Ijetuʼúpa ne membýpe oguata hag̃ua? ¡Jaikuaami Friedreich Ataxia rehegua!

¿Opyrũʼimipa ne memby oguata térã oñani jave? ¿Repensáma piko ijetuʼuha reguereko hag̃ua equilibrio? Térãpa ningo normal reñeñandu kyhyje ha rejepyʼapyeterei rehechávo koʼãichagua síntoma peteĩ mitã michĩvape? Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición genética ndahetáiva ha katu iñimportantetereíva rehe, peẽ peikuaava’erã ko’ãichagua momento-pe. Pévape oñembohéra ataxia de Friedreich, térã `(FA)` térã `(FRDA)` mbykymi.

Mba'épa pe Ataxia de Friedreich?

Ñamombe’u porãsérõ, Friedreich Ataxia ha’e peteĩ mba’asy genética oñembohasáva peteĩ generación guive ambuépe. Péicha ñande sistema nervioso mbeguekatúpe oñembyai, ha upéicha rupi iprovléma ñande rete omýi jave. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, pe kapasida jajoko hag̃ua ñande múskulokuéra oguejy. Péva ha'e pe jaheróva ``Ataxia.'' Ko mba'asy ivaive ohóvo.

Heta vése, koʼã síntoma oñepyrũ imitã guive. Upéva he’ise, imitã aja. Péro upéva ndahaʼéi peteĩ mbaʼénte oafektáva pe sistéma nervioso. Ikatu avei oityvyro umi tenda ha’eháicha nde sistema esquelético, nde korasõ ha nde páncreas. Ha katu pe marandu porã ha’e, ndo’afectái nde katupyry repensa haĝua, he’iséva, nde katupyry iñarandu rehegua (Funciones Cognitivas).

Friedreich ataxia ha'e peteĩ umi ataxia hereditaria ojehechavéva, ha katu generalmente sa'ieterei. Estados Unidos-pe, ohupyty peteĩ tapicha rupi káda 50.000 tapichápe. Yvóra tuichakue javeve, peteĩ tapicha rupi káda 40.000 tapichágui. Ko mba’asy ojejuhu ha omombe’u ypy ary 1863-pe peteĩ pohanohára hérava Nicholas Friedreich. Upévare oñembohéra chupe.

Normal ningo reñeñandu kyhyje ne memby oñepyrũvo oreko provléma oguata térã operde jave ijequilibrio. Ikatu reñeporandu: "¿Mboy tiémpopa ohóta ko mbaʼe? ¿Mbaʼéichapa oafektáta upéva che memby rekove?" Iporãvéva jajapo ha'e jahecha peteî pohanohára especializado ko'ã condición-pe. Péicha, ikatu rehupyty ñembohovái ne porandukuérape ha rehupyty pytyvõ reikotevẽva ko jeguatahápe.

Oĩpa opaichagua ataxia Friedreich (FA) rehegua?

Heẽ, pe ataxia "típica" Friedreich rehegua ojekuaa jepi oguereko mboyve 25. Ha katu oĩ ambue mokõi tipo atípico. Ko’ãva oguereko 15% rupi opaite káso FA-gui:

• Ataxia de Friedreich oñepyrũ tarde (LOFA): Ko’ãichagua mba’asy ojekuaa 25 ary rire.
• Ataxia de Friedreich oñepyrũ tardeiterei (VLOFA): Ko’ápe, oñepyrũ umi mba’asy oguerekógui 40 ary.

Ko'ã mokõiichagua, `(LOFA)` ha `(VLOFA)`, ivaive'imi pe `(FA)` normal-gui.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva ko mba’asy.

Friedreich ataxia mba’asy oñepyrũ jepi 5 ha 15. Ha katu ikatu oĩ tapicha oguerekóva 2 ary guive, ha ambue katu 50 ary guive.

Umi síntoma ojehecha ypyva’ekue

Umi mba’asy neurológico tenondegua ojehechaukáva ha’e hasy oñembo’y, oguata ha equilibrio problema (ojeheróva Ataxia de Marcha). Ohasávo pe tiémpo, koʼã síntoma mbeguekatúpe ivaive ohóvo, ha ikatu ojekuaa umi síntoma pyahu.

Umi mba’asy tenondegua ojoajúva sistema nervioso rehe `(FA)` rehegua ha’e:

• Músculo ikangy.
• Pérdida de equilibrio ha coordinación (Ataxia) rehegua.
• Pérdida de sensación táctil (pévape oñembohéra `(Neuropatía Periférica)`).
• Reflejokuéra ikangy (Hyporeflexia).

Ikatu reñandu ko’ã mba’e ko’ápe:

• Hasy oñembo’y, oguata ha oñani haĝua.
• Corea ha’e pe tete ryrýi ha oryrýi involuntario.
• Pérdida de sensación oñepyrũva ñande py rehe ha ojeipysóva ñande po ha ñande ryepýpe.
• Kane’õ tapiaite.
• Oñeñe’ẽ jave, ñe’ẽ oñembotavy ha oñe’ẽ mbeguekatu (Disartria).
• Hasy ja’u haguã tembi’u (Disfagia).
• Espasticidad ha’e peteĩ temiandu músculo ñemongu’e rehegua.
• Pérdida de sentido de posición propio hete rehegua (Pérdida de `(Propriocepción)`).
• Pérdida de Audición rehegua.
• Pérdida de Visión rehegua.
• Escoliosis ha/térã deformidades py rehegua. Techapyrã, py ojeréva hyepy gotyo, arco yvate ha py mbyky (Pes Cavus).

Eñeimahinamína, oĩha peteĩ mitã orekóva 8 áño hérava Sadun. Yma ha’e peteĩ corredor ha compañero de juego ikatupyrýva. Péro sapyʼami koʼág̃a oñepysanga oguata jave, haʼete ku ndaikatúiva omantene ijequilibrio. Oñembosarái jave jepe mbo’ehaópe, ho’a oñani jave iñamigokuéra ndive. Ñepyrũrã ituvakuéra oimoʼã upéva haʼeha peteĩ mbaʼe michĩvéva. Ha katu ohechaukávo chupe hikuái pohanohárape añoite oikuaa hikuái ko `(FA)`.

Ambue mba’asy ikatúva ojehu ataxia de Friedreich (FA) rupive .

Haimete 75% tapicha orekóva FA ikatu oguereko mba’asy korasõ rehegua. Ko’ãva apytépe ojehechavéva ha’e:

Umi mba’e vai ojapóva korasõ rehe

• Neuropatía Autonómica Cardiaca rehegua.
• Cardiomiopatía hipertrófica rehegua.
• Korasõ ryrýi irregularidad (Aritmia).

Avei, ambue mba’asy korasõ rehegua ikatúva oiko `(FA)` rupive ha’e:

• Miocarditis rehegua.
• Cicatrización músculo cardíaco rehegua (Fibrosis Miocárdica).
• Py’a ​​ñembotuichave (Cardiomegalia).
• Insuficiencia Cardíaca Congestiva rehegua.
• Korasõ ryrýi pya’e (Taquicardia).
• Fibrilación auricular rehegua.
• Korasõ Ñemboty.

Riesgo oguereko haguã diabetes

FA ikatu ombyai umi célula oĩva nde páncreas-pe omoheñóiva pe hormona insulina. Insulina ningo iñimportanteterei ojejoko hag̃ua pe glucosa tuguýpe. Upéicharõ, ndaipóri jave insulina, ojupi pe asuka tuguýpe, ha upéva omoheñói hiperglucemia. Péva ikatu ogueru diabetes. Haimete 30% tapicha orekóva FA oguereko diabetes.

Mbaʼérepa ojejapo upéva? ¿Haʼépa peteĩ influencia genética?

Heẽ, Friedreich ataxia ha’e peteĩ condición genética completamente. Ojejapo peteĩ ñemoambue, térã mutación, peteĩ gen hérava ``FXN''-pe. Ko gen ogueraha pe código ojejapo hagua peteĩ proteína iñimportantetereíva ñande retepýpe, ``Frataxina'' .

Frataxina ha'e peteĩ proteína omba'apóva mitocondria-pe.

Frataxina ha'e peteĩ proteína ojejuhúva mitocondrias -pe, umi parte omoheñóiva energía ñande célula-pe. Jepémo umi sientífiko nontendeporãi gueteri mbaʼéichapa ombaʼapo, ohechakuaa hikuái pe frataxina iñimportantetereiha umi mitocondria ombaʼapo porã hag̃ua. Pe mutación génica omoheñóiva frataxina (FA) ojokopaite pe proteína frataxina ñemoheñói.

Ndajarekói jave frataxina, oĩ ñande rete célula ndaikatúiva ojapo porã energía. Avei, oñepyrũ oñembyaty umi subproducto tóxico. Pévape oñembohéra estrés oxidativo . Péicha ombyai ñande célula.

Umi célula oĩva ko’ã tendápe ojehecha porãiterei `(FA)`:

• Nervios Periféricos rehegua.
• Médula Espinal rehegua.
• Pe apytu’ũ, ko’ýte pe cerebelo.
• Músculo korasõ rehegua.

Kóva ha’e peteĩ Patrón de Herencia Recesiva Autosómica.

Friedreich ataxia ojehu reguerekóramo añoite mokõi copia mutada pe gen (FXN) rehegua, mokõivévagui nde sy ha nde túvagui. Umi doktór ohenói upévape peteĩ patrón de herencia autosómica recesiva .

Mokõive túva peteĩ tapicha orekóva ko mba'asy oguereko jepi peteĩ kópia pe gen mutado-gui (he'iséva, ha'ekuéra ha'eha portador ). Péro jepive ndohechaukái hikuái umi síntoma. Eñeimahinamína, mokõivéva túva haʼéramo ogueraháva, oguerekóramo peteĩ mitã:

• Oĩ 25% posibilidad pe mitã oguerekótaha `(FA)` (mokõive genes mutantes ojehereda ramo).
• Oĩ 50% posibilidad pe mitã ha’étaha peteĩ portador (oñehereda ramo peteĩ gen mutado).
• Oĩ 25% posibilidad pe mitã hesãitaha ohupyty’ỹre mba’eveichagua genes mutado.

Mba’éichapa reikuaa porã ko mba’e? (Diagnóstico) .

Primero, ne memby doktór oporandúta umi síntoma ha historia médica familiar rehe. Upéi ojapóta hikuái peteĩ exámen físico completo ha peteĩ exámen neurológico.

Upe rire, oiméne pe doktór heʼíta ojejapo hag̃ua heta pruéva idiferénteva.Prueba genética ha'e pe prueba principal ikatúva omoañete ataxia Friedreich. Avei, ikatu ojejapo ko’ã prueba oipytyvõ haguã diagnóstico ha/térã ojehecha haguã umi área tete rehegua ikatúva ojeafectáva (FA):

• RM térã CT: Ko’ãva ikatu ogueraha ta’anga nde apytu’ũ ha médula espinal rehegua. Koʼãva ikatu oipytyvõ ne doktórpe omboyke hag̃ua ambue mbaʼasy neurológica.
• Estudios de electromiograma (EMG) ha Conducción Nerviosa: Ko’ã prueba ojehecha mba’éichapa omba’apo nde músculo ha nervio.
• Electrocardiograma (ECG/EKG): Kóva ohechauka mba’éichapa omba’apo eléctrico nde korasõme, he’iséva, mba’éichapa ipy’a ipu.
• Ecocardiograma: Péicha oñeme’ẽ ta’anga nde korasõ ñemongu’e rehegua.
• Tuguy jesareko: Ikatu ojejapo tuguy jesareko ojehecha hagua umi mba e ha eháicha tuguy asuka ha vitamina E.

Mba’épa umi tratamiento ojejapóva ataxia de Friedreich (FA) rehegua.

¡Añetehápe kóva ningo peteĩ notísia iporãva! Ary 2023-pe, Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) Estados Unidos-gua omonéî peteîha pohã específicamente ataxia Friedreich-pe guarã. Oje’e chupe Omaveloxolona (SKYCLARYSTM) . Ikatu ojeporu tapicha orekóva 16 ary ha tuichavévape. Umi estudio ohechauka ko pohã ikatuha omoporãve función nerviosa ha condición ``Ataxia'' algún grado peve. Ojejapove investigación umi efecto ipukúva ko pohã rehegua.

Ha katu Omaveloxolona ndaha’éi pohã FA-pe guarã. Ko pohã ári, pe tratamiento rembipota tenondegua ha’e ocontrola umi síntoma ha complicación FA rehegua ha nepytyvõ reiko porãve haĝua ikatuháicha. Koʼãichagua tratamiénto ikatu hína:

• Terapia Física: Ñamantene funcionamiento muscular are, ñamoporãve coordinación, equilibrio ha mbarete.
• Terapia del Discurso: Ñamoporãve ñañe’ẽ ha ñatraga ñambokatupyry jeývo ñande ñe’ẽ ha ñande rova ​​músculo.
• Umi apyka térã cirugía umi problema ojoajúva hueso rehe ha'eháicha deformidades de pie ha escoliosis.
• Oiméramo nde reguereko mba’asy korasõ rehegua, e’u pohã chupekuéra g̃uarã.
• Oiméramo nde reguereko diabetes, e’u pohã upévarã.
• Umi tratamiento mba’asy rehegua.
• Antibiótico ojehapejoko térã oñepohano haguã mba’asy.
• Umi aparato oipytyvõva ojeguata haguã, techapyrãme sapatu especial, bastón, silla de ruedas.
• Peteĩ korasõ ñembohasa ha’e peteĩ tratamiento FA leve rehegua, ha katu oĩramo cardiomiopatía tuichaitereíva.

Ojegestiona haĝua FA, heta jey reikotevẽta peteĩ equipo multidisciplinario de médicos pytyvõ. Ko ekípope ikatu oike:

• Umi neurólogo-kuéra.
• Umi cardiólogo-kuéra.
• Genético Médico ha Bioquímico-kuéra.
• Umi endocrinólogo ha’e umi pohanohára oñembokatupyrýva sistema endocrino-pe.
• Umi terapeuta físico rehegua.
• Ñe’ẽ ha ñe’ẽ rehegua patólogo.
• Umi terapeuta ocupacional rehegua.
• Umi cirujano ortopédico-kuéra.
• Psicólogo-kuéra.

Friedreich ataxia ohupyty opavave tapicha iñambuéva ha oñemotenonde ritmo iñambuéva. Nde ra’y equipo médico omoheñóita peteĩ plan de tratamiento ojejapóva nde ra’y síntoma-pe ha ikatúva oñemoambue okakuaa aja.

¿Oĩpa peteĩ tape ojejoko hag̃ua upéva?

Friedreich ataxia oúgui peteî cambio genético, ndaipóri mba'eve ikatúva rejapo ani haguã. Ha katu, oiméramo replanea reguereko haĝua mitã, ikatu reñe’ẽ nde pohanohára ndive térã peteĩ consejero genético ndive ojejapo haĝua prueba rehe reikuaa haĝua mba’éichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva peteĩ mba’asy genética ha’eháicha ataxia de Friedreich.

Mba’épa pe pronóstico peteĩ tapicha orekóva ataxia de Friedreich (FA) rehegua.

Pe mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã ha’e naentéroi oguerekóva ataxia de Friedreich ojeafectáva peteĩcha. Avave ndaikatúi he’i ndéve mba’épa añetehápe ha’éta nde pronóstico. Pe mba’e iporãvéva ikatúva rejapo reñembosako’i haĝua tenonderãme ha’e reñe’ẽ umi especialista ndive oinvestigáva ha oñatendeva’ekue ataxia Friedreich rehegua.

Tekove pukukue rehegua

Friedreich ataxia ha'égui peteî condición ivaive ohóvo, ikatu mbykymi umi tapicha orekóva `(FA)` rekove pukukue población general-gui. Pe mba’asy tenondegua omanóva tapichakuéra orekóva `(FA)` ha’e peteĩ mba’asy hérava `Cardiomiopatía Hipertrófica`.

Ha katu FA ndo’afectái peteĩcha opavavetépe. La mayoría umi tapicha orekóva FA oiko por lo menos 30 áño peve. Oĩ oikóva 60 áño peve térã hetave jepe.

¿Arakaʼépa reheka vaʼerã peteĩ konsého doktórpe?

Oiméramo nde térã ne memby oguerekóramo ataxia de Friedreich, rehecha memeva’erã nde equipo médico-pe oñepohano haguã ha ojesareko haguã síntoma rehe.

Normal ningo reñeñandu vai reikuaávo ne memby orekoha Ataxia de Friedreich (FA). Péro ne ekípo médiko ojapóta peteĩ plan de tratamiénto ojejapóva ne memby síntomape. Pe iñimportantevéva ha’e reme’ẽ ne membýpe pe mborayhu ha pytyvõ oikotevẽva hekove pukukue javeve, ha reikuaa haĝua oimeraẽ síntoma pyahu ikatúva heñói. Ani nderesarái reñangareko haguã ndejehe avei. Tekotevẽramo, eike peteĩ grúpo de apoyo-pe, térã eheka pytyvõ peteĩ consejero-gui reñeñandu ramo reñembopy’aju.

Penemandu’áke peteĩ ñemombyky ramo (Marandu ojegueraha haĝua ógape) .

Friedreich Ataxia (FA) ha'e peteĩ mba'asy genético ndahetáiva, hereditario, oityvyróva tenonderãite sistema nervioso, omoheñóiva apañuãi movimiento rehegua (ko'ýte ataxia - pérdida de equilibrio).

• Mba’érepa: Peteĩ mutación oĩva pe gen hérava ``(FXN)``-pe, upévagui oguejy pe proteína ``Frataxin``.
• Heseguáva:Ikatu ojehu hasy jaguata haguã, ndaipu'akái equilibrio, ikangy músculo, hasy oñe'ê haguã, mba'asy korasõ ha diabetes.
• Diagnóstico: Principalmente ojejapo rupi prueba genética.
• Pohã: Ñemboguata sintomático, terapia física, terapia de habla ha pohã pyahu oñemoneĩva Omaveloxolona.
• Iñimportánte: Iñimportánte jaikuaa pyaʼe pe mbaʼasy, jaheka peteĩ ekípo médiko especialista pytyvõ ha jareko hag̃ua pe família mborayhu ha pytyvõ. Iñimportánte ani jakyhyje, síno jajapo informasión hekopete ha asesoramiento médico rupive.

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