Mba’épa pe Mba’asy Fabry? Jaikuaami ko condición ndahetáivagui término simple-pe

¿Reguerekópa sapy’ánte umi sensación de quemadura insoportable nde po ha nde suela-pe mba’eve’ỹre? Térãpa reñeñandu kaneʼõitereípa ha neresuudái, ha reguereko umi mancha pytã michĩva nde pirére? Ikatu repensa koʼãva haʼeha umi mbaʼe normál. Ha katu ko’ãva ikatu avei ha’e síntoma peteĩ condición genética ndahetáivagui hérava Fabry Disease , nañahendúiva heta mba’e. Ani rejepy’apy, ñañe’ẽta mba’épa ko téra, mba’érepa ojehu, mba’épa umi mba’asy, ha oĩpa peteĩ pohã, ko artículo-pe ko árape.

Mba’épa añetehápe pe Mba’asy Fabry?

Ñamombe’u porãsérõ, mba’asy Fabry ha’e peteĩ mba’asy oúva peteĩ defecto genético ñande retepýpe. Pe ojehúva ha’e pe producción peteĩ enzima esencial ñande retepýpe oñemboguejy térã ndaipóripaite. Ko enzima réra ha’e alfa-galactosidasa A , térã `(alfa-GAL)` mbykymi.

Ñapensamína ñande rete orekoha peteĩ sistéma ojoguáva peteĩ emprésa omombohápe basura. Ko enzima hérava `alpha-GAL` ha'e pe mba'apohára iñaranduvéva upe empresa-pe. Hembiapo niko omopotĩ ha omboja’o porã umi esfingolípido, peteĩichagua ikyrakue (ja’e porãsérõ, peteĩ mba’e ikyrávaicha) ojejapóva ñande célula ryepýpe.

Ko'ágã, peteî tapicha orekóva mba'asy Fabry retepýpe, ko mba'apohára iñarandu, enzima `alfa-GAL`, noîri suficiente cantidad. Mbaʼépa oiko upéicharõ? Umi ikyrakue ojoguáva basura-pe hérava `esfingolípidos` oñepyrũ oñembyaty ñande retepýpe. Oñembyatyháicha peteĩ basura aty peteĩ ógape ndojepe’áiramo pe basura. Ko’ãichagua ikyrakue oñembyatyve ñande ruguy rape, korasõ, riñón, apytu’ũ, sistema nervioso ha ñande pire. Oñembyaty jave péicha ikyrakue ohasávo pe tiémpo, umi órgano oñepyrũ oñembyai. Kóva oike peteĩ mba'asy aty hérava trastorno de almacenamiento lisosómico .

Mba’épa umi mba’e tenondegua ko mba’asy rehegua.

Mba'asy Fabry ikatu oñemboja'o mokõi tipo principal-pe, odependéva edad oñepyrüva ojekuaa síntoma.

¿Ojekuaa piko ko mba’asy? Mávapa ohupyty?

Mba’asy Fabry ha’e peteĩ mba’asy ndahetái. Según estadística, forma clásica ojehu peteî kuimba'e rupi 40.000 kuimba'égui. Ha katu pe forma oñepyrũva tarde ojehechave’imi. Ikatu ohupyty peteĩ kuimba’e 1.500 ha 4.000 kuimba’égui.

Hasy ja’e porã haguã mba’éichapa ojeipyso ko mba’asy kuñanguéra apytépe, oĩgui kuña ndorekóiva mba’asy mba’eveichavérõ, térã michĩmínte, ha upéicha oikove ojekuaa’ỹre chupekuéra ko mba’asy.

Péicha ou generación-kuéragui.

Kóva ha’e peteĩ mba’asy genética, he’iséva oñembohasaha tuvakuéragui mitãnguérape. Pe gen defectuoso omoheñóiva upéva oĩ ñande cromosoma X -pe . Jahechamína mbaʼéichapa oho ko mbaʼe umi famíliape.

• Pe túva oguerekóramo pe mba’asy: Peteĩ túva orekóva mba’asy Fabry ombohasa icromosoma X opavave imembykuñáme . Upéva heʼise enterove itajýra oheredataha pe mutación génica ko mbaʼasýpe g̃uarã. Péro umi taʼýra noĩri en riesgo . Péva oiko umi taʼýra ohupyty rupi itúvagui pe kromosoma Y, ndahaʼéi pe kromosoma X.
• Pe sy oguerekóramo ko mba’asy: Peteĩ sy orekóva mba’asy Fabry oguereko 50% posibilidad ombohasávo pe cromosoma X defectuoso peteĩteĩ imembykuérape (taha’e peteĩ tajýra térã peteĩ ta’ýra) . Haʼete voi ojere jave peteĩ monéda. Peteĩ mitã ikatu ohereda pe mbaʼasy, ha pe ótro katu nahániri.

Mba’épa umi mba’asy Fabry mba’asy rehegua.

Umi síntoma ikatu tuicha idiferénte káda persónagui ambuépe. Oĩ tapicha oguerekóva mba’asy michĩetereíva, ambue katu ikatu oguereko mba’asy vaiete. Kuimba’ekuéra oreko generalmente síntoma ivaivéva kuñanguéragui.

Ko’ãva ha’e umi mba’asy ojehechavéva:

• Po ha py hasy: Po ha py ikatu oñeñandu ikyrỹi, ikyrỹi térã okáipa. Ko mba’asy ikatu ivaive umi periodo ejercicio aja.
• Sensibilidad temperatura rehegua: Ndaikatúi oaguanta haku vai térã ro’yeterei.
• Oguejy sudor: Oĩ tapicha sa’ieterei osudáva (hipohidrosis) . Ambue katu ndosuudái mba’eveichavérõ (anhidrosis) .
• Ipire ñemoambue: Ojekuaa mancha michĩ, ijyvate, pytã térã morotĩ hũva umi tenda ha’éva pecho, lomo ha área genital-pe. Ko'ãvape oñembohéra angioqueratoma .
• Tesa ñemoambue: Oñemoheñói peteĩ patrón especial tesa córnea rehe. Pévape oñembohéra cornea verticillata . Péro upéva ndoafektái mbaʼeveichavérõ pe visión. Pohanohára añoite ikatu ohecha upéva peteĩ aparato especial rupive (lámpara hendida).
• Apañuãi sistema digestivo rehegua: Py’ỹi ojehu apañuãi ha’éva tyekue rasy, hinchazón, diarrea térã estreñimiento.
• Mba’asy ojehechavéva: Ikatu ojehu kane’õ, iñakãrague, akãnundu ha tete hasy (gripe-icha).
• Apañuãi ohendúva: Ikatu oiko ohendu vai térã ipu apysápe (tinnitus) .
• Mba’épa ojapo riñón rehe: Oñembohetave proteína orina-pe (proteinuria) .
• Hinchazón: Py, tobillo ha py oñembohye (edema) .

Mba’épa umi complicación ipeligrosa ikatúva oiko ko mba’asýgui.

Heta arýma, oñembyatýramo ko'ã ikyrakue hérava `esfingolípidos` ñande retepýpe ikatu tuicha ombyai tuguy rape ha órgano-kuérape. Péva ikatu ogueru complicación ikatúva voi oporojukáva.

Umi complicación principal ha’e:

• Py’a ​​mba’asy: Mba’asy ha’éva korasõ ipu irregular (arritmia) , infarto, korasõ tuichavéva ha insuficiencia cardiaca .
• Insuficiencia renal: Oñembyai ramo umi riñón ikatu ojeperde completamente hembiapo.
• Apañuãi nervio rehegua: Oñembyai ramo umi nervio periférico (neuropatía periférica) ikatu hasyve ha oñembopy’ajuve ñande retepýpe.
• Accidente cerebrovascular: Ojejokóramo tuguy rape apytu’ũme ikatu ojapo parálisis térã ataque isquémico transitorio (TIA) .

Mba’éichapa ikatu ojekuaa mba’asy? (Diagnóstico) .

Oiméramo nde pohanohára osospecha mba’asy Fabry rehegua, omanda heta prueba omoañete haĝua pe diagnóstico.

• Ensayo enzima rehegua: .Kóva ha’e tuguy jeporeka. Péicha ojehecha mba'éichapa oî pe enzima `alfa-GAL` nde ruguype. Ko nivel mbovy ramo 1%-gui, ojesospecha mba'asy. Péro ko pruéva ningo kuimbaʼekuérante ojeroviakuaa. Péva naiporãi kuñanguérape guarã, ikatúgui osyryry umi nivel enzima orekóva tiempo normal jave.
• Prueba genética: Péva ha’e tape iporãvéva oñemoañete haguã mba’asy. Pe tecnología secuenciación ADN rehegua ikatu ohechakuaa hekopete oĩpa peteĩ mutación, térã defecto, pe gen GLA -pe , oinstruíva ojejapo hag̃ua pe enzima `alfa-GAL`.
• Mitã pyahu jehecha: Oĩ tetãme ojehecha umi mitã onase ramóva ko’ã mba’asy.

Mba’épa umi pohã Fabry mba’asy rehegua.

Ndaipóri pohã Fabry mba'asýpe guarã. Péro oĩ umi tratamiénto iporãva ikatúva oipytyvõ oñekontrola hag̃ua umi síntoma ha mbeguekatúpe oñembyaty hag̃ua umi ikyrakue vai ñande retépe. Ko’ã tratamiento rembipota principal ha’e ojehapejoko haguã mba’asy korasõ rehegua, riñón mba’asy ha ambue complicación grave.

Ko'ã tratamiento principal ári, oñeme'ê pohã separado hasy ha problema estómago-pe guarã. Umi sientífiko ojapo avei umi tratamiénto pyahu oiporúvo pe tecnología de ingeniería genética.

Mba’éichapa oikóta tekove ko mba’asýre? (Ojesareko) .

Mba’asy Fabry ha’e peteĩ mba’asy ohóva ohóvo. Péva he’ise pe riesgo síntoma ha complicaciones rehegua ojupiha edad reheve. Ko mba’asy ikatu omombyky tekove pukukue. En promedio, umi kuimba’e orekóva forma clásica oikove 50 áño pahápe ha kuñanguéra 70 áño peve.

Péro pe iñimportantevéva haʼe hína reñepohano porãramo, koʼýte reñangarekóramo nde korasõ ha riñón tesãire, ikatu remoĩve heta áño nde rekovépe.

¿Ikatu piko ojejoko ko mba'asy ani haguã ojeipyso hogayguakuérape?

Kóva ha’égui peteĩ mba’asy genética, oĩramo nde familia-pe oguerekóva pe mutación génica ojoajúva ko mba’asýre, oĩ riesgo ne membykuéra ohereda haĝua. Upévare, oiméramo nde térã peteĩ tapicha nde rogaygua oguerekóva ko mbaʼasy, iñimportanteterei reikuaa ha reñeʼẽ peteĩ consejero genético ndive .

Koʼãichagua espesiál ikatu omyesakã mbaʼéichapa ikatu ne membykuéra ohereda pe géno. Ikatu avei oñeʼẽ hikuái umi opsión ikatúvare reguerekóramo reguereko hag̃ua mitã. Por ehémplo, oĩ peteĩ prosedimiénto hérava Diagnóstico Genético de Preimplantación (PGD) . Ko procedimiento oproba umi embrión oñembohasa mboyve sy-pe Fertilización In Vitro (FIV) jave oiporavo haguã embrión hesãiva ndorekóiva gen defectuoso.

Araka’épa pya’e rehova’erã pohanohárape

Oje’éramo ndéve reguerekoha mba’asy Fabry ha reguereko peteĩva ko’ã mba’asy, pya’e ehecha nde pohanohárape térã tereho Departamento de Emergencia (ETU) hospital hi’aguĩvévape.

• Pecho hasy, korasõ ipu irregular, hasy jarrespirávo (ko’ãva ikatu ha’e signo infarto rehegua).
• Inflamación hetaiterei térã líquido retención ñande retepýpe.
• Mareo vaiete, problema de visión, cambio de habla (ko’ãva ikatu ha’e signo de accidente cerebrovascular).
• Ohendu sapy’aitépe.
• Ipy’a ryrýi vai térã ñande py’a rasy.

Porandu iñimportánteva rejapovaʼerã nde doktórpe

Ojekuaa jave ndéve reguerekoha ko mba’asy, normalmente reguereko heta porandu. Ani nderesarái rejapo haguã ko'ã porandu rehechávo nde pohanohárape.

• Mba'éichapa areko mba'asy Fabry?
• Mba’eichagua mba’asy Fabry-pa areko.
• Mbaʼe tratamiéntopa iporãve chéve g̃uarã?
• Mbaʼépa umi riesgo ha efecto secundario orekóva umi tratamiénto?
• ¿Oĩpa riesgo che família oreko hag̃ua ko mbaʼasy? ¿Jajapovaʼerãpa peteĩ pruéva genética?
• Mbaʼe tratamiénto ha pruévapa asegi vaʼerã ahupyty?
• Mba’e síntoma complicación rehegua ajepy’apyva’erã especialmente?

Normal reñeñandu ñembyasy ha jepy’apy oje’éramo ndéve reguerekoha mba’asy Fabry. Ikatu rejepyʼapy amo gotyove ha ne membykuérare. Péro nemanduʼákena koʼág̃a oĩmaha umi tratamiénto ideprovechoitereíva oñemaneha hag̃ua ko mbaʼasy. Ha ojejapo heta investigasión omeʼẽva ñandéve esperánsa tenonderãme g̃uarã. Resegui porãvo nde plan de tratamiento ha remba’apo porãvo nde médico ndive, ikatu remaneha umi síntoma, ani reñembyai ipukúva ha reiko porã.