¿Reikuaápa pe Síndrome de Koolen-de Vries? Ñañe'ẽmi hese!

¿Oĩpa tarde’imi ne memby ambue mitãnguéragui oguapy, oñe’ẽ térã oguata haĝua? Normal tuvakuéra oñeñandu ojepy’apy ha ojepy’apy’imi ohechávo umi mba’e peichagua. Péro ndahaʼéi káda retraso haʼéva peteĩ provléma tuicháva. Ha katu, iñimportánte jaikuaa algunas condiciones ndahetáiva ha oúva umi factor genético rupive. Techapyrã, Síndrome de Koolen-de Vries ha’e peteĩ mba’asy nañahendúiva ára ha ára, ha katu vale la pena jaikuaa. Ñañeʼẽmína hese simplemente, ikatu hag̃uáicha rentende.

Mba’épa pe Síndrome de Koolen-de Vries?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS) ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva. Ojoaju umi cromosomas ñande retepýpe. Ja’e porãsérõ, ojejapo peteĩ cambio sutil ñande cromosoma número 17. Ko condición ikatu ojapo retraso desarrollo , algún nivel de discapacidad intelectual ha algunos rasgos específicos rova ​​rehegua .

Ikatu rehechakuaa raẽ ko mbaʼasy ne memby oguapy jave haʼeño rire umi ótro mitã orekóvagui ijeda, oñeʼẽramo umi iñeʼẽ ypykue upe rire térã ipukuvévo ojapo hag̃ua umi primer paso. Ambue téra ko mba'asýpe ha'e `síndrome de microdeleción 17q21.31.` Ikatu ramo jepe ipu ikomplikado'imi pe téra, jajesareko porãve mba'épa he'ise.

Pe iñimportánteva ningo koʼã síntoma ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe, haʼe peteĩ mbaʼe ojejapóva jepi ko mbaʼasýpe koʼã mitã pyʼỹinte ovyʼaiterei ha ivuenoiterei . Upéva ningo añetehápe iporãiterei. Ha katu oikotevẽta hikuái pytyvõ ha pytyvõ médico hekove pukukue javeve omaneha haĝua algunos síntomas adicionales.

Mba’épa umi mba’asy ikatúva ojehecha ko mba’asýpe.

Jepémo umi mba’asy ojehecháva mitãnguéra orekóva síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS) ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe, oĩ umi mba’e ojehechavéva.

Mba’asy ojehechavéva: 1.1.

• Retraso desarrollo rehegua: Kóva ha’e peteĩ síntoma tuicháva. Péva he’ise umi mba’e ha’eháicha otyryry, oguapy, oguata ha oñe’ẽ ikatuha tarde ambue mitã orekóvagui peteĩ eda.
• Discapacidad intelectual leve ha moderada: Ikatu oikotevẽve tiempo michĩmi ha oipytyvõ oñemoarandu ha oñentende haguã mba’e pyahu.
• Tono muscular ikangy (hipotonia): Ja’e porãsérõ, umi músculo ñande retepýpe ikatu ojehecha ijyvytu’imi ha ndorekói firmeza. Péicha ikatu hasy ojejapo hag̃ua algúna movimiento.
• Síndrome de vómito cíclico: Oĩ mitã ikatúva oguereko vómito persistente heta ára pukukue ha ndojehechái mba’eveichagua káusa. Péva ikatu oiko jey sapyʼapyʼa.

Ambue mba’asy ikatúva oñandu oĩ mitã:

Koʼã síntoma prinsipál ári, oĩ mitã ikatúva oreko ótro provléma.

• Hasy mitã mimi okaru haguã: Ikatu oiko hasy oisu’u ha otragávo tembi’u, ko’ýte imitãme.
• Korasõ, vejiga térã riñón mba’e vai: Oĩ mitã ikatúva heñói oguereko cierto defecto korasõ, vejiga térã riñón-pe.
• Escoliosis: Mba’asy ojekurvahápe columna vertebral peteĩ lado gotyo.
• Condiciones epilépticas/ Convulsiones : Ikatu oiko umi mba’asy ojoguáva umi ataque-pe.
• Testículo ndoguejyiva: Mba'asy mitã kuimba'e testículo ndoguejyporãiva tyekue guive escroto-pe.

Mitã reko ha personalidad

Umi mitã orekóva Síndrome de Koolen-de Vries ojehecha jepi ovyʼaitereiha ha ivuenoitereiha . Ha’ekuéra ningo sociableiterei. Ha katu sapy’ánte ikatu avei oguereko hikuái mba’asy ha’eháicha Trastorno de Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH) térã mba’asy neurodesenvolvimiento ha conductual ha’eháicha Trastorno del Espectro Autista .

Umi mba'e especial ikatúva ojehecha mitãnguéra orekóva Síndrome de Koolen-de Vries rova ​​rehe

Umi mitã orekóva ko mbaʼasy ikatu oreko algúna rasgo espesífiko hova rehegua. Péro nemanduʼákena reguerekógui peteĩ térã mokõi koʼã mbaʼe ndeʼiséi reguerekoha pe mbaʼasy. Ko'ãva omoañeteva'erã pohanohára.

• Peteĩ hova ipukúva
• Syva tuicháva
• Peteĩ ryguasu rupi’aichagua
• Tesa ryru oguejy (ptosis) .
• Apysa tuicháva ha osẽva
• Peteĩ jehecha yvate gotyo umi tesa eskína okapegua
• Peteĩ pire pliegue ojaho'íva tesa ryepy (pliegues epicantal) .

Ko’ã mba’asy ndoikói peteĩcha opavave mitãme. Oĩ mitã ikatúva oreko heta koʼã síntoma, ha ótro katu saʼive oreko.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Koolen-de Vries?

Ko'ágã jahecha mba'épa omoheñói ko mba'asy. Síndrome de Koolen-de Vries ojehu peteĩ mutación térã deleción completa rupive pe gen `KANSL1` oĩva cromosoma 17-pe.

Ñapensamína, káda sélula oĩva ñande retépe oreko umi kromosoma. Koʼã kromosoma ogueraha umi géno odetermináva opa mbaʼe ñande jehecha guive ñande rasgo peve. Normalmente, jaguereko mokõi kópia káda cromosomas-gui, peteĩ ñande sygui ha peteĩ ñande túvagui.

Mitãnguéra orekóva síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS) .Hetave (95%) oguereko peteĩ copia ofaltáva pe gen `KANSL1` rehegua icromosoma número 17. Pévape oñembohéra `microdeleción` , he'iséva ofaltaha peteĩ pehẽngue michĩetereíva pe gen-gui. Umi minoría hembýva oguereko pe gen `KANSL1`, ha katu oguereko peteĩ variación ojokóva pe gen omba'apo porã haguã.

Pe tembiapo oguerekóva pe gen `KANSL1`

Ko gen `KANSL1` tuicha mba'e. Pórke ojapo peteĩ proteína oipytyvõva okontrola hag̃ua mbaʼéichapa oñeactiva umi ótro géno. Péva oiko oñemoambuévo peteĩ mba'e hérava `cromatina` . `Cromatina` ha'e peteĩ proteína ha `ADN` ñembojoaju. Péva ha'e pe ojapóva `ADN` oñembohyru cromosomas-pe. Upéicha ikatu rehecha mba'éichapa iñimportante pe gen `KANSL1` oñemoakãrapu'ã ha omba'apo porã haguã opaichagua pehẽngue ha sistema ñande retepýpe.

¿Oĩpa ko mbaʼasy hereditaria? (Hejapyre)

Síndrome de Cullen-de Vries (KdVS) ha'e peteĩ mba'asy ikatúva ojehereda ``autosómico dominante'' ramo. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, peteĩ mitã ohereda ramo ko variasión genética peteĩ túvagui añoite, pe mitã ikatu oreko ko mbaʼasy. Oike peteĩ kámbio genético térã deleción añoite káda célula-pe.

Péro ndahaʼéi siémpre peteĩ mbaʼe oúva tuvakuéragui. Oĩ káso, pe condición ikatu oiko aleatoriamente, de novo. Péva he'ise avave familia-pe ndoguerekói hague ko mba'asy upe mboyve, ha pe cambio genético ikatu oiko primera vez mitã célula reproductiva okakuaa aja, térã embrión oñepyrũvo. Upévare ikatu peteĩ mitã oreko ko mbaʼe ni avave ifamíliape ndoguerekóiramo jepe ko mbaʼasy.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa ko mbaʼasy?

Resospecháramo ne memby orekoha ko mbaʼasy, pe primera kósa ojapótava peteĩ doktór haʼe ohecha porã ne membýpe ha oporandu ndéve umi síntoma. Péicha reikuaa porãvéta ne memby okakuaa ha hekoha.

Upéi, oñemoañete haguã ko condición definitivamente, oñeikotevê prueba genética. Odepende pe tipo de cambio genético rehe, pe tipo de prueba ojejapóva ikatu iñambue.

• Microarray cromosómico: Ko prueba ikatu ohechakuaa ofaltápa peteĩ cromosoma pehẽngue. Péva oipytyvõ ojehechakuaa haguã ‘microdeleción’ ñañe'êva'ekue yma.
• Secuenciación génica: Kóva ikatu ohechakuaa variación sutil gen KANSL1-pe voi.

Naentéroi umi mitã orekóva síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS) oreko peteĩchagua síntoma, umi doktór ikatu heʼi ojejapove hag̃ua umi pruéva oikuaa porãve hag̃ua mbaʼéichapa oĩ pe mitã. Techapyrã ramo:

• Evaluación desarrollo rehegua: Kóvape ojehecha mitã nivel ha katupyry desarrollo rehegua.
• Ecocardiograma: Ohecha mba’éichapa omba’apo ha mba’éichapa ojejapo ñande py’a.
• Evaluación alimentación rehegua: Péicha ojehecháta oimeraẽva apañuãi ojekaru térã ojey’u haguã.
• Ecografía riñón rehegua: Ojesareko oîpa apañuãi riñón rehegua.
• Imagen de Resonancia Magnética (RM): Ojapo ta'anga detallado umi órgano interno rehegua, por ehémplo apytu'ũ.
• Radiografía: Ojehecha hagua mba’épa oî problema umi kangue rehegua, por ehémplo escoliosis.

Naentéroi tekotevẽ oreko opa koʼã pruéva. Umi doktór odesidi mbaʼe pruévapa ojapóta ohechávo mbaʼéichapa pe mitã ha oikotevẽ.

Mba’épa umi tratamiento Síndrome de Koolen-de Vries rehegua.

Ko’ágã ndaipóri pohã Síndrome de Koolen-de Vries-pe guarã. Péva ha'égui peteî condición genética. Ha katu oĩ opaichagua tratamiento ha opción de manejo ikatúva oipytyvõ mitãme omaneha haĝua umi síntoma, omoporãve haĝua hekove ha oipytyvõ chupekuéra okakuaa haĝua ikatupyryvévape. Ko'ã tratamiento ojejapo mitã oikotevêvape.

Terapiakuéra rehegua

Umi doktór heʼi jepi hetaichagua terapia:

• Terapia ocupacional: Kóva oipytyvô mitãme oguereko hagua katupyry motor fina (e.g., botón, jehai) ha habilidad motor bruta (e.g., carrera ha salto) oñeikotevëva ojapo hagua tembiapo ára ha ára.
• Terapia física: Terapia físico oipytyvõ omombarete haguã mitã músculo, omoporãve haguã equilibrio ha ombohape haguã movimiento oguataháicha. Péva tuicha mba'e mitãnguéra orekóva condición hérava ``hipotonia''.
• Terapia de habla: Kóva oipytyvô ojesupera hagua umi dificultad oñeñe’ê ha ojekuaa haguâ temiandu. Umi terapeuta de habla oipuru opaichagua método ha’éva ta’anga, lenguaje de señas ha umi aparato oñe’ẽva.

Ambue tratamiento ha intervención rehegua

Odepende pe mitã síntoma rehe, ikatu oñeikotevẽ tratamiento adicional:

• Pohã anticonvulsiones: Mitãnguéra oguerekóva convulsiones tekotevẽ oñeme’ẽ pohã oñecontrola haguã.
• Oñemoî peteî tubo alimentador umi desafío nutricional-pe guarã: Mitãnguéra hasýva otragávo térã oisu'u haguã tembi'u ha bebida ikatu oikotevê oreko peteî tubo alimentador oñemoîva ryekue térã tyekue rupive directamente ipy'ápe ome'ê haguã nutrición oñeikotevêva.
• Cirugía: Ikatu oñeikotevẽ cirugía umi mba’asy ha’éva escoliosis térã testículo ndoguejýiva.

Mbo’ehao ha pytyvõ

Mitãnguéra ikatu oikotevẽ diferente nivel de apoyo oñeñe’ẽvo aprendizaje rehe. Oĩ mitã osẽ porãva mbo’ehao jepiguápe, ambue katu oikotevẽ asistencia educativa especial . Tuicha mba'e ojejapo haguã peteî ambiente de aprendizaje ohóva mitã ikatupyry ha oikotevêva rehe.

Mba’éichapa oikove umi tapicha orekóva Síndrome de Koolen-de Vries.

Umi investigadór ndaikatúi heʼi katuete mbaʼépa oikove umi hénte orekóva ko mbaʼasy. Sa’ieterei rupi, sa’i gueteri oĩ estudio ipukúva hese. Péro ojehechávo umi informasión koʼag̃agua, oñehaʼarõ jepi umi orekóva ko mbaʼasy oikovetaha okakuaapa peve .

Mba’épa aha’arõva’erã che memby oguerekóramo síndrome de Kuhl-de Vries (KdVS)?

Mitãnguéra orekóva Síndrome de Koolen-de Vries rekove ikatu tuicha iñambue odependévo mba’éichapa hasy umi síntoma orekóva. Ikatu ne memby oho vaʼerã diferénte doktórpe ha oho jepi umi klínikape. Pe terapia ha pohã ikatu ha’e peteĩ mba’e tuichavéva hekovépe. Avei, oĩ mitã orekóva ko mbaʼasy ikatu natekotevẽi oho doktórpe térã orresivi terapia ótroicha.

Pe iñimportantevéva ningo nemanduʼa ndahaʼeiha ndeaño. Ne memby pohanohára ha terapeutakuéra oĩ nendive opa paso-pe.

Ikatu reipytyvõ ne membýpe ohupyty hag̃ua pe apoyo oikotevẽva eskuélape. Péva ikatu oike umi clase especializada térã peteĩ tutor . Eñe’ẽ ne memby mbo’ehára ha mbo’ehao mburuvichakuéra ndive oipytyvõ haguã chupekuéra ohupyty haguã umi recurso oikotevẽva. Por ehémplo, oiméramo ne memby hasy oñeʼẽ hag̃ua, easegura vaʼerã ombaʼapoha peteĩ terapeuta de habla ndive.

Umi kakuaáva orekóva Síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS) hasy jepi oiko hag̃ua ijehegui. Péva peteî mba'e tekotevêva ojehecha oñondive umi oñangarekóva hesekuéra ha pohanohára ndive, odependéva peteîteî tapicha situación rehe.

Reikuaávo ne memby oguerekoha Síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS), normalmente reñandu heta temiandu, umíva apytépe ñembyasy, jepy’apy ha ikatu voi pochy. Ndahasýi ñambohovái umi temiandu. Ha katu, chemomandu’ase ndaha’eiha ndeaño. Ne memby pohanohára, enfermera ha terapeuta nepytyvõta ko jeguatarã. Diagnóstico guive tratamiento peve, ha’ekuéra oñekompromete penepytyvõtaha pemaneha haĝua pende ra’y condición ha oipytyvõ haĝua pene membýpe oikove porãve haĝua.

Ipahápe, marandu ojegueraha haguã ógape

• Síndrome de Koolen-de Vries ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva. Ojejapo peteĩ mutación oĩva pe gen `KANSL1`-pe cromosoma 17-pe.
• Umi retraso desarrollo rehegua, discapacidad intelectual ha umi rasgo distintivo hova rehegua ha’e umi síntoma principal ko condición rehegua apytépe.
• Koʼã mitã ningo pyʼỹinte ovyʼa ha ivuenoiterei .
• Jepémo ndaipóri pohã específico, oĩ opaichagua tratamiento ha terapia omaneha haguã síntoma ha omoporãve haguã calidad de vida .
• Tuicha mba'e ojehechakuaa tenonderã ha intervención oñeikotevêva mitã okakuaa haguã.
• Oiméramo ne memby oguerekóramo ko mbaʼasy, iñimportantevéva haʼe resegi umi konsého médiko, omeʼẽ pe tratamiénto terapéutico oñeikotevẽva ha omeʼẽ ne membýpe heta mborayhu ha apoyo .
• Oike grupo de apoyo tuvakuérape guarã mitãnguéra orekóva ko'ã condición ikatu avei tuicha fuente de fuerza. Aníkena arakaʼeve retĩ reporandu hag̃ua umi doktórpe umi mbaʼe reporandúva ha umi mbaʼe ndepyʼapýva.

Roha’arõ ko marandu penepytyvõ pehupyty haĝua michĩmi entendimiento Síndrome de Koolen-de Vries rehegua.

` Síndrome de Cullen-De Vries, Mba’asy Genética, Retraso okakuaa haguã, Discapacidad Intelectual, Gen KANSL1, Cromosoma 17, Mitãnguéra rekove