Mba’épa pe Síndrome de Cornelia de Lange? Ñañe'ẽmi hese!

¿Rejepy’apy’imi térã reikuaase piko nde memby michĩva desarrollo rehe, térã algún cambio michĩvare ijehecha? Oĩ mitã oñakãrapuʼãva iñambueʼimi ambue mitãgui, ha ikatu iñambueʼimi hova ha ipehẽnguekuéra. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetáiva ha katu iñimportantetereívare ñaimeva’erã consciente. Pévape oñembohéra Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS).

Mba’épa pe síndrome de Cornelia de Lan (CdLS)?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, kóva haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva . "Génético" he'ise peteĩ mba'e ojejapóva peteĩ ñemoambue ñande genes-pe. Ko mba'asy omoambue mitã'i hete, iñakãrapu'ã (ha'eháicha oaprendekuaa ha heko.

Pe iñimportánteva ha’e ko mba’asy (CdLS) ndo’afectái peteĩchaite opavave mitãme. Oĩramo jepe mitã ikatúva oreko síntoma michĩetereíva, ótro katu oreko síntoma ivaietereíva. Estrictamente, ndaipóri mokõi mitã orekóva ko condición ojoajúva exactamente. Péro oĩ umi mbaʼe ojoguáva jepiveguáicha ijehecha ha hekohápe. Ko mba'asy ikatu ohupyty opaichagua mitã rete. Umi mba’asy tenondegua ojehecha jepi ha’e:

• Retraso okakuaa haguã heñói mboyve ha heñói rire. Péva he’ise pe mitã ikatuha oguejy ipire ha ndokakuaái ijyvateve.
• Akã ha hova ñemoambue. Pohanohára ohenói ko'ã cambio ``craneofacial``. Ko mba'ére ñañe'ẽta upe rire.
• Oĩ defecto ipo ha kuãme.
• Oguereko hetave iñakãrague normal-gui hete ha iñakãme. Pévape oñembohéra ``hipertricosis`` térã ``hirsutismo``.
• Discapacidad intelectual rehegua.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Síndrome de Cornelia de Lann añetehápe ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Oĩ presente heñói jave. Estadísticamente, ojehu amo peteĩ 10.000 mitã heñóiva oikovévagui, térã peteĩ 50.000 mitã oikovévagui. Péro umi doktór oguerovia oĩha mitã orekóva ko mbaʼasy ikatuha ndojediagnostikaivaʼekue. Péva ojehu umi síntoma ndaha’éiramo tuichaitereíva, ikatu ojejavy ambue mba’asy rehe. Térã, ikatu ni ndohechakuaái hikuái ojoajuha (CdLS) ndive.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Cornelia de Lann.

Ja’e haguéicha, ko mba’asy ndo’afectái peteĩcha opavave mitãme. Umi síntoma ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe. Oiméramo ne memby oguerekóramo ko mba’asy, ikatu rehechakuaa peteĩ térã hetave ko’ã mba’asy.

Rasgo especial ojehecháva hova ha iñakãme

Ko'ãvape ñahenói `(Racterísticas craneofaciales distintivas)`.

• Umi pestaña ojehecha jepi oñembojoajuha mbytépe ha ojekurva yvate gotyo (pévape oñembohéra `(synophrys)`).
• Umi pestaña ipukueterei.
• Umi apysa ryru oñemohenda ijyvatevéva normal-gui.
• Umi hatĩ michĩ ha oĩ ijapytepekuéra tuicha pa’ũ.
• Pe ryekue michĩ ha ojere yvate gotyo.
• Akã michĩvéva normal-gui (pohanohára ohenói pévape ``microcefalia'').
• Oguerekóva paladar hendido (péva ndoikói opavave rehe, ha katu oĩ tapicha ikatúva).

Umi mba’e ojehechaukáva neurodesenvolvimiento rehegua

• Umi retraso desarrollo rehegua. Upéva he’ise, umi mba’e ha’eháicha ndajagarráiva peteĩ edad de gateo-pe, ndaha’éi jaguata peteĩ edad de caminata-pe.
• Heta tapicha ikatu oreko discapacidad intelectual moderada ha severa , he’iséva ikatuha oreko algún deterioro umi mba’e ha’eháicha aprendizaje ha comprensión.

Umi mba’e ojehechaukáva psiquiátrico rehegua

• Ikatu ohechauka tekoha ojoguáva umi ``(Trastorno espectro autista)'' -pe . Por ehémplo, ikatu noñemongetaséi hapichakuérandi ha ikatu orrepeti jey jey umi mbaʼe peteĩchagua.
• Umi mba’asy ojoguáva peteĩ mba’asy héravape Trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) .
• Mba’asy jepy’apy rehegua.

Ambue mba’e ojehechavéva ikatúva ojehecha

Péva ári, síndrome de Cornelia de Lann ikatu omoheñói ambue apañuãi:

• Okakuaa mbeguekatu heñói mboyve ha heñói rire. Péva ikatu ojapo mbykymi hikuái.
• Oĩ mbaʼe ndoikóiva ñande po, ñande kuã ha ñande po kanguekuérape.
• Oguereko hetave iñakãrague normal-gui hete rehe (hirsutismo).
• Ohendu’ỹva.
• Apañuãi sistema digestivo rehegua. Techapyrã, reflujo ácido crónico (GERD).
• Umi mba’e vai ojehúva umi genital-pe. Péicha testículo ndoguejýiva mitãkuimba'épe (criptorquidismo).
• Ojehecha vai. Techapyrã, ojehecha mombyry (miopía).
• Convulsiones (ñambohéra `convulsiones`).
• Py’a ​​mba’asy. Por ehémplo, jaguerekóramo peteĩ yvykua ñane korasõme.

Mba’épa omoheñói síndrome de Cornelia de Lan?

Ko mbaʼasy ojehu jepi peteĩ kámbio vai (variante patógena) peteĩva umi siete génogui . Ko'ã genes ha'e NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 ha ANKRD11. Koʼã géno oñondivepa oipytyvõ peteĩ mbaʼe hérava complejo cohesina ombaʼapo porã hag̃ua.

Ko'ágã ikatu reñeporandu mba'épa ko `(complejo cohesina)`. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, kóva haʼe peteĩ grúpo de proteína ha iñimportánteva peteĩ mitã okakuaa jave hyepýpe.Péva ha’e pe ocontroláva umi genes oñeikotevẽva okakuaa porã haguã mitã rete, hova ha ambue hete pehẽngue. Upéicharamo, oîramo ñemoambue oimeraêva umi genes ñañe'êma hague, oñembyaíta ko `(complejo cohesina)` rembiapo. Upéi, ojokóta pe mitã okakuaa ñepyrũrã.

60% ha 80% tapicha orekóva `(CdLS)` oguereko ko mba'asy oñemoambuégui gen `NIPBL`. Ko mbaʼasy saʼive oiko umi kámbio oĩvare umi ótro seis génope. Ambue 5% ha 20% tapichakuérape guarã, ne’ĩra gueteri ojekuaa mba’épa omoñepyrũ genética ko mba’asy.

Heta vése umi mitã orekóva ko mbaʼasy ndorekói antecedente familiar ko mbaʼasýgui. Péva he'ise heta jey ojejapoha peteĩ ñemoambue genético pyahúgui (ojeheróva `mutación de novo`). Ha katu peteĩ túva oguerekóramo síntoma leve pe mba’asy rehegua, oreko 50% posibilidad oguereko haĝua peteĩ mitã orekóva ko mba’asy. Upéicha avei, tuvakuéra hesãiva oguerekóramo mitã orekóva `(CdLS)`, ojeestima riesgo orekóva ambue mitã orekóva condición oîha 1% ha 1,5%.

Mba’e complicaciónpa ikatu oiko ko condición rupive.

Pe síndrome de Cornelia de Lann ohupyty rupi opaichagua ñande rete, ikatu oiko opaichagua complicación.

Apañuãi sistema digestivo rehegua

• Atresia duodenal: Ojejoko peteĩha pehẽngue mitã intestino delgado-pe.
• Hernia diafragmática congénita: Peteĩ yvykua oĩva mitã diafragma-pe (músculo omboja’óva pecho ha tyekue).
• `(Malrotación)`: Peteĩ mba'e ndoikóiva mba'éichapa oñeforma mitã rye.
• Estenosis pilórica: Oñemboty pe apertura mitã rye guive intestino delgado peve.
• Hernia inguinal: Peteĩ parte mitã intestino-gui oempuja peteĩ apertura oĩva pared abdominal-pe ha oike ingle-pe.
• Esófago de Barrett: Mba’asy ikatúva ojehu GERD mbarete rupi.

Apañuãi genitourinario rehegua

• Criptorquidismo: Mba'asy peteĩ mitã kuimba'e testículo ndoguejýi escroto-pe heñói mboyve térã heñói riremi.
• `(Hypospadias)`: Mitã kuimba'épe, uretra ndojepe'ái hendaitépe pene rehe.
• `(Hipoplasia renal)`: Peteĩ térã mokõive mitã riñón michĩve pe normal-gui.

Tesa apañuãi

• `(Ptosis)`: Ndaikatúi ojepe'a porã tesa pe tesa yvategua oguejy rupi yvýre.
• Blefaritis: Tesa ryru’i ñemongu’e ha mba’asy.
• Ojehecha vai: Techapyrã, mba’asy ha’eháicha `(astigmatismo)` (ojehecha oñembotapykue ojekurva rupi capa okápe tesa rehegua).

Mba'éichapa ojekuaa síndrome de Cornelia de Lan?

Ikatu ne memby doktór ikatu ohechakuaa ko mbaʼasy onase riremínte térã upe riremínte . Pe pohanohára ohecháta ne membýpe físicamente, oevalua síntoma ha oporandúta ne familia historia médica rehegua.

Ha katu, pe mitã síntomaIpiro’yeterei ramo, ikatu hasy ojekuaa haguã mba’asy. Péicha jave, pohanohára ikatu ojerure ojejapo haguã prueba genética omoañete haguã diagnóstico.

Sa’ieterei, ko mba’asy ikatu ojekuaa pe mitã onase mboyve. Pévape oñembohéra prueba genética prenatal . Ikatu ohechakuaa umi mutasión genética omoheñóiva ko mbaʼasy.

Mba'éichapa oñepohano síndrome de Cornelia de Lan?

Ko mba’asy ñepohano iñambue peteĩ mitãgui ambuépe, odependévo umi síntoma orekóvare káda mitã. Ko mbaʼasy ohupyty rupi heta párte ñande retépe, peteĩ grúpo de doktór ombaʼapóta oñondive oplanea hag̃ua pe tratamiénto. Pe tratamiento ikatu oike:

Nutrición ha alimentación rehegua

• Oñemoinge peteî tubo gastrostomia ome'ê haguã fórmula caloría ha/térã tembi'u ani haguã okakuaa retraso mitãme.
• Eheka consejo peteĩ nutricionista-pe reñe’ẽ haĝua umi dificultad okaru haĝua.

Ñembovo

• Umi hueso rehegua mba’e vai.
• Apañuãi sistema digestivo rehegua.
• Py’a ​​mba’asy.
• Paladar hendido.
• Testículos ndoguejýiva.

Ikatu tekotevẽ ojejapo cirugía oñepohano hag̃ua koʼãichagua mbaʼasy.

Pohãnguéra

• Umi pohã anticonvulsivo ocontrola térã ojoko convulsiones (convulsiones).
• Antidepresivo ojejoko haguã autoperjuicio térã comportamiento agresivo.
• Umi antibiótico oporopohano umi mba’asy pytuhẽ rehegua.

Oĩ avei mba’asy digestivo ha korasõ rehegua ikatúva oñepohano pohã rupive.

Terapiakuéra rehegua

Koʼã tratamiénto tekotevẽ ojesegi pe mitã rekove pukukue aja. Ikatu ojeporu opaichagua método terapéutico oñembohovái haguã umi retraso desarrollo, discapacidad intelectual ha problemas comportamiento mitãme. Umíva ikatu apytépe oĩ:

• Terapia física rehegua.
• Terapia ocupacional rehegua.
• Terapia ñe’ẽ rehegua.
• Psicoterapia rehegua.

Avei, oñeikotevê evaluación ha monitoreo continuo ciertas actividades ha retraso desarrollo rehegua mitã rekove pukukue javeve. Pévape oike:

• Umi prueba ohendu ha ojehecha haguã.
• Okakuaa ha okakuaa psicomotora (omba’apóvo peteĩva oimo’ãháicha).
• Korasõ ha riñón rembiapo.
• Sistema digestivo rembiapo.

Ko’ãva akóinte ohechava’erã pohanohára.

Mba’éichapa oikove peteĩ tapicha orekóva síndrome de Cornelia de Lann.

Umi tapicha orekóva ko mba’asy rekove pukukue tuichaháicha ha’e normal.La majoría umi mitã orekóva ko mbaʼasy oiko porã okakuaapa peve. Ha katu pe mitã oguerekóramo umi mba’asy ivaivéva (ko’ýte ikorasõ ha garganta problema), ikatu omombykymi hekove pukukue.

Umi kakuaáva orekóva CdLS ikatu oikotevẽ atención médica continuo hekove pukukue javeve. Oñemoheñóiramo complicación, pe pronóstico odepende mba’éichapa hasy ha mba’éichapa oñepohano.

¿Ikatu piko ojejoko ko situasión?

Ha’égui peteĩ mba’asy genética, ndaikatúi ojejoko síndrome de Cornelia de Lann. Oiméramo replanea reime hyeguasu ha reikuaase nde riesgo reguereko haĝua peteĩ mitã orekóva ko mba’asy, eñe’ẽ nde médico ndive asesoramiento genético térã prueba genética rehe .

Normal ningo reñeñandu ñemondýi ha ñembyasy reikuaávo ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva. Péro nemanduʼákena la majoría umi mitã orekóva síndrome de Cornelia de Lann oikove henyhẽ ha oñakãrapuʼã porã okakuaapa peve.

Ojekuaa rire ne memby mbaʼasy, ne doktór oñeʼẽta nendive diferénte tratamiéntore. Ikatu avei remba’apo peteĩ ekípo de especialista ndive. Pe iñimportantevéva haʼe hína reikuaa ikatuháicha ne memby mbaʼéichapa oĩ ha remotenonde reñangareko porãve hag̃ua.

Umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Oĩ porã, upévare ñamombykymi unos kuánto púnto iñimportantevéva nemanduʼavaʼerã umi mbaʼe ñañeʼẽvaʼekuégui:

• Síndrome de Cornelia de Lan (CdLS) ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva.
• Péicha ikatu oityvyro pe mitã rova, okakuaa, iñarandu ha heko .
• Umi mba'asy ohechaukáva iñambue mitãgui ambuépe ; oĩ ipy’a’ỹva, oĩ ivaietereíva.
• Pe mbaʼérepa haʼe peteĩ kámbio umi génope.
• Pe tratamiento odepende pe mitã síntoma rehe. Ikatu ojeporu opaichagua método terapéutico, umíva apytépe ojejapo cirugía tekotevẽramo, ha pohã.
• Jepe ndaikatúi ojejoko ko mba’asy, pe asesoramiento genético ikatu nepytyvõ reikuaa haĝua mba’éichapa reime riesgo.
• Pe identificación temprana, tratamiento hekopete ha ñangareko mborayhúpe ikatu oipytyvõ ko’ã mitãme oikove haĝua hekove he’iséva.

Oiméramo reguerekove mbaʼe porandu térã rejepyʼapýva ko mbaʼére, katuete reñeʼẽ vaʼerã ne doktór de família térã ne pediatra ndive. Haʼekuéra omeʼẽta ndéve pe guía reikotevẽva.

` Síndrome de Cornelia de Lanne, CdLS, mba'asy genética, mitã rekove, retraso desarrollo, rasgo físico, mba'asy ndahetáiva