¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? ¿Jaikuaavaʼerãpa pe Síndrome de Kearns-Sayre?

¿Ohechaukápa sapyʼánte ne memby umi síntoma iñextraño ha ndaikatúiva rentende? Ikatu piko rehechakuaa peteĩ mba’e ha’etéva pe perdida de visión, peteĩ cambio michĩmi peguata térã peñeñandu kangyha pende rete? Upéicharõ, kóva haʼe peteĩ mbaʼe ikatúva iñimportanteterei ndéve g̃uarã. Sapy’ánte ko’ãva ikatu ha’e señal peteĩ condición médica ndahetáiva, ha katu vale la pena jaikuaa. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy peichagua rehe, hérava Síndrome de Kearns-Sayre.

Mba’épa pe Síndrome de Kearns-Sayre?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Kearns-Sayre ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ha oityvyróva sistema nervioso ha músculo-kuérape. Avei oñembohéra ``KSS'' mbykymi. Oityvyrove tesa. Ikatu avei oityvyro ñande py’a, ñande músculo ha ñane apytu’ũ rembiapo ha’eháicha ñapensa ha ñanemandu’a. Heta vése, koʼã síntoma oñepyrũ ojekuaa oreko mboyve 20 áño .

Kóva ha’e peteĩ ` (trastorno mitocondrial),` he’iséva ko mba’asy ojejapoha peteĩ apañuãi umi pehẽngue michĩva hérava mitocondrias ñande célula ryepýpe. Ñambyasy, ndaipóri gueteri pohã completo pévape guarã. Ha katu ojehechakuaa tenonderã ha oñepohano porãramo ikatu oipytyvõ ojejoko haguã umi mba’asy ha oñemantene haguã calidad de vida iporãva. Ko mba’asy ojuhu ypy ary 1958-pe mokõi pohanohára hérava Thomas P. Kearns ha George Pomeroy Sayer. Upévare ohupyty ko téra. Ha’e peteĩ condición progresiva ha mbeguekatúpe ivaive ohóvo tiempo ohasávo.

Jaikuaami mitocondria rehegua, ome'êva ñande retépe energía.

Koʼág̃a ikatu reñeporandu mbaʼépa koʼã mitocondria ha mbaʼérepa iñimportanteterei. Ñapensamína, umi mitocondria ojogua umi fábrica michĩmi energía rehegua oĩva káda célula ñande retépe (ndahaʼéiramo umi glóbulo rojo). Ojoguaite gasoíl mba'yrumýime, 90% energía ñande rete oikotevêva omba'apo haguã ojejapo ko'ã mitocondria-pe. Koʼã fábrica michĩva oipeʼa umi nutriénte oĩva umi tembiʼúgui jaʼúvagui, oipuru pe oxígeno ha okonverti energíape ikatúva oipuru ñande célula.

Upéicharõ, eñeimahinamína mbaʼépa oiko koʼã mitocondria nombaʼapóiramo hekopete, térã oñembyaíramo? Upéi ñande rete ndohupytýi pe energía oikotevẽva. Péicha oñembyai opaichagua sistema ñande retepýpe, he'iséva célula, tejido ha órgano. Mba’asy mitocondrial hasy’imi ojehechakuaa ha oñepohano haguã, ohupyty haguére heta ñande rete pehẽngue, ndaha’éi peteĩnte. Jepe umi mbaʼasy ohechaukáva koʼã mbaʼasy ikatu iñambue káda persónape, jepiveguáicha ivaive ohóvo. En particular, umi músculo ha célula nerviosa, oikotevẽva heta energía, ha’e umi oñembyaivéva.

Mba’épa ikatu ha’e umi síntoma ko mba’asy rehegua.

Umi mba’asy síndrome de Kearns-Sayer (KSS) rehegua oñepyrũ jepi oguereko mboyve 20 ary , ha’e ohupyty raẽ mokõive tesa. Ohasávo pe tiémpo, upéva sapyʼánte ikatu ñanesiégo.

Umi mba’asy ñepyrũrã oúva tesa rehe:

• Jahecha vai: Oñemboguejy jehecha, ko’ýte umi tekoha iñypytũvape, taha’e pyhare. Péva oñembyai rupi tesa retina. Médico-pe, pévape oñembohéra `(retinopatía pigmentaria)`.
• Tesa ryru oguejy: Peteĩ térã mokõive tesa yvategua oguejy ojejoko’ỹre. Pévape oñembohéra `(ptosis)`.
• Tesa músculo ikangy térã ndoikói: Umi músculo ojeporúva oñemomýi haguã tesa mbeguekatúpe ikangy. Pévape oñembohéra ``oftalmoplegia externa progresiva crónica (CPEO)``. Péicha sapyʼánte ikatu ndaikatuvéima ojere mokõive tesa peteĩ direksiónpe.

Ambue mba’asy ojehecha’ỹva tesa ykére:

Ko mba’asy ndaha’éi tesápe añónte. Ikatu ohupyty heta ambue ñande rete pehẽngue.

• Ñahendu’ỹ (Serdo): Mbeguekatúpe sa’ive ohendu’ỹ, ha ikatu voi nehendu’ỹmbaite.
• Iñakãrapu’ã vai térã ñanemandu’a vai (demencia): Hasy ñapensa, ñantende ha ñaaprende haĝua. Sapy’ánte, ikatu avei oiko mbeguekatúpe ñanemandu’a vai.
• Mba'asy korasõ rehegua: Ikatu ojehu defecto conducción cardiaca rehegua oñemboty rupi umi señal eléctrica korasõ rehegua. Péva ikatu ipeligrosoiterei.
• Desequilibrio hormonal (abnormalidad endocrina): Techapyrã, ikatu ojehu diabetes mellitus. Ikatu avei oiko ambue provléma ojoajúva hormona rehe.
• Proteína ojupíva líquido cerebroespinal (LCE)-pe: Péva ojehechakuaa ojejapóramo grifo espinal.
• Apañuãi riñón rehegua.
• Apañuãi oguata ha equilibrio rehegua (ataxia): Ojeperdévo equilibrio, oñepysanga ojeguata jave ha ndoikói coordinación.
• Convulsiones: Péva sa’ieterei.
• Mbyky: Ndokakuaái ijyvatevéva normal-gui.
• Ikangy ñande po ha ñande py: Umi tete oñeñandu ndoikoveiha, ha umi músculo ikangy.

Epensamína ne memby yma ohugaiterei hague, oñani ha oñembosarái. Ha katu nda’aréi, he’i ndaikatuiha ohecha porã pyhare, hasyha oñekonsentra haĝua tembiapo mbo’ehaópe, ha noñeñandui mbarete yma guaréicha oguata jave. Péicha oikóramo, pe iñimportantevéva haʼe hína jaheka konsého médikope ñamboykeʼỹre.

Mbaʼérepa oiko peteĩ mbaʼasy ndahetáiva?

Síndrome de Kearns-Sayer (KSS) ojehu peteĩ mutación genética ADN-pe mitocondria-pe, térã ADN mitocondrial (ADNm) . Ko ADNmt ha'e pe célula pehẽngue ogueraháva umi genes oñeikotevẽva mitocondrias omba'apo porã haguã. Péro umi investigadór ndoikuaái gueteri mbaʼérepa oiko ko mutasión genética.

Pe iñimportantevéva ha’e, kóva ndaha’éi mamá térã papá kulpa.Heta vése koʼã kámbio genético oiko pe mitã okakuaa aja gueteri hyepýpe. Sapy’ánte, oñembohasa sygui mitãme (herencia materna), ha katu pe condición ikatu avei oiko antecedente familiar’ỹre. Umi prueba genética ikatu oipytyvõ ojekuaa haguã pe mutación genética ojehereda térãpa ojehúva aleatoriamente.

Mba’éichapa reikuaa porã ko mba’e?

Añetehápe, Síndrome de Kearns-Sayer (KSS) ikatu ijetu’u’imi ojehechakuaa haĝua ohypýigui heta sistema tete rehegua. Ikatu rehechakuaa ndejehe térã ne membýpe umi síntoma ndahaʼéiva jepiguáicha. Térã peteĩ doktór ikatu ohechakuaa koʼã síntoma ojejapo jave peteĩ chequeo médico rutinario. Péro rehechakuaáramo peteĩva koʼã mbaʼe, iporãvéta pyaʼe reho doktórpe.

Pohanohára ojapo ko'ã mba'e oikuaa haguã ko mba'asy ``(KSS)``:

• Rohendu porãta nde historia médica ha síntoma.
• Ojejapo peteĩ examen físico completo.
• Ambue prueba: Ikatu ojejapo prueba de orina, prueba tesa rehegua, prueba auditiva, prueba tuguy rehegua ha ikatu ojejapo grifo espinal/puntura lumbar.
• Asesoramiento genético ha prueba genética: Péva ojejapo jepi tuguy muestra reheve.

Avei, nde doktór ikatu oipeʼa peteĩ pehẽngue michĩmi nde tejido muscular-gui ha ohecha (peteĩ biopsia muscular) . Péicha ojehekáta peteî mba'e hérava "fibras rojas rasgadas". Ko'ãva oîramo, he'ise umi célula muscular oîha anormal peteî mba'asy mitocondrial rupive.

Ikatu avei ojejapo umi prueba de imagen ko’ãichagua oñemboyke haguã ambue condición:

• `CT rehegua`
• Electroencefalograma (EEG) (peteĩ prueba ojehechakuaáva mba'éichapa omba'apo eléctrico ñane apytu'ũ) .
• Electroretinograma (ERG) (peteĩ prueba ojehechakuaáva mba'éichapa omba'apo retina) .
• `RM` térã `espectroscopia (MRS)`

Ojekuaa pya’e ko mba’asy tuicha mba’e oñepohano porã haguã. Peteĩ diagnóstico hekopete añoite ikatu peẽ ha pene memby pehupyty pe tratamiénto oĩ porãva.

¿Oĩpa peteĩ tratamiénto upévape g̃uarã? Mba’éichapa oñemboguata?

Ñambyasy, ndaipóri pohã Síndrome de Kearns-Sayer (KSS)-pe guarã. Péro ani rejepyʼapy. Pe diagnóstico tenonderã ha pe atención de apoyo ikatu oipytyvõ oñemboguejy haĝua pe riesgo complicaciones rehegua. Nde pohanohára ikatu he’i ndéve umi tratamiento ikatúva nepytyvõ ndéve ha ne membýpe remaneha haĝua umi síntoma orekóva ha remoporãve haĝua hekove.

Oipytyvõva peteî equipo de médicos especialistas

Ko mba'asy ohypýigui hetaiterei tete pehẽngue, oikotevê pytyvõ peteî equipo de médicos ikatupyrýva opáichagua ámbito-pe. Nde equipo de tratamiento ikatu oike:

• Oftalmólogo
• Especialista auditivo rehegua `(audiólogo)`
• Cardiólogo
• Endocrinólogo rehegua
• Genético rehegua
• Neurólogo rehegua
• Terapeuta ocupacional térã terapeuta físico
• Especialista salud mental rehegua (e.g. `neuropsiquiatra`) .

Mba’épa umi tratamiento.

Pe tratamiento rembipota principal ha’e ocontrola umi síntoma ha omboguejy umi complicación ikatúva oiko pe condición ivaive ohóvo mbeguekatúpe.

• Terapia física ha terapia ocupacional: Ko’ãva oipytyvõ oñemantene haguã coordinación, mbarete ha equilibrio. Avei nepytyvõ rejapo hag̃ua umi tembiapo ára ha ára ndejehegui.
• Pohã: Ikatu nde pohanohára ome’ẽ pohã korasõ mba’asy rehegua, hormonal apañuãi térã apytu’ũ mba’asy rehegua (e.g., depresión).

Avei, pe doktór ikatu heʼi umi mbaʼe por ehémplo:

• Umi audífono térã implante coclear (oikotevẽramo oĩ tapicha) .
• Peteĩ honda térã peteĩ cirugía párpado rehegua (blefaroplastia) ikatu oipytyvõ ojepe’a haguã tesa ojepe’a jave umi párpado oguejy jave.
• Peteĩ suplemento ácido fólico rehegua imbovy ramo pe nivel de folato oĩva líquido cerebroespinal (LCE)-pe.
• Terapia hormonal ñemyengovia rehegua umi deficiencia hormonal rehegua.
• Insulina térã ambue pohã diabetes-pe guarã.
• Oñemoîvo marcapasos oîramo anomalías oporojukáva umi señal eléctrica korasõme.

Pe monitoreo médico jepivegua tuicha mba’e peteĩ tapicha orekóvape (KSS) pórke ohasávo ára, ñande rete opaichagua sistema órgano operdevévo función, ikatu oñepyrũ síntoma pyahu. Eñe’ẽ jepi nde pohanohára ndive umi opción ikatúva nepytyvõ repyta haĝua hesãi ikatuháicha, ikatuháicha.

Mba’éichapa oĩ pe tekove ko situación ndive? ¿Mbaʼépa oikóta amo gotyove?

Pe perspectiva peteĩ tapicha orekóva síndrome de Kearns-Sayer (KSS) odepende mba’éichapa hasy umi síntoma orekóva. Péro heta hénte oiko ko mbaʼasy reheve década pukukue. Umi tratamiénto oipytyvõva ikatu ne ha ne membýpe reikove puku ha hesãi. Ani peheja pe esperanza.

Ipahápe, umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã

Oĩ porã, upévare umi mba’e roñe’ẽva’ekuégui, aipota pehupyty algún jesareko Síndrome de Kearns-Sayre rehegua. Ha’e peteĩ condición compleja’imi, ndahetáiva. Péro nemanduʼavaʼerã:

• Tuicha mba’e ojehechakuaa haguã tenonderãite. Oiméramo nde reguereko umi síntoma ndahaʼéiva jepiguáicha, koʼýte oñepyrũramo nemitã guive, por ehémplo nde resa, ikorasõ térã múskulo ikangy, ani reatrasa reheka hag̃ua peteĩ konsého doktórpe.
• Kóva ha’e peteĩ condición genética, ndaha’éi avave kulpa. Upévare ani rekulpa ndejehe.
• Jepémo ndaipóri pohã kompletoite upévape g̃uarã, oĩ heta tratamiénto ikatúva omaneha umi síntoma ha omoporãve ñande rekove .
• Omba’apo peteĩ equipo de médico especialista ndive omoheñói haĝua peteĩ plan específico de tratamiento. Akóinte esegi nde pohanohára heʼíva.
• Jepe ijetuʼu hína ko situasión, ndahaʼéi ndeaño. Pytyvõ ha marandu hekopete, ikatu rehasapa ko’ã mba’e.

Oiméramo nde térã peteĩ reikuaáva oreko ko provléma, aipota ko informasión oipytyvõ avei chupekuéra. ¡Epyta informado, epyta hesãi!

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