Tamén tes perda de audición con cambios na cor da pel, o cabelo e os ollos? Falemos disto (síndrome de Waardenburg)!

Ás veces, pode que teñas notado que entre a nosa xente hai persoas que teñen unha mancha de pelo branco desde a infancia ou persoas que teñen un ollo azul e o outro marrón. Algunhas persoas teñen problemas de audición desde a infancia. Ás veces pode haber unha razón xenética detrás destas cousas que descoñecemos. Esa é unha desas condicións especiais da que imos falar hoxe (a síndrome de Waardenburg) . Non teñas medo, falaremos disto de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que é a síndrome de Waardenburg? Simplemente...

Ben, agora vexamos que é esta (síndrome de Waardenburg). Trátase dunha condición xenética . É dicir, está causada por un cambio nos xenes do noso corpo. Para ser precisos, esta condición pode cambiar a cor (pigmentación) do cabelo, os ollos e a pel . Non só iso, senón que algunhas persoas tamén poden ter deficiencias auditivas debido a isto. Hai catro tipos principais desta (síndrome de Waardenburg). Estes tipos están causados ​​por diferentes cambios (mutacións) en seis xenes. Cada tipo ten algunhas características únicas.

Quen padece a síndrome de Waardenburg?

Dado que se trata dunha condición xenética, pode afectar a calquera persoa. A miúdo, un neno herda o xene para esta condición da nai ou do pai. En termos médicos, isto chámase herdanza "autosómica dominante" . Nese caso, o proxenitor que dá o xene adoita ter tamén a condición. Imaxina, se a nai ou o pai teñen estas características, o neno tamén as pode ter.

Non obstante, ás veces, os tipos II e IV da síndrome de Waardenburg tamén se poden transmitir como un xene "autosómico recesivo" . Isto significa que ambos os proxenitores deben ser portadores do xene afectado, pero non presentan síntomas. Non obstante, se ambos os proxenitores lle transmiten o xene ao seu fillo, este pode desenvolver a doenza.

Moi raramente, esta condición pode desenvolverse nunha persoa sen antecedentes familiares, debido a unha nova mutación xenética.

Que tan común é isto?

A síndrome de Waardenburg afecta a unha de cada 40.000 persoas . Tamén é responsable de entre o 2 % e o 5 % das perdas auditivas conxénitas.

Como afecta o meu corpo a síndrome de Waardenburg?

As mutacións xenéticas que causan isto poden afectar a túa audición . Algunhas persoas teñen audición normal, pero outras nacen cunha perda auditiva grave (conxénita). Estes xenes tamén poden cambiar o aspecto dos teus ollos, pel e cabelo . Podes ter ollos de dúas ou máis cores diferentes. Esta condición pode facer que algunhas zonas da túa pel sexan máis claras que outras, que o teu cabelo cambie de cor e que o teu cabelo se volva gris, especialmente a unha idade moi temperá .

Cales son os síntomas da síndrome de Waardenburg?

Os síntomas desta síndrome varían dunha persoa a outra. Poden variar mesmo dentro da mesma familia. Os principais síntomas son a perda de audición e a pigmentación do cabelo, a pel e os ollos. Ademais, existen síntomas específicos dependendo do tipo de síndrome de Waardenburg. Por exemplo, no tipo 1 hai un aumento da distancia entre os ollos, no tipo 3 anomalías nas mans e nos dedos e, no tipo 4, unha enfermidade intestinal chamada enfermidade de Hirschsprung .

Discapacidade auditiva

Algunhas persoas con síndrome de Waardenburg poden desenvolver perda auditiva moderada ou grave nun ou en ambos os oídos. Non obstante, nalgúns casos, a audición pode non verse afectada en absoluto. Esta perda auditiva é conxénita .

Síntomas de pigmentación

A síndrome de Waardenburg pode causar cambios no cabelo, na pel e na cor dos ollos, como:

• Ollos azuis moi claros.
• Ter dous ollos de dúas cores. Imaxina, un azul e o outro marrón.
• A heterocromía iridal é un cambio de cor na parte coloreada do ollo (iris) mesmo dentro do mesmo ollo.
• A presenza dun mechón ou mechón de pelo branco no cabelo, xeralmente por riba da fronte (tupé).
• Encanecemento do cabelo a unha idade moi temperá.
• Ter manchas ou parches na pel que son máis claros que outras zonas (leucoderma conxénita) .

Cales son os tipos de síndrome de Waardenburg?

Hai catro tipos principais de síndrome de Waardenburg. Un médico diagnosticará este tipo en función dos teus síntomas.

• Tipo I: A distancia entre os ollos é demasiado grande e a ponte do nariz é ancha.
• Tipo II: Perda auditiva de moderada a grave.
• Tipo III - Tamén chamado "síndrome de Klein-Waardenburg": perda de audición, cambios na pigmentación da pel e anomalías no desenvolvemento óseo das mans e os dedos.
• Tipo IV - Tamén coñecido como síndrome de Waardenburg-Shah: Xunto con todas as outras características da síndrome de Waardenburg, tamén se produce unha afección chamada enfermidade de Hirschsprung . Isto pode causar estreñimento grave ou obstrución intestinal.

Destes, os tipos I e II son os máis comúns. Os tipos III e IV son moi raros.

Cales son as causas da síndrome de Waardenburg?

A síndrome de Waardenburg está causada por unha mutación nun ou máis dos seguintes xenes:

• `(EDN3)` (para o tipo IV)
• `(EDNRB)` (para o tipo IV)
• `(MITF)` (para o tipo II)
• `(PAX3)` (para os tipos I e III)
• `(SNAI2)` (para o tipo II)
• `(SOX10)` (para o tipo IV)

Estes xenes son os que crean os diferentes tipos de células do noso corpo. Entre elas, un tipo especial de célula chamada "melanocitos" está formado por estas células. Estas células producen o pigmento "pigmento de melanina" que lle dá cor á nosa pel, cabelo e ollos.Ademais de producir pigmentos, estas células tamén contribúen ao funcionamento da parte interna do noso oído. Polo tanto, se hai un cambio en calquera destes xenes, pode causar estes síntomas.

Como se diagnostica a síndrome de Waardenburg?

É probable que o médico do seu fillo diagnostique a síndrome de Waardenburg ao nacer ou durante a primeira infancia . Realizará un exame físico para buscar síntomas e o historial médico da súa familia. O seu médico tamén pode recomendar probas xenéticas para confirmar o diagnóstico e buscar outros síntomas asociados coa afección, como:

• Un exame ocular.
• Unha proba auditiva .
• Dependendo do tipo de síntomas, as probas de imaxe poden realizarse no oído interno, nas mans e nos dedos ou nos intestinos.

Como se trata a síndrome de Waardenburg?

Non todos os tipos de síndrome de Waardenburg requiren tratamento. Non obstante, se hai algún síntoma, trátase segundo sexa necesario. Por exemplo:

• Uso de audífonos ou cirurxía de implante coclear por discapacidade auditiva.
• Usar protector solar para protexer as zonas con cambios de pigmentación da pel debido ao sol .
• Se tes estreñimento (especialmente o tipo IV), toma medicamentos ou segue unha dieta rica en fibra .
• Cirurxía para extirpar ou reparar unha parte obstruída do intestino (tipo IV).
• Usar locións ou ungüentos tópicos para manter a saúde da pel.

Pódese previr a síndrome de Waardenburg?

Dado que isto está causado por unha mutación xenética, non hai unha forma real de previlo . Non obstante, se queres coñecer o teu risco de ter un fillo cunha condición xenética, podes falar cun médico sobre asesoramento e probas xenéticas .

Que debo esperar se o meu fillo ten a síndrome de Waardenburg?

Se lle diagnostican ao seu fillo a síndrome de Waardenburg, é importante que se faga probas de audición regulares ao longo da súa vida. Isto pode implicar consultar a un médico ou a un audiólogo. Isto débese a que os problemas de audición que se producen na infancia poden atrasar os fitos do desenvolvemento e afectar o desenvolvemento cognitivo . Non obstante, as persoas con esta condición adoitan beneficiarse dos implantes cocleares e dos audífonos .

O máis importante é identificar a perda auditiva do seu fillo/a cedo e proporcionar a intervención necesaria.

A cor do cabelo, dos ollos e da pel do teu fillo pode facelo sentir incómodo e diferente dos seus compañeiros. Nestes casos, algúns nenos benefícianse de técnicas de asesoramento psicolóxico como a terapia cognitivo-conductual (TCC) para axudalos a desenvolver a súa autoconfianza.

As persoas con síndrome de Waardenburg teñen unha esperanza de vida normal . Non existe cura para isto, pero os síntomas pódense controlar e as persoas poden vivir unha boa vida.

Cando debería consultar un médico?

Se os teus síntomas che dificultan a realización das actividades diarias, especialmente se tes perda de audición ou se tes problemas como o estreñimento frecuente , asegúrate de consultar un médico.

Que preguntas debería facerlle ao médico?

Cando vaias ao médico, podes facer preguntas como estas:

• Necesito usar un audífono?
• Necesito cirurxía para mellorar a miña audición?
• Como podo protexer a miña pel do sol?
• Se teño cambios de cor no cabelo, podo tinguilo?

Finalmente, que lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Aínda que poidas notar algúns cambios na túa aparencia debido á síndrome de Waardenburg, esas cousas son as que te fan único . Ás veces, especialmente nos nenos, se estes síntomas che fan sentir incómodo, é boa idea falar cun conselleiro de saúde mental para axudalos a desenvolver a súa autoconfianza . Se o teu fillo é diagnosticado con síndrome de Waardenburg, vixía de preto os seus fitos de desenvolvemento ao longo da súa infancia. Isto axudará a garantir que os síntomas non afecten o seu desenvolvemento intelectual nin a súa capacidade para crecer ben. Non te preocupes, co asesoramento e o apoio médicos axeitados, podes vivir con éxito con esta condición!

Síndrome de Waardenburg , enfermidades xenéticas, cambio de cor da pel, cambio de cor do cabelo, cambio de cor dos ollos, deficiencia auditiva, perda auditiva conxénita