¿Oguerekópa ne memby provléma ohendu ha ohecha hag̃ua? ¿Ikatu piko haʼe pe Síndrome de Usher?

Tuvakuéraicha, ñande kerayvoty tuichavéva ha’e jahecha ñane membykuéra hesãi ha ovy’a. Péro sapyʼánte, umi mitã ikatu oreko provléma de salud nañahaʼarõiva. Eñeimahinamína ne memby michĩva nombohovái porãiha umi tyapu onase guive. Térã itujaʼimi vove, rehechakuaa ijetuʼuha chupe otopa hag̃ua umi mbaʼe umi lugár hesakãʼỹvape pyharekue ha oguata. Normal ñañandu heta kyhyje ha jepy’apy ko’ãichagua momento-pe. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy ndahetáiva rehe, omoheñóiva problema ohendu ha ohecha haguã al mismo tiempo, ha katu noñeñe’ẽi heta hese ñande sociedad-pe. Upéva ha’e Síndrome de Usher.

Mba’épa añetehápe pe Síndrome de Usher?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Usher ha’e peteĩ mba’asy heredada ha o’afectáva principalmente peteĩ mitã ohendu ha ohecha. Sapyʼánte avei oafekta ñande rete ikatuha omantene equilibrio. Péva oiko ciertos cambios (mutaciones) algunos genes-pe oipytyvõva ohendu ha ohecha haguã mitã oĩ aja gueteri hyepýpe. Kóva ha’e jepi peteĩ mba’asy oúva congénita, térã oñepyrũ ojekuaa umi síntoma imitãme. Ha katu sa’ieterei, oĩ tapicha ohechaukáva síntoma hekove rire.

Kóva ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Ombohasy 3 ha 6 tapicha 100.000 tapichápe ko yvy ape ári. Jepémo ko’áĝa ndaipóri pohã, oĩ heta tape oñemaneha haguã umi mba’asy ha oipytyvõ haguã mitãme oiko porã haguã.

Mba’épa umi tipo principal Síndrome de Usher rehegua.

Ojekuaa heta mutasión genética omoheñóiva ko mba'asy. Umi mbaʼeichagua mbaʼasy iñambue odependévo mbaʼéichapa oñembojoaju koʼã géno. Péro entéro koʼãichagua oafekta pe ohendúva, ohecha ha pe equilibrio. Umi mba’e ojoavyvéva ha’e pe tiempo ojeipysóva oñepyrũ haĝua umi síntoma ha mba’éichapa ivaieterei. Jahechami ko'ã mbohapy tipo principal.

Ajapo ko cuadro ikatu hag̃uáicha oñentende porãve ko marandu.

Mba’épa umi mba’asy tenondegua ojehecháva ko mba’asýpe.

Jepémo umi mba’asy iñambue odependévo mba’eichagua Síndrome de Usher rehe, oĩ heta mba’e ojehechavéva.

• Ohendu’ỹva: Oĩ mitã heñóiva ohendu’ỹva. Ambue katu oguereko pérdida auditiva moderada. Oĩ mitã mbeguekatúpe nohendúiva itujavévo ohóvo.
• Pérdida de la visión: Péva ojehu retinitis pigmentosa (RP) rupive, ha’éva mba’asy tesa retina rehegua. Péva oiko oñehundi mbeguekatúgui umi célula oñandu porãva tesape (varilla ha cono) tesápe.
• Peteĩha mba’asy: Jahecha’ỹ pyhare térã tesape’ỹme ( pyhare resa’ỹi ). Por ehémplo, peteĩ mitãme ikatu ijetuʼu oguata hóga ryepýpe térã ojuhu hag̃ua peteĩ juguete kaʼaru saʼi jave pe lus.
• Upe rire: Oñemotenondévo mba’asy, ojeperde visión periférica. Péva he’ise ikatuha rehecha derecho tenonde gotyo, ha katu ndaha’éi lado gotyo. Pévape oñembohéra avei ‘visión de túnel’ . Oñeñandu ha’ete ku remañáva peteĩ tubo puku rupive. Amo ipahápe, ko mbaʼasy ikatu oprogresa ha siego kompletoite.
• Cuestiones de equilibrio: Mitãnguéra orekóva Tipo 1, en particular, hasy omantene haguã equilibrio. Upéicha rupi oñepyrũ oguapy, oñemboʼy ha oguata tardeve umi ótro mitãgui.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Usher?

Kóva ha’e peteĩ condición ha’éva completamente genética. Ñantende porãmi ko mbaʼe.

Ñapensamína pe sy ha túva orekoha ko gen defectuoso, péro ndorekói síntoma. Ñande ja’e chupekuéra ‘portadores’. Ko'ápe ojehecha mba'épa oiko mokõi túva oguerekóramo peteĩ mitã:

• Oĩ 25% (peteĩ irundy apytégui) posibilidad peteĩ mitã oguereko haĝua ko mba’asy (mokõive túva ohereda ramo pe gen defectuoso).
• Oĩ 50% (mokõi irundy apytégui) posibilidad pe mitã ha’étaha avei peteĩ ‘portador’ asintomático (peteĩ túva ohereda ramo pe gen defectuoso ha ambue katu ohereda pe gen hesãiva).
• Mitã oreko 25% (peteî irundy apytégui) posibilidad hesãipaite haguã, ndorekói ko mba'asy ni gen defectuoso.

Koʼã kámbio genético ojapo umi célula nerviosa oĩva pe cócleape, ogueraháva umi onda sonora apytuʼũme, nombaʼapoporãi, ha upévare nohenduséi. Avei, umi kámbio ojejapóva umi genes omoheñóiva células sensitiva tesape rehe retina tesa rehegua, omoheñói retinitis pigmentosa, péva omoheñói pérdida de visión.

Mba’éichapa ikatu ojekuaa ko mba’asy?

Pe proceso ojehechakuaa haguã mba'asy ikatu iñambue odependévo mitã síntoma ha edad rehe.

Jepive, opa tasyópe Sri Lanka-pe, ojejapo peteĩ cribado auditivo umi mitã pyahu heñói jave. Pe doktór osospecháramo pe mitã orekoha mbaʼeveichagua insuficiencia auditiva, oñemondovaʼerã chupe ojejapove hag̃ua umi pruéva.

Oiméramo repensa ne memby orekoha peteĩ provléma ohendu térã ohecha hag̃ua, pyaʼe porã reho vaʼerã peteĩ doktór pediatra-pe . Ohecháta mitãme ha ombohasáta especialista-kuérape tekotevê ramo.

• Prueba auditiva: Peteĩ especialista apysa, ryekue ha garganta rehegua (especialista ORL) ha peteĩ audiólogo ojapo opaichagua prueba auditiva oikuaa haguã mba’éichapa mitã ohendu porã ha mba’eichagua tyapu ndaikatúi ohendu.
• Prueba de visión: Peteĩ oftalmólogo ohecháta mitã resa ohecha haguã mba’éichapa oĩ retinitis pigmentosa retina-pe. Avei ojapóta hikuái prueba omedi haguã visión periférica.
• Umi prueba genética rehegua: .Resospecháramo reguerekoha Síndrome de Usher oñemopyendáva umi síntoma rehe, pe tape iporãvéva remoañete haĝua definitivamente ha’e rejapo haĝua prueba genética. Péva ikatu avei oipytyvõ ojekuaa haguã mutación genética específica omoheñóiva mba'asy.

Mba’épa umi tratamiento ha método de manejo pévape guarã.

Ñambyasy, ndaipóri pohã Síndrome de Usher-pe guarã. Ha katu oî heta tape oñemaneha haguã umi síntoma ha oñembotuichave haguã mitã rekove. Umi plan de tratamiento iñambue mitãgui ambuépe, odependévo condición orekóvare.

• Implante coclear: Kóva ikatu tuicha oipytyvô mitâ heñóivape ohendu vaieterei. Kóva ha'e peteî aparato electrónico oñemoîva quirúrgicamente apysápe. Odirigi umi onda sonora directamente nervio auditivo-pe, ohejávo mitã ohasa mundo de sonido.
• Audífono: Umi audífono ikatu ojeporu mitãnguéra orekóva pérdida auditiva moderada. Koʼã mbaʼe iñimportanteterei umi mitã orekóvape Tipo 2 térã 3, ha itujavévo ndohendúi jepi.
• Umi mba’e oipytyvõva ojehecha haguã: Oĩ opaichagua tembipuru ikatúva oipytyvõ oñemboguata haguã apañuãi ojehecha haguã. Techapyrã, umi anteojo orekóva lentes especiales ofiltráva tesape, lupa, hamba e.
• Servicios de intervención temprana: Kóva tuicha mba’e . Ojekuaa ramo ko condición peteî mitã rekovépe ñepyrûme, ikatu oñepyrû pya'eve umi servicio especial oikotevêva.
• Terapia ñe’ẽ rehegua
• Ombo’évo lenguaje de señas
• Ombo’évo Braille
• Umi método tekombo’e especial rehegua
• Umi ejercicio fisioterapia rehegua omoporãvéva equilibrio corporal

Opa ko’ã mba’e ome’ẽ tuicha mbarete mitãme omongakuaávo ikatupyry hekopete ha ombohovái porã haguã sociedad-pe.

Porandu iñimportánteva rejapovaʼerã nde doktórpe

Normal ningo heta porandu reikuaávo peteĩ mbaʼasy ndahetáiva. Ani nderesarái rejapo haguã ko'ã porandu rehechávo nde pohanohárape.

• Mba’eichagua Síndrome de Usher oguereko che memby.
• Mba’e tratamiento ha método de manejo-pa rerecomenda?
• ¿Operdepaitétapa che memby ohecha pe tiémpo ohasávo pe tiémpo?
• Mba’e especialista, terapeuta térã organización-pa oĩ ikatúva oipytyvõ che membýpe ko condición-pe?
• ¿Ikatu piko ñande (tuvakuéra) avei jajapo peteĩ prueba jahecha haĝua jaguerekópa umi genes ojoajúva ko mba’ére?

Peteĩ túvaicha, ikatu reñandu rehasaha ndeaño ko viáhe. Péro nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Ikatu avei rehupyty pytyvõ ne memby pohanohára, terapeuta, mbo’ehára ha ambue túva ohasava’ekuégui avei. Ojemanehávo hekopete ha oñeñangareko porãramo mborayhúpe, peteĩ mitã orekóva Síndrome de Usher ikatu oiko peteĩ tekove vy’a ha osẽ porãva ambuéicha.