Tuvakuéraicha, ¿reñandúmapa nde raʼy idiferénteʼimiha umi ótro mitãgui? Ikatu oime tarde’imi oñe’ẽ haĝua, térã ikatu ohasa’imi oaprende haĝua peteĩ mba’e pyahu. Ikatu oĩ heta mbaʼérepa upéva. Ha katu ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición genética especial rehe ikatúva omoheñói peichagua situación, ha katu noñeñe’ẽi heta hese ñande sociedad-pe. Upéva ha'e Síndrome X Frágil .
Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Síndrome X Frágil?
Kóva ha’e peteĩ condición genética. Péva he’ise oñembohasaha peteĩ generación-gui ambuépe. Ko mba’asy ikatu oityvyro mitã aprendizaje, heko, apariencia ha salud general. Oĩ mitã ikatu oreko síntoma michĩetereíva, ha ótro katu ikatu ojeafectáve. En general, mitãkuimba’ekuérape ojeafectáve mitãkuña’ígui .
Mitã heñóiva ko mba'asy reheve ikatu oreko problema desarrollo-pe, ha'eháicha discapacidad de aprendizaje ha discapacidad intelectual. Péro ani rejepyʼapy. Ojejapo porãramo tratamiento, educación especial ha terapias, ko’ã mitã ikatu oaprende ha oñemoakãrapu’ã ikatuháicha.
Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva ko mba’asy.
Peteĩ mitã orekóva X Frágil ikatu ohechauka opaichagua mba’asy. Oĩ umi mba’asy ojehechaukáva tekoha rehegua, ambue katu ñande retepy rehegua. Jahechamína koʼã mbaʼe por separado.
| Tipo característica rehegua | Umi mba’e ojehecháva jepi |
|---|---|
| Apañuãi ñembo’e ha teko rehegua |
|
| Umi mba’e ojehecháva físicamente |
Pe iñimportánteva ningo naentéroi koʼã síntoma ojehu káda mitãme. Avei, oguerekónte ko’ã síntoma nde’iséi mitã orekoha X Frágil , iñimportanteterei oho pohanohárape ojekuaa haguã hekopete.
Pe joaju oîva X Frágil ha autismo apytépe
Oĩ peteĩ joaju ko’ã mokõi condición apytépe. Haimete 40% mitãnguéra orekóva X Frágil ikatu avei oreko autismo. Avei, amo 80% mitãnguéra ikatu oreko problema de atención, ha'eháicha `ADD` térã `TDAH`.
Mba’éichapa oñembohasa ko condición generación-kuéra rupi?
Kóva ikomplikado’imi, ha katu amombe’úta simplemente.
Peikuaaháicha, opa mbaʼe oĩva ñande retépe okontrola umi géno. Ko mba'asy oiko peteĩ mutación peteĩ gen hérava FMR1 -pe. Ko gen oĩ pe cromosoma X -pe . Peteĩ proteína ojapóva ko gen FMR1 iñimportanteterei umi célula nerviosa oĩva ñane akãme oñekomunika hag̃ua ojuehe. Ko proteína ningo tekotevẽ peteĩ mitã apytuʼũ okakuaa porã hag̃ua.
Mitãnguéra orekóva X Frágil sa’ieterei térã ndojapói ko proteína hetepýpe.
Eñeimahinamína, oĩha peteĩ párte hérava ‘CGG’ ko gen FMR1-pe. Peteĩ persóna hesãivape, ko párte ojejapo jey 5 térã 40 vésente. Péro peteĩ mitã orekóvape Frágil X, ko párte ojejapo jey mas de 200 vése . Hetavévo ojehu ko jey jey, ikatu ivaive umi síntoma.
Mávaguipa ko mba’e oúva mitãme?
- Sygui: Peteĩ sy ha’éramo ogueraháva ko gen FMR1 oñemoambuéva, imemby (taha’e kuimba’e térã kuña) oguereko 50% posibilidad oguereko haĝua ko mba’asy.
- Túvagui: Peteĩ túva oguerekóramo ko géno, mitã kuña añoite ohereda chugui. Mitã kuimba'e ndohupytýi ko gen ohupytýgui itúvagui cromosoma Y.
Péva ha'e mba'ére mitãkuimba'ekuérape ojeafectáve ko mba'asy. Mitãkuña oguerekógui mokõi cromosoma X, peteĩva oguerekóramo jepe peteĩ provléma, pe ótro cromosoma X hesãiva ikatu ocontrola pe daño algún grado peve.
Diagnóstico ha tratamiento rehegua
Ndaipóri factor de riesgo ikatúva ojejoko. Pe riesgo principal ha’e peteĩ historial familiar pe condición rehegua. Upévare, oĩramo nde rogayguápe orekóva antecedente discapacidad de aprendizaje térã autismo, ikatu reñe’ẽse nde médico ndive rehupyty haĝua asesoramiento genético imemby mboyve.
Mba’éichapa ikatu ojekuaa mba’asy?
- Ihyeguasu aja: Kóva ikatu oñeha’ã mitã heñói mboyve jepe. Ikatu ojeporu umi prueba hérava amniocentesis (ojehecha pe líquido amniótico oĩva hyepýpe) térã muestreo villo coriónico (CVS) (ojehecha peteĩ pehẽngue placenta rehegua) ojehecha hag̃ua oĩpa pe mutación gen FMR1.
- Heñói rire: Ko mba’asy ikatu ojekuaa hekopete peteĩ prueba simple tuguy rehegua ojejapóva mitã onase rire.
Mba’épa umi tratamiento.
Primero, nemandu’áke ndaiporiha gueteri pohã Frágil X-pe guarã. Ha katu oî heta tratamiento ikatúva oipytyvô oñemaneha hagua umi síntoma ha oipytyvô mitâme oiko porâve haĝua. Pya’eve oñepyrũvo ko’ã tratamiento, iporãvéta umi resultado.
| Mba’éichapa ojejapo tratamiento ha manejo | |
|---|---|
| Terapia rehegua |
|
| Tekombo’e ha tekoha | |
| Pohãnguéra | Pe doktór ikatu omeʼẽ pohã okontrola hag̃ua umi mbaʼasy, por ehémplo umi convulsión, trastorno de hiperactividad de déficit de atención (TDAH), ansiedad ha depresión. Ani reme’ẽ mba’eveichagua pohã ne membýpe oñemoñe’ẽ’ỹre pohãnohára. |
Mbaʼéichapa oĩ pe situasión kakuaa jave?
X frágil ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue javeve. Ha katu, oñepytyvõ ha oñepohano porãramo, heta tapicha oiko porã. Haimete peteĩ tercio kuñanguéra ikatu oiko ijehegui. Kuimba’ekuéra oikotevẽ jepi hetave pytyvõ.
Ko mba’asy nomombykyi hekove pukukue. Ha’ekuéra oguereko peteĩchagua tekove pukukue peteĩ tapicha hesãivaicha. Pe iñimportánteva ningo jahechakuaa ikatupyryha ha ñamokyreʼỹ chupekuéra heʼiháicha.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- Síndrome X frágil ha’e peteĩ mba’asy genética oñembohasáva generación rupive. Ndaha'éi avave kulpa rehe.
- Péva oityvyrove jepi mitãkuimba’ekuérape.
- Ikatu oike dificultad de aprendizaje, retraso de habla, problemas de comportamiento ha algunos síntomas físicos.
- Tuicha mba’e ojehechakuaa haguã mba’asy tenonderãite ha oñepyrũ haguã tratamiento hekopete (terapia de habla, ocupacional, conductual) mitãme guarã.
- Jepémo ndaipóri pohã completo pévape guarã, gestión hekopete ha apoyo mborayhúpe, ikatu oñepytyvõ mitãme oiko haguã peteî vida significativa ha vy'apópe.
- Oiméramo reguereko mba’e ndepy’apýva ne memby okakuaa haguã, eñe’ẽ nde pediatra (pohanohára) ndive pya’e’ỹre.
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario