Mba’asy Fabry: Jaikuaami ko mba’asy hereditaria ndahetáiva rehegua

¿Reñandu piko nde retekuéra hendy térã hormigueo rei? ¿Reñeñandu piko sapyʼánte kaneʼõitereíha rejapo rire jepe umi tembiapo michĩva? Ko’ãva ikatu ha’ete umi mba’e normal, sapy’ánte ikatu oĩ peteĩ condición genética ndahetáiva ko mba’e rapykuéri, ha’eháicha Mba’asy Fabry. Ikatu ni napehendúiva ko téra. Péro iñimportanteterei jaikuaa upéva. Ñañe'êmi hese simplemente ko árape.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Mba’asy Fabry?

Mba’asy Fabry ha’e peteĩ mba’asy genética ohóva ñane familia-pe. Sa’ieterei ningo. Ñamombe’u porãsérõ, peteĩ tapicha orekóva ko mba’asy ndojapói hekopete peteĩ enzima hérava alfa-galactosidasa A (alfa-GAL mbykymi).

Koʼág̃a ikatu reñeporandu mbaʼépa ko enzima. Enzima ha'e peteĩichagua proteína oipytyvõva opaichagua proceso químico ñande retepýpe. Ko enzima alfa-GAL rembiapo tenondegua ha’e omboja’o peteĩichagua ikyrakue hérava esfingolípidos ñande retepýpe, he’iséva, odigesti ha oipe’a ñande retepýgui.

Eñeimahinamína, mba’épa oiko pe basura ryru ndoúiramo ñande rógape heta ára pukukue? Basura oñembyaty opa ógape, ¿ajépa? Péicha oiko. Ofaltáramo pe enzima alfa-GAL, oñepyrũ oñembyaty peteĩichagua ikyrakue hérava esfingolípidos ñande ruguy rape ha ñande tejidos-pe. Ko acumulación ikatu ombyai ñane korasõ, riñón, apytu’ũ, sistema nervioso ha ñande pire. Kóva oike peteĩ mba’asy aty hérava trastornos de almacenamiento lisosómico-pe.

Mba’épa umi mba’e tenondegua ko mba’asy rehegua.

Mba'asy Fabry ikatu oñemboja'o mokõi tipo principal-pe, odependéva edad oñepyrüva ojekuaa síntoma.

Mba’éichapa oñepyrũ mba’asy Fabry. ¿Oĩpa hereditario?

Heẽ, kóva ha’e peteĩ mba’asy hereditaria completamente. Ñande géno oĩ umi mbaʼe héravape cromosomas. Pe gen defectuoso omoheñóiva ko mba'asy oĩ cromosoma X -pe .

Ñantende porãkena:

• Pe túva oguerekóramo mba’asy Fabry:
• Enterove itajýra ohereda ko cromosoma X defectuoso. Péva he’ise opavave imembykuña oguerekoha potencial oguereko haguã ko mba’asy.
• Péro umi taʼýra ohereda rupi pe kromosoma Y itúvagui, umi taʼýra ndohupytýi ko mbaʼasy itúvagui.
• Pe sy oguerekóramo mba’asy Fabry:
• Pe sy oguerekógui mokõi cromosoma X, peteĩteĩ imemby (taha’e peteĩ tajýra térã peteĩ ta’ýra) oguereko 50% posibilidad ohereda haĝua pe cromosoma X defectuoso. Péva he’ise ikatuha oĩ mitã oguerekóva ko mba’asy, ha oĩ avei ndoguerekóiva.

Mba’épa umi mba’asy Fabry mba’asy rehegua.

Umi síntoma ikatu idiferénte káda persónape. Kuimba’ekuéra oguereko jepi umi síntoma ivaive kuñanguéragui. Oĩ kuña ikatúva oreko síntoma michĩetereíva térã ndorekóiva mbaʼeveichavérõ.

Ko’ãva ha’e umi mba’asy ojehechavéva:

• Po ha py ñembopy’aju, hormigueo térã hasyeterei .
• Hasyeterei ojejapo jave ejercicio térã actividad física.
• Intolerancia ro’y térã haku rehe.
• Oguejy sudor (hipohidrosis) térã ndaipóri sudoración mba’eveichavérõ (anhidrosis).
• Apañuãi ñande py’ápe ha’éva ñande py’a hasy, ñande py’a rasy ha ñande py’a ryekue.
• Ñembopy’aju.
• Umi mba’asy ojoguáva gripe-pe, ha’eháicha akãnundu, tete hasy ha kane’õ.
• Ohendu’ỹ térã ipu apysápe (tinnitus).
• Umi ryguasu rupi’a michĩ pytã ha morotĩva (angioqueratomas) ojehechaukáva ñande pyti’a pire, ñande jyva ha ñande retepýpe.
• Hinchazón (edema) py, tobillo ha py rehegua.
• Oñembohetave umi nivel proteico orina-pe (proteinuria).
• Peteĩ patrón especial (cornea verticillata) oñemoakãrapu’ã tesa ryepýpe. Péva ndoafectái pe visión. Ikatu ojehecha peteĩ examen especial tesa rehegua rupive añoite (exámen de lámpara hendida).

Complicaciones peligrosas ikatúva oiko ko mba'asýgui

Pe ikyrakue ñañeʼẽma hague (esfingolípidos) ikatu oñembyaty ñande retépe heta áñore ha ikatu ombyai ñande órgano tuichavéva. Péva ikatu ogueru complicación ikatúva voi oporojukáva.

• Py’a ​​mba’asy: korasõ ryrýi irregular (arritmia), py’a rasy, korasõ tuicha ha korasõ insuficiencia.
• Insuficiencia renal: Ohasávo pe tiémpo, ikatu tekotevẽ ojejapo diálisis térã peteĩ trasplante de riñón jepe.
• Accidente cerebrovascular: Ikatu oiko peteĩ accidente cerebrovascular térã ataque isquémico transitorio (TIA) oñembotýgui tuguy rape apytu’ũme.
• Nervio ñembyai (neuropatía periférica).

Mba’éichapa ikatu ojekuaa mba’asy?

Oiméramo nde reguereko síntoma ko’ãichagua, nde pohanohára ikatu osospecha ko mba’asy ha ndemondo heta prueba-pe.

Mba’épa umi tratamiento.

Ndaipóri gueteri pohã Fabry mba'asýpe guarã. Péro ani peheja pe esperánsa. Koʼág̃a oĩ umi tratamiénto ideprovechoitereíva ikatúva okontrola umi síntoma, ombovevýi pe ikyrakue oñembyaty hag̃ua ñande retépe ha ojoko hag̃ua umi komplikasión vai.

Oĩ mokõi mbaʼe iñimportantevéva oñepohano hag̃ua:

1. Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) rehegua .

Pévape oñeme’ẽ ndéve peteĩ versión ojejapóva laboratorio-pe pe enzima alfa-GAL rehegua, nde rete ndojapóiva. Ko pohã oñeme’ẽ infusión IV ramo, salina-icha, mokõi arapokõindy jave.Ko tratamiento ojoko ikyrakue ñembyaty ñande retepýpe.

2. Terapia Chaperona Oral rehegua

Kóva ha’e peteĩ pastilla re’úva. Ko pohã omba’apo omyatyrõvo pe enzima alfa-GAL defectuosa nde retepýpe ha ojapo jey omba’apo haĝua. Péro ko tratamiénto ndoikói opavavépe g̃uarã. Odepende mbaʼéichapa nde mutasión genética. Nde doktór odesidíta oĩ porãpa ndéve g̃uarã upéva.

Koʼã tratamiénto prinsipál ári, ikatu oñemeʼẽ pohã separado hasy hag̃ua, ñande pyʼa rasy ha ambue síntoma.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Oje’éramo ndéve reguerekoha mba’asy Fabry, pya’e reñe’ẽva’erã nde pohanohára ndive reguerekóramo peteĩva ko’ã mba’asy:

• Umi mba’asy ojehechaukáva peteĩ infarto rehegua ha’éva pecho hasy, apytu’ũ mbyky ha korasõ ipu irregular (péva oikóramo, ojeho pya’e Departamento de Emergencia (ETU) tasyópe).
• Hinchazón hetaiterei.
• Umi mba’asy parálisis rehegua ha’éva mareo extrema, cambio de visión ha hasy oñe’ẽ haguã (oike pya’e ETU-pe ko kásope avei).
• Ohendu sapy’aitépe.
• Tye hasy vai térã ñande py’a hũ.

Normal reñeñandu kyhyje ha jepy’apy oje’éramo ndéve reguerekoha mba’asy Fabry. Ikatu rejepyʼapy ne futuro ha ne membykuérare. Péro koʼág̃a ojeguereko umi tratamiénto iporãva ha oĩma pe investigasión pyahu. Resegui porãvo nde plan de tratamiento ha remba’apo porãvo nde médico ndive, ikatu remaneha umi síntoma ha ani reñembyai ipukúva.