Entendo o triste, conmocionado e impotente que debes sentir ao descubrir que o teu fillo ten unha rara enfermidade chamada síndrome de Wolf-Hirschhorn. De súpeto, pode que che xurdan moitas preguntas na cabeza, como: "Por que lle pasou isto ao meu fillo?", "Como pasou isto?", "Que fago agora?". Non penses que estás só neste momento. Falemos de todo con claridade e sinxeleza.
Que é exactamente a síndrome de Wolf-Hirschhorn?
En poucas palabras, a síndrome de Wolf-Hirschhorn é unha condición xenética moi rara coa que nace un neno. Tamén se chama "síndrome 4p". As células do noso corpo teñen algo chamado cromosomas . Pensa neles como libros que conteñen o plano completo de como debería estar construído o noso corpo. Hai 46 destes cromosomas, en 23 pares.
Na síndrome de Wolf-Hirschhorn, falta un anaco moi pequeno do cromosoma 4. É coma se un pequeno anaco dunha páxina dunha axenda se arrincase dunha esquina. Mesmo un pequeno anaco dun cromosoma pode interromper o desenvolvemento normal dun neno. A natureza e a gravidade dos síntomas varían dun neno a outro, dependendo do tamaño do anaco que falta.
Cal é o motivo desta situación? É culpa dos pais?
Esta é unha pregunta que moitos pais se fan. O máis importante que debes entender claramente aquí é que, a maioría das veces, isto non é algo que proveña dos pais, nin é algo do que os pais teñan a culpa.
Esta rotura cromosómica adoita producirse como un evento aleatorio durante a división celular despois de que un bebé sexa concebido no útero. Os médicos aínda non saben exactamente por que se produce este cambio xenético repentino.
Non obstante, en casos moi raros, esta condición pode herdarse dun dos proxenitores. Isto chámase "translocación equilibrada ". Isto significa que dous ou máis cromosomas da nai ou do pai se romperon e intercambiaron de lugar durante o seu desenvolvemento. Pero debido a que está equilibrado, a nai ou o pai non mostran ningún síntoma. Non obstante, cando unha persoa deste tipo ten un fillo, existe unha alta probabilidade de que o cromosoma desequilibrado se transmita ao neno. Se o desexa, pode facerse unha proba xenética para ver se vostede ou a súa parella teñen unha condición de "translocación equilibrada". Fale co seu médico para obter máis información sobre isto.
Cales son os síntomas que se poden observar nun neno?
A síndrome de Wolf-Hirschhorn pode afectar moitas partes diferentes do corpo. Por iso hai tantos síntomas. Non todos os nenos terán todos estes síntomas. Os principais síntomas son unha aparencia facial distintiva, atraso no desenvolvemento, discapacidade intelectual e convulsións.
Vexamos estes síntomas claramente nunha táboa.
| Sector afectado | Características comúns observadas |
|---|---|
| trazos faciais |
|
| Crecemento e corpo | |
| Sistema nervioso e intelixencia | |
| Órganos internos |
Como diagnosticar esta condición?
Ás veces, o médico pode sospeitar esta afección baseándose en certas características do corpo do bebé observadas durante a ecografía regular durante o embarazo. Ademais, algunhas análises de sangue especiais (cribado de ADN libre de células) que están dispoñibles na actualidade poden proporcionar pistas sobre problemas cromosómicos.
Pero lembrade que estas son só probas de cribado. Non é 100 % seguro que un neno teña a enfermidade só por un indicio.
Para confirmar o diagnóstico exacto, requírense probas xenéticas específicas. Entre elas, a máis importante é a proba de "hibridación in situ fluorescente" (FISH) que pode detectar a perda dunha parte do cuarto cromosoma cunha precisión superior ao 95 %. Esta proba pódese realizar antes ou despois do nacemento do bebé.
Se se confirma que o seu fillo ten a síndrome de Wolf-Hirschhorn, é probable que o seu médico lle recomende probas adicionais, como exploracións, para determinar exactamente que outras áreas do corpo están afectadas.
Como se trata?
Pode que che entristeza escoitar isto, pero a verdade é que aínda non se atopou ningún tratamento que poida curar completamente a enfermidade de Wolf-Hirschhorn.
Pero iso non significa que non haxa nada que poidamos facer. O obxectivo principal do tratamento é controlar os síntomas do neno e axudalo a vivir a mellor vida posible.
Dado que cada neno é diferente, o plan de tratamento variará dun neno a outro. Normalmente, este plan de tratamento incluirá o seguinte:
| Método de tratamento | Propósito |
|---|---|
| Fisioterapia e Terapia Ocupacional | Para fortalecer os músculos, aumentar a mobilidade e adestralos para realizar tarefas diarias de forma independente. |
| Terapia farmacolóxica | Administrar medicación, especialmente para controlar as convulsións. |
| Cirurxía | Corrección cirúrxica de defectos conxénitos como defectos cardíacos ou cerebrais. |
| Educación especial | Ofrecer unha educación axeitada ás capacidades de aprendizaxe do neno/a. |
| Asesoramento xenético | Para que a familia comprenda a condición e para falar sobre os riscos que implica a crianza dos fillos no futuro. |
Coidar deste neno é un gran esforzo de equipo. Require a axuda de moita xente, incluíndo pediatras, fisioterapeutas e logopedas.
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome de Wolf-Hirschhorn é unha rara doenza xenética. A miúdo é causada por causas alleas aos pais.
- Os síntomas e a gravidade son diferentes en cada neno.
- Aínda que esta doenza non se pode curar por completo, existen moitos tratamentos dispoñibles para controlar os síntomas e darlle ao neno unha vida mellor.
- Para iso, é fundamental o apoio dun equipo de médicos e terapeutas.
- Coidar dun neno coma este é un reto. Como pai ou nai, é importante que coides da túa propia saúde mental e recibas o apoio que necesitas.
- Se tes algunha pregunta ou preocupación sobre a condición do teu fillo, fala abertamente co teu médico.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario