¿Ikangypa ohóvo ne memby múskulokuéra? ¡Jaikuaami Distrofia Muscular Duchenne rehegua!

¿Oñepyrũpa oguata tardeve ne membymi ambue mitãgui? Térãpa hoʼa meme? ¿Rehechakuaápa ijetuʼuha chupe opuʼã hag̃ua oguapyhágui térã ojupi hag̃ua eskalérape? Koʼã mbaʼe ningo sapyʼánte nañañatendeguasúi ñande tuvakuéraicha. Ha katu sapy’ánte ko’ãva ikatu ha’e umi primer signo peteĩ condición ha’eháicha Distrofia Muscular Duchenne. Upévare ñañe'êmi ko árape ko mba'ére. Ani rekyhyje, pe iñimportantevéva ha’e reime consciente ko mba’ére.

Mba’épa pe Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?

Ñamombe’u porãsérõ, ‘distrofia muscular’ ha’e peteĩ mba’asy aty omokangyva umi músculo ohasávo ára ha omboguejýva iflexibilidad. Pe mba’e ojehechavéva ko mba’égui ha’e distrofia muscular Duchenne, ja’éva mbykymi DMD .

Péva oiko oĩgui defékto peteĩ géno oipytyvõva ñane múskulo hesãi hag̃ua. Ñapensamína ñande múskulokuérare haʼeha peteĩ murálla de ladrillo. Pe mortero ojokóva ko'ã ladrillo oñondive ha'e peteĩ proteína hérava distrofina . Mitãnguéra orekóva DMD, hete ndojapói ko proteína distrofina, térã sa’ieterei ojapo chugui. Upéi, peteĩ murálla ndorekóivaicha mortero, umi múskulo ndahasýi oñembyai ha mbeguekatúpe ikangy.

Ko mba'asy ojehechave mitãkuimba'épe . Umi mba’asy ojehecha jepi imitãme. Ñepyrũrã ikatu hasy ñañemboʼy, jaguata ha jajupi hag̃ua eskalérape. Ohasávo pe tiémpo, ikatu oĩ mitã oiporuvaʼerã silla de rruéda. Ikatu avei oñembyai ñande py’a ha ñande pulmón.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva. Mba’éichapa rehechakuaa?

Oiméramo ne memby oguerekóramo DMD, jepive rehechakuaáta umi primer signo orekóva mboyve 6. Umi múskulo oĩva ipy rehe oñeafectá raẽ. Péva ha’e mba’érepa ko’ã mitã oñepyrũ oguata tarde ambue mitãgui. Oñepyrũ rire oguata, ho’a jepi, hasy opu’ã haĝua yvýgui ha hasy ojupi haĝua escalera-pe. Sapyʼami rire, ikatu oñepyrũ otyryry térã oguata ipysã púnta ári.

Pe mitã itujavévo ohóvo, ikatu ojekuaa hetave síntoma.

Péro nemanduʼákena pe DMD ndahaʼéi jepi peteĩ mbaʼasy hasýva, ha ndoafektái peteĩ mitã iñarandu.

Mba’éichapa ikatu ojekuaa hekopete mba’asy?

Rehechakuaáramo koʼã síntoma ne membýpe, iporãvéta rejapo pyaʼe porã nde doktór de famíliape . Haʼe oporandúta ndéve umi síntoma orekóva ne memby. Upéi ohesaʼỹijóta pe mitãme ha tekotevẽramo, nereferíta rejapo hag̃ua algúna pruéva.

Umi prueba ojejapova’erã pohanohára oguerekóramo mba’eveichagua duda

• Tuguy jesareko: Kóva ojesarekove peteĩ enzima héravare Creatina Quinasa (CK) . Ko enzima CK osẽ tuguýpe oñembyai jave umi músculo. Upéicharõ pe nivel CK yvatetereíramo, ha’e peteĩ pista tuicháva reguerekoha DMD.
• Prueba génica rehegua: Ko prueba, ikatúva ojejapo tuguy muestra reheve, ikatu ojekuaa hekopete oîpa defecto gen distrofina rehegua omoheñóiva DMD. Ko prueba ikatu ojejapo ojehecha haguã kuña pariente oguerekópa avei ko gen (ha'e portador de la enfermedad).
• Biopsia muscular rehegua: .Ko ápe ojegueraha petet aguja michtetereívape peteí pehẽngue michĩetereíva mitã músculogui ha ojehecha microscopio rupive. Ikatu oñemoañete oîpa proteína distrofina imbovy nivel-pe. Ha katu, ojejapo rupi umi prueba genética avanzada ko’áĝa, ko prueba natekotevẽi hetavépe.

Mba’épa umi tratamiento.

Ndaipóri gueteri pohã DMD-pe guarã. Péro oĩ heta tratamiénto iporãva oñekontrola hag̃ua umi síntoma ha oñeñangareko hag̃ua umi múskulo, korasõ ha pulmón rehe.

• Corticosteroides: Pohã Prednisona ha Deflazacort-icha ikatu oipytyvô ojejoko hagua tuicha mba’épe umi músculo ñembyai. Mitãnguéra oipyhýva ko'ã pohã ikatu oguata 2-5 ary ipukuve umi ndoiporúivagui. Avei oipytyvõ ñane korasõ ha ñande pulmón ombaʼapo porãve hag̃ua.
• Pohã ko’áĝagua: Ko’áĝa rupi, ojejapo heta tratamiento ojedirigíva odependévo mba’éichapa pe defecto genético omoheñóiva DMD. Oĩ umi pohã apytépe Eteplirsen, Golodirsen ha Casimersen. Ko'ãva oipytyvõ oñemoî jey haguã proteína distrofina ofaltáva peteî nivel determinado-pe.
• Terapia génica: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) ha’e peteĩha terapia génica oñemoneĩva upevarã. Upéva heʼise oñemeʼẽ ñande retépe ótro proteína omyengoviáva parcialmente pe proteína distrofina rembiapo. Koʼãva haʼe gueteri umi tratamiénto ipyahuetereíva ha hepyetereíva.
• Consejo Cardiólogo: Umi mitã DMD-pegua ikatu oreko problema ikorasõme, upévare tekotevẽterei ojehecha jepi peteĩ cardiólogo ndive. Oĩ pohã ñande ruguy rehegua ikatúva ñanepytyvõ ñañangareko hag̃ua ñande pyʼa múskulore.
• Fisioterapia: Ejercicio ha estiramiento ikatu oipytyvô ojeguereko hagua flexible músculo ha articulación. Iñimportánte jaheka fisioterapeuta consejo upévarã.
• Cirugía: Oĩ káso ikatu tekotevẽ ojejapo cirugía oñemyatyrõ hag̃ua umi múskulo ojejokóva (contracciones) ha oñemyatyrõ hag̃ua pe kurvasión columna vertebral rehegua (escoliosis).

Umi mba’e ikatúva pejapo tuvakuéraicha

Normal ningo reñeñandu abrumado reikuaávo ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy DMD-icha. Péro nemanduʼákena reguerekóramo ko mbaʼasy ndeʼiséi nde raʼy ndaikatuiha oho eskuélape, oñembosarái iñamigokuérandi térã ovyʼa. Pesegívo pe plan de tratamiento oĩporãva, ikatu peipytyvõ pene membýpe oiko haĝua peteĩ vida activa.

• Eipytyvô chupekuéra oñembo’y ha oguata hagua ikatuháicha: Péva oipytyvô imbarete hagua ikangue ha ikolúmna vertebral hekopete. Tekotevẽramo, ikatu reipuru umi tembipuru ha'eháicha `apytu'ũ` térã `guata oñembo'ýva`.
• Ome’ẽ tembi’u porã: .Ndaipóri dieta específica DMD-pe guarã. Ha katu peteĩ dieta hesãiva ikatu oipytyvõ ojecontrola haĝua pe peso ha ojehapejoko umi mba’e ha’eháicha estreñimiento. Eñe’ẽ peteĩ dietista ndive ejapo haĝua peteĩ plan de comida okonveniva ne membýpe.
• Eñehaʼãkena: Eheka konsého peteĩ terapeuta físikope ha ejapo ne membýpe umi ehersísio isegúrova ha ndohasáiva umi múskulo.
• Eñemombarete avei: Reñe’ẽramo ambue familia imembykuéra ndive péicha ha remombe’u experienciakuéra tuicha mba’éta ndéve ĝuarã. Eike umi grupo de apoyo-pe upévarã. Tekotevẽramo, ani retĩ reheka hag̃ua peteĩ psicólogo pytyvõ.

Oñemohu’ãvo, tekove DMD reheve ha’e peteĩ desafío. Ha katu pe tratamiento médico hekopete, terapia física, nutrición ha ñangareko mborayhúpe, ko’ã mitã ikatu oikove hekove exitoso ha vy’apavẽ opavave sociedad ko’áĝaguáicha. Enterove jareko esperanza oñemotenondévo pe ciencia, osẽtaha umi tratamiénto iporãvéva amo gotyove.