¿Oguerekópa ne memby heta mbaʼasy al mismo tiémpo? Ñañe'êmi Síndrome de DiGeorge rehe

¿Oguerekópa ne memby michĩvéva hetave peteĩ provléma de salud? Ikatu rehechakuaa peteĩ provléma nde korasõme, pyʼỹi hasyha térã retrasaha reñakãrapuʼã. Heta koʼã provléma haʼetévaicha ndojoavýiva ikatu oreko peteĩ káusa añoite. Upéva ha'e peteî condición genética ñañe'êtava ko árape. Oje'e hese Síndrome de DiGeorge.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Síndrome de DiGeorge?

Kóva ha'e peteĩ mba'asy genética . Ñande rete ningo ojejapo umi sélulagui. Káda célula oreko peteĩ mbaʼe hérava cromosomas. Ñapensamína koʼãvare haʼeha peteĩ lívro tuicháva oskrivíva mbaʼéichapa ojejapo opa mbaʼe oĩva ñande retépe. Upéicharõ, ko mbaʼasy ojehu ofaltáramo peteĩ pehẽngue michĩmi, peteĩ páhinaicha, ko lívro héravape cromosoma 22. Ja’e porãsérõ, kóvape oñembohéra avei síndrome de deleción 22q11.2 . Upéva he ise ofaltaha pe párte hérava 11,2 pe po puku hérava ‘q’ cromosoma 22-pe.

Ofaltáramo ko gen pehẽngue michĩva, oityvyro okakuaa ha ombaʼapo hag̃ua heta párte mitã rete rehegua. Oĩ mitã sa’ieterei ojeafectáva, ambue katu ikatu ojeafectave michĩmi. Mitãnguéragui ambuépe iñambue. Ndaipóriramo jepe pohã kompletoite upévape g̃uarã, ikatu ñakontrola umi síntoma ha ñaipytyvõ pe mitãme oiko porã hag̃ua.

Mba’épa umi mba’asy ojehecháva ko mba’asýpe.

Naentéroi mitã orekóva ko mbaʼasy peteĩchapa. Oĩ mitã ikatúva ndohechaukái mba’eveichagua síntoma mba’eveichavérõ. Ambue katu ikatu ohechauka umi síntoma ohypýiva heta párte ñande retepýpe. Jahechamína umi provléma prinsipál ojehecháva.

Mbaʼérepa oiko upéva peteĩ mitãre? Mbaʼépa pe rrasón?

Jaʼe haguéicha yma, upéva oiko ojeperdégui peteĩ kromosoma pehẽngue michĩva 22. Oĩ mokõi mbaʼe iñimportantevéva mbaʼérepa oiko upéva.

1. Acontecimiento aleatorio: Kóva ha’e pe ojehechavéva (9 10 apytégui) . Peteĩ mitã hyeguasu jave, upéva heʼise primera ves oñembojoaju jave pe sy óvulo ha itúva espermatozoide, ko kromosoma pehẽngue ikatu okañy accidentalmente. Kóva ha’e peteĩ mba’e oikóva al azar.

2. Tuvakuéragui ojehereda: Sa’ieterei (10 apytégui 1 rupi) .Peteĩ mitã ikatu ohereda ko mbaʼasy peteĩ sy térã túva orekóvagui. Ojehereda peteî manera ``autosómica dominante``-pe. Péva he’ise peteĩva umi túva oguerekóramo jepe pe mba’asy, pe mitã oiméne ohupyty.

Mbaʼéichapa umi doktór ojuhu upéva?

Sapy’ánte, umi prueba prenatal ikatu ome’ẽ pista pe condición rehegua. Techapyrã, ikatu ojehechakuaa ecografía prenatal jave térã prueba especial ha'eháicha amniocentesis.

Péro hetave vése, upéva ojekuaa onase riremínte pe mitã. Pe doktór ohesaʼỹijo jave pe mitãme, ikatu osospecha upéva ohechávo umi mbaʼe espesiál oĩva pe mitã rova ​​ha ijapysápe. Upéi, ojejapo heta prueba omoañete haguã sospecha.

Umi prueba pévape guarã

• Ecocardiograma: Escaneo ojehecha hagua mba'éichapa omba'apo ha mba'éichapa ojejapo ñande py'a.
• Tuguy jeporeka: Jahecha mba’éichapa oî calcio tuguýpe, jajapo peteî conteo completo de sangre (CBC) ha jahecha mba’éichapa oî glóbulos blancos.
• Radiografía de tórax: Jahecha mba’eichaitépa tuicha pe glándula timo.
• Ecografía riñón rehegua
• Prueba especial ojoajúva inmunidad rehe: Techapyrã, `Inmunofenotipo` ha `Citometría de flujo`.
• Prueba genética: Kóva ha e pe omoañete específicamente ofaltápa peteĩ cromosoma 22 pehẽngue.

Mba’éichapa oñepohano ko mba’e?

Ndaikatúi oñemboyke defecto genético omoheñóiva ko mba'asy. Péro umi síntoma ha provléma oúva chugui ikatu oñepohano porãiterei . Kóva ndaha’éi peteĩ mba’e ikatúva ojapo peteĩ pohanohárante. Peteî equipo de especialista opáichagua ámbito-pe omba'apo oñondivepa oñatende haguã mitãme.

Umi método oñepohano haguã iñambue odependévo mitã síntoma rehe.

• Oñeme’ẽ antibiótico umi infección py’ỹi rehegua.
• Sa’íramo pe calcio tuguýpe , oñeme’ẽ suplemento de calcio .
• Umi problema auditivo oñepohano tubo de oído térã audífono rupive.
• Terapia de habla, física ha ocupacional opohano retraso oñeñe'êvo, oguata ha ambue tembiapo.
• Pe terapia de reemplazo hormonal ojepuru oñepohano hagua umi problema hormonal rehegua.
• Ikatu ojejapo peteĩ operasión umi provléma orekóvare ikorasõ térã peteĩ paladar hendido.
• Mitãnguéra orekóva dificultad de aprendizaje oñereferi umi programa educación especial mbo'ehaópe.

Araka’épa regueraha va’erã ne membýpe pohanohárape?

Heta vése pe doktór ohechakuaáta ko mbaʼasy onase jave térã ojejapo jave umi chequeo rutinario imitãme. Péro resospecháramo ne memby orekoha peteĩva umi síntoma ñañeʼẽ hague, pyaʼe voi eñeʼẽ ne doktór ndive .

Tuvakuéraicha ikatu reñeñandu vaieterei ha reñembopy’aju reikuaa jave ne memby orekoha peteĩ mba’asy genética Síndrome de DiGeorge-icha. Upéva ningo normal. Ha katu penemandu’áke, pe tratamiento ha apoyo hekopete, ko’ã mitã ikatu oiko vida activa ha vy’apavẽ. Salvo umi condición oamenasáva tekove ha’eháicha umi condición grave korasõ rehegua, la mayoría mitãnguéra ikatu oiko peteĩ vida normal.