Jaikuaa porãkena umi trastorno genético rehegua

Enterove jahereda umi mbaʼe ñande tuvakuéragui, ¿ajépa? Umi mba’e ha’eháicha pire color, akãrague textura, tesa color. Koʼã mbaʼe jahupytýva ñande tuvakuéra génogui. Péro koʼã mbaʼe porã ndive, ikatu avei jahupyty ñande ñemoñarekuéragui oĩ mbaʼasy. Ñahenóinte ko’ãichagua mba’asy oúva umi genes rupive ‘Trastornos Genéticos’. Tuicha mba'e jaikuaa ko mba'e, ñanepytyvõtagui jadesidi haguã ñandejehe ha ñane membykuéra futuro rehe.

Mbaʼépa añetehápe peteĩ trastorno genético?

Ñantende hag̃ua upéva, ñañeʼẽ raẽmi umi géno ha ADN rehe. Ñapensamína ñande rete haʼeha peteĩ edifísio tuicháva. Oĩ peteĩ plano completo oñemopu’ã haĝua upe edificio, peteĩ aranduka tuicháva oikehápe opa detalle michĩmi. Upéicha avei, káda célula ñande retepýpe oĩ peteĩ konsého de instruksión orekóva informasión mbaʼéichapa ombaʼapovaʼerã upe célula, mbaʼéichapa ñande ha opa mbaʼe ñande reko. Ko conjunto de instrucciones ha’e pe jaheróva ADN (ácido desoxirribonucleico) .

Ñahenói ‘genes’ umi parte ko cadena puku ADN-pegua ome’ẽva instrucción específica. Por ehémplo, oĩ peteĩ géno odetermináva mbaʼéichapa nde resa kolór, peteĩ géno odetermináva mbaʼéichapa nde akãrague, ha mbaʼe.

Koʼág̃a, mbaʼépa oiko okambiáramo, oñembyai térã ojejavy umi instruksión oĩva koʼã génope? Upéi oityvyro ñande rete rembiapo porã. Peichagua kámbio vai peteĩ génope oñembohéra mutasión . Ñahenói mba'asy oúva ko'ãichagua mutación térã ñemoambue tuicha estructura (cromosomas) orekóva ñande genes ‘mba'asy genética'.

Mba’épa umi mba’asy genética tenondegua.

Mba’asy genética ikatu oñemboja’o mbohapy tipo principal-pe. Ko’ã clasificación oñemopyenda mba’éichapa oiko.

Mba’épa umi mba’asy genética ojehechavéva.

Oĩ miles de enfermedades genéticas. Oĩ ojehecharamoitereíva, oĩ avei sa’ieterei. Jahechamína umi mba’asy ojehechavéva ho’áva mbohapy categoría ñañe’ẽ hague yma.

Mba’épa umi mba’asy genética omoheñóiva.

Jaʼe haguéicha yma, pe káusa prinsipál haʼe peteĩ mutasión oĩva umi génope. Ñantende porãmi ko mbaʼe.

Ñande géno haʼete peteĩ konsého de instruksión jajapo hag̃ua umi proteína ñande rete oikotevẽva. Koʼã proteína okontrola haimete opa mbaʼe oikóva ñande retépe. Peteĩ géno oguerekóramo peteĩ mutasión, koʼã instruksión oho vai. Upéi ikatu oiko mokõi mbaʼe:

1. Taha'e umi proteína oñeikotevẽva ndojejapói mba'eveichavérõ.

2. Térã oî defecto umi proteína ojejapóvape, upévare nomba'apói hekopete.

Mokõive ko’ã mba’e omoapañuãi ñande rete rembiapo normál ha omoheñói mba’asy. Oĩ umi mutasión ojeheredáva peteĩ henerasióngui ambuépe. Péro sapyʼánte, ndorekóiramo mbaʼeveichagua antecedente familiar, peteĩ persóna ikatu oreko peteĩ mutación génica pyahu hekove aja. Oĩ heta mba’e tekoha rehegua (mutógeno) ohypýiva ko mba’e.

• Exposición químico-pe: Mba’e ha’eháicha algunos plaguicidas ha químicos osêva fábrica-gui.
• Ojehecháramo radiación: Ojehecháramo hetaiterei radiación ha eháicha rayos X.
• Pe sigarríllo: Umi químico oĩva pe sigarríllope ikatu ombyai ADN.
• Rayo ultravioleta perjudicial oúva kuarahygui (exposición UV): Ko'ãva ikatu omoheñói mba'asy ha'eháicha cáncer de piel.

Mba’épa ohechauka ko’ã mba’asy.

Tuicha idiferénte umi síntoma ohechaukáva peteĩ mbaʼasy genética. Haʼekuéra odepende mbaʼe génopa ojeafekta, mbaʼe pártepa ojeafectáva ñande retepýpe ha mbaʼéichapa ivaieterei pe mbaʼasy. Oĩ síntoma ojehecháva onase jave. Ótro katu ikatu ojekuaa imitãme, imitãrusúpe térã okakuaapámarõ jepe.

Ko’ãva ha’e umi mba’asy ojehechavéva:

• Teko ñemoambue térã apañuãi.
• Hasy opytu’u haguã.
• Umi déficit cognitivo, ha'eháicha apytu'ũ ndaikatúiva oprocesa hekopete marandu.
• Apañuãi desarrollo rehegua, ha’eháicha retraso ñe’ẽ térã katupyry social rehegua.
• Hasy otragávo tembi’u térã ndaikatúi oñemongu’e hekopete umi nutriente.
• Oimeraẽ mba’e vai oĩva ñande rete térã ñande rova ​​rehe, taha’e ofaltáva ñande kuã térã ñande juru ha ñande paladar hendido.
• Hasy oñemomýi haguã músculo ñemohatã térã ikangy rupi.
• Apañuãi neurológico ha’eháicha convulsiones térã accidente cerebrovascular.
• Oñemboguejy hete okakuaa térã mbyky.
• Ohecha térã ohendu’ỹ.

Mbaʼéichapa reikuaa reguerekopa peteĩ mbaʼasy genética?

Oiméramo nde família orekóva peteĩ mbaʼasy genética ha resospecha reguerekoha, iporãvéta reho doktórpe ha reheka asesoramiento genético . Umi prueba genética ikatu py’ỹi omoañete reguerekópa peteĩ mutación genética ojoajúva peteĩ mba’asy particular rehe.

Oĩ heta prueba ikatúva ojapo peteĩ tapicha omoñepyrũva hína peteĩ familia, térã peteĩ sy hyeguasúva.

Prueba portadora rehegua

Kóva ha’e tuguy jeporeka. Ikatu ohechakuaa nde térã ne irũ ogueraha peteĩ gen defectuoso peteĩ mba’asy genética-pe g̃uarã ohechauka’ỹre mba’eveichagua síntoma (ha’e portador). Ko prueba ha’e peteĩ opción iporãitereíva oimeraẽvape ĝuarã oplaneáva imemby haĝua, jepe ndaipóri antecedente familiar ko mba’asýgui.

Ojejapo hagua cribado prenatal rehegua

Ko prueba ikatu ojekuaa riesgo orekóva peteî mitã oîva matriz orekóva trastorno cromosómico común síndrome de Down-icha ohesa'ÿijóvo tuguy muestra ojeipe'áva sy hyeguasúvagui.

Prueba diagnóstico prenatal rehegua

Péicha ikatu oipytyvõ ojekuaa porãve hag̃ua pe mitã oguerekópa peteĩ mbaʼasy genética. Upevarã ojegueraha michĩmi líquido amniótico ha oñeha’ã. Ko prueba héra amniocentesis .

Mitã pyahu jesareko

Ko prueba ojejapo peteĩ tuguy muestra michĩva ojegueraháva opa mitã onase ramóva talón-gui. Avei ojejapo jepi umi tasyo Sri Lanka-pe. Péicha ojekuaa pya’e oĩha mba’asy genética oñepohanokuaáva ha ikatu pe mitã ohupyty pya’e pe tratamiento oñeikotevẽva.

Mba’épa umi tratamiento mba’asy genética rehegua.

Péva ha’e pe opavave jaikuaaséva. Péro pe añetegua ningo la majoría umi mbaʼasy genética ndaikatúi okuera kompletoite. Péro, ani rejepyʼapy. Ndaikatúiramo jepe oñepohanopaite pe mba’asy, oĩ heta tratamiento ikatúva oipytyvõ oñecontrola haĝua umi síntoma, ani haĝua pe mba’asy ivaive ha ombohape tekove.

Mbaʼeichagua tratamiéntopa reikotevẽta odependeta mbaʼéichapa ha mbaʼéichapa ivaieterei pe mbaʼasy.

• Umi tratamiento quimioterapia rehegua , ha’eháicha pohã ocontrola haguã síntoma térã ocontrola haguã célula okakuaa anormal umi condición ha’eháicha cáncer.
• Asesoramiento nutricional térã suplemento dietético oipytyvõva nde rete ohupyty haguã nutrición oikotevêva.
• Ikatu oñeikotevẽ terapia física, terapia ocupacional térã terapia de habla oñemantene haguã máxima habilidad.
• Tuguy ñembohasa oñemoĩ jey haguã umi glóbulo hesãiva.
• Cirugía oñemyatyrõ haguã estructura anormal térã oñepohano haguã complicaciones.
• Umi tratamiento especializado ha'eháicha terapia de radiación cáncer-pe guarã.
• Órgano ñembohasa : Oñemyengovia peteĩ órgano ndoikóiva peteĩ hesãiva rehe.

Mba’éichapa oúta peteĩ tapicha oikóva ko’ãichagua mba’asýpe?

Hasy ñame'ê haguã peteî ñembohovái ko porandu rehe, tuicha iñambuégui mba'asy ha mba'asýpe. Peteĩ mitã orekóva algunas enfermedades congénitas ndahetái ha ivaietereíva, por ehémplo anencefalia, ikatu oikove mbovy ára añónte.

Péro peteĩ mbaʼasy ojoguáva peteĩ labio hendido aislado-icha ndoafektái pe vida útil. Péro ikatu gueteri oikotevẽ hikuái tratamiénto médiko ha atención médica especialista jepiveguáicha oiko hag̃ua peteĩ vida normál. Pe iñimportánteva ha’e, asesoramiento ha manejo médico hekopete, heta tapicha orekóva mba’asy genética ikatu oikove tekove orekóva sentido, iporãva.

¿Ikatu piko ojejoko peteĩ mbaʼasy genética?

Sa’ieterei ningo umi mba’e ikatúva jajapo jajoko hagua mba’asy genética, oĩgui ñande ADN-pe. Ha katu, asesoramiento genético ha prueba rupive, ikatu reikuaa nde riesgo. Ikatu avei reikuaa mbaʼeichaitépa oiméne ne membykuéra ohereda algúna mbaʼasy. Ko mbaʼekuaa ikatu nepytyvõ redesidi hag̃ua umi mbaʼe iñimportánteva, por ehémplo replanea hag̃ua peteĩ família.