Sentes ás veces que os teus ósos son un pouco máis débiles e fráxiles que outros? Rompes os ósos por calquera cousa? Ou cáenlle os dentes de leite ao teu pequeno prematuramente? Hoxe imos falar dunha afección da que non falamos moito, pero da que é moi importante ser consciente. Isto chámase hipofosfatasia, ou HPP para abreviar.
Que é exactamente a hipofosfatasia (HPP)?
En poucas palabras, a hipofosfatasia (HPP) é unha doenza rara e hereditaria (xenética) que afecta ao desenvolvemento dos nosos ósos e dentes. Para que os nosos ósos sexan fortes e os nosos dentes nos axuden a mastigar e mastigar os alimentos correctamente, necesitan que se lles engadan minerais como o calcio e o fósforo. Este proceso chámase "mineralización".
Na HPP, este proceso chamado "mineralización" non se produce correctamente. Como resultado, os ósos e os dentes non son o suficientemente fortes, senón que se volven brandos e facilmente fráxiles. Aínda que esta afección só pode afectar a unhas poucas persoas, pode ser unha afección grave e potencialmente mortal para outras.
Que causa a HPP?
Isto é un asunto un pouco científico, pero entendámolo de xeito sinxelo. Imaxinade que o noso corpo é coma unha gran fábrica. Todo ten que estar en orde. Para que os ósos sexan fortes, necesitamos os minerais calcio e fósforo que mencionamos antes.
Pero demasiado deste proceso de "mineralización" tampouco é bo. Por exemplo, non é bo que estes minerais se acumulen no sangue. Polo tanto, temos substancias químicas nos nosos corpos para controlar isto.
Pero os ósos e os dentes precisan ter a cantidade axeitada destes minerais. Hai un encima especial no noso corpo que axuda con esta importante tarefa. Chámase fosfatase alcalina (ALP) . Este encima desactiva as substancias químicas nos ósos e nos dentes que impiden a acumulación deses minerais. Despois, os minerais necesarios acumúlanse nos ósos e nos dentes, o que os fai fortes.
As persoas con HPP teñen unha mutación no xene chamado "ALPL", que impide que o encima ALP se produza correctamente. Isto fai que as substancias químicas que impiden a acumulación de minerais se acumulen nos ósos, o que impide que estes absorban o calcio e o fósforo que necesitan. Como resultado, os ósos vólvense brandos e débiles en lugar de fortes.
Cales son os síntomas da HPP?
Os síntomas da HPP varían moito. Dependen da cantidade de encima ALP que haxa no corpo. A medida que os niveis de encima diminúen, os síntomas adoitan agravarse. A afección pode aparecer en calquera momento desde o nacemento ata a idade adulta.
Cando a algúns adultos se lles diagnostica HPP, lembran que tiveron síntomas similares desde a infancia, pero que non se diagnosticou correctamente nese momento.
Vexamos cales son os principais síntomas.
| Síntoma | Descrición |
|---|---|
| Problemas dentais | Perda de dentes de leite antes dos 5 anos ou perda inesperada de dentes a calquera idade. (Esta é a forma máis común: a forma "odonto") |
| Cambios nos ósos | Brazos e pernas arqueados, baixa estatura, ósos brandos, débiles ou deformados, articulacións anchas do pulso e do nocello. |
| Problemas infantís | Fallo no crecemento ou na recuperación axeitada, fusión prematura dos ósos do cranio (que pode provocar un aumento da presión sobre o cerebro), debilidade muscular (hipotonía) que fai que os bebés parezan "esponxosos" e dificultades respiratorias. |
| Fracturas | Os ósos rómpense con facilidade a unha idade temperá, especialmente nos pés e nas pernas, e tardan moito en curar. |
| Outras características | Dor nos ósos e nas articulacións, dificultade para camiñar, aumento dos niveis de calcio no sangue (pode causar vómitos, estreñimento, problemas renais), convulsións, artrite grave repentina. |
Como diagnosticar esta enfermidade?
Se vostede ou o seu fillo teñen estes síntomas, o seu médico preguntará sobre os seus antecedentes médicos familiares e realizará un exame físico completo. Ademais, solicitará radiografías e análises de sangue.
A proba máis importante aquí é medir o nivel do encima ALP no sangue.No caso da HPP, este nivel adoita ser baixo.
Ás veces, pódese facer unha proba xenética para confirmar se tes HPP. Non obstante, esta proba non está dispoñible en todas partes e pode ser cara. Non obstante, na maioría dos casos, o médico pode diagnosticar a enfermidade con outras probas.
Dado que se trata dunha enfermidade rara, ás veces pode levar un tempo chegar a un diagnóstico. Polo tanto, se vostede ou o seu fillo teñen estes síntomas, é importante estar ben informado e falar abertamente co seu médico .
Cales son os tratamentos para a HPP?
Afortunadamente, agora existen tratamentos para a HPP. Para a HPP, especialmente as diagnosticadas na infancia ou na infancia, utilízase un fármaco chamado asfotase alfa (Strensiq) . Trátase dunha inxección administrada baixo a pel. Funciona substituíndo o encima ALP que falta no corpo (terapia de substitución enzimática).
Ademais deste tratamento principal, realízanse outras medidas para controlar os síntomas.
- Administración de analxésicos (AINE) como o paracetamol ou o ibuprofeno para a dor nos ósos ou nas articulacións.
- Se a presión no cranio é alta, requírese unha cirurxía para reducila.
- Dar vitamina B6 para controlar as convulsións nalgunhas persoas.
- Control da dieta ou medicación para controlar os niveis de calcio no sangue.
- Coida sempre a túa saúde dental e busca consello dental.
- A fisioterapia fortalece os músculos e mellora o movemento.
- Inserir varillas metálicas en ósos que se rompen con frecuencia.
- Unha cousa a ter en conta en particular é que os fármacos de tipo bifosfonato, que se usan para tratar outras enfermidades óseas, como a osteoporose, poden empeorar a HPP. Polo tanto, deben evitarse.
Estes tratamentos poden ser caros, polo que é importante falar co seu médico sobre as vantaxes, as desvantaxes e os custos dos tratamentos.
Obter apoio ao vivir con HPP
As fracturas, a dor e outros síntomas poden dificultar a vida cotiá. Vivir cunha enfermidade rara significa estar ben informado sobre a túa condición e falar por ti mesmo. Isto pode ser o caso de ti ou do teu fillo/a.
Comprende e respecta as túas limitacións físicas. Descansa cando o necesites. O tratamento da HPP adoita requirir un equipo multidisciplinar. Este pode incluír un pediatra, un cirurxián ortopédico, un dentista e un fisioterapeuta.
Hai outras enfermidades comúns que teñen síntomas similares aos da HPP, polo que se non estás seguro do diagnóstico do teu médico, non teñas medo de obter unha segunda opinión doutro especialista.É o teu dereito.
Aínda que o tratamento pode levar anos, os síntomas pódense controlar significativamente co tempo.
Mensaxe para levar a casa
- A hipofosfatasia (HPP) é unha enfermidade hereditaria pouco común que debilita os ósos e os dentes.
- Os síntomas poden variar moito dunha persoa a outra, dende a perda prematura de dentes en nenos pequenos ata deformidades óseas graves.
- Unha análise de sangue para comprobar se hai niveis baixos do encima ALP no sangue é moi importante para o diagnóstico.
- Actualmente, existen tratamentos eficaces que controlan os síntomas, incluída a terapia de substitución enzimática.
- Se vostede ou o seu fillo teñen estes síntomas, non se asuste e fale co seu médico de inmediato. É moi importante obter o diagnóstico e o tratamento axeitados.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario