¿Haʼépa peteĩ provléma hormonal? Jaikuaami Hiperplasia Adrenal Congénita (CAH) rehegua ñe’ẽ hasy’ỹvape

¿Rehechakuaápa oĩha kámbio térã rejepyʼapýva nde rajy onase ramóva genitalkuérare? Térãpa ne mitãkuimbaʼe oñepyrũma ohechauka umi señál de pubertad pe fécha de vencimiento mboyve? Ikatu piko ne memby ovómita, hinchazón térã letárgico sánto? Ko árape ñañe'êta peteî condición genética ikatúva omoheñói ko'ã mba'e. Pévape ja’e Hiperplasia Adrenal Congénita, térã CAH mbykymi. Ani rejepy’apy, pe téra ikatu ipu complicado’imi, ha katu ñamantene simple.

Mba’épa he’ise CAH simplemente?

Oĩ porã, jahecha raẽ mba'épa pe CAH. Enterove jaguereko mokõi glándula, umi sombrero michĩvaicha, ñande riñón ári. Ko’ãva ha’e umi jaheróva glándulas suprarrenales. Koʼã mokõi glándula michĩva ojapo heta hormona iñimportantetereíva ha iñimportánteva ñande rete ombaʼapo hag̃ua.

• Cortisol: Kóva ha’e pe hormona estrés rehegua tenondegua ñande retepýpe. Ombosako’i ñande rete ombohovái haĝua mba’asy, peligro ha estrés. Avei oipytyvô ojeregula hagua tuguy presión, nivel de energía ha nivel de azúcar tuguýpe.
• Aldosterona: Ko hormona oipytyvô omantene hagua equilibrio hekopete juky (sodio) ha y ñande retepýpe, upéicha rupi ocontrola tuguy presión ha tuguy volumen.
• Andrógenos: Ko’ãva ha’e umi hormona sexo kuimba’e rehegua. Testosterona ha’e peteĩ hormona peichagua. Ko’ã hormona tuicha mba’e oñepyrũ haguã pubertad, okakuaa ha okakuaa normalmente.

Ko'ágã, pe ojehúva peteî tapicha orekóva CAH ha'e peteî enzima específica oñeikotevêva ojejapo haguã ko'ã hormona ofalta térã oñemboguejy hetepýpe. Oĩháicha ofaltáramo peteĩ especia peteĩ tembiʼúpe, iñambue pe tembiʼu sabor, ofaltáramo ko enzima, umi glándula suprarrenal ndaikatúi ojapo porã koʼã hormona.

Upéicharõ, mbaʼépa oiko?

• Ikatu oime ndojejapói pe hormona cortisol oñeikotevẽháicha.
• Ikatu oime ndojejapói pe hormona aldosterona oñeikotevẽháicha.
• Upéva rangue, oñepyrũ ojejapo hetaiterei umi hormona kuimbaʼe hérava andrógeno .

Ko desequilibrio hormonal ha’e opaite apañuãi heñóiva CAH-pe hapo.

Oĩpa umi tipo principal CAH rehegua?

Heẽ, oĩ mokõi tipo principal CAH rehegua. 95% umi paciente ojediagnosticáva ho'a ko'ã mokõi tipo-pe.

1. CAH clásico: Kóva ha’e pe forma ivaivéva ha ivaivéva CAH rehegua. Ojekuaa jepi heñói jave. Noñepohanoporãiramo ikatu ñandegueraha ñemondýi, coma ha ñemano jepe. Upévare tuicha mba’e ojehechakuaa ha oñepohano haguã ko mba’asy tenonderãite.Oĩ mokõi subtipo ko’ãichagua.

• CAH omboykéva juky: Kóva ha’e pe tipo de CAH ivaivéva. Péicha jave, pe hormona aldosterona ojejapo saʼieterei. Péicha ñande rete ndaikatúi omohenda juky (sodio) oguerekóva. Upéicha rupi pe juky hetaiterei osẽ pe orina-pe. Upe jave avei oñemboguejy pe hormona cortisol, ha ojejapo hetaiterei pe hormona andrógeno.
• CAH simple-virilizante (ndaha’éiva juky osẽva, tipo común): Kóva ha’e peteĩ mba’asy sa’ive ivaietereíva. Ko’ápe, pe deficiencia hormona aldosterona rehegua ndaha’éi ivaietereíva. Upévare ndoikói umi síntoma oporojukáva. Ha katu pe hormona cortisol imbovy gueteri ha pe hormona andrógeno katu yvate. Péva omoheñói apañuãi ojoajúva desarrollo sexual rehe.

2. CAH ndaha’éiva clásico: Kóva ha’e pe CAH forma suavevéva. Ojekuaa jepi imitã rire, imitãrusúpe térã okakuaapámarõ. Oĩ tapicha ikatúva ndorekói mba’eveichagua síntoma mba’eveichavérõ. Ko’ápe avei, ikatu ojehu algunos síntomas ojoajúva desarrollo sexual rehe, ojejapo hetaiterei rupi umi hormona andrógeno.

Mba’épa umi mba’asy ikatúva ojehecha CAH rehegua.

Umi mba’asy CAH rehegua ikatu iñambue odependévo pe tipo ha género rehe. Jahechamína pe cuadro oĩva koʼápe ñantende porã hag̃ua ko mbaʼe.

Mba’érepa oñemoakãrapu’ã CAH? Mba’épa pe káusa?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, CAH haʼe peteĩ mbaʼasy genética . Péva he’ise ha’eha peteĩ mba’e jahupytýva ñande tuvakuéragui. Ndaha’éi peteĩ mba’asy ogueraháva.

Opa mbaʼe ñande retepýpe g̃uarã, oĩ mokõi géno, peteĩ ñande sygui ha peteĩ ñande túvagui. Oiko hag̃ua CAH, peteĩ mitã ohupytyvaʼerã pe gen defectuoso isy ha itúvagui . Ko mba’asy oñembohéra trastorno autosómico recesivo.

CAH ojehu jepi ndaipórigui enzima 21-hidroxilasa. Ojejapo peteĩ mutación oĩva pe gen ocodigáva ko enzima-pe.

Mba'éichapa reikuaa reguerekópa CAH?

CAH clásico (tipo severo) rehegua .

Kóva ha’e pe marandu iporãvéva. Heta tasyo Sri Lanka-pegua ko’áĝa oike pe prueba de cribado CAH Clásico umi prueba ojejapóva apytépe heñói jave. Péva ojejapo unos kuánto día onase rire pe mitã, ojeporúvo peteĩ gota michĩmi tuguy ojeipeʼáva pe mitã talóngui . Ko prueba (cribado nacido pyahu) ikatu pya’e ohechakuaa pe mitã oguerekópa CAH Clásico. Péva he'ise ikatuha oñepyrû tratamiento ojekuaa mboyve síntoma, osalvávo mitã rekove.

Peteĩ familia orekóva mitã oguerekómava CAH oha’arõramo ambue mitã, ikatu ojehecha pe mitãme mba’éichapa oĩ imembykuña aja. Oî prueba especial pévape guarã, ha'eháicha amniocentesis. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive ko mba’ére.

CAH ndaha'éiva clásico (tipo leve) .

Ko forma leve ikatu tarde’imi ojehechakuaa haguã ojehechaukágui umi síntoma upe rire. Nde térã ne memby oñepyrũvo oreko umi síntoma ñañeʼẽma hague, reho vaʼerã doktórpe. Pohanohára ojapóta:

• Ojejapo peteĩ examen físico.
• Umi prueba de sangre ha prueba de orina ohecha umi nivel de hormona.
• Sapy’ánte umi prueba genética ikatu omoañete pe mba’asy.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

CAH ndaikatúi oñepohanombaite. Péro oñepohano porãramo ikatu ojejoko porã ha ikatu reiko peteĩ vída normál ha hesãiva . Oñepohano haguã odepende mba'eichagua mba'asy ha mba'éichapa ivaieterei umi mba'asy.

Tratamiento CAH Clásico rehegua

Ko'ã tapicha ho'uva'erã pohã ára ha ára hekove pukukue javeve . Pe tratamiento rembipota principal ha’e oequilibrávo umi nivel hormonal oñeme’ẽvo umi hormona deficiente ñande retepýpe. Péva oipytyvõ oasegura haguã crecimiento normal ha desarrollo sexual.

• Glucocorticoides: Ko’ã pohã omyengovia pe hormona cortisol ñande rete ndojapóiva. Ikatu tekotevẽ oñembohetave pe dosis ko’ã pohã rehegua mitã oguerekóramo peteĩ mba’asy ha’éva akãnundu, infección térã situación estresante aja ha’eháicha cirugía.
• Mineralocorticoides: Ko’ãva oñeme’ẽ omyengovia haguã hormona aldosterona ndojejapóiva ñande retepýpe.
• Juky rehegua: Umi mitã heñói ramóva orekóva síndrome de desperdicio de sal oñeme’ẽ cloruro de sodio omyengovia haguã juky okañýva hetegui.

Ambue opción tratamiento ha'e cirugía omohenda haguã genitalia ambigua mitãkuña'ípe. Péva ikatu ojejapo jepi 2 ha 6 jasy mbytépe mitã heñói rire.

Tratamiento CAH ndaha’éiva clásico rehegua

Umi tapicha orekóva ko forma leve ikatu noikotevẽi mba’eveichagua tratamiento ndoguerekóiramo síntoma. Oguerekóramo síntoma leve, ikatu oñeme’ẽ chupekuéra dosis michĩva glucocorticoides. Koʼã hénte noikotevẽi jepi oñepohano hekove pukukue.

Oimeraẽva ko’ã situación-pe, jaheka asesoramiento salud mental rehegua ñañe’ẽ haĝua pe estrés ha problema ikatúvare ohasa pe mitã ha tuvakuéra ha’e peteĩ parte iñimportantetereíva tratamiento-pe.

Mba’e complicaciónpa ikatu oiko ojehejáramo noñepohanoiramo.

Ndojehejareíriramo, ko’ýte pe tipo odesperdiciáva juky CAH Clásico, ikatu ipeligrosoiterei. Ojeperdéramo hetaiterei juky ha y ñande retégui ikatu ogueru complicación ikatúva voi oporojukáva. Pe mitã ovóta heta ramo, ikyrỹi térã ndoisu’úiramo , pya’e ojegueraha va’erã chupekuéra unidad de tratamiento de emergencia (ETU) tasyópe.

Mba’épa ikatu oiko ojehejáramo oñepohano’ỹre:

• Korasõ ryrýi irregular (Aritmia) .
• Parada cardiaca rehegua
• Ñemano jepe ikatu oiko.

CAH ndaha’éiva clásico ikatu omoheñói apañuãi ojehejáramo jepe noñepohanoi. Techapyrã, infertilidad, ciclo menstrual irregular ha característica kuimba'e permanente kuñanguérape.