¿Reguerekópa hasy umi múskulo rejapo rire jepe ehersísio michĩmi? ¡Kóva ikatu ha’e Mba’asy McArdle!

Nde avei sapyʼánte reñeñandu vai ha nekangy rejapo jave ehersísio térã rejapo jave peteĩ mbaʼe tekotevẽva reñehaʼã michĩmi, ¿ajépa? Upéva ningo normal. Péro oĩ tapichápe g̃uarã ko mbaʼasy hetaitereiʼimi. Rejapóramo jepe peteĩ mbaʼe michĩva, pyaʼe nekaneʼõ, ha ne múskulokuéra hasy ha ojejoko. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetáiva ha katu iñimportantetereívare ñaimeva’erã consciente. Pévape oñembohéra mba'asy McArdle, térã `mba'asy oñeñongatuhápe glucógeno tipo 5 (GSD5)`.

Mba’épa pe mba’asy McArdle?

Ñamombe’u porãsérõ, pe mba’asy McArdle ha’e peteĩ mba’asy genética ohóva ñane familia-kuérape . Ha'e oityvyrove umi músculo esquelético . Upéva he ise umi músculo jaipurúva jajere, jahupi hagua umi mba e ha jaguata hagua.

Ko mba’asy ojehu ndaiporiha térã ndaipórigui peteĩ enzima especial ñande músculo-pe hérava `glicógeno muscular fosforilasa` térã `miofosforilasa`. Ko enzima ndaipóri jave kompletoite, ñande múskulokuéra ndaikatúi ojapo pe enerhía oñeikotevẽva. Upévare ojekuaa umi síntoma, por ehémplo ñande múskulo hasy, ñandepyʼa ha ñanekaneʼõ jajapo jave ehersísio térã ñanekaneʼõ jave.

Umi mba’asy oñepyrũ jepi ojekuaa 15-20 ary rire, térã 20 térã 30 ary rire . Péro sapyʼánte ikatu ojekuaa oimeraẽ edape. Ko mba'asy oñembohéra "McArdle" Dr. Brian McArdle rérape, omombe'u ypyva'ekue ary 1951-pe.

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy.

Mba'asy McArdle añetehápe ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Umi investigadór heʼi, Estados Unídospe orekoha peteĩ de káda 50.000 ha peteĩ de káda 200.000 persóna.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva.

Ko mba’asy mba’asy ohechaukáva ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ tapicha ikatúva oreko síntoma michĩetereíva, ha ótro katu ikatu ojeafectáve.

Pe síntoma principal ha ojehechavéva ha’e intolerancia ejercicio rehegua, he’iséva oñeñandu pya’e kane’õha ojejapo jave actividad física . Ambue mba’asy ohechaukáva ha’e:

• Calambres musculares rehegua
• Kangyreko
• Kane'õrasa
• Músculo hasy
• Músculo ñemongu’e

Opa koʼã síntoma ikatu ojekuaa reñepyrũ riremínte rejapo ehersísio. Péro jepive oguejy opytuʼu rire sapyʼami . Sorprendentemente, oĩ tapicha ohechakuaa ñepyrũrã oñeñandu rire ikane’õ, opytu’úramo sapy’ami ha upéi ojapo jey pe ejercicio, ikatuha ojapo porãve yma guarégui. Pévape oñembohéra "yvytu mokõiha". Ha'ete ku oguerekóva yvytu mokõiha. Nderejapói jave ehersísio, jepive nereñandúi mbaʼeveichagua síntoma.

Ikatu rejapo ejercicio ligero ha suave, por ehémplo reguata peteĩ yvy ijyvykuʼívape, mbaʼeveichagua provlémaʼỹre. Péro pe actividad física mbarete pyaʼe ikatu ojapo síntoma. En particular, umi ejercicio ojejokohápe umi múskulo hendaitépe oñemomýi’ỹre, por ehémplo ejercicio isométrico , reñembo’y ha reñembo’y nde pyti’a ári, ikatu ombyai umi múskulo. Epensamína pe incomodidad reñandúvare rehupívo peteĩ cilindro de gas térã regueraha jave peteĩ vosa pohýi.

¿Ikatúpa upéva ogueru tuicha provléma? (Complicaciones rehegua) .

Heẽ, sapyʼánte ikatu oiko heta provléma. Haimete la mitad umi tapicha orekóva mba'asy McArdle oguereko peteĩ mba'asy hérava `rabdomiólisis` ejercicio mbarete rire . Péva oñembyai jave umi múskulo.

Rabdomiólisis ha’e peteĩ mba’asy vaiete, oporojukáva, ikatúva ogueru insuficiencia renal sapy’aitépe (insuficiencia renal aguda) ha peligrosamente yvate potasio tuguýpe (hipercalemia).

Upévare reñatende porã vaʼerã mbaʼeichaitépa ha mbaʼeichaitépa rejapo ehersísio. Péicha oipytyvõta ojehapejoko haguã mba'asy `rabdomiólisis`. Oiméramo reñandu mba’eveichagua mba’asy ha’éva músculo hinchazón, orina hũ (marrón, pytã, té color) , pya’e rehekava’erã médico-pe .

Mbaʼérepa oiko upéva? Mbaʼépa umi mbaʼe omoñepyrũva upéva?

Mba'asy McArdle ha'e peteĩ mba'asy genética . Específicamente, ojejapo umi mutaciones gen `PYGM`-pe. Normalmente, ko gen `PYGM` oinstrui ñande rete ojapo hagua petet enzima hérava `miofosforilasa`.

Ko enzima ojejuhu ñande células musculares esqueléticas-pe añoite. Omboja'o glucógeno (asuka oñeñongatúva) umi músculo-pe glucosa-1-fosfato-pe. Upe rire ko glucosa-1-fosfato oñekonvertive glucosa-pe. Glucosa ha'e ñande rete mbarete fuente principal . Jajapo jave ejercicio, ñande músculo oipuru heta ko glucosa.

Ko'ágã, sa'ive térã ndojejapói jave pe enzima `miofosforilasa`, oñemoambuégui pe gen `PYGM`, ñande célula muscular ndaikatúi omboja'o porã `glicógeno` ha ojapo energía (`glucosa`). Upévare umi múskulo ikaneʼõ pyaʼe.

Umi investigador ohechakuaa ko'ágã peve 179 variación (variante) iñambuéva ohypýiva gen `PYGM`.

Mba’éichapa ojehereda mba’asy McArdle

Rehereda pe mba'asy nde tuvakuéra biológico-gui, peteĩ patrón ``autosómico recesivo`` -pe . Ñamombe'u porãsérõ, mokõive túva ha'eva'erã ``portador`` pe gen oñemoambuéva, he'iséva mokõivéva oguerekoha pe gen hi'aguĩva.Umi ogueraháva ndohechaukái jepi mba’asy. Péro mokõivéva túva haʼéramo portador ha mokõivéva ombohasáramo imembykuérape pe géno oñemoambuéva, oñepyrũta pe mbaʼasy.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa upéva? (Diagnóstico) .

Umi doktór oipuru prinsipálmente peteĩ pruéva de ejercicio de antebrazo ohechakuaa hag̃ua ko mbaʼasy. Upearã rejapo vaʼerã tuguy muestra rejapo mboyve ha rejapo rire michĩmi ehersísio nde antebrazo reheve. Específicamente, ojesareko hikuái umi nivel `ácido láctico` ha `amoníaco` rehe.

Normalmente, umi nivel ácido láctico ojupiva’erã mbohapy jey rupi ejercicio rire. Ha katu, ndojehupytýiramo nde nivel de ácido láctico ko prueba-pe, ha’e peteĩ señal ikatuha reguereko mba’asy McArdle.

Oĩ ambue prueba ikatúva oipytyvõ oñemoañete haguã ko mba'asy:

• Tuguy jesareko creatina quinasa (CK): Oñembyai jave umi músculo, oñembyaty tuguýpe peteĩ enzima hérava creatina quinasa (CK). Umi tapicha orekóva mba’asy McArdle ikatu oreko constantemente niveles altos de CK.
• Prueba de estrés ejercicio graduado: Kóva ikatu oproba fenómeno ojekuaáva "yvytu mokõiha" ramo. Pe doktór heʼíta ndéve rejapo hag̃ua unos kuánto ronda de ehersísio, repytuʼu ijapytépe ha ohecha ikatúpa rejapo porã pe ehersísio repytuʼu rire.
• Biopsia muscular: Ko pruebape, petet pohanohára oipyhy petet muestra michtva nde músculo esqueléticogui ha omondo petet laboratorio-pe ojesareko hagua microscopio rupive. Peteĩ patólogo omaña pe tejido rehe ohecha hag̃ua oĩpa signo ohechaukáva mbaʼasy McArdle.
• Prueba genética: Kóva ikatu ojekuaa pe mutación genética específica omoheñóiva mba’asy McArdle.

Mbaʼépa ikatu jajapo ko mbaʼére? (Ñemboguata)

Ñambyasy, ndaipóri pohã McArdle mba'asýpe guarã. Pe tratamiento principal ha’e ani haĝua rejapo umi actividad ombohasyvéva nde síntoma. Péro nderejapóiramo mbaʼeveichavérõ mbaʼeveichagua actividad físika naiporãi avei nde salúpe g̃uarã.

Umi investigación ohechauka pe terapia ejercicio aeróbico intensidad moderada ha graduada ikatuha ideprovécho umi tapicha orekóva enfermedad McArdle-pe. Umi tapicha ojapóva ko'ãichagua ejercicio tuicha omboguejy intolerancia ejercicio rehegua, ha ikatu avei ohasa pya'eve upe "yvytu mokõiha" ejercicio aja. Ikatu remba’apo nde pohanohára ha peteĩ terapeuta físico ndive rejuhúvo pe plan iporãvéva terapia ejercicio rehegua ndéve ĝuarã.

Avei, peteĩ dieta oguerekóva heta carbohidratoUmi estúdio ohechauka ojeʼúramo ikatuha avei oñemboguejy umi síntoma ivaiha ojehúva ojejapo jave ehersísio. Péva oipytyvô ne músculo-kuérape oipuru hagua glucosa (asuka) nde ruguype glucógeno rangue energía rehegua. Nde pohanohára térã peteĩ dietista registrado ikatu orrecomenda peteĩ plan de comida péicha:

• 65% nde calorías ára ha ára oúva’erã umi carbohidrato complejo-gui (umi mba’e ha’éva ka’avo, yva, mbujape, pasta ha mandyju).
• 20% umi caloría oúva ikyrágui .
• 15% umi caloría oúva proteínagui .

Avei ikatu ideprovécho jaʼu peteĩ asuka isensíllova, por ehémplo peteĩ vevída deportiva orekóva asuka, jajapo mboyvemi ejercicio.

Mba’éichapa jaiko ko mba’e ndive?

La mayoría umi tapicha orekóva mba'asy McArdle oikove normal . Oĩ tapicha ikatúva ohasa kangy persistente ha desperdicio muscular (`atrofia`) hekove rire, jepivegua orekóva 60 térã 70 ary.

Iñimportantevéva ha'e jaikuaa haguã mba'éichapa ojehecha pe mba'asy `rabdomiólisis` oje'eva'ekue ha ani haguã oiko ikatuháicha, ha'égui complicación principal ko mba'asýpe.

Mba’éichapa oikove peteĩ tapicha orekóva ko mba’asy.

Mba'asy McArdle ndoikói jepi tekove pukukue rehe .

Ha katu sa’ieterei, oĩ peteĩ mba’asy hérava `síndrome de McArdle infantil` , haimete heñói riremínte. Kóva oporojukáva – umi mba’asy ivaieterei ha pya’e ivaive.

¿Ikatu piko ojejoko mba'asy McArdle rehegua?

Kóva ha’égui peteĩ mba’asy genética, ndaipóri mba’eve ikatúva jajapo jajoko haĝua .

Oiméramo ndepy’apy pe riesgo rehe reguereko haĝua mba’asy McArdle térã ambue mba’asy genético reguereko mboyve mitã, iporãta reñe’ẽ nde pohanohára ndive asesoramiento genético rehe .

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Ivaive ramo ne síntoma, térã iñambuéramo nde capacidad rejapo haĝua umi actividad física jepivegua, ehecha nde médico-pe.

Ikatu avei tekotevẽ rehecha jepi peteĩ terapeuta físico ha/térã nutricionista-pe, rehupyty haĝua orientación nde plan de tratamiento rehegua.

Araka’épa rehova’erã peteĩ Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) -pe ?

Oiméramo reguereko síntoma `rabdomiólisis` rehegua, rehova’erã pya’e peteĩ sala de urgencia (ETU) -pe . Umi mba’asy ohechaukáva ha’e:

• Músculo oñembohye
• Músculo ikangy
• Hasy ha hasy ojepokóramo umi músculo rehe
• Orina hũ (marrón, pytã, té-ichagua) .
• Deshidratación rehegua
• Oguejy orina
• Py'ajere
• Pérdida de conciencia rehegua

McArdle mba’asy ikatu hasy jajapo haĝua algún actividad física. Péro pe marandu porã haʼe:Ha’e manejable ha ndorekói tuicha impacto nde salud general-pe. Nde pohanohára omba’apóta nendive oheka haĝua pe plan de tratamiento iporãvéva ndéve ĝuarã.

Marandu ojegueraha haguã ógape

Oĩ porã, upévare ñamomanduʼamína ndéve mbovymi mbaʼe roñeʼẽvaʼekuére ha roimoʼãva iñimportanteha ndéve g̃uarã:

Mba'asy McArdle ha'e peteĩ mba'asy genética oúva ndaipórigui peteĩ enzima oipytyvõva músculo-kuérape ojapo haguã energía.

Umi síntoma principal ha’e kane’õ pya’e, hasy músculo ha ojeroky jave ejercicio.

Eikuaa porã pe complicación grave hérava `rabdomiólisis`. Reguerekóramo ko’ã mba’asy, pya’e reho pohanohárape.

Jepémo ndaipóri pohã específico pévape guarã, ikatu oñemaneja porã ha ikatu ojegueraha peteî vida normal ejercicio ha dieta apropiada reheve.

Oiméramo reguerekove porandu ko mba’ére, ani retĩ reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive.

Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Reikuaa porã ha nepytyvõramo, ikatu regueropuʼaka ko situasión.

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