¿Oĩpa peteĩ tapicha hi’aguĩva ndehegui oguerekóva Síndrome de Ataúd-Lowry? Ñañe'ẽmi hese!

¿Rehendúmapa peteĩ mbaʼasy hérava Síndrome de Ataúd-Bajo (CLS)? Ikatu pe téra ipyahu’imi ndéve g̃uarã. Ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva, genética, ndaha’éiva jepigua hetave tapichápe. Ikatu ohupyty opaichagua ñande rete pehẽngue. Ñañeʼẽmi hese peteĩ fórma isensíllovape ikatu hag̃uáicha rentende.

Mbaʼeichaitépa ojehecha jepi ko situasión?

Añetehápe, ko `(Síndrome de Ataúd-Lowry)` ndahetái. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, umi sientífiko heʼi oikoha peteĩ persóna rupi 50.000 térã 100.000 persónagui. Upéva heʼise haʼeha peteĩ mbaʼasy ndahetáiva. Ambue mba’e ha’e hetavépe, he’iséva, 70% ha 80% mbytépe, ikatu avave familia-pe ndorekóikuri ko mba’asy upe mboyve. Upéva he’ise umi káso esporádico ha’eha pe ojehechavéva.

Mávapa orekove ko mbaʼasy?

Ko mba'asy `(CLS)` ikatu ohupyty mitãkuimba'e ha mitãkuña'ípe. Péro umi síntoma ivaive jepi mitãkuimbaʼépe. En particular, mitãkuimba'e orekóva `(CLS)` oreko jepi discapacidad intelectual vaiete. Péro pe situasión idiferénteʼimi umi mitãkuñáme g̃uarã. Oĩ mitãkuña ikatúva oreko inteligencia normal, ambue katu ikatu oreko discapacidad intelectual leve, moderada térã severa. Peteĩ tapichágui ambuépe idiferénte.

Mbaʼérepa oiko upéva? Mbaʼépa umi mbaʼe omoñepyrũva upéva?

Hetavépe, síndrome Coffin-Lowry ojehu peteĩ mutación peteĩ gen hérava `RPS6KA3` ñande retepýpe. Koʼág̃a ikatu reñeporandu mbaʼépa peteĩ géno, ¿ajépa? Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, umi géno ojogua peteĩ konsého de instruksión michĩmi ñande retépe. Umi mbaʼe por ehémplo ñande akãrague kolór, ijyvate ha ñande pire kolór odetermina koʼã géno rupive. Upéicha, ko gen `RPS6KA3` ojapo peteî proteína especial oipytyvõva ñande célula-kuérape ``oñe'ê'' ojuehe, he'iséva, ointercambia marandu. Oĩ jave peteĩ defékto, upéva heʼise peteĩ mutación, ko génope, saʼive pe prodúksión ojejapóva upe proteína ñande retépe. Ha katu umi científico ndoikuaái gueteri mba’éichapa pe disminución ko proteína ojoaju síndrome Coffin-Lowry ndive.

Oĩ sapy’ánte oĩha tapicha oguerekóva pe mba’asy `(CLS)` ha katu ndaikatúi ojejuhu mutación igen `RPS6KA3`-pe. Péicha jave, mba'épa omoheñói ko condición ha'e gueteri peteî misterio.

Mba’épa umi mba’e ohechaukáva ko mba’e.

Umi síntoma síndrome de Coffin-Lowry rehegua ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Jaʼéma haguéicha, ivaive mitãkuimbaʼépe. Koʼã mbaʼasy ohupyty diferénte párte ñande retepýpe ha ojekuaave ñandetujavévo ohóvo.

Umi mba’e especial ojehecháva hova rehe

Oĩ ciertas características ikatúva ojehecha umi tapicha orekóva ko condición rova ​​rehe. Ko’ãva ha’e:

• Umi tesa oñemoĩ mombyrymi ojuehegui normálgui, ha umi tesa eskína haʼete ku oguejyʼimiha.
• Umi apysa tuichave normal-gui ha oñemoĩ ijyvate.
• Ojehecha porã isyva, ceja ha jyva.
• Pe ryekue ojere yvate gotyo ha umi ryguasu rupi’a tuicha.
• Ijuru tuicha ha ijuru hũ.

Umi mba’e especial ikatúva ojehecha umi po rehe

Oĩ ñemoambue ikatu avei ojehecha umi pópe:

• Kuã mokõi ojoajúva.
• Umi kuã hũ ijyképe ha ipire hũ ijyke gotyo (`kuã cónico`).
• Umi po oñeñandu tuicha ha ipiro’y.

Apañuãi ikatúva ojehecha pe esqueleto-pe

Ikatu avei oî problema ñande rete esqueleto rehegua:

• Ojehecha peteĩ jorobado, he’iséva peteĩ postura oñembo’ýva (`kifosis` térã `escoliosis`).
• Apañuãi dental rehegua; techapyráramo, oñemoambue juru ra’anga, ofaltáva hatĩ, hamba’e.
• Pecho mbytegua osẽ tenonde gotyo térã oguejy hyepy gotyo.
• Oñemombyky umi kangue puku umi tete rehegua (e.g., fémur, tibia ha húmero).
• Mbykyha ijyvate (ijyvate ñemombyky).
• Akã michĩve pe tamaño normal-gui (Microcefalia).

Ambue mba’asy ojehechavéva

Péva ári ikatu ojehecha ambue mba’asy:

• Umi retraso desarrollo rehegua ha discapacidad intelectual rehegua.
• Ataques de caída: Kóva ha’e peteĩ mba’e especial’imi. Eñeimahinamína, ombohováivo peteĩ tyapu sapy’aitépe, peteĩ acontecimiento sapy’aitépe térã peteĩ emoción mbarete, ho’a sapy’a hikuái yvýpe, ha’ete ku noñeñandúiva. Pe iñextraño ha’e, ha’ekuéra oreko consciente upe jave, ha katu ndaikatúi ocontrola hete. Pévape oñembohéra `(Episodios de caída inducido por estímulo)`.
• Ohendu’ỹva.
• Ipire ojepe’a ha ojeipyso.
• Problema korasõ, hígado térã riñón rehegua.
• Dedo tuicháva mbyky.
• Hasy oñeñe’ẽ haguã.
• Músculo ikangy ha imbarete.

Mba’éichapa rehechakuaa ko mba’asy?

Oĩ heta tape peteĩ pohanohára ikatu haguã ohechakuaa síndrome Coffin-Lowry:

• Ojesareko hagua mba’asykuéra rehe: Pohanohára ohesa’ỹijo porã mitãme ohecha haguã oguerekópa umi mba’asy específico oje’eva’ekue yvateve.
• Prueba genética: Peteî hisopo de mejilla térã prueba de sangre ikatu omoañete oîpa mutación gen RPS6KA3-pe.
• Radiografía: Radiografía ikatu oipytyvô ojehecha hagua mba’épa ojapo ñande jyva, ñande kuã ha ñande kangue pukukue.
• Escaneo cerebral (`Estudios neuroimagen`): Jepémo ko'ãva ojeporu ojekuaave haguã apytu'ũ rehegua, ha'ekuéra añoite ndaikatúi ojekuaa definitivamente ko mba'asy.

¿Oĩpa peteĩ pohã kompletoite upévape g̃uarã? Mba’épa umi tratamiento.

Ñambyasy, ndaipóri pohã ni tratamiento específico síndrome Coffin-Lowry-pe guarã. Pe meta principal ha’e ñamaneha pe mba’asy, ñamomichĩ umi síntoma ha ñaipytyvõ tapichakuérape oiko porãve ha vy’ápe ikatuháicha.

Umi tapicha orekóva ko mba’asy ikatu oikotevẽ ohecha jepi heta especialista-pe. Techapyrã ramo:

• Audiólogo: Ko’ãva ha’e umi oñangarekóva umi problema ohendúva rehe.
• Cardiólogo: Ko’ãva ha’e umi tapicha ohechakuaa ha oporopohãnóva mba’asy korasõ rehegua.
• Neurólogo: Ko'ãva ha'e umi pohanohára oporopohãnóva apañuãi ojoajúva apytu'ũ ha sistema nervioso rehe.
• Oftalmólogos: Umi problema ojoajúva visión rehe.
• Ortopedista: Ko’ãva ha’e umi tapicha oporopohãnóva problema kangue, articulación ha columna vertebral rehegua .
• Especialista dental: Diente ha salud oral rehegua.
• Terapeuta ocupacional: Oipytyvô tapichakuérape ojapo hagua tembiapo ára ha ára, ha eháicha okaru ha ohai, hekopete.
• Umi terapeuta físico: Oipytyvô oñemombarete ha oñemongu’e hagua tete.
• Ñe’ẽ rehegua terapeuta: Oipytyvõ ñe’ẽ hasy ha oñembotapykuévo.

Umi episodio de gota rehegua ñañe’ẽma hague, peteĩ pohanohára ikatu ome’ẽ pohã anticonvulsivo térã pohã antiansiedad. Umi deformidad esquelética vai ikatu oikotevẽ ojeopera.

Ikatu avei nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua peteĩ konsého genético.

Ikatúpa ajoko ani hag̃ua oiko upéva che membýre?

Umi científico ndoikuaái gueteri mba'épa añetehápe omoheñói ko mutación genética, ni mba'épa omoheñói umi ojeheróva `caso esporádico`. Upévare ko'ágã ndaipóri mba'éichapa ojehapejoko síndrome Coffin-Lowry. Peteî sy orekóva ko condición oreko 50% posibilidad imemby ohereda haguã condición. Umi prueba genética prenatal ikatu ohechakuaa oîpa ko mutación genética imembykuña jave. Ikatu avei nde doktór heʼi umi ifamília hiʼag̃uívape oñemeʼẽ hag̃ua konsého genético.

Mba’épa oiko che térã che memby oguerekóramo ko mba’asy. ¿Mbaʼépa oikóta amo gotyove?

Ko’áğa ikatu repensa: “Oh, che memby oguerekóramo ko condición, mba’éichapa ha’éta tenonderã ?”. Añetehápe, naentéroi orekóva Síndrome de Ataúd-Lowry peteĩcha. Oĩ sa’ive ojeafectáva, ambue katu michĩmi hetave. Upévare idiferénte mbaʼépa oikóta amo gotyove káda persónape. Odepende mba’e parte ñande rete rehegua ojeafectáva ha mba’éichapa ivaieterei umi efecto.

Pe iñimportantevéva ha’e peteĩ mitã orekóva ko mba’asy jepe ikatuha osẽ porã hekovépe ikatuháicha ohupyty ramo pe apoyo, tratamiento ha mborayhu oñeikotevẽva.

¿Ikatu piko pe síndrome Coffin-Lowry oporojukáva?

Ko mba’asy ikatu omboguejy michĩmi pe tekove pukukue. Oî estudio ohechaukáva 13,5% rupi mitãkuimba'e ha 4,5% mitãkuña orekóva ko mba'asy omanóva, en promedio, orekóva 20,5 ary. Péro ndahaʼéi jepi upéva enterovévape g̃uarã.

Mba’épa ikatu aporanduve che pohanohárape ko mba’ére.

Oiméramo nde térã ne memby oreko CLS, ikatu reporandu nde pohanohárape ko’ãichagua:

• "¿Mba'e parte che/che memby rete exactamente ojeafectáva ko condición?"
• "¿Oîpa efecto oporojukáva ko'ã efecto-gui?"
• "¿Mba'eichagua especialista-pa jahechava'erã? ¿Mboy jeypa jahechava'erã chupekuéra?"
• "¿Rerecomenda pohã térã cirugía pévarã?"
• "¿Oîpa grupo de apoyo ikatúva ñanepytyvõ jaiko haguã ko situación rehe?"
• "¿Peimo'ã piko iporãtaha jahupyty asesoramiento genético ñande situación-pe?"
• "¿Iporã piko jajapo prueba genética ñande familia hembývape guarã?"

Upéicharõ, ¿mbaʼépa umi mbaʼe iñimportantevéva ñanemanduʼavaʼerã opa koʼã mbaʼégui? (Marandu ojegueraha haguã ógape)

Síndrome de Ataúd-Lowry (CLS) ha'e peteĩ mba'asy ndahetáiva, congénita genética ikatúva ohupyty heta ñande rete pehẽngue. Umi síntoma ningo idiferénte káda persónape, péro ojehecha jepi umi mbaʼe hova rehegua, umi deformidad esquelética ha discapacidad intelectual.

Jepémo ndaipóri pohã específico pévape guarã, ikatu reheka pytyvõ opáichagua especialista ha terapeuta-gui remaneha haguã nde síntoma ha reiko porãve haguã nde rekove ikatuháicha.

Oiméramo resospecha térã oje’e ndéve reguerekoha ko mba’asy, eheka asesoramiento médico-pe. Ha’ekuéra ome’ẽta peẽme pe guía ha apoyo peikotevẽva. Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Oî recurso ha grupo de apoyo ikatúva oipytyvõ umi familia ombohováiva ko'ã condición.

` Síndrome de Ataúd-Lowry, CLS, anomalías genéticas, defecto nacimiento, discapacidad intelectual, deformidad esquelética, ataque de caída