Tes algún problema co sistema de desintoxicación do teu corpo? Aprendamos sobre o trastorno do ciclo da urea!

Todos sabemos que os nosos corpos obteñen os nutrientes que necesitan dos alimentos que comemos. Ademais, durante este proceso, os nosos corpos producen substancias non desexadas, ás veces tóxicas. Polo tanto, os nosos corpos teñen un sistema incrible para filtrar estas toxinas non desexadas e transportar as cousas boas por todo o corpo. Pero, que ocorre se hai unha debilidade neste sistema de "filtro"? Ese é un dos temas importantes dos que imos falar hoxe.

Que é o ciclo da urea? Entendémolo dun xeito moi sinxelo!

Pensa no ciclo da urea como un sistema de filtro que elimina as toxinas do noso corpo. Axuda a eliminar as substancias nocivas do noso corpo e a transportar as substancias beneficiosas por todo o corpo.

Este proceso comeza despois de comer. As proteínas dos alimentos que comemos descomponse dentro dos nosos corpos en aminoácidos . Estes aminoácidos son as unidades básicas das proteínas. Do mesmo xeito que se necesitan ladrillos para construír un edificio, estes aminoácidos son esenciais para formar músculos, transportar nutrientes e manter os órganos funcionando correctamente.

Agora, cando se dixire esta proteína, prodúcese un gas chamado amoníaco como produto residual. Este amoníaco é moi tóxico para o noso corpo. Entón, para eliminar este amoníaco tóxico, os encimas do noso corpo, é dicir, proteínas especiais que levan a cabo reaccións químicas, converten este amoníaco nunha substancia inofensiva chamada urea no fígado. Esta urea contén varios outros aminoácidos xunto co amoníaco:

• Arxinina
• Ornitina
• Citrulina

Despois, estes encimas transportan a urea a través do sangue ata os riles. O paso final do ciclo da urea é excretar esta urea na urina. Así é como funciona o ciclo da urea, en termos sinxelos.

Entón, que é o trastorno do ciclo da urea?

O trastorno do ciclo da urea (TCU) é un grupo de afeccións nas que o proceso que transporta a urea por todo o corpo, como xa comentamos, non funciona correctamente. Isto adoita estar causado por unha deficiencia ou deficiencia dunha proteína ou encima necesaria para ese proceso.

Trátase dunha condición xenética , o que significa que está presente desde o nacemento. Os médicos chámanlle erro innato do metabolismo . Isto fai que o amoníaco tóxico se acumule no sangue. Isto chámase hiperamonemia . Esta condición ten un efecto moi negativo no noso corpo, especialmente no cerebro e noutros órganos .

Hai tipos de trastornos do ciclo da urea?

Si, existen oito trastornos coñecidos do ciclo da urea. Cada un deles está causado por unha deficiencia nun encima ou proteína específica necesaria para o ciclo da urea:

• Deficiencia de N-acetilglutamato sintase (NAGS)
• Deficiencia da carbamoilfosfato sintetase I (CPS1)
• Deficiencia de ornitina transcarbamilase (OTC)
• Deficiencia de arxininosuccinato sintase 1 (ASS1) ou citrulinemia tipo I
• Deficiencia de citrina ou citrulinemia tipo II
• Deficiencia de liase arxininosuccínica (ASL)
• Deficiencia de arxinase (ARG)
• Deficiencia de ornitina translocase

Aínda que isto poida parecer un pouco científico, o que cada un destes significa é que hai un problema nun paso específico do ciclo da urea.

Quen pode desenvolver esta condición?

Trátase dunha condición xenética que pode afectar a calquera persoa. Os recentemente nacidos poden ser diagnosticados con análises de sangue do cribado universal de recentemente nacidos, que se realizan uns poucos días despois do nacemento. Non obstante, ás veces os síntomas aparecen máis tarde na vida. Nese caso, os adultos tamén poden ser diagnosticados coa enfermidade.

É algo que vén de xeracións en xeración?

Si, a deficiencia do ciclo da urea é unha condición hereditaria . Na maioría dos casos, para desenvolver esta condición, necesitas herdar unha mutación xenética tanto da túa nai como do teu pai. Isto chámase transmisión autosómica recesiva . Algúns tipos transmítense aos teus fillos despois da concepción, ligados a un cromosoma sexual. Isto chámase transmisión ligada ao cromosoma X.

Que tan común é esta situación?

Nos Estados Unidos, estímase que esta afección afecta aproximadamente a unha de cada 35.000 persoas. Aínda que non hai estatísticas exactas dispoñibles en Sri Lanka, considérase unha afección pouco común.

Cales son os síntomas da deficiencia do ciclo da urea?

Os primeiros signos desta afección adoitan ser visibles ao nacer. Non obstante, estes síntomas poden aparecer a calquera idade. Mira se che resultan familiares estes síntomas:

• Somnolencia, fatiga excesiva (letarxia)
• Choro e inquietude frecuentes en bebés (irritabilidade nos bebés)
• Náuseas ou vómitos
• Non podo comer nin alimentarme
• Respiración demasiado rápida ou demasiado lenta
• Confusión, perda de consciencia

Estes síntomas están causados ​​por un aumento da cantidade de amoníaco no sangue (hiperamonemia). Estes síntomas poden variar de leves a graves . Tamén podes observar cousas como:

• Problemas co desenvolvemento cognitivo e desafíos intelectuais
• Cambios de comportamento
• Retrasos no desenvolvemento : isto significa que o desenvolvemento do neno non é axeitado para a súa idade.
• Acumulación de líquido arredor do cerebro (edema cerebral)
• Rixidez muscular, espasmos (espasticidade)
• Convulsións, estados epilépticos
• Estado de inconsciencia, coma

Importante: Os síntomas que afectan o cerebro poden ser mortais, polo que é importante consultar un médico de inmediato se se presentan estes síntomas.

Cal é a razón disto?

Como se mencionou anteriormente, a deficiencia do ciclo da urea está causada por unha mutación xenética . Cada un dos tipos que comentamos anteriormente está causado por unha mutación xenética diferente:

• Deficiencia de N-acetilglutamato sintase: unha mutación no xene NAGS .
• Deficiencia de carbamoilfosfato sintetase I: unha mutación no xene CPS1 .
• Deficiencia de ornitina transcarbamilase: unha mutación no xene OTC .
• Deficiencia de arxininosuccinato sintase 1: unha mutación no xene ASS1 .
• Deficiencia de citrina: unha mutación no xene SLC25A13 .
• Deficiencia de liase arxininosuccínica: unha mutación no xene ASL .
• Deficiencia de arxinase: unha mutación no xene ARG .
• Deficiencia de ornitina translocase: unha mutación no xene SLC25A15 .

Estes xenes son os responsables de producir as proteínas e encimas necesarios para transportar a urea por todo o corpo. Cando se produce unha mutación xenética, o corpo non produce suficientes destas proteínas ou encimas. Entón, o corpo non pode eliminar o amoníaco tóxico, que se acumula no sangue e causa síntomas.

Como se diagnostica esta afección?

O médico primeiro preguntarache polos teus síntomas, realizarache un exame físico e recollerache un historial médico completo. Despois, pode solicitarche análises de sangue ou ouriños para confirmar a afección.

Que probas se están a facer para isto?

• Perfil ou análise de aminoácidos: unha mostra de sangue ou urina mide os niveis de aminoácidos no corpo.
• Biopsia hepática: Tómase un anaco moi pequeno do fígado e examínase ao microscopio para ver se hai encimas asociados con esta afección e como funcionan.
• Proba xenética: Tómase unha mostra de sangue para comprobar se hai cambios xenéticos que poidan estar a causar os síntomas.

Como se trata isto?

O obxectivo principal do tratamento dos trastornos do ciclo da urea é reducir a cantidade de amoníaco no sangue. Isto pódese facer mediante:

• Comer unha dieta baixa en proteínas.
• Diálise: procedemento empregado para eliminar toxinas do sangue. Tamén se denomina hemodiálise .
• Uso de medicamentos: Medicamentos como o fenilacetato de sodio e o benzoato de sodio (por exemplo, Ammonul® ) axudan a eliminar o amoníaco do sangue.
• Tomar suplementos de aminoácidos: os suplementos como a arxinina ou a citrulina axudan ao corpo a completar o ciclo da urea.

En casos moi graves de hiperamonemia, pode ser necesario un transplante de fígado .

Antes de comezar o tratamento, fale co seu médico sobre os efectos secundarios dos novos medicamentos e procedementos. Ademais, informe ao seu médico sobre calquera outro medicamento ou suplemento que estea a tomar actualmente. Isto pode axudarlle a evitar efectos secundarios non desexados.

Se tes un trastorno do ciclo da urea, que alimentos debes evitar?

Unha dieta baixa en proteínas é a mellor maneira de controlar esta afección. Isto débese a que cando a proteína dos alimentos que comemos se descompón, fórmanse aminoácidos, que logo producen amoníaco. Unha persoa cun trastorno do ciclo da urea non pode eliminar este amoníaco de forma natural. Polo tanto, seguir unha dieta baixa en proteínas pode reducir o risco de acumulación de amoníaco no sangue.

Estes son algúns dos principais alimentos ricos en proteínas que debes limitar da túa dieta:

• Peixe
• Polo
• Ovos
• Carne de vaca
• Tipos de fabas
• Tofu ou alimentos que conteñen soia

Non obstante, dado que as proteínas son esenciais para o noso corpo, eliminalas por completo pode ter efectos secundarios, como un crecemento retardado. Polo tanto, o teu médico pode derivarte a un dietista ou nutricionista . Poden axudarche a controlar a cantidade de proteínas que consumes. Ás veces, o teu médico tamén pode recomendar tomar suplementos de vitaminas, minerais ou aminoácidos para axudar a compensar as deficiencias nutricionais causadas pola restrición de proteínas.

Pode un bebé recén nacido ser amamantado se ten esta condición?

O teu bebé obtén proteínas do leite materno. Aínda que podes dar o peito, o teu médico adoita controlar como lle afecta ao teu bebé. Se necesitas reducir a inxesta de proteínas do teu bebé, o teu médico pode recomendarche que lle deas unha fórmula infantil especializada en lugar de leite materno.

Pódese previr esta situación?

Trátase dunha condición xenética e non se pode previr. Se estás a planear quedar embarazada e queres coñecer o risco de ter un fillo cunha condición xenética, fala co teu médico sobre o asesoramento xenético .

Que tipo de esperanza pode ter alguén cun trastorno do ciclo da urea?

En canto o médico diagnostique esta afección, comezará o tratamento para reducir a cantidade de amoníaco no sangue. No caso dos recentemente nacidos, o tratamento comezará inmediatamente despois do nacemento para evitar complicacións. Unha vez iniciado o tratamento, o médico controlará o nivel de amoníaco no sangue ata que volva a un nivel seguro.

Esta afección require vixilancia de por vida e unha dieta especial baixa en proteínas . Comer demasiadas proteínas pode facer que os síntomas reaparezan.

Se a hiperamonemia se agrava, pode provocar danos cerebrais irreversibles, coma ou mesmo a morte. Polo tanto, fale co seu médico sobre como controlar a súa afección ou a do seu bebé para evitar estas complicacións que supoñen unha ameaza para a súa vida.

Cal é o prognóstico para a recuperación nesta condición?

O prognóstico depende da gravidade dos síntomas. Se se diagnostica a tempo, se trata e se controla ao longo da vida, a esperanza de vida pode ser normal. Non obstante, se non se trata ou non se diagnostica, pode ser mortal.

Cando debería consultar un médico?

Se tes síntomas desta afección, especialmente se te sentes moi canso ou incapaz de comer , consulta un médico.

A medida que o teu fillo medra, é importante comprobar se está a alcanzar os seus fitos de desenvolvemento . É dicir, se está a facer cousas axeitadas para a súa idade. Se non, consulta un médico.

Se vostede ou o seu bebé teñen unha convulsión ou dificultade para respirar, vaia inmediatamente a urxencias dun hospital.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

• Como podo xestionar a condición do meu fillo/a?
• Debería ver un nutricionista?
• Cales son os efectos secundarios do tratamento?
• Que alimentos debería eliminar?

É normal sentir ansiedade cando descobre que vostede ou o seu bebé teñen esta rara enfermidade xenética. O seu médico pode axudarlle a controlar a enfermidade. Ao seguir unha dieta baixa en proteínas, pode reducir o xeito en que a enfermidade afecta o seu corpo. Isto pode axudar a reducir os síntomas e a sentirse mellor. Se se sente cansado todo o tempo, ten problemas para comer ou nota cambios pouco comúns no seu comportamento, asegúrese de consultar un médico.

Cousas importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

De acordo, xa falamos moito sobre o trastorno do ciclo da urea. En resumo, aquí tes algunhas cousas que debes ter en conta:

• Trátase dunha condición xenética: significa que é algo co que naces. O que ocorre aquí é que os nosos corpos non poden eliminar axeitadamente unha substancia tóxica chamada amoníaco.
• É moi importante recoñecer cedo:Especialmente para bebés acabados de nacer. Se nota síntomas, consulte inmediatamente a un médico.
• Hai tratamentos: o principal é controlar o nivel de amoníaco no sangue. Isto pódese facer cunha dieta baixa en proteínas, medicamentos e outros tratamentos.
• É necesaria unha xestión ao longo da vida: se se xestiona axeitadamente, a maioría da xente pode levar unha vida normal.
• Siga os consellos médicos: É moi importante para a súa saúde seguir á perfección os consellos do seu médico e nutricionista.

Non te asustes. O máis importante é ser consciente desta afección e obter axuda médica axeitada. Se tes máis preguntas, non dubides en falar co teu médico.

Ciclo da urea, amoníaco, enfermidades xenéticas, metabolismo das proteínas, hiperamonemia, enfermidades pediátricas, trastornos metabólicos