Que é a síndrome de Turcot? Podería afectarche? Falemos en detalle!

Algunha vez escoitaches falar dalgunha enfermidade xenética rara? Ás veces, os nosos corpos poden desenvolver problemas dos que nin sequera nos decatamos. Hoxe imos falar dunha desas doenzas raras que é moi importante coñecer. Chámase síndrome de Turcot.

Que é simplemente a síndrome de Turcot?

En poucas palabras, a síndrome de Turcot é unha rara doenza xenética. Implica principalmente o desenvolvemento de pequenos crecementos (tamén chamados pólipos) no noso sistema dixestivo, é dicir, nos intestinos, e tumores no cerebro ou na medula espiñal. Imaxina o molesto que pode ser ter problemas en dous lugares ao mesmo tempo.

Cando se forman estes pequenos crecementos (pólipos) nos intestinos, algunhas persoas poden experimentar síntomas como hemorraxia rectal, aumento das evacuacións intestinais (diarrea) e cólicas estomacais . Ademais, dependendo do tamaño e da localización do tumor no cerebro ou na medula espiñal , poden producirse síntomas neurolóxicos como dores de cabeza, visión borrosa, perda do equilibrio e caídas frecuentes .

Algúns investigadores médicos cren que a síndrome de Turcot pode ser unha variante da polipose adenomatosa familiar (PAF). Non obstante, isto aínda non está probado. A PAF tamén é unha condición na que se desenvolven moitos pólipos pequenos no colon antes de que se desenvolva o cancro. Pode haber unha conexión entre os dous, xa que algúns pacientes con síndrome de Turcot teñen unha mutación no xene APC. As mutacións no xene APC tamén poden causar PAF.

Isto é tan raro que só se rexistraron un número moi pequeno de casos, uns 150, nos rexistros médicos de todo o mundo. Polo tanto, podes imaxinar o raro que é.

É unha enfermidade hereditaria? Como se desenvolve alguén?

Si, a síndrome de Turcot é un trastorno xenético hereditario, o que significa que se transmite de pais a fillos a través dos xenes . Está causada por certos cambios ou mutacións nos nosos xenes. Pode afectarnos de dúas maneiras principais:

1. Síndrome de Turcot tipo 1: Tamén se coñece como síndrome de Turcot "verdadeira". Herdézase como un trazo autosómico recesivo. En poucas palabras, para que un neno teña esta condición, ambos os proxenitores deben herdar a mutación xenética. É coma gañar a lotaría (pero iso non é algo bo!). Este tipo adoita estar causado por mutacións nos xenes "(MLH1)" e "(PMS2)".

2. Síndrome de Turcutt tipo 2:Isto herdase como un "trazo autosómico dominante". É dicir, un neno pode desenvolver esta enfermidade mesmo se herda a mutación xenética relevante dun só proxenitor, xa sexa a nai ou o pai. Isto débese a un cambio no xene "(APC)". A función deste xene "(APC)" é en realidade previr a formación de tumores cancerosos no noso corpo ou impedir que medren. Polo tanto, cando ese xene non funciona correctamente, xorden problemas.

Cales son os principais síntomas desta enfermidade?

Os principais síntomas da síndrome de Turcot son, como se mencionou anteriormente , pólipos nos intestinos e un ou máis tumores no cerebro ou na medula espiñal. Algunhas persoas poden ter ducias destes pólipos, o que significa que comezan a desenvolverse a unha idade moi temperá.

Síntomas de pequenos crecementos (pólipos) nos intestinos

O número destes pequenos crecementos (pólipos) que se desenvolven nunha persoa pode variar dunha persoa a outra.

• Estes pólipos que se desenvolven en persoas con síndrome de Turcotte tipo 1 teñen máis probabilidades de converterse en cancerosos.
• As persoas con síndrome de Turcotte tipo 2 teñen máis probabilidades de desenvolver a afección mencionada anteriormente, a "polipose adenomatosa familiar (PAF)".

Estes pequenos crecementos (pólipos intestinais) que se forman nos intestinos poden causar síntomas como:

• Dor abdominal
• estreñimento
• Diarrea
• Sangrado rectal
• Perda de peso, é dicir, perda de peso

Síntomas de tumores cerebrais/medulares

Os tumores que se desenvolven no cerebro ou na medula espiñal poden afectar o noso sistema nervioso central (SNC). O noso sistema nervioso central é o sistema que controla moitas das funcións do corpo, incluídos o cerebro e a medula espiñal. Isto pode causar síntomas como:

• Perda de equilibrio, caídas frecuentes (problemas de equilibrio)
• Cefaleas intensas
• Perda de sensibilidade: entumecemento nos brazos, pernas ou partes do corpo
• Náuseas ou vómitos
• Convulsións
• Problemas de visión, incluíndo visión dobre ou borrosa
• Sensación de que un lado do corpo (por exemplo, un brazo, unha perna ou un lado do corpo) vai quedar adormecido (debilidade nunha parte do corpo)

Outras características e tipos de cancro con maior risco

As persoas con síndrome de Turcot ás veces desenvolven tumores graxos non cancerosos (lipomas) ou pequenas manchas marróns (manchas café con leite) na pel .

Ademais, esta condición aumenta o risco de desenvolver certos tipos de cancro e tumores. Os principais son:

• cancro de colon
• Astrocitoma (un tipo de tumor cerebral)
• Ependimoma (un tipo de tumor que se orixina nas células que revisten os espazos cheos de líquido do cerebro e da medula espiñal)
• Glioma (tumores que xorden das células de soporte do cerebro)
• Glioblastoma (un tipo moi agresivo de cancro cerebral)
• Meduloblastoma (un tipo de cancro que se desenvolve no cerebelo, é dicir, na parte inferior do cerebro preto do cranio)
• Carcinoma basocelular da pel

Como se diagnostica esta enfermidade? (Diagnóstico)

Para determinar se tes a síndrome de Turcot, o teu médico realizarache varias probas, principalmente no cerebro e nas zonas que rodean os intestinos. Para iso:

• Poden facerse probas como radiografías, resonancias magnéticas e tomografías computarizadas para detectar tumores cerebrais ou pólipos intestinais. Nalgúns casos especiais, tamén se pode recomendar unha tomografía por emisión de positrones.
• Colonoscopia: consiste en inserir un pequeno tubo con luz a través do ano para examinar o interior do intestino groso e o recto para detectar calquera anomalía.
• Biopsia: se se atopa un tumor no colon ou no cerebro, tómase un pequeno anaco de tecido e examínase ao microscopio.

O máis importante é que, se algún dos teus pais ten a síndrome de Turcot, é máis probable que che fagan unha proba de detección da afección.

Neste caso, o médico pode recomendar cousas como:

• Probas de ADN: esta proba xenética pode detectar a presenza de xenes mutados que causan a síndrome de Turcotte.
• Sigmoidoscopia: esta exploración examina a parte inferior do intestino groso (o colon sigmoide). As persoas novas que herdaron un xene para a síndrome de Turcotte poden seguir someténdose a exames de colon ata os 35 anos aproximadamente. Isto permite a detección e o tratamento precoces de pequenos crecementos (pólipos) no colon.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Turcot?

O tratamento para a síndrome de Turcot varía segundo os síntomas.

Pode que precises unha polipectomía para extirpar pequenos crecementos (pólipos) no teu colon. O teu médico tamén pode recomendar varias cirurxías para evitar que se volvan formar estes crecementos. Por exemplo:

• `Ileoproctostomía`: Extráese o intestino groso e conéctanse o recto e o intestino delgado.
• `Ileostomía`:Extráese o recto e conéctase o intestino delgado á parte exterior do abdome (para proporcionar unha vía separada para que as feces saian).
• `Anastomose ileoanal`: Conecta o intestino delgado e o ano.
• Colectomía: extirpación dunha parte ou da totalidade do colon.
• `Proctocolectomía`: Extirpanse tanto o colon como o recto.

O tratamento para os tumores no cerebro ou na medula espiñal pode variar. Os médicos adoitan tentar extirpar o tumor. Durante o tratamento, tentan minimizar os danos no tecido san que o rodea. Para iso:

• `Quimioterapia`
• Radioterapia
• Cirurxía

Métodos de tratamento como:

Tamén teño risco de desenvolver esta enfermidade?

Se un dos teus pais ten a síndrome de Turcot, tes unha maior probabilidade de desenvolver a doenza. Ou podes ser portador xenético. Ser portador xenético significa que non tes síntomas, pero tes o xene que causa a doenza, polo que os teus fillos poden transmitila.

Se sospeitas que podes ter a síndrome de Turcot, o teu médico pode recomendarche unha proba de ADN. Isto pode comprobar a presenza da mutación xenética relevante.

Que ocorre cando se vive con esta enfermidade? É incurable?

Desafortunadamente, non existe cura para a síndrome de Turcot. Se tes esta doenza, o máis importante é traballar co teu médico para que te fagas probas de detección regulares de tumores cerebrais e cancro colorrectal. Canto antes detectes algo como o cancro, maiores serán as túas posibilidades de obter un resultado satisfactorio. Polo tanto, é importante non entrar en pánico e seguir os consellos do teu médico.

Preguntas importantes que debes facerlle ao teu médico

Podes facerlle algunhas preguntas ao teu médico como estas:

• Cal é a causa máis probable dos meus síntomas?
• Que probas debo facer para saber con certeza se teño a síndrome de Turcot?
• Son portador do xene desta enfermidade?
• Cales son as opcións de tratamento para a síndrome de Turcot?
• Que podería pasar se non recibo tratamento?
• Cales son as probabilidades de ter un fillo coa síndrome de Turcot?

Lembra que os tumores cerebrais como o glioblastoma non adoitan ser hereditarios. Non obstante, ás veces, as persoas con doenzas hereditarias como a síndrome de Turcot poden desenvolver estes tumores.

Finalmente, algunhas cousas para lembrar

A síndrome de Turcot é unha rara afección xenética que causa pequenos crecementos nos intestinos (pólipos) e tumores no cerebro ou na medula espiñal. O tratamento varía segundo os síntomas. Pode que precises unha cirurxía para extirpar parte dos intestinos ou un tumor no cerebro ou na medula espiñal. Aínda que non existe cura para esta afección, controlar os síntomas, facerse probas regulares e recibir tratamento a tempo pode axudarche a controlar a túa afección. Polo tanto, é importante coidar a túa saúde.

Síndrome de Turcot , enfermidades xenéticas, pólipos intestinais, tumores cerebrais, risco de cancro, probas xenéticas