Mba’épa pe Síndrome McCune-Albright? Ñañe'ẽmi hese!

Enterove jajepyʼapy ñane membykuéra hesãire, ¿ajépa? Sapy’ánte, ha’e normal ñañeñandu kyhyje’imi jahechakuaávo umi cambio michĩva ñane mitãnguéra retepýpe nañaha’arõiva. Ikatu ha’e peteĩ mancha marrón ipire rehe, térã peteĩ cambio michĩmi hueso desarrollo-pe, térã jepe peteĩ mba’e ojoguáva peteĩ mitã oike pubertad-pe mboyve oñeha’arõvagui. Koʼãva ndahaʼéi siémpre ivaietereíva, péro sapyʼánte ikatu ohechauka peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva. Peteĩ condición genética ndahetáiva, ha katu vale la pena jaikuaa, ñañe’ẽtava ko árape ha’e Síndrome McCune-Albright.

Mba’épa pe Síndrome McCune-Albright?

Ñamombe’u porãsérõ, síndrome McCune-Albright ha’e peteĩ mba’asy genética. Oityvyrove mitã kangue, ipire ha sistema endocrino, térã glándula omoheñóiva hormona . Ko mba'asy ikatu omoheñói mba'e ha'eháicha cicatrización tejido hueso rehegua (ja'éva ``displasia fibrosa''). Avei ojapo manchas especiales (pigmentación) ñande pire rehe, ha oĩ glándula ocontroláva okakuaaha oñemomba'apoiterei.

Ñanemandu’ava’erã, oĩ mitã ikatu ndojeafectáiva ko mba’asy tuichaiterei, orekóva síntoma leve-itereíva. Péro ótrope g̃uarã ikatu ivaive, sapyʼánte ikatu voi oporojukáva. Upévare iñimportánte jaikuaa ko mbaʼe.

¿Mávapepa ojeafectave ko situasión?

Síndrome McCune-Albright ha'e peteĩ mutación genética pyahu resultado . Péva he’ise ndaha’eiha peteĩ mba’e oúva tuvakuéragui mitãnguérape. Ndaikatúi japredese arakaʼépa ha mbaʼéichapa oikóta koʼã mutasión genética. Jepive, ko mutación genética ojehu concepción/fecundación rire, mitã oñekonsepávo sy ryepýpe, ojejavy rupi división celular ha replicación-pe.

Ñanemandu'ava'erã ko mba'ére: Ko mutación genética ndaha'éi mba'eve tuvakuéra ojapo térã ndojapóiva imembykuña aja. Upévare ani rejepyʼapy upévare.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Añetehápe, síndrome McCune-Albright ha’e peteĩ mba’asy ndahetái. Ko múndo tuichakuére, ojekalkula ko mbaʼasy oikoha haimete peteĩ de cada cien mil térã un millón mitã onase vaʼekuépe . Upéicharõ, ndaha’éi añetehápe peteĩ mba’e ojehecha jepiveguáicha.

Mba'éichapa oityvyro mitã rete pe Síndrome McCune-Albright.

Ko mba'asy ikatu oityvyro mitã rete opaichagua hendáicha. En particular, ikatu oityvyro kangue okakuaa ha sistema endocrino (sistema hormonal) rembiapo, ikatúva oityvyro mitã ijyvate ha ipohýi .

Avei, ikatu rehechakuaa umi mancha marrón ojehechakuaáva nde ra'y pire rehe (ojeheróva ``manchas café-au-lait''). Ambue mbaʼe iñimportánteva haʼe hína oĩha mitãOhechaukáva señales de pubertad imitãitereívape.

Reñandu ramo hasyha ne membýpe okakuaa ha okakuaa normalmente ko’ã síntoma rupi, iñimportanteterei pya’e reheka asesoramiento médico. Pe pohanohára ome’ẽta peteĩ plan de tratamiento específico nde membýpe ĝuarã ha oipytyvõta ocontrola haĝua umi síntoma.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome McCune-Albright.

Ko mba’asy mba’asy ojehechave umi kangue, pire ha sistema endocrino (sistema hormonal) -pe . Ha katu ko’ã mba’asy ndojehechái peteĩcha térã peteĩchagua mbarete opa mitãme. Ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe.

Kangue rehegua mba’asy

Pe mba’e iñimportantevéva ha ojehechavéva ojoajúva hueso rehe ko mba’asy ha’e peteĩ mba’asy hérava ``displasia fibrosa.'' Ñamombe’u porãsérõ, kóva ha’e okakuaa jave tejido cicatriz umi kangue ryepýpe, tejido hueso hesãiva rangue. Upéicharõ, pe mitã okakuaavévo ohóvo, ikangy umi lugár oĩháme ko tejido fibroso. Péicha ikatu ñandegueraha fractura, térã umi kangue okakuaa irregularmente ha oñedeforma . Odepende mboy kanguepa ojeafectáva, ko mba'asy ``displasia fibrosa'' ikatu ndaha'éi tapichápe ha ivai ambuépe.

Ambue mba'e ha'e, sa'ieterei, he'iséva mbovyvéva 1% tapicha orekóva ko mba'asy, ko ``displasia fibrosa`` ikatu omoheñói lesiones/tumors cancerosas hueso. Sa'ieterei ningo, ha katu iporã ñaime consciente.

Ambue mba’asy ojoajúva kangue rehe ha’e:

• Desarrollo asimétrico umi kangue hova rehegua.
• Kangue hasy ha incomodidad.
• Hasy oguata térã oñemomýi haguã (Pérdida de movilidad).
• Mba'asy omokangyva kangue, ha'eháicha `Rickets` térã `osteomalacia`.
• Escoliosis rehegua.
• Mbyky ijyvyku’i.
• Desigual desarrollo umi kangue py rehegua (péva ikatu ojapo oguata peteĩ cojera reheve).

Mba’asy pire rehegua

Oĩ mitã heñóiva síndrome McCune-Albright reheve oguerekóva pigmentación ipire rehegua iñambuéva ambue área ipire reheguagui. Ko'ã mancha ikatu oreko marrón hũ guive marrón hũ peve . Avei oreko hikuái frontera dentado. Ko’ãvape oñembohéra café-au-lait spots. Ikatu ojekuaa peteĩ lado-pente ñande rete. Pe mitã okakuaavévo, ikatu ojehechave koʼã mancha ha ikatu oñembohetave.

Sistema endocrino rehegua mba’asykuéra

Ko mba'asy ikatu oityvyro mitã sistema endocrino, sistema de glándulas omoheñóiva hormona. Upéicha rupi umi mitã ikatu ohechauka imitãiterei guive umi señál de pubertad . Mitãkuña en particular ikatu oñepyrũ menstruación imitãrusúpe dos áño.Péva oiko umi quiste oĩva ovario-pe ojapo rupi estrógeno hetaiterei, peteĩ hormona sexual kuña rehegua. Mitãkuimba’ekuéra ikatu avei ohasa ko’ã señal ñepyrũrã pubertad rehegua.

Haimete 50% tapicha orekóva síndrome McCune-Albright oguereko peteĩ glándula tiroidea tuichavéva . Pe glándula tiroidea tuichavévo, ojapo hetaiterei hormona tiroidea. Ko mba’asy héra hipertiroidismo. Péva ikatu omoheñói mba’asy ha’éva korasõ ipu pya’e, sudoración hetaiterei, presión arterial ha pérdida de peso .

Ambue mba’asy ojoajúva sistema endocrino rehe ha’e:

• Ojejapo hetaiterei hormona okakuaa haguã glándula pituitaria rupive. Péva ikatu omoheñói ñande rete tuichavéva, hova ijyvyra ha/térã mba’asy ojoguáva artritis-pe (acromegalia).
• Umi glándula suprarrenal ojapo hetaiterei pe hormona de estrés cortisol. Péva ikatu ogueru peteî mba'asy hérava síndrome de Cushing, ojehechaukáva obesidad ha retraso de crecimiento.

Mbaʼérepa ojejapo upéva?

Síndrome McCune-Albright ojehu peteĩ mutación gen GNAS1-pe. Pe gen GNAS1 ojapo umi proteína ocontroláva pe actividad hormonal. Upéicharõ, oĩ jave peteĩ mutasión ko génope, peteĩ enzima hérava adenilato ciclasa (haʼéva avei peteĩ proteína) oñepyrũ ojapo hetaiterei hormona. Upéva ha'e pe omoñepyrũva ko'ã mba'asy.

Pe iñimportánteva ningo ko mutación genética oiko pe mitã imemby rire isy ryepýpe (mutación somática). He'iséva, kóva ndaha'éi condición ojehereda tuvakuéragui mitãme. Péva ndaha’éi mba’eveichagua kulpa sy térã túva, térã peteĩ mba’e ojapo térã ndojapóiva imembykuña aja. Avei, ndaipóri káso ojehechaukáva peteî tapicha orekóva síndrome McCune-Albright orekóva peteî mitã orekóva condición ojoajúva. Ndojejuhúi gueteri mba'érepa añetehápe ko ``mutación somática``. Umi investigasión ohechauka koʼãva haʼeha umi mbaʼe oikóva al azar ha ijeheguiete.

Mba’éichapa ojekuaa ko mba’asy?

Síndrome McCune-Albright ojehechakuaa jepi imitãme. Peteî pohanohára ohecháta mitãme ha ohekáta umi anomalías sistema endocrino, lesiones de piel ha'eháicha ``manchas café-au-lait'' ha ``displasia fibrosa''. Pe diagnóstico ojejapo jepi ojehechakuaa rire umi signo pubertad ñepyrũrã térã hueso desarrollo anormal .

Mba’eichagua pruebapa ojejapo upévarã.

Umi prueba ojejapóva ojekuaa haguã ko mba'asy ha'e:

• Tuguy jesareko: Ojehechakuaa mba’éichapa omba’apo sistema endocrino (sistema hormonal).
• Prueba genética rehegua: .Ehechakuaa pe mutación genética omoheñóiva hína nde síntoma. Pévape ojejapo jepi peteĩ muestra michĩva (biopsia) pire térã ambue tejido rehegua ha oñeha’ã.
• Prueba de imagen: Ojejapo prueba ha eháicha rayos X ojehecha hagua kangue okakuaaha.

Mba’éichapa oñepohano?

Pe tratamiento síndrome McCune-Albright rehegua iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Ndaipóri pohã ko mba'asýpe guarã. Pe tratamiento rembipota principal ha’e oñemboguejy ha ocontrola umi síntoma.

Ko’ã mba’e ikatu ojejapo tratamiento ramo:

• Umi pohã ojejapóva umi mba’asy okakuaáva hueso rehegua, ha’eháicha bisfosfonato, omboguejy pe riesgo de fractura.
• Umi pohã ojejoko haguã pubertad ñepyrũrã, techapyrã, umi inhibidor aromatasa rehegua.
• Pohã mba'asy `hipertiroidismo`-pe guarã, techapyrã `antiroidismo`.
• Ojeguereko terapia física ha terapia ocupacional umi problema movilidad rehegua.
• Cirugía umi problema hueso okakuaa haguã, especialmente displasia fibrosa.

Ikatúpa amboguejy pe riesgo che memby oguereko haĝua ko mba’asy?

Ñañe’ẽ haguéicha yma, pe síndrome McCune-Albright rehegua ojejapo peteĩ mutación genética pyahúgui. Upévare, ndaipóri mba'eve ikatúva jajapo ani haguã oiko.

Oiméramo reha’arõ peteĩ mitã, iporãta reñe’ẽ nde pohanohára ndive asesoramiento genético rehe reikuaa haĝua reimepa riesgo-pe ambue mba’asy genética rehe. Ha katu, ko condición particular, síndrome McCune-Albright, ndaha’éi peteĩ mba’e ikatúva ojejoko de antemano.

Che memby oguerekóramo ko mbaʼasy, mbaʼépa ahaʼarõta?

Pe pronóstico nde membýpe guarã odepende mba’éichapa ivaieterei pe mba’asy. Péro la majoría umi hénte oiko peteĩ vída normál. Nde equipo médico nepytyvõta rejuhúvo pe tratamiento iporãvéva oipytyvõva ombovevýi haĝua ne memby síntoma ha ominimisa haĝua incomodidad orekóva.

Ikatu ne memby mbykymi ambuekuéra ijeda-gui oñembotýgui temprano umi chapa de crecimiento pubertad ñepyrũgui. Ha katu ojehechakuaa ha oñepohano ramo tenonderãite pe mba’asy, oî porã posibilidad ko’ã cambio pubertad rehegua ikatuha oñembotapykue.

Tuicha mba’e reñatende mba’épa ojapo nde ra’y okakuaa haĝua ikatu haĝuáicha reasegura ne memby okakuaa porãha.

Sa’ieterei oî riesgo ojeguereko haguã cáncer ko mba’asýgui, upévare iñimportanteterei regueraha jepi ne membýpe ojejapo haguã chequeo médico.

En particular, umi kuña orekóva síndrome McCune-Albright oreko mayor riesgo oguereko haĝua cáncer de mama peteĩ edad mboyve normal-gui, upévare iñimportante reñe’ẽ nde médico ndive ko mba’ére ha rejapo umi prueba recomendado.

Mba’e aravópepa ahechava’erã pohanohárape.

Ehecha pohanohárape ne memby oguerekóramo síntoma síndrome McCune-Albright rehegua. Techapyrã ramo:

• Py’ỹi py’aguapy’ỹ, hiperactividad, pochy sapy’a ha insomnio (ko’ãva ikatu ha’e hipertiroidismo síntoma).
• Oñemoambue kangue ra’ãnga oîgui anormalidad kangue okakuaa haguã.
• Hasy oguata haguã.
• Pe menstruación oñepyrũ imitãiterei guive.
• Hasy vaieterei umi kangue.

Ojapuráva! Oiméramo reimo’ã ne memby oguerekoha peteĩ kangue oñembyaíva (e.g., hasy, hinchazón, ndaikatúi omýi térã ogueraha ipohýi, oñembyai), pya’e reho peteĩ sala de urgencia-pe.

Mba’e porandupa rejapova’erã pohanohárape.

Reikuaáma guive ne memby orekoha ko mbaʼasy, ikatu ideprovécho rejapo pe doktórpe koʼãichagua porandu:

• ¿Oikotevẽpa che memby pohã omboguejy hag̃ua umi síntoma orekóva?
• ¿Oikotevẽtapa che memby ojeopera displasia fibrosa rehe?
• ¿Oĩpa efecto secundario umi pohã oñeme’ẽva che membýpe ocontrola haĝua umi síntoma?

Oikuaávo ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva, ikatu tuichaiterei mbaʼe umi túva pyahúpe g̃uarã. Péro nemanduʼavaʼerã ne membýpe oikuaa ha oñepohano raẽramo, ikatu hag̃uáicha ombohovái umi síntoma. Ikatu avei nde doktór heʼi ndéve reho hag̃ua peteĩ consejero genético-pe, peteĩ especialista genética-pe. Ha’ekuéra ikatu penepytyvõ pentende porãve haĝua pe diagnóstico ha ome’ẽ peẽme pe apoyo emocional peikotevẽva. Avei ikatu ndegia umi paso ikatúva rejapo reipytyvõ haĝua ne membýpe oiko haĝua peteĩ tekove hesãiva ha satisfactorio.

Mba’e iñimportánteva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Síndrome McCune-Albright ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva, ha katu ikatúva ivaieterei.

• Péva oityvyro umi kangue, pire ha sistema hormonal .
• Umi mba’asy tenondegua ha’e displasia fibrosa (tejido cicatriz hueso-pe), mancha café-au-lait (mancha marrón ipire rehe) ha pubertad ñepyrũ.
• Kóva ndaha’éi peteĩ mba’e ojeheredava’ekue tuvakuéragui; ha’e peteĩ mutación genética ojehu pyahúva.
• Ndaipóriramo jepe pohã kompletoite, oĩ umi tratamiénto iporãva ojejoko hag̃ua umi síntoma.
• Tuicha mba’e ojehechakuaa ha oñepohano tenonderãite, ha avei ojesareko jepi pohãnohára rehe.
• Nde ndaha’éi ndeaño; oheka pytyvõ umi pohanohára ha consejero genético-kuéragui.

Aipotaite ko marandu penepytyvõ pehupyty haĝua algún entendimiento ko condición rehegua. Nemanduʼákena, oiméramo reduda, arakaʼeve ani retĩ reñeʼẽ hag̃ua peteĩ doktór ndive.

` Síndrome McCune-Albright, mba’asy genética, hueso mba’asy, displasia fibrosa, pire rehegua mancha, café-au-lait mancha, problema hormonal, pubertad ñepyrũ, displasia fibrosa, café-au-lait mancha, sistema endocrino