxe.
• Afeccións relacionadas co desenvolvemento cerebral: afeccións como o trastorno do espectro autista ou o trastorno por déficit de atención e hiperactividade (TDAH) .

Aínda que as convulsións e os trastornos mentais son frecuentes na esclerose tuberosa (ET), non todas as persoas que padecen a enfermidade os padecerán. Tamén é posible ter convulsións por si soas sen ter trastornos mentais.

Síntomas relacionados coa pel

Os síntomas cutáneos adoitan ser o primeiro sinal da esclerose tuberosa (ET). Os expertos din que o 90 % das persoas que padecen a enfermidade experimentan un ou máis dos seguintes síntomas:

• Manchas de follas de freixo : Trátase de melanina na pel.Zonas con baixa pigmentación (o pigmento que lle dá cor á pel). Estas manchas parecen follas grises. Ás veces, son difíciles de ver en persoas con pel clara. Estas manchas brillan baixo un tipo especial de luz ultravioleta (UV) .
• Marcas de confeti : parecen pencas. Non obstante, mentres que as pencas normais son máis escuras que a pel que a rodea, estas marcas de confeti son de cor máis clara que a pel que a rodea. Tamén poden aparecer a unha idade temperá.
• Fibromas faciais : Trátase de crecementos non cancerosos que se forman na pel da cara. Cando se fan grandes ou cando varios están xuntos, poden aparecer como formacións grandes chamadas "placas". Poden ser de cor máis escura que a pel circundante.
• Fibromas de uñas das mans e dos pés : son semellantes aos fibromas faciais, pero fórmanse arredor ou debaixo das uñas dos dedos das mans e dos pés. Adoitan aparecer durante a puberdade e poden medrar ao longo da vida.
• Manchas de pel raquídea : son áreas de tecido fibroso que se forman debaixo da capa máis externa da pel (epiderme). Adoitan aparecer na parte inferior das costas. Aseméllanse á pel dunha laranxa ou dun pomelo.

Lembra que o simple feito de ver estas manchas ou protuberancias na pel non significa necesariamente que teñas esclerose tuberosa. É importante que te fagas unha revisión médica.

Outros cambios internos no corpo

Os tumores ou quistes que se producen na esclerose tuberosa (ET) poden aparecer en moitas outras partes do corpo. Tamén poden producirse outros cambios. Algúns deles son:

• Cambios na boca : desenvólvense fibromas (tumores) dentro da boca e picaduras nos dentes debido á perda de esmalte. Estes cambios no esmalte dos dentes obsérvanse en case todas as persoas con esclerose tuberosa. As enxivas poden doer e sangrar debido aos bultos. A picadura do esmalte tamén pode provocar caries.
• Quistes renais : cando se desenvolven nos riles, poden interferir coa función renal. Os síntomas poden incluír dor nas costas ou no flanco, sangue na urina e cálculos renais. Ás veces, tamén pode producirse insuficiencia renal e un tipo de cancro de ril chamado carcinoma de células renais .
• Tumores da retina ou dos nervios ópticos : estes tumores poden causar problemas de visión, pero isto non é común.
• Tumores cardíacos (rabdomiomas cardíacos) : son máis graves nos bebés. O risco diminúe coa idade. Os tumores máis grandes poden bloquear o fluxo sanguíneo a través do corazón, pero isto tamén é pouco común.
• Nódulos pulmonares : se se agravan, poden causar dificultade para respirar.

Que causa a esclerose tuberosa (ET)?

A esclerose tuberosa (ET) é unha enfermidade xenética . Isto significa que está causada por cambios (mutacións) no noso ADN . Moitas células do noso corpo divídense e son substituídas por novas células. Este proceso está controlado por proteínas supresoras de tumores.

Estas proteínas controlan a velocidade á que se dividen as células e o seu tamaño. Imaxina o que ocorre se estas proteínas están desequilibradas? Entón, as células que son demasiado grandes, demasiadas, comezan a crecer. Cando non teñen onde ir, medran sen control e forman tumores. Iso é o que ocorre na esclerose tuberosa.

É algo que vén de xeracións en xeración?

As mutacións xenéticas que causan a esclerose tuberosa (ET) poden producirse de dúas formas:

• Esporádicos : Trátase de erros aleatorios que se producen xusto despois da concepción (é dicir, despois de que un espermatozoide e un óvulo se unen para formar un embrión). É coma unha errata nun libro que se está a imprimir. Son máis frecuentes que os casos hereditarios.
• Herdada : aproximadamente un terzo dos pacientes con esclerose tuberosa (ET) herdána dun proxenitor.

Como se diagnostica a esclerose tuberosa (ET)?

Os expertos dividen os signos e síntomas da enfermidade en dúas categorías principais: características maiores e características menores . Para ser diagnosticado definitivamente con esclerose tuberosa (ET), debes ter dúas ou máis características maiores. Dado que os síntomas poden desenvolverse co tempo, un médico pode clasificar a túa afección como "posible EET" se só tes unha característica maior ou dúas características menores.

Características principais

• Polo menos tres manchas de follas de freixo (cada mancha debe ter polo menos 5 mm de ancho).
• Ter polo menos dous fibromas faciais ou unha placa de fibroma na cara/cabeza.
• Ter polo menos un fibroma de uña dunha man ou dun pé.
• Ter polo menos unha mancha de pel de pel.
• Ter máis dunha lesión retiniana.
• A presenza de crecementos específicos de tecidos dentro ou na superficie do cerebro.
• Un tipo especial de crecemento no corazón.
• Ter un tipo específico de tumor non canceroso (tumor benigno) que afecta os pulmóns, os riles ou os ganglios linfáticos.

Características menores

• Lesión cutánea por confeti.
• Ter catro ou máis fosas no esmalte dos dentes.
• Ter dous ou máis bultos dentro da boca.
• Nódulos retinianos.
• Ter máis dun quiste nos riles.
• Bultos non cancerosos (crecementos benignos) noutros órganos ou zonas.

Probas diagnósticas

Dado que a esclerose tuberosa (ET) pode causar diversos síntomas e efectos, pódense realizar moitas probas. Estas probas varían dependendo dos síntomas. O médico pode explicarlle mellor que probas precisa e por que se realizan. A continuación, móstranse algunhas das probas máis comúns para a esclerose tuberosa (ET). As probas xenéticas son o paso final para confirmar un diagnóstico de ET e identificar a mutación específica no xene ET.

Probas para detectar síntomas relacionados co cerebro

Se tes síntomas relacionados co cerebro, especialmente se tes convulsións (ou se hai evidencia de que podes estar a ter convulsións), é máis probable que che fagan probas de imaxe diagnóstica e outras probas. Estas exploracións e probas inclúen:

• Tomografía computarizada (TC)
• Resonancia magnética (RM)
• EEG (electroencefalograma - EEG) (Este exame avalía a actividade eléctrica do cerebro)

Se un médico sospeita que tes unha discapacidade intelectual, pode recomendarche probas cognitivas específicas. Estas probas axudan a identificar problemas co funcionamento do teu cerebro e dos teus procesos de pensamento. Normalmente inclúen problemas ou tarefas relacionadas con cousas como a memoria, o xuízo e a toma de decisións.

Probas para síntomas relacionados coa pel

Un exame físico é moi importante para diagnosticar a esclerose tuberosa (ET). Moitos dos signos e síntomas desta afección pódense observar na primeira infancia. Hai algunhas probas que poden axudar a un médico a confirmar se tes EET. As máis comúns son:

• Exame con lámpada de Wood : trátase dunha proba non invasiva que emprega luz ultravioleta para ver se brillan as manchas das follas de freixo.
• Biopsia de pel : Tómase un pequeno anaco de pel e examínase.

Probas para detectar cambios internos no corpo

As probas xenéticas son unha ferramenta fundamental para diagnosticar a esclerose tuberosa. Entre o 75 % e o 95 % dos pacientes teñen unha mutación nos xenes TSC1 ou TSC2. É posible ter a enfermidade sen unha mutación detectable, pero isto é raro.

Moitos dos cambios asociados coa esclerose tuberosa (ET) comezan cando unha persoa se desenvolve como feto no útero. Ás veces, os médicos poden detectar estes cambios durante a atención prenatal de rutina, especialmente durante as ecografías ou con tomografías computarizadas ou resonancias magnéticas realizadas pouco despois do nacemento.

Cales son os tratamentos para a esclerose tuberosa (ET)?

A esclerose tuberosa (ET) non se pode curar completamente . Non obstante,A maioría dos casos pódense tratar. As opcións de tratamento adoitan depender do tipo de síntomas que se presenten. Os tratamentos máis empregados son:

• Medicamentos : Os medicamentos poden axudar con moitos dos síntomas da esclerose tuberosa. Algúns medicamentos poden controlar os síntomas relacionados co cerebro, como as convulsións. Outros medicamentos poden tratar os síntomas causados ​​por tumores e crecementos en diversas partes do corpo.
• Cirurxía : nalgúns casos, a cirurxía é necesaria para extirpar tumores que se formaron dentro do corpo.
• Tratamentos dermatolóxicos : estes eliminan as partes visibles das protuberancias (total ou parcialmente) sobre ou debaixo da pel.

Medicamentos

Dependendo dos teus síntomas, o teu médico tamén pode recetarche outros medicamentos. Non obstante, estes adoitan depender de moitos factores, como os teus síntomas, o teu historial médico, as túas necesidades persoais e as túas preferencias.

Diferentes tipos de medicamentos poden axudar a tratar os síntomas da esclerose tuberosa (ET). Existen medicamentos que ralentizan, deteñen ou reducen o crecemento dos tumores. Outro medicamento común é o que prevén as convulsións. As convulsións son un dos síntomas máis comúns e perigosos da EET.

Cirurxía

Os crecementos que se producen na esclerose tuberosa ás veces poden causar problemas, dependendo de onde se produzan. Ás veces, é necesaria unha cirurxía para extirpar os crecementos que están a causar problemas en diferentes órganos ou sistemas corporais. O seu médico pode informarlle máis sobre as cirurxías e outras opcións de tratamento que ten dispoñibles.

tratamentos dermatolóxicos

Moitos dos síntomas da esclerose tuberosa son visibles. Isto pode facer que te sintas ansioso, avergoñado e avergoñado. Un dermatólogo pode axudar a reducir ou eliminar os cambios na pel que se producen coa esclerose tuberosa. Aínda que estes tratamentos adoitan ser temporais, poden marcar unha gran diferenza na túa saúde mental.

Algúns exemplos de tratamentos dermatolóxicos para os síntomas da pel asociados coa esclerose tuberosa inclúen:

• Crioablación ( destrución de tecido mediante frío extremo)
• Renovación cutánea con láser (renovación cutánea con láser )
• Dermaabrasión ou dermaplaning (raspado da superficie da pel)
• Excisión ( unha cirurxía menor, similar á eliminación dunha marca de nacemento)
• Enxertos de pel

Complicacións/efectos secundarios do tratamento

Os posibles efectos secundarios ou complicacións do tratamento da esclerose tuberosa varían moito, especialmente porque hai moitos síntomas e opcións de tratamento diferentes. Por este motivo, o teu médico pode explicarche mellor que efectos secundarios ou complicacións podes experimentar. Tamén pode dicirche canto tempo tardarás en recuperarte do tratamento.

Pódese reducir ou previr o risco de esclerose tuberosa (ET)?

De feito, non hai xeito de previr a esclerose tuberosa (ET) . Se alguén da túa familia (un pai ou un irmán) ten EET, o asesoramento xenético pode axudarche a comprender o risco de que o teu fillo herde a enfermidade e se hai algunha medida que poidas tomar para reducila. Os expertos adoitan recomendar este asesoramento.

Que podes esperar se tes esclerose tuberosa (ET)?

Moitas persoas con esclerose tuberosa necesitan probas de imaxe regulares, especialmente resonancias magnéticas, aproximadamente unha ou dúas veces ao ano. Isto adoita comezar na primeira infancia e continúa ata os 21 anos aproximadamente. Algunhas persoas necesitan exploracións regulares ao longo das súas vidas, xa sexa para detectar novos crecementos ou para controlar os existentes.

Os efectos da esclerose tuberosa poden variar moito dependendo da súa gravidade:

• Casos leves : as persoas con casos leves poden precisar tomar medicación ou recibir tratamento regularmente, pero a afección non afecta significativamente as súas vidas. Estas persoas xeralmente poden esperar vivir a mesma esperanza de vida que as persoas sen esclerose tuberculosa.
• Casos moderados : Nos casos moderados, os síntomas poden causar algunhas alteracións. Non obstante, con tratamento e atención médica regular, estes efectos adoitan poder controlarse. Estas persoas adoitan ter unha esperanza de vida normal ou lixeiramente máis curta.
• Casos graves : estas persoas poden ter discapacidade intelectual, epilepsia grave ou outros problemas. Algunhas poden ser incapaces de vivir de forma independente ou poden requirir atención médica especializada durante a maior parte ou toda a súa vida.

Canto tempo dura a esclerose tuberosa (ET)?

A esclerose tuberosa (ET) é unha afección permanente e de por vida .

Como me coido?

Se o seu médico lle receita medicación, debe tomala exactamente como lle foi prescrita. Non deixe de tomar a medicación sen falar co seu médico. Deixar de tomala de súpeto pode aumentar o risco de que os síntomas reaparezan ou empeoren.

As outras maneiras nas que debes coidarte poden variar dunha persoa a outra. Hai moitos factores que inflúen nisto. O teu médico é a mellor persoa para darche orientación sobre o que debes e podes facer para coidarte e controlar a túa afección.

Cando debería ir ao médico?

Se tes esclerose tuberosa (ET), probablemente terás que consultar un médico regularmente ao longo da túa vida. Isto permítelle ao teu médico controlar a túa condición e observar calquera cambio. Ambos son moi importantes para previr complicacións graves que poden ocorrer coa EET.

Cando debo ir ao Servizo de Urxencias (UTE) ?

Dependendo dos síntomas e de onde se localicen as convulsións, hai algúns signos que indican que necesitas atención médica inmediata. Un dos máis comúns é o estado epiléptico (SE) .

A emerxencia epiléptica (EA) prodúcese cando se ten unha convulsión que dura máis de cinco minutos ou dúas ou máis convulsións seguidas sen tempo para recuperarse. A EA é unha emerxencia médica que supón unha ameaza para a vida . Se estás con alguén que está a sufrir unha convulsión e presenta algún destes síntomas, debes chamar ao 112 (ou ao teu número de emerxencias local) inmediatamente.

Outros síntomas que requiren atención médica poden variar. O teu médico pode explicarche mellor a que síntomas debes prestar atención e que podes facer se os experimentas ou os ves.

Finalmente, cousas para lembrar

O complexo da esclerose tuberosa (CET), ou esclerose tuberosa, é unha rara condición xenética que provoca o desenvolvemento de crecementos non cancerosos en varias partes do corpo, especialmente no cerebro ou na pel.

Non te preocupes. Cos avances na medicina moderna e na tecnoloxía de imaxe, esta afección pode ser monitorizada e tratada segundo sexa necesario ao longo da vida. Moitas persoas con esclerose tuberosa poden vivir vidas longas e saudables.

Se tes máis preguntas ou dúbidas sobre isto, asegúrate de falar co teu médico. El é quen che pode dar os consellos máis precisos e mellores.

` Esclerose tuberosa, enfermidades xenéticas, tumores cerebrais, manchas cutáneas, convulsións, atrasos no desenvolvemento, tratamento