Todos temos a nosa información xenética almacenada dentro das células dos nosos corpos. É coma libros nunha gran biblioteca. Chamámoslles cromosomas a estes libros. Crecemos coa metade da nosa nai e a outra metade do noso pai. Pero imaxinade, ás veces dúas páxinas destes libros rómpense, e unha páxina dun libro quédase pegada ao outro, e unha páxina do outro libro quédase pegada a este libro. Así é como chamamos á translocación en medicina cando partes de dous cromosomas se rompen e cambian entre si. Non vos asustedes ao escoitar este nome. Moita xente pode ter isto e pode que nin sequera o saiban. Vexamos o que é realmente.
A que se chama translocación esta alteración xenética?
En poucas palabras, unha translocación é un cambio na estrutura dos cromosomas. Isto ocorre cando un anaco dun cromosoma se rompe e se une a un cromosoma diferente. Ás veces, o anaco roto do segundo cromosoma tamén pode unirse ao primeiro.
Dentro do núcleo de cada unha das nosas células, hai 23 pares de cromosomas. Iso supón un total de 46 cromosomas. Destes, 22 pares controlan todas as demais características do corpo (autosomas), mentres que o último par determina o noso xénero (cromosomas X e Y).
A translocación pódese dividir en dous tipos principais:
1. Translocación recíproca: trátase do intercambio de partes de dous cromosomas diferentes. Imaxina que un anaco do cromosoma 7 se transfire ao cromosoma 21 e un anaco do cromosoma 21 se transfire ao cromosoma 7.
2. Translocación robertsoniana: trátase da unión completa dun cromosoma a outro.
Agora hai outra cousa importante. Se estas partes se intercambian, pero non se perde nin se gaña información xenética, chámaselle translocación equilibrada . Unha persoa con isto non adoita ter ningún problema de saúde. Non obstante, se se perde ou se gaña información xenética debido a este intercambio, chámaselle translocación desequilibrada . É entón cando comezan a xurdir varios problemas de saúde.
É só translocación? Outros cambios que poden ocorrer nos cromosomas
Ademais da translocación, poden producirse outros cambios na estrutura dos cromosomas. Estes tamén poden interromper o proceso de produción de proteínas no noso corpo e afectar o funcionamento das células e os tecidos. Vexamos cales son.
| Tipo de cambio | O que simplemente ocorre |
|---|---|
| Eliminación | Unha parte dun cromosoma rómpese e extráese. Isto pode provocar a perda de varios ou centos de xenes importantes no corpo. |
| Duplicación | Unha parte dun cromosoma cópiase anormalmente dúas veces, o que proporciona máis información xenética. |
| Inversión (darlle a volta a unha peza) | Un cromosoma rómpese en dous lugares, despois a parte dáse a volta e volve unirse. |
| Outros cambios complexos | Poden producirse variacións máis complexas, como os isocromosomas (cromosomas con dous brazos idénticos) e os cromosomas en anel (cromosomas con forma de anel). |
Cando é importante esta translocación?
Hai millóns de células no noso corpo. Se só unha destas células sofre este tipo de cambio, non terá moito impacto. Esa célula probablemente morrerá despois dun tempo.
Non obstante, esta translocación só é realmente grave e importante se ocorre no óvulo da nai, no espermatozoide do pai ou na primeira célula formada pola unión dos dous (cigoto).
Imaxinade que esa única célula se divide e se divide para formar un neno completo. Iso significa que cada célula do corpo do neno ten esa translocación. É entón cando se producen diversas enfermidades debido ao aumento ou diminución da información xenética.
Ás veces, este cambio ocorre despois da concepción do bebé. Entón, algunhas células do corpo poden ser normais e outras poden ter a translocación. A isto chámaselle mosaico .
Vexamos un exemplo da vida real.
Para entender isto mellor, imos poñer un exemplo. Imaxina unha persoa, chamémoslle Sunil. Sunil non ten ningunha enfermidade, está san. Pero se comprobamos os seus xenes, ten unha translocación equilibrada entre os seus cromosomas 7 e 21. Iso significa que se intercambiaron partes, pero ten toda a información xenética necesaria no seu corpo. Polo tanto, non ten ningún problema.
O problema xorde cando se crea un fillo. Cando se producen espermatozoides no corpo de Sunil, os pares de cromosomas sepáranse. Aquí, por desgraza, algúns espermatozoides poden levar o 7º cromosoma co anaco do 21º unido en lugar do 7º cromosoma normal. Ao mesmo tempo, o cromosoma 21º normal tamén pode ir a ese espermatozoide.
Agora, que ocorre se este espermatozoide se une cun óvulo san e nace un fillo? A nai recibe un cromosoma 21. O pai (Sunil) recibe tanto o cromosoma 21 normal como a parte do cromosoma 21 unida ao cromosoma 7. Entón, as células do fillo teñen tres pezas de información xenética relacionadas co cromosoma 21. Iso é o que chamamos síndrome de Down .
Agora entendes como alguén cunha translocación equilibrada pode ter un fillo cunha translocación desequilibrada, mesmo se non ten síntomas?
Enfermidades que poden ser causadas por translocación
Hai varias afeccións médicas principais que poden ser causadas pola translocación.
| condición médica | Cromosomas frecuentemente asociados e descrición |
|---|---|
| Síndrome de Down | Esta afección adoita estar causada pola presenza de tres copias do cromosoma 21 en lugar de dúas (trisomía 21). Non obstante, unha pequena porcentaxe de casos débese a unha translocación. O máis común é un intercambio entre os cromosomas 14 e 21. Estes nenos poden ter complicacións no corazón, no tracto dixestivo e na columna vertebral. |
| Leucemia mielóxena crónica (LMC) | Este é un tipo de cancro de sangue. Está causado por unha translocación entre os cromosomas 9 e 22. O novo cromosoma 22 que se forma como resultado chámase cromosoma Filadelfia.Isto provoca a produción dun encima anormal, o que fai que as células cancerosas medren de forma incontrolada. |
| Linfoma e outros tipos de leucemia | As translocacións entre outros cromosomas, como os cromosomas 8 e 11, tamén poden causar varios tipos de leucemia e linfoma. |
Mensaxe para levar a casa
- Unha translocación pode ser inofensiva (equilibrada) ou pode causar enfermidades graves (desequilibrada).
- Se tes unha translocación equilibrada, podes vivir unha vida saudable. Os únicos problemas que podes ter son cando teñas fillos.
- Esta condición pode ser herdada dos pais ou pode desenvolverse de novo no momento da concepción.
- Non existe unha "cura" para unha translocación, porque está presente en todas as células do corpo. Non obstante, as enfermidades que resultan dela pódense tratar.
- Esta non é unha enfermidade contaxiosa. Podes socializar con outras persoas, ter relacións sexuais e doar sangue sen ningún medo.
- Se alguén da túa familia ten unha enfermidade xenética ou se tes algunha dúbida ou pregunta ao respecto, o mellor que podes facer é consultar co teu médico e falar diso.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario