Saenche eses bultos estraños no corpo? Falemos da enfermidade de von Hippel-Lindau (VHL).

Pode que te preguntes por que sigo tendo bultos estraños por todo o corpo ou por que algunhas enfermidades simplemente non desaparecen. Ás veces, a razón disto pode ser un pouco máis complicada do que pensamos. Hoxe imos falar dunha afección rara pero moi importante que hai que coñecer. Trátase da enfermidade de von Hippel-Lindau, ou "(VHL)" para abreviar.

Que é a teoría de von Hippel-Lindau (VHL)? Entendémolo dun xeito sinxelo.

De acordo, agora probablemente te esteas preguntando que é esta «(VHL)». En poucas palabras, a síndrome de von Hippel-Lindau é unha rara condición xenética. Ocorre cando hai unha «(mutación xenética)» ou un cambio nalgúns dos xenes do teu corpo. Debido a isto, é máis probable que desenvolvas tumores «(malignos)», así como tumores e quistes «(benignos)» en varias partes do teu corpo. Os médicos ás veces chaman a esta condición «(síndrome de von Hippel-Lindau).

As investigacións descubriron que o 97 % das persoas con esta mutación xenética desenvolverán estes e outros tumores relacionados co VHL aos 65 anos. Na maioría dos casos, o tratamento principal para os tumores relacionados co VHL é a cirurxía para extirpalos.

Que cancros poden estar asociados coa enfermidade de VHL?

Se padeces esta afección «(VHL)», tes un maior risco de desenvolver un ou máis dos seguintes tipos de cancro:

• Carcinoma renal de células claras (ccRCC): este é o tipo máis común de cancro de ril. Segundo os expertos, entre o 25 % e o 60 % das persoas con VHL poden desenvolver este cancro. Lembre que os riles son un dos órganos máis importantes do noso corpo, polo que o cancro neles é algo do que preocuparse moito.
• Tumores neuroendocrinos pancreáticos (TNE pancreáticos): Trátase dun tipo pouco común de tumor que se orixina nas células endócrinas do páncreas. Poden desenvolverse en entre o 9 % e o 17 % das persoas con VHL.
• Feocromocitoma: Trátase dun tumor pouco común pero tratable que se desenvolve na glándula suprarrenal. Estes tumores poden comezar como tumores non cancerosos, pero posteriormente poden converterse en cancerosos. Aparecen en entre o 10 % e o 20 % das persoas con VHL.
• Cistadenomas de ligamento ancho: esta afección afecta ás mulleres. Prodúcese en aproximadamente o 10 % das mulleres con VHL. É un tumor que se forma preto das trompas de Falopio.

Cales son os tumores non cancerosos que se acompañan de VHL?

Non só se poden desenvolver cancro, senón tamén tumores non cancerosos, é dicir, tumores que non se estenden a outras partes do corpo (fan metástase), cando hai presenza de VHL. O máis importante deles é o hemangioblastoma.Trátase de tumores non cancerosos que se forman nos vasos sanguíneos do cerebro, a medula espiñal ou a retina. Aínda que non se estenden, poden medrar e afectar o tecido circundante, causando graves problemas de saúde.

Os tipos de hemangioblastomas que se poden observar asociados co *(VHL)* son:

• Hemangioblastoma retiniano: este é un tipo de tumor que se desenvolve no ollo. Pode incluso provocar a perda de visión. As investigacións suxiren que se desenvolve no 60 % das persoas con leishmaniose de vómitos (VHL).
• Hemangioblastomas do tronco encefálico e cerebelosos: Trátase de tumores no cerebro. Poden afectar o equilibrio e causar outros problemas. Afectan entre o 13 % e o 72 % das persoas con VHL.
• Hemangioblastoma da medula espiñal: este tipo de hemangioblastoma desenvólvese entre o 13 % e o 50 % das persoas con (VHL).

Ademais, se tes VHL, tamén corres o risco de desenvolver tumores e quistes non cancerosos como:

• Cistadenomas epididimarios: Trátase de tumores que afectan aos homes. Desenvólvense no epidídimo, unha pequena estrutura tubular que almacena esperma, preto dos testículos. Afectan entre o 25 % e o 60 % dos homes con VHL.
• Tumores do saco endolinfático (TSE): Trátase de tumores moi pouco frecuentes. Se tes leishmaniose endolinfática (LBO), poden desenvolverse no oído interno. Esta afección afecta entre o 10 % e o 25 % das persoas con LBO.
• Quistes: Trátase de quistes cheos de líquido. As persoas con leishmaniose de Vogt poden desenvolver estes quistes nos riles e no páncreas.

Que tan común é a enfermidade de VHL?

En realidade, trátase dunha afección moi rara. Afecta a unha de cada 36 000 persoas. A maioría das persoas con leishmaniose de VHL comezan a mostrar síntomas a mediados dos 20 anos. Isto significa que hai que ter coidado con isto a unha idade temperá.

Cales son os síntomas da enfermidade de von Hippel-Lindau?

Dado que esta afección pode causar a formación de tumores por todo o corpo, os síntomas poden variar. Depende de onde estean os tumores e do seu tamaño. Podes experimentar síntomas como estes:

• Dores de cabeza frecuentes.
• Perda de audición ou zunido constante nos oídos (tinnitus).
• Presión arterial alta.
• Perda de equilibrio ao camiñar.
• Diminución da forza muscular ou dificultade para coordinar movementos.
• Problemas de visión.
• Vómitos.

Imaxina o preocupados que estaríamos se tivésemos un ou dous destes síntomas? Entón, se tes varios destes síntomas á vez, é moi importante que consultes a un médico.

Que causa a enfermidade de VHL?

A síndrome de Von Hippel-Lindau é un trastorno hereditario . Prodúcese cando se herda unha copia anormal dun xene supresor tumoral chamado VHL dun dos proxenitores.

En poucas palabras, estes "xenes supresores de tumores" impiden que as células se dividan demasiado rápido, o que pode levar ao cancro. É coma os freos dun coche. Pero se estes xenes mutan, é coma quitar os freos e pisar o acelerador. O crecemento celular acelérase de forma incontrolable.

A enfermidade transmítese segundo un patrón de herdanza autosómico dominante. Isto significa que se un dos teus pais ten o xene VHL anormal, tes un 50 % de posibilidades de herdalo e desenvolver a enfermidade de von Hippel-Lindau. Non obstante, as investigacións demostraron que arredor do 10 % das persoas con VHL non teñen antecedentes familiares da enfermidade. Isto significa que tamén poden producirse novas mutacións xenéticas.

Como se diagnostica a enfermidade de VHL?

Os médicos poden sospeitar que tes VHL se presentas síntomas dunha afección causada pola VHL, como o hemangioblastoma ou o carcinoma renal de células claras. Pero a única forma de confirmalo é mediante probas xenéticas. Se alguén da túa familia ten a enfermidade de Von Hippel-Lindau, é importante que lle consultes ao teu médico sobre as probas xenéticas para ti.

Cales son os tratamentos para a enfermidade de VHL?

As opcións de tratamento varían segundo o tipo de tumor ou quiste de VHL. O seu médico explicaralle as opcións de tratamento axeitadas para vostede. Os tratamentos máis comúns son:

• Cirurxía para extirpar o tumor.
• Quimioterapia.
• Radioterapia.
• A terapia dirixida inclúe cousas como a terapia con radionúclidos de receptores peptídicos (PPRT) e os inhibidores da tirosina quinase (TKI).
• Inmunoterapia.
• Terapia hormonal.

O máis importante é diagnosticar a enfermidade cedo e comezar o tratamento axeitado. Só así se poden obter os mellores resultados.

Pódese curar completamente a enfermidade de VHL?

Desafortunadamente, na actualidade non existe cura para a enfermidade de von Hippel-Lindau. O obxectivo principal do tratamento é atopar e extirpar os tumores canto antes. O seu médico pode recomendarlle unha cirurxía para extirpar os tumores, xunto con outros tratamentos.

Se teño VHL, que debo esperar?

Se tes esta doenza, necesitarás facerte probas regularmente para comprobar se hai signos dalgunhas enfermidades. A detección e o tratamento precoces dos tumores poden axudar a reducir o impacto que a enfermidade de von Hippel-Lindau ten na túa vida. Por iso é importante facerse as probas que che recomenda o teu médico.

Pódese previr a enfermidade de VHL?

Non, non se pode previr. Isto débese a que a enfermidade de von Hippel-Lindau está causada por unha mutación xenética transmitida dun proxenitor a outro. Se alguén da túa familia ten a enfermidade de von Hippel-Lindau, as probas xenéticas poden axudarche a descubrir se ti tamén tes a mutación.

Aínda que non se pode previr a enfermidade de von Hippel-Lindau, é útil coñecer o risco e comprender como a *(VHL)* pode afectar a enfermidade. Se sabe que corre risco, os médicos poden vixiar os signos de tumores relacionados coa *(VHL)* e tomar medidas para extirpalos cedo.

Se tes o xene (VHL) e estás a planear ter un fillo, é boa idea reunirte cun conselleiro xenético para falar sobre o risco de que o teu fillo herde o xene.

Hai algunha proba de cribado especial para afeccións relacionadas coa VHL?

Non existen pautas de cribado específicas para este tipo de cancro, como si as hai para outros tipos de cancro (como o cribado de cancro recomendado polo US Preventive Services Task Force). Non obstante, se as probas xenéticas confirman que tes un xene VHL anormal, o teu equipo sanitario pode recomendarche certas probas para axudar a detectar problemas cedo. Por exemplo, poden recomendarche que te fagas unha resonancia magnética abdominal (RM) cada dous anos para detectar cancros relacionados co VHL, como o carcinoma renal de células claras.

Como podo coidar de min mesmo? Que podo facer?

Vivir con VHL significa vivir con certa incerteza. Se herdas a mutación xenética que causa a VHL, tes un 50 % de posibilidades de desenvolver a enfermidade. Se a herdas, tes un 97 % de posibilidades de desenvolver certos tipos de cancro e outras enfermidades graves.

Non obstante, ninguén pode predicir con exactitude como afectará a túa vida a "(VHL)". Aquí tes algunhas cousas que poden axudarche a xestionar estes desafíos:

• Busca apoio de saúde mental: Un estudo demostrou que un diagnóstico de VHL pode ter un impacto psicolóxico, como ansiedade e ataques de pánico. Polo tanto, é moi importante falar cun psiquiatra ou conselleiro.
• Protexa a súa saúde en xeral: siga unha dieta equilibrada: moitas carnes magras, cereais integrais, verduras de folla verde e froitas. Faga exercicio (que tamén pode reducir o estrés). Pregúntelle ao seu equipo médico sobre as vacinas axeitadas para vostede.

Cando debería buscar consello médico?

Se experimentas síntomas como estes, debes chamar ao teu médico inmediatamente:

• Cambios na súa visión ou audición.
• Dores de cabeza frecuentes.
• Náuseas ou vómitos que non se cre que sexan causados ​​por outra enfermidade.
• Un aumento repentino da presión arterial.
• Se de súpeto tes dificultades para camiñar, manter o equilibrio ou coordinar os movementos.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Imaxina que che dixeron que alguén da túa familia ten a enfermidade de von Hippel-Lindau. Se é así, aquí tes algunhas preguntas que lle podes facer ao teu médico:

• Que din os resultados da miña proba xenética?
• Debería o resto da miña familia facerse probas xenéticas?
• Con que frecuencia debería facerme as probas para detectar os primeiros signos de afeccións que poden estar asociadas coa `(VHL)`?

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A enfermidade de Von Hippel-Lindau (VHL) é unha doenza xenética pouco común. Afecta a unha de cada 36 000 persoas. Polo tanto, descubrir que es unha desas 36 000 pode ser unha gran sorpresa, especialmente se ninguén da túa familia tivo a enfermidade antes.

Se as probas xenéticas confirman que tes (VHL), date un tempo para procesar a noticia. Despois, tómate un tempo para comprender o que significa o teu diagnóstico. Por exemplo, podes ter dúbidas sobre o teu risco de desenvolver diferentes tipos de cancro e tumores, ou como o teu diagnóstico afectará a outros membros da túa familia. Nunca dubides en preguntarlle ao teu equipo médico que esperar. E non esquezas pedir axuda para xestionar o estrés que supón vivir con (VHL). Non estás só e hai moita xente que pode axudarte nesta viaxe.

` Von Hippel-Lindau, VHL, enfermidade xenética, cancro, tumores, síntomas, tratamento