Preocúpanche os ósos do teu fillo? Aprendemos sobre a XLH (hipofosfatemia ligada ao cromosoma X)!

O teu pequeno camiña tarde? Ou ten as pernas un pouco tortas? Ás veces isto pode ser normal. Non obstante, ás veces pode haber unha condición detrás delas como a XLH (hipofosfatemia ligada ao X) . Falemos un pouco disto hoxe, non si? Non te preocupes, axudareiche a entender todo isto.

Que significa XLH? Entendémolo de xeito sinxelo!

En poucas palabras, a XLH (hipofosfatemia ligada ao cromosoma X) é unha enfermidade xenética. É dicir, unha afección causada por un pequeno cambio nos xenes do noso corpo. Afecta principalmente aos ósos e dentes . Pode que xa escoitases falar da enfermidade chamada "raquitismo"? Ben, a XLH é un tipo de raquitismo. Os nenos pequenos con esta afección poden ter dificultades para camiñar, as pernas poden estar tortas. Non só iso, senón que tamén poden ter outros problemas, como debilidade muscular e perda de audición.

Cales son os síntomas da XLH? Teñamos un pouco de coidado!

Os síntomas da XLH adoitan aparecer na infancia. Non obstante, algúns síntomas tamén poden aparecer na idade adulta.

Síntomas en nenos pequenos:

Aquí tes algunhas cousas ás que debes prestar atención:

• Dificultade para camiñar ou atraso para comezar a camiñar.
• Pernas arqueadas ou xeonllos golpeados, coma se unha pelota grande estivese a pasar entre as pernas.
• Dor nos ósos e nos músculos. O teu pequeno di a miúdo: "Ai, dólenme as pernas"?
• Diminución da altura (baixa estatura).
• Sentíndose sen vida e cansado todo o tempo.
• Debilidade muscular.
• Problemas dentais: perda prematura de dentes de leite, dor de dentes, abscesos e caries frecuentes.
• Cambios na forma da cabeza ou da cara. Ás veces, isto pode ser causado pola fusión demasiado rápida dos ósos do cranio (o que se denomina "craniosinostose").

Síntomas adicionais que se desenvolven na idade adulta:

A medida que as persoas con XLH envellecen, poden desenvolverse síntomas adicionais. Estes inclúen:

• Perda de audición.
• Dor de cabeza.
• Estreitamento da canle espiñal (estenose espiñal).
• Abrandamento dos ósos en adultos (`osteomalacia`).
• Perda de equilibrio ao camiñar, dificultade para camiñar.
• Perda de dentes permanentes.
• Engrosamento ou axustamento de ligamentos ou tendóns.
• Rixidez articular, dificultade para dobrarse.
• Fatiga frecuente.
• Fracturas e pseudofracturas (é dicir, aquelas nas que un óso semella unha fractura na radiografía, pero non é en realidade unha rotura completa).

Cal é a causa da XLH? Por que ocorre isto?

De acordo, agora vexamos por que se desenvolve a XLH. A razón disto é unha mutación xenética no "xene PHEX" do noso corpo.Este xene "PHEX" produce unha hormona chamada "FGF23" ("Factor de crecemento dos fibroblastos 23"). Esta hormona "FGF23" é moi importante porque axuda a controlar a cantidade de fosfato no noso corpo. O fosfato é esencial para manter os ósos sans.

Isto é o que adoita ocorrer: se o noso corpo ten suficiente fosfato, a hormona "FGF23" dille aos riles: "Vale, xa abonda, eliminemos o exceso de fosfato da urina". Non obstante, se o corpo necesita máis fosfato, a produción da hormona "FGF23" diminúe.

Agora, a mutación no xene "PHEX" fai que o noso corpo produza máis hormona "FGF23" da que necesita. Debido a este exceso de hormona, o corpo excreta máis fosfato do que necesita na urina. É entón cando se perde o fosfato necesario para os ósos e os dentes, e aparecen os síntomas da XLH. Enténdes?

En poucas palabras: un cambio nun xene -> prodúcese máis da hormona "FGF23" -> excrétase máis fosfato do corpo -> os ósos debilítanse.

A XLH é hereditaria?

Si, esta condición chamada XLH herdase nun patrón autosómico dominante ligado ao cromosoma X. Isto significa que se alguén ten o xene con esa variación xenética, desenvolverá a enfermidade. Pode afectar un pouco máis aos nenos .

Agora mira, unha nena ten dous cromosomas X, un neno ten un cromosoma X e un cromosoma Y. Dado que cada un de nós recibe un cromosoma sexual (X ou Y) dos nosos pais:

• Unha muller con XLH xeralmente ten un 50 % de posibilidades de transmitir este xene ao seu fillo.
• Un home con XLH transmite este xene a todas as súas fillas , pero non aos seus fillos.

Non obstante, ás veces un neno pode desenvolver XLH mesmo se ningún dos proxenitores a ten. Nestes casos, o cambio xenético ocorre de forma aleatoria.

Como sabes exactamente se tes XLH?

Se un médico sospeita que tes XLH, pode facerche varias probas, como:

• Análises de sangue ou urina: comproban os niveis de fosfato e da hormona FGF23 .
• Probas xenéticas: comprobar se hai unha mutación no xene PHEX.
• Probas de densidade ósea: comproba a forza dos teus ósos.
• Radiografías ou outras probas de imaxe: comproban a forma dos ósos e se existen deformidades.

Cales son os tratamentos para a XLH?

Desafortunadamente, aínda non existe cura para a XLH. Non obstante, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e manter a saúde ósea. O obxectivo principal non é volver aos niveis de fosfato (o que pode non ser posible), senón manter a saúde ósea.

Como tratamento pódense realizar os seguintes procedementos:

• Dar suplementos de fosfato e calcitriol (un tipo de vitamina D).
• Burosumab : Trátase dun anticorpo monoclonal que bloquea a hormona FGF23.
• Fisioterapia (FT): fortalecer os músculos e facilitar a marcha.
• Terapia ocupacional (TO): Axúdache a realizar as tarefas diarias con maior facilidade.
• Cirurxía para corrixir deformidades óseas (por exemplo, pernas arqueadas).
• Dar hormonas de crecemento a persoas de baixa estatura.
• Audífonos para persoas con discapacidade auditiva.

Ademais, se se producen cousas como fracturas óseas ou problemas dentais, tamén requirirán cirurxía ou outro tratamento.

Que pode esperar alguén con XLH?

Se vostede ou o seu fillo teñen XLH, é importante obter un diagnóstico e tratamento canto antes . Isto pode axudar a previr moitas complicacións. Ás veces, algunhas deformidades óseas poden desaparecer por si soas ou poden non causar ningún problema. Non obstante, nalgúns casos, pode ser necesaria cirurxía ou fisioterapia para corrixilas. É unha boa idea falar co seu médico sobre isto e preguntarlle que esperar.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con XLH?

Os estudos demostraron que a esperanza de vida dunha persoa con XLH pode ser uns oito anos menor que a dunha persoa sen esta condición. Non obstante, os expertos aínda non están seguros de cal é a causa exacta desta diferenza na esperanza de vida.

Pódese previr a XLH?

A XLH é unha condición xenética, polo que non se pode previr. Non obstante, se a enfermidade se diagnostica moi cedo e se inicia un tratamento como o burosumab, os nenos poden desenvolverse con normalidade e sen síntomas . Se tes XLH e queres saber sobre a posibilidade de transmitila aos futuros fillos, é moi importante que fales cun conselleiro xenético .

Se teño XLH, como podo coidar de min mesma/do meu fillo/a?

Cando vives con XLH, estas cousas poden axudarche a coidar de ti mesma e do teu bebé:

• Fai unha proba xenética. Se se confirma a enfermidade, podes comezar o tratamento canto antes.
• Visita un dentista con regularidade. Isto axudarache a identificar problemas cos dentes e as enxivas a tempo.
• Asegúrate de ir ás citas de seguimento todos os días que vexas o teu médico. Non saltes cousas como a fisioterapia (FT) e a terapia ocupacional (TO). Informa o teu médico se tes algún síntoma novo ou se os teus síntomas empeoran.
• Tome a medicación prescrita exactamente como lle foi prescrita, a tempo. Se ten algunha dúbida sobre como tomar a medicación ou se experimenta algún efecto secundario, informe ao seu médico.
• Fai actividade física segundo as recomendacións do teu médico.Pregúntalle que exercicios seguros fortalecerán os teus ósos.

Cando debería consultar un médico?

Se tes algunha dúbida sobre a saúde do teu fillo ou se está a alcanzar os fitos do seu desenvolvemento, fala co teu pediatra . El ou ela recomendará máis probas se é necesario.

Se tes XLH, consulta un médico inmediatamente se desenvolves novos síntomas ou se os teus síntomas empeoran.

Cando precisa ir á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) ?

Consulta un dentista en caso de urxencia dental. Por exemplo:

• Unha forte dor de dentes.
• Un dente está moi ascado ou roto.
• Un dente que está solto ou a piques de saír (dente extruído).
• Un absceso dental desenvólvese na raíz dun dente, causando inchazo da cara e da mandíbula.

Que preguntas debería facerlle ao médico?

Pode ser útil facer preguntas como estas cando consultes o teu médico:

• Que opcións de tratamento hai dispoñibles para min/o meu fillo/a?
• Como podo protexer a saúde ósea da miña filla/o meu fillo?
• Cando debes ir ás Urxencias (UTE) ?
• Cando debería volver verte?

Os nenos con XLH chegan á puberdade?

Si, absolutamente. Os nenos con XLH pasan pola puberdade e teñen períodos de crecemento acelerado coma calquera outro neno. Non teñas medo diso.

Finalmente, que lembrar

Recibir o diagnóstico dunha enfermidade que leva toda a vida pode dar un pouco de medo. Pode que te preguntes como será o futuro do teu fillo (ou o teu propio futuro) coa XLH.

Pero lembra que as persoas con XLH poden vivir vidas longas e saudables. Un diagnóstico precoz e un tratamento axeitado poden contribuír en gran medida a manter os ósos fortes e sans. Nunca dubides en falar abertamente co teu médico sobre calquera preocupación ou pregunta que poidas ter. El ou ela poderá axudarte.

` XLH, hipofosfatemia ligada ao cromosoma X, enfermidade ósea, enfermidade xenética, raquitismo, fosfato, saúde infantil, FGF23