¿Oguerekópa ne membymi koʼã síntoma? ¡Ñañe'ẽmi Síndrome de Alagille rehe!

¿Repensáma piko sapyʼánte oĩha umi mbaʼasy ñande raʼy michĩva ohupytyva ikatuha ikomplikadoʼimi? Bueno, peteĩ mba’asy peichagua oikotevẽva oñeñangareko’imi, ha katu ikatúva oñemaneja reguerekóramo entendimiento hekopete , héra Síndrome de Alagilla. Péva ojekuaa avei síndrome de Alagille-Watson ramo. Kóva ha’e peteĩ condición genética, he’iséva ha’eha peteĩ mba’e jaheredáva ñande tuvakuéragui. Oityvyrove ñande hígado ha ñane korasõ. Ha katu ikatu avei ojeafectá ambue ñande rete pehẽngue. Ñañeʼẽmi ko mbaʼére detalladamente, ¿ajépa?

Mba’épa añetehápe pe Síndrome de Alagille?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Síndrome de Alagil haʼe peteĩ mbaʼasy genética . Péva ikatu ojoko ñande hígado rembiapo, avei ojapo cierto cambio ha debilidad ñande korasõ estructura-pe, he'iséva, mba'éichapa oñeforma pe korasõ. Oĩ mitã heñóiva ko mba’asy reheve oguerekóva heta mba’e específico ijehechaháicha. Oĩ umi mbaʼe ijetuʼúva ikatúva oiko upévagui ikatu ipeligrosoiterei ha ikatu voi oporojukáva. Upévare iñimportanteterei jaikuaa ko mbaʼe.

Mba’e pehẽngue ñande rete rehegua oguereko Síndrome de Alagil.

Ja’éma voi péva o’afectaha principalmente hígado ha korasõ. Ha katu, ndaha'éi upévante. Avei ikatu oityvyro heta ambue órgano iñimportánteva nde retepýpe okakuaa hag̃ua. Ko’ãva ha’e:

• Korasõ: Ikatu oiko apañuãi korasõ válvula ha tuguy rape rehegua.
• Riñón: Mba’e ha’eháicha riñón ñemboguejy ha quistes ñemoheñói.
• Páncreas: Páncreas rembiapo, oipytyvõva proceso digestivo-pe, ikatu avei oñembyai.
• Tesa: Oĩ ojehecha’ỹva.
• Esqueleto: Oĩ ñemoambue kangue rehegua, ha’eháicha columna vertebral.
• Tuguy rape: Ikatu avei oiko apañuãi apytu’ũ tuguy rapekuérape.

Mávapa ikatu oguereko ko mba’asy? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Síndrome de Alagille ha'e peteĩ mba'asy genética . Upéva heʼise peteĩ mitã ohereda ramo pe géno isy térã itúvagui, pe mitã ikatuha oreko koʼã síntoma. Umi pohanohára ohenói péva peteî patrón ``autosómico dominante'' herencia reheguáva. Upéva heʼise peteĩva umi túva oguerekóramo jepe pe géno, pe mitã ikatuha gueteri oreko pe mbaʼasy. Jepive, 30% ha 50% umi káso oñembohasa familia-gui familia-pe péicha.

Péro sapyʼánte ikatu oñedesarrolla peteĩ persóna pyahúpe, ndoguerekóiramo jepe upe mbaʼasy pe famíliape upe mboyve. Péva he’ise ikatuha ojekuaa mba’eveichagua historia familiar’ỹre.

Oñeñe'êvo mba'éichapa ojehecha ko mba'e, ojekalkula ko mba'asy ohupytyha peteî tapicha rupi 30.000 a 45.000 tapicha apytégui.Péro péva ndahaʼéi pe kantida oĩ porãva, pórke sapyʼánte ikatu ndojediagnostika, térã ojejavy haʼeha ótro mbaʼasy oñepohano haguére umi síntoma ivaivéva añoite.

Mba’éichapa oityvyro che rete pe Síndrome de Alagille?

Umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Alagilla iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Péva he’ise naentéroi orekóva ko mba’asy oguerekóta peteĩchagua síntoma. Pe ojehúva niko umi conducto biliar ñande hígadope noñemongakuaái hekopete. Ha’ekuéra mbykymi, ijyvyku’i térã sa’i oguereko conducto biliar. Ko’ã conducto biliar ha’e pe ogueraháva bilis ojejapóva hígado-pe – peteĩ líquido oipytyvõva ojedigesti haguã umi ikyrakue oĩva tembi’úpe ja’úvape – vesícula biliar ha intestino delgado-pe. Upéicharõ, koʼã conducto biliar nombaʼapovéima vove, pe bilis oñeñapytĩ pe hígadope. Upéi oñepyrũ oñembyai pe hígado .

Upéicha avei, péva oityvyro avei ñane korasõ. Umi conducto biliar oñembotyháicha, umi válvula ha tuguy rape ikatu oñemboty ha ikatu oiko ñemoambue. Upéva ikatu ojoko tuguy osyryha ñande pyʼaite guive ñande rete rembyrépe, ha ikatu noñemog̃uahẽporãi oxígeno.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Alagille.

Ko'ã mba'asy ojehecha jepi mitã'ípe térã imitãme . Péro ikatu ndojehechái okakuaapa peve. Mbaʼéichapa ivaieterei umi síntoma ikatu idiferénte peteĩ famíliape jepe.

Umi mba’asy ojoajúva hígado rehe

Oje’e ñandéve Síndrome de Alagilla ikatuha ombyai hígado. Oñembyai jave hígado, ikatu rehecha mba’asy ko’ãichagua:

• Pe pire ha tesa hovy – kóvape ja’e ictericia (térã icterus).
• Ipire oisu’u vaieterei.
• Umi depósito hovy ha ikyráva (ha’eháicha grumos) pire ári (xanthomas).
• Orina iñypytûva.

Ko hígado ñembyai ojehu ofaltágui umi conducto biliar, oñemboty térã oñeforma vai. Ko'ã conducto biliar ogueraha bilis, líquido oipytyvõva ojedigesti haguã ikyrakue, hígado guive vesícula biliar ha intestino delgado peve. Ko'ã conducto nomba'apói porãi jave, oñembyaty bilis hígado-pe. Pe hígado ndaikatúi ojapo hekopete hembiapo, ha'éva oipe'a umi mba'e ky'a tuguýgui.

Ñande rete ndaikatúigui ogueraha porã umi ikyrakue ha unos kuánto vitamina (koʼýte A, D, E ha K), ikatu ojehu ambue mbaʼasy:

• Kangue kangy.
• Oñemboguejy okakuaa, ndaipóri ganancia de altura.
• Apañuãi ojehecha haguã (ko’ýte ohypýiva córnea ha retina).
• Apañuãi tete equilibrio ha movimiento rehegua.
• Tendencia tuguy oñembyai haguã.
• Umi retraso desarrollo rehegua.
• Cicatrización hígado rehegua (cirrosis).

Haimete 15% tapicha orekóva Síndrome de Alagille oime en riesgo oreko haguã condición oamenasáva tekove ha'eháicha mba'asy hepática severa ha insuficiencia hepática.

Mba’asykuéra ojoajúva korasõ rehe

Síndrome de Alagille ikatu avei oityvyro ñande py’a ha hembiapo. Péva he’ise:

• Estenosis arteria pulmonar ha'e peteĩ tuguy rape oñemboty ha ogueraháva tuguy korasõ guive pulmón peve.
• Oñemoambue ñande py’a ñemohenda. Techapyrã, peteĩ yvykua oĩva umi mokõi cámara inferior korasõme (defecto septal ventricular), térã peteĩ estrecho pe tubo ogueraháva tuguy pulmón-pe, peteĩ yvykua oĩva umi cámara korasõ mbytépe, peteĩ cambio pe posición tuguy rape principal (aorta) ha peteĩ ventrículo derecho oñembotuicháva (tetralogía de Fallot).
• Korasõ ryapu anormal (korasõ murmullos).
• Pe pire sa’y hovy (cianosis) oguejy rupi oxígeno tuguýpe.

Umi mba’e ojehecháva hova ha tete rehe

Mitã heñóiva Síndrome de Alagil-pe oguereko heta mba’e ojehechakuaáva hova rehe:

• Pe distancia oĩva umi tesa apytépe tuicha, umi tesa oñemoĩ pypuku.
• Barbilla apuntada, pronunciada.
• Syva tuicháva.

Ambue mba’asy ikatúva ojehecha ñande retepýpe ha’e:

• Umi mba’e vai ojejapóva esquelético-pe. Techapyrã, vértebra mariposa rehegua.
• Riesgo huguy ha accidente cerebrovascular apytu'ũme oîgui anomalías umi tuguy rape apytu'ũme.
• Oñemboty mbeguekatúpe peteĩ arteria tuichavéva apytu’ũme (síndrome de Moyamoya).
• Apañuãi riñón rehegua (encogimiento, quistes, función limitada).
• Páncreas ndaikatúi oñembyai porã ha ogueraha umi mba’e oipyhýva tembi’úgui.

¿Oafectápa pe Síndrome de Alagilla umi habilidad mental?

Haimete 2% mitãnguéra orekóva Síndrome de Alagille oreko discapacidad intelectual . Ha katu oî mitã (16%) rupi ikatúva oreko retraso michîmi odesarrolla haguã hitos motores brutos, ha'eháicha oguata. Ha katu kóva ndaha’éi discapacidad intelectual.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Alagille?

Hetavépe, hetave 90% umi káso Síndrome de Alagille rehegua ojehu peteĩ apañuãi gen JAG1 rehegua. Kóva ikatu ha’e peteĩ mutación pe gen-pe térã peteĩ deleción. Ambue 2% ha 3% oguereko peteĩ mutación gen NOTCH2-pe. Ha katu 3% rupi umi kásope, ndojekuaái gueteri mba’érepa genético exacto.

Ko'ã genes, hérava `JAG1` ha `NOTCH2`, oinstrui ñande célula-kuérape ojapo haguã proteína oñeikotevẽva omopu'ã haguã opaichagua ñande rete pehẽngue etapa embrionaria aja. Oĩramo peteĩ mutación ko’ã mokõi genes-pe, térã oĩramo peteĩ pérdida material genético pe parte cromosoma 20-pe oĩháme pe gen `JAG1`, umi célula ndohupytýi hekopete umi instrucción. Péva ojekuaa jave umi mba’asy ha’éva defecto estructural korasõme, oñemboty umi conducto biliar ha umi mba’e vai esquelético.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Alagille?

Síndrome de Alagille ikatu hasy ojekuaa haguã umi síntoma iñambuégui peteĩ tapichágui ambuépe. Pe diagnóstico oñepyrũ peteĩ historia médica completa reheve ha peteĩ examen profundo umi síntoma orekóvare. Peteĩ pohanohára ikatu osospecha Síndrome de Alagille oguerekóramo mbohapy jepe ko’ã mba’asy:

• Umi forma anormal umi conducto biliar rehegua.
• Mba’asy hígado rehegua térã oñemboty pe flujo biliar (colestasis).
• Py’a ​​mba’asy.
• Umi mba’e vai ojejapóva esquelético-pe.
• Apañuãi ojehecha haguã.
• Umi mba’e ojehechakuaáva hova rehegua.

Ojejapo heta prueba oñemoañete haguã diagnóstico:

• Ojegueraha peteĩ hígado pehẽngue michĩva ojehecha haguã (biopsia hepática).
• Tuguy rehegua jesareko.
• Peteĩ examen tesa rehegua.
• Peteĩ radiografía columna vertebral rehegua.
• Peteĩ ecografía abdominal ha/térã korasõ rehegua.
• Peteĩ prueba genética.
• Umi prueba de función renal rehegua.
• Umi prueba función páncreas rehegua.

Mba’éichapa aikuaa che memby oguerekópa Síndrome de Alagille térã Atresia Biliar?

Síndrome de Alagille ha Atresia Biliar oguereko avei mba’asy ojoguáva. Síndrome de Alagille-pe, ojejoko pe bilis osyryha umi conducto biliar rupive intestino delgado-pe, ha bilis oñembyaty hígadope. Atresia biliar avei ojehu oñembyaígui térã ojeikytĩgui umi conducto biliar, ikatúva omoheñói umi mba’asy peteĩchagua. Umi mitã onase ramóva ikatu oreko síntoma ojoguáva mokõive mbaʼasýpe:

• Orina hũva.
• Taburete sa’yju sa’yju.
• Abdominal hinchazón rehegua.
• Ictericia opyta heta arapokõindy heñói rire.

Umi mitã orekóva atresia biliar ikatu avei oreko ambue defecto nacimiento-gui, ha’eháicha Síndrome de Alagilla, avei oreko mba’e vai ikorasõ, riñón ha bazo. Oĩ estudio ohechaukáva pe gen hérava JAG1 omoheñóiva Síndrome de Alagil ikatuha oike atresia biliar-pe.

Pe atresia biliar ojehechavégui síndrome de Alagille-gui, ha naentéroi umi efecto síndrome de Alagille rehegua ojehecha imitãme, umi doktór ikatu osospecha raẽ pe atresia biliar. Péro pe tratamiénto mokõive mbaʼasýpe g̃uarã tuichaháicha peteĩchaite . Upe rire ne memby oguerekóramo ambue síntoma síndrome de Alagille rehegua, ikatu ojekuaa upe jave.

Mba’éichapa oñepohano Síndrome de Alagille rehegua?

Ndaipóri gueteri pohã específico ko mba'asýpe guarã.. Upévare, tratamiento oñeha'ã ocontrola umi síntoma heñóiva. Upéva he ise, pe tratamiento ojedetermina umi síntoma rupive. Ko’ã mba’e ikatu ojejapo tratamiento ramo:

• Ome’ẽvo vitamina A, D, E ha K.
• Ome'êvo mitã mimi fórmula orekóva ``triglicéridos de cadena media'' ikatúva ogueraha porã nutriente.
• Okaru tubo gastrostomia rupive térã tubo nasogástrico rupive oñemoguahẽ haguã tembi’u directamente sistema digestivo-pe.
• Ome’êvo pohã (ácido ursodeoxicólico) omongueráva hígado mba’asy.
• Pohã jeporu oñepohano hagua pire (techapyrã, antihistamínico, colestiramina, naltrexona, rifampina) ha hidratante térã loción oñembohyku hagua pire.
• Desviación biliar parcial ha'e peteĩ procedimiento quirúrgico oñemoambue haguã biliar rape hígado ha tracto intestinal mbytépe.
• Cirugía umi mba’asy ohypýiva korasõ, tuguy rape ha riñón.

Síndrome de Alagille ojapo ramo tuicha mba’e vai hígado ha insuficiencia hepática, ikatu oñeikotevẽ trasplante hepático.

Mba’éichapa aiko ha amaneja che síntomakuéra ndive?

Iñambuégui umi síntoma opavave orekóvape ko mbaʼasy, nde doktór odesidíta mbaʼe tratamiéntopa oĩ porã ndéve g̃uarã. Iñimportánte ojejapo jepi umi detección ojehecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ nde korasõ ha nde hígado. Nde pohanohára omoñepyrũramo ndéve peteĩ tratamiento pyahu, tekotevẽta reho jey nde pohanohárape mbovymi semana rire rehecha haĝua mba’éichapa omba’apo porã ha mba’e efecto secundario oreko. La majoría umi tratamiénto ombaʼapo omboguejývo umi síntoma, nepytyvõ reñeñandu porãve hag̃ua ha ojoko umi komplikasión ivaietereíva ha oporojukáva.

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome de Alagille?

Kóva ha’égui peteĩ mba’asy oúva umi cambio genético rupive, añetehápe ndaipóri mba’éichapa ojejoko . Oĩramo nde rogayguápe oguerekóva Síndrome de Alagille, térã reha’arõramo peteĩ mitã ha reikuaase nde riesgo rembohasávo pe condición genética nde membýpe, eñe’ẽ nde pohanohára ndive prueba genética rehe.

Mba’eichagua futuro piko ikatu oha’arõ peteĩ orekóva Síndrome de Alagille?

Ndaipóri pohã específico Síndrome de Alagille-pe guarã, ha'égui peteî condición hekove pukukue . Pe tratamiento oñeha’ã ocontrola umi síntoma, ome’ẽ comodidad ha ohapejokóvo complicaciones oamenasáva tekove.

Tuicha mba’e ojekuaa haguã ko mba’asy etapa ñepyrûme ha oñepyrû oñepohano. Péicha ikatu oñemboguejy umi efecto.

Umi tapicha orekóva mba’asy vai hígado ha korasõ mba’asy ikatu mbykyve hekove. Péro koʼág̃a oĩ heta tratamiénto ikatúva oipytyvõ ojerreverti hag̃ua ko mbaʼasy.

Umi tapicha orekóva Síndrome de Alagille oho jepi pohanohárape ojehecha jepi haguã . Péva ikatu oipytyvõ ojekuaa haguã pe mba’asy omoheñóipa síntoma oporojukáva ha mba’éichapa iporã pe tratamiento. Umi proyección jepivegua ikatu oike:

• Peteĩ examen ecografía rupive ñande py’a rehegua (ecocardiograma).
• Peteĩ ecografía ñande ryepýpe (hígado ha riñón).
• Tesa jehecha peteĩ arýpe.
• Peteĩ escaneo de RM umi tuguy rape oĩva ñane akãme.

Mba’éichapa oikove peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Alagille.

La majoría umi tapicha orekóva síntoma leve Síndrome de Alagille ikatu oikove peteĩ vida normal . Péro umi orekóva síntoma vai ikatu saʼive oikove.

Eñe’ẽ nde pohanohára ndive umi mba’asy reguerekóvare. Haʼe omanda jepi ojejapo hag̃ua umi pruéva ohecha hag̃ua mbaʼéichapa ombaʼapo umi órgano interno. Pe meta principal tratamiento rehegua ha’e ojehapejoko haĝua umi síntoma oamenasáva tekove.

Araka’épa ahechava’erã che pohanohárape?

Oje’éramo ndéve reguerekoha Síndrome de Alagille ha reñandu peteĩva ko’ã mba’e ohechaukáva nde hígado oñembyaiha, pya’e reho pohanohárape:

• Nde pire ha/térã nde resa hovy ramo.
• Pe pire oisu’u mbarete ramo ndaipóri mba’érepa.
• Ojehecha ramo umi depósito ikyráva (grumos hovy asýva) ñande pire ári.
• Nde orina iñypytũvéramo normal-gui.

Oiméramo reguereko mba’eveichagua síntoma Síndrome de Alagille rehegua hasýva ndéve rejapo haĝua ne rembiapo ára ha ára, pya’e reho nde pohanohárape. Avei iñimportánte reikuaauka nde pohanohárape ne memby orekóva Síndrome de Alagille ohechaukáramo mba’eveichagua hito desarrollo rehegua imitã térã imitãme.

Araka’épa ahava’erã Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) -pe ?

Síndrome de Alagille ikatu omoheñói mba’asy korasõ rehegua oporojukáva . Oiméramo reguereko peteĩva ko’ã mba’asy, pya’e reho sala de urgencia-pe:

• Nde korasõ ipu irregular ramo.
• Hasy ramo ndéve repytu’u haguã.
• Oiméramo nde pire, nde juru térã nde uña hovy.

Oĩ káso Síndrome de Alagille rehegua oguerekóva riesgo tuichavéva oreko haguã accidente cerebrovascular. Oiméramo reñandu peteĩva ko’ã mba’asy accidente cerebrovascular rehegua, ehenói pya’e 911-pe (térã tereho sala de urgencia hi’aguĩvévape):

• Reñandu ramo nde rete peteĩ lado-pe reñembopy’aju.
• Ijetuʼúramo ndéve reñeʼẽ hag̃ua, térã ojejokóramo ne ñeʼẽ.
• Oĩramo peteĩ kámbio sapyʼaitépe ojehecha hag̃ua.
• Mareo, pérdida de equilibrio, problema coordinación rehegua.
• Peteĩ akãrasy vaiete.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Rehecha vove nde pohanohárape, ikatu rejapo ko’ãichagua porandu:

• Mba’éichapa ivaieterei che síntoma?
• ¿Aikotevẽtapa peteĩ operasión?
• Arakaʼépa aju jey vaʼerã ahecha hag̃ua mbaʼéichapa osẽ porã pe tratamiénto?
• Mba’épa umi efecto secundario umi tratamiento remombe’úvagui.

Ñanemanduʼákena pe Síndrome de Alagilla ndohupytýi peteĩchapa enterovépe. Oĩ tapicha ikatu oreko síntoma michĩetereíva, ha ótro katu oreko síntoma ivaietereíva ha oikotevẽve oñepohano térã ojeopera. Upévare embaʼapo porã ne doktór ndive ikatu hag̃uáicha reñangareko reikotevẽva. Iñimportánte reime umi detección jepiveguándi remaneha hag̃ua umi efecto secundario ha umi síntoma ikatúva oporojukáva.

Marandu ojegueraha haguã ógape

Síndrome de Alagille ha’e peteĩ mba’asy genética. Ombohasyve hígado ha korasõ. Umi síntoma ikatu idiferénte káda persónape. Jepémo ndaipóri pohã, oĩ umi tratamiento ikatúva oipytyvõ ocontrola haguã síntoma ha ohapejokóvo complicación oporojukáva. Iñimportánte ojekuaa pyaʼe ha oñepohano, ha resegi vaʼerã nde doktór heʼíva. Oiméramo nde térã ne memby oreko peteĩva koʼã síntoma, ani rekyhyje reho hag̃ua doktórpe ha rejerure pytyvõ. Penemandu’áke, ndaha’éi peneaño, ha oĩ pohanohára ha pehayhúva ikatúva penepytyvõ ko jeguatahápe.

` Síndrome de Alagille, Mba’asy Genética, Mba’asy Hígado, Mba’asy Py’a rehegua, Mba’asy Mitãnguéra, Ictericia