Que é a síndrome de Turner? Coñecemos esta afección que afecta ás nenas

Como nai ou pai, o teu maior soño é ver o teu fillo san e feliz. Pero ás veces, os nenos poden desenvolver problemas de saúde que ningún de nós esperaba. A síndrome de Turner é unha desas raras doenzas xenéticas que só afecta ás nenas. Pode que te asustes ao escoitar este nome. Pero non te preocupes. Falemos de todo de forma sinxela e clara.

En poucas palabras, que é a síndrome de Turner?

Esta non é unha enfermidade contaxiosa, nin é algo que fixeras mal. Trátase dunha condición completamente xenética.

Imaxina que o noso corpo está formado por millóns de células diminutas. Dentro do núcleo de cada célula hai cousas chamadas "cromosomas" que determinan toda a disposición do noso corpo, incluíndo a cor do cabelo, a cor dos ollos e a altura. Normalmente, unha muller ten dous cromosomas "X" (XX) en cada célula. Un home ten un cromosoma "X" e un cromosoma "Y" (XY).

Unha nena con síndrome de Turner carece de todos ou parte dun destes dous cromosomas "X". Isto ocorre no momento da concepción no útero da nai.

Hai varios tipos principais desta condición:

• Monosomía X: Este é o tipo máis común. Nel, só hai un cromosoma "X" en cada célula do corpo.
• Síndrome de Turner en mosaico: neste caso, algunhas células do corpo teñen ambos os cromosomas "X", mentres que outras células só teñen un cromosoma "X". Os síntomas adoitan ser máis leves.
• Anomalías do cromosoma X: Ás veces, un cromosoma "X" pode estar completo, mentres que o outro pode estar presente só parcialmente.

Cales son os síntomas da síndrome de Turner?

Os síntomas desta afección poden variar moito dunha persoa a outra. Algúns nenos nacen con síntomas, mentres que outros os desenvolven durante a infancia ou a adolescencia. Ás veces, os síntomas son tan sutís que a afección pode non recoñecerse ata a idade adulta.

Como recoñecer esta condición?

Se o médico sospeita disto debido á aparencia ou a problemas de desenvolvemento do seu fillo, realizará varias probas para confirmalo.

• Durante o embarazo: esta afección pódese detectar precozmente mediante unha mostra de sangue tomada da nai (NIPT - probas prenatais non invasivas) ou mediante a análise do líquido do útero (amniocentese).
• Despois do nacemento: a proba máis importante é a proba do cariotipo . Esta consiste en tomar unha mostra de sangue do bebé, facer unha "fotografía" dos cromosomas e buscar un cromosoma X que falte.

Ademais, o médico pode recomendar probas como un ecocardiograma e unha ecografía para comprobar se hai problemas co corazón, os riles e a audición.

Como se trata e xestiona?

Dado que a síndrome de Turner é unha condición xenética, non se pode "curar" completamente. Non obstante, moitos dos problemas de saúde asociados a ela pódense controlar con moito éxito, o que axuda ao neno a levar unha vida saudable e normal.

Hai dous métodos principais de tratamento:

1. Terapia da hormona do crecemento: este tratamento adoita comezar a unha idade temperá cando se diagnostica un crecemento retardado. Unha inxección administrada varias veces por semana axuda ao neno a alcanzar a súa altura máxima posible.

2. Terapia con estróxenos: este tratamento adoita comezar arredor da puberdade (arredor dos 11-12 anos). O estróxeno é unha hormona que se produce de forma natural no corpo das nenas. Este tratamento axuda ao proceso normal de maduración sexual nas nenas, como o desenvolvemento dos seos e a menstruación.

Asistencia dun equipo de médicos especialistas

Dado que estes nenos poden ter problemas de moitas áreas diferentes, o tratamento adoita ser proporcionado por un equipo de médicos especialistas.

• Pediatra: Preocúpase pola saúde xeral do neno.
• Endocrinólogo pediátrico: especializado en problemas de crecemento e hormonais.
• Cardiólogo: Examina se hai algún problema co corazón.
• Nefrólogo: Examina a función dos riles.
• Outros especialistas: Segundo sexa necesario, tamén se solicita a axuda de especialistas en otorrinolaringoloxía, nariz, gorxa, ortopedia e discapacidade de aprendizaxe.

Cando traballades en equipo deste xeito, podedes proporcionarlle a mellor atención ao voso fillo/a.

Que podes facer como pai/nai?

É normal sentir tristeza e preocupación cando aprendes algo así. Pero lembra, non estás só.

• Identificación precoz: se observas algún atraso ou cambio no crecemento do teu fillo, consulta un médico canto antes. Canto antes se identifique a enfermidade, antes poderá comezar o tratamento e mellores poderán ser os resultados.
• Mantéñase informado: Infórmese máis sobre esta doenza. Isto axudaralle a tomar as decisións correctas para o seu fillo e a falar de todo co seu médico.
• Busca apoio: Fala con outros pais que teñan fillos coma este. As súas experiencias poden ser unha gran fonte de ánimo. Ademais, é estupendo para a saúde mental do teu fillo saber que hai outras persoas coma el.
• Pensa na saúde mental:Esta viaxe pode ser un reto tanto para ti como para o teu fillo/a. Busca asesoramento se é necesario. Axuda a construír a autoestima do teu fillo/a. Valora as súas capacidades.