Síndrome de Cazador: Mamá ha papá, ñaime consciente ko condición ndahetáiva rehe

¿Reñandu piko sapyʼánte ne memby michĩmi opytaha tapykuépe okakuaa hag̃ua? Térãpa hova ha hete fórma haʼete idiferénteʼimiva umi ótro mitã ijedaguágui? Sapy’ánte, ko’ã mba’e rapykuéri, ikatu oĩ peteĩ condición ndahetáiva ni nañahendúiva. Ko'ágã, ñañe'ê peteî mba'asýre heta tapicha ndoikuaáiva, pero tuicha mba'e ñandéve guarã tuvakuéra ñaime haguã consciente. Upéva ha'e Síndrome de Cazador.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Síndrome de Cazador?

Síndrome de cazador ha’e peteĩ mba’asy ndahetái, genética. Péva ha’e ne memby rete ndaikatúi jave oñembyai ha odigesti porã ciertas moléculas complejas de azúcar. Ñapensamína hese umi kavaju michĩ ombaʼapóvaicha ñande rete ryepýpe, ñahenóiva enzima. Ha’ekuéra rembiapo niko omongu’e ha omopotî umi mba’e oikéva ñande retepýpe, umi mba’e natekotevẽiva.

Peteĩ mitã orekóva síndrome de Hunter heñói michĩeterei pe enzima oñeikotevẽva oñembyai hag̃ua peteĩ tipo espesiál de molécula de azúcar. Upéicharõ, mbaʼépa oiko upéicharõ? Umi molécula asuka rehegua ndaikatúiva oñembyai oñepyrũ oñembyaty mbeguekatúpe mitã órgano ha tejidos-pe. Umi basura ndojepe’áivaicha, oñembyaty. Ohasávo ára, ko acumulación ikatu ombyai pe mitã desarrollo físico ha mental.

Pohanohára omboja’o ko mba’asy mokõi hendápe:

1. Mba’asy vaiete: Kóva ha’e pe ojehechavéva (60% rupi). Ko’ã mitã mba’asy pya’e oñemotenonde, ha avei ojeafectáva habilidad intelectual orekóva. Jepive, orekópe 6-8 ary, mitã oñepyrũ oreko problema umi actividad básica rehe.

2. Tipo leve: Ojekuaa mbeguekatu umi mba’asy . Mitã iñarandu jepivegua ndojeafectái tuicha.

Ko mba’asy oike peteĩ mba’asy aty hérava mucopolisacáridosis-pe. Upévare oñembohéra avei síndrome de Hunter mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) .

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy. Mávapa oiméne ohupytyvéta?

Kóva ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Avei, ohupytyve mitãkuimbaʼekuérape . Estadística he'i, haimete peteî mitãkuimba'e heñóiva 100.000 a 170.000 ojediagnostica ko mba'asy.

Péro mitãkuña ikatu ogueraha pe gen defectuoso omoheñóiva pe mbaʼasy. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã peteĩ mitãkuña oreko mokõi kromosoma X, ha peteĩ mitãkuimbaʼe katu oreko peteĩnte. Upévare peteĩ mitãkuña ohereda ramo jepe pe cromosoma X defectuoso, pe ótro icromosoma X hesãiva ikatu ojapo pe enzima oikotevẽva. Péro peteĩ mitãkuimbaʼe ohereda ramo pe kromosoma X defectuoso, ndorekói ótra kósa ha oreko síntoma.

Mba’épa ohechauka ko mba’asy.

Umi mba’asy oñepyrũ jepi ojekuaa peteĩ mitã orekóvape 2 ha 4. Ko’ã mba’asy ikatu iñambue mitãgui ambuépe. Oĩ mitã sa’ive oguerekóva síntoma, ambue katu oguereko hetave.

Mba’érepa añetehápe oiko ko mba’asy?

Péva oiko peteĩ mutación rupive pe gen IDS -pe . Pe gen IDS ningo okontrola pe enzima hérava iduronato 2-sulfatasa (I2S) ojejapo hag̃ua, ñande rete oikotevẽva.

Ko enzima I2S omboja'o umi molécula asuka rehegua compleja hérava glicosaminoglicanos (GAGs). Mitãnguéra orekóva síndrome de Hunter (MPS II) ndojapói mba'eveichavérõ ko enzima I2S, térã ojapo sa'ieterei.

Péva ojapo umi molécula asuka rehegua hérava GAG oñembyaty umi lisosoma-pe, ha'éva umi centro de reciclaje célula-kuérape. Umi lisosoma ojogua umi centro de reciclaje célula rehegua. Mba'asy ojehúva oñembyatýgui umi mba'e lisosoma ryepýpe oñembohéra avei trastorno de almacenamiento lisosómico . Ohasávo pe tiémpo, koʼã mbaʼe oñembyatýva ombyai ñande rete órgano.

Mba’e ambue complicación ikatu oiko ko mba’asýgui.

Ojesarekóva mba'asy mbarete rehe, mitã ikatu oguereko opaichagua complicación. Umi doktór oipuru pohã ha sapyʼánte voi ojeopera omaneha hag̃ua koʼã mbaʼe vai.

Mba’éichapa ikatu ojekuaa mba’asy?

Ne memby pohanohára ojapóta heta prueba oikuaa haguã ko mba'asy.

• Prueba de orina: Kóva ohecha oîpa niveles altos anormalmente umi molécula de azúcar (GAG) ñañe'êva'ekue yma orina-pe.
• Tuguy jesareko: Péicha ikatu ojekuaa sa’i térã ndaipóripa pe actividad enzima relevante tuguýpe.
• Prueba genética: Ko prueba ojejapo ojekuaa hagua oîpa pe mutación genética omoheñóiva ko mba'asy.

Mba’éichapa oñepohano?

Ndaipóri gueteri pohã síndrome de Hunter -pe guarã . Ha katu oî tratamiento ocontrola haguã mba'asy rape, ojehechakuaa haguã complicaciones ikatuháicha ha omoporãve haguã mitã rekove.

Pe pohã iporãvéva upévarã ha’e Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) . Upearã ojejapo artificialmente pe enzima ofaltáva ñande retepýpe ha oñeme’ẽ mitãme. Ko pohã héra idursulfasa (Elaprase®) . Ko tratamiento oñeme’ẽ jepi intravenoso peteĩ jey peteĩ arapokõindýpe.

Avei, ojejapo avei investigación terapia génica rehegua ko yvy ape ári, ha oî esperanza oguerutaha umi tratamiento iporãvéva tenonderãme.

¿Mbaʼépa ikatu ere pe mitã amo gotyove?

Aikuaa kóva ha’eha peteĩ porandu hasyetereíva ojejapo haĝua. Umi káso ivaietereívape ko mba'asy, peteĩ mitã rekove pukukue ikatu mbyky. Jepivegua 10 ha 20 ary mbytépe. Péro umi mitã orekóva síntoma michĩva ikatu oikove okakuaapa peve.

Porandu ojejapova’erã nde pohanohárape

Oje’éramo ndéve ne membýpe reguerekoha ko mba’asy, normalmente reguereko heta porandu ne akãme. Eporandu porã nde pohanohárape ko’ã mba’ére.

• ¿Kóva piko peteĩ mba’asy ivai térã michĩva?
• Mba’épa ha’éta che memby situación mbyky ha ipukúva?
• Mba'éichapa opoko va'erã ko mba'asy che memby rekovépe?
• Mbaʼépa umi tratamiénto ikatúva ojejapo.

Normal peteĩ familia oñemondýi ha oñembyasy oikuaávo peteĩ condición médica péichagua. Nemanduʼákena koʼã tiémpope ndahaʼeiha ndeaño. Eñe’ẽ nde pohanohára, ne familia ha ne amigokuéra ndive ko mba’ére. Enterove ñambaʼapo oñondivepa ñañangareko porãve hag̃ua ne membýpe.