¿Omohatãpa nde rete pe miotonia? Ñañe'ẽmi hese!

¿Reñandu piko sapyʼánte nde po, nde py térã oimeraẽ múskulo nde retépe ijyvytu ha ndaikatumoʼãiha repytuʼu pyaʼe repensaháicha? Ojogua rejopy jave nde po peteĩ tapichápe ha hasy ndéve remomombyrývo nde po, térã reñeha’ãvo repu’ã peteĩ apykagui, ohasa sapy’ami. Kóva ha’e peteĩ mba’énte ohechaukáva peteĩ mba’asy hérava miotonia. Ani rejepy'apy, ñañe'êta ko mba'ére detalle reheve.

Mba’épa pe Miotonia.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, miotonia ningo umi múskulo ndopytuʼúi pyaʼe jave oñekontrata rire. Eñeimahinamína rejopyha peteĩ persónandi, péro ijetuʼu reipeʼa hag̃ua nde po, térã reguapy ha reñehaʼã jave repuʼã, sapyʼami nde py oñeñandu hatã. Upéva ha'e peichagua mba'e.

Oĩ opaichagua miotonia. Káda tipo ojejapo peteĩ kámbio genético rupive . Upéva heʼise ojejapoha algúna efecto orekóvare umi géno oĩva ñande retépe. Káda tipo-pe, ojeafectá peteĩ gen iñambuéva.

Koʼã kámbio genético rupi, pe miotonia ikatu oityvyro ótro párte nde retépe. Odepende pe tipo de miotonia reguerekóvare, kóva ikatu oityvyro nde:

• Pe korasõme
• Umi pulmón-pe
• Sistema digestivo-pe guarã
• Apytu’ũme
• Tesa rehegua

Ikatu oiko umi órgano-pe ha’eháicha.

Normal ningo reñeñandu kyhyje reguerekóramo peteĩ síntoma ndereguerekóiva’ekue yma, ha’eháicha pe rigidez muscular. Ikatu reñeporandu: “¿Ivaivétapa ko mbaʼe?”. térã "Mba'éichapa ohypýita kóva che rekovépe?" Iporãvéva ikatu rejapo ha'e reho pohanohárape . Miotonia ningo peteĩ mbaʼasy ndahetáiva, upévare ikatu ohasa sapyʼami ojekuaa hag̃ua hekopete. Péro upe aja, ne doktór ikatu nepytyvõ rembovevúi hag̃ua umi mbaʼe rekyhyjéva ha rembohovái hag̃ua umi mbaʼe reporandúva.

Mba’épa umi tipo principal miotonia rehegua.

Umi pohanohára omboja'o miotonia mokõi tipo principal-pe: distrófico ha no distrófico . Mokõive tipo oityvyro umi señal eléctrica ocontroláva contracción muscular. Ha katu miotonia distrófica-pe, pe músculo voi oñembyai. Pe palávra ‘distrofia’ heʼise ‘mbeguekatúpe ikangy térã oñembyaiha umi tejido’.

Miotonia Distrófica (DM) rehegua .

Miotonia Distrófica (DM) ha'e peteĩ mba'asy oguerekóva umi músculo ikangy ha oñemboguejy (atrofia) ohasávo ára, ha'éva peteĩ mba'asy aty hérava distrofia muscular-pe. Oĩ mokõiichagua tenondegua:

• Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) – Kóva ha’e pe ojehechavéva.
• Distrofia Miotónica tipo 2 (DM2) rehegua .

Miotonia ndaha’éiva distrófica

Miotonia no distrófica-pe, noñembyaíri estructura tejido muscular rehegua. Oĩ ambueichagua ho’áva ko atype ha’e:

• Síndrome de Andersen-Tawil rehegua
• Parálisis periódica hipercalémica rehegua
• Parálisis periódica hipocalémica tipo 1 ha tipo 2
• Miotonia congenita – Kóva ha’e pe tipo ojehechavéva ko atýpe.
• Paramiotonia congénita rehegua
• Miotonia canal sódico rehegua

Mba’épa umi mba’asy ojehechaukáva Miotonia rehegua.

Pe síntoma principal miotonia rehegua ha’e ndaikatuiha oñembopiro’y peteĩ músculo oñecontrata rire. Ko’ã mba’asy ikatu ojekuaa imitãme, imitãme térã kakuaa jave, odependévo mba’eichagua miotonia rehe.

Ambue mba’asy ojehechavéva ikatúva ojehecha ha’e:

• Peteĩ ñemoambue nde músculokuéra jehecha rehegua – techapyrãramo, músculo tuicha (hipertrofia) térã músculo oñembyai/ikangy (hipotonia) .
• Kane'õrasa .
• Músculo hasy .
• Músculo ikangyha .
• Oñandu peteĩ apretón muscular, ha katu pe apretón oguejy michĩmi oñemomýi térã ejercicio (fenómeno de calentamiento) .

Umi síntoma específico miotonia distrófica rehegua

Káda tipo de miotonia distrófica oreko síntoma específico. Oĩ techapyrã ha’éva:

• Tye rasy, estreñimiento, diarrea, reflujo ácido, hinchazón.
• Umi mba’e vai ojehúva hova rehe (dismorfismos faciales) .
• Cataratas (tesa jehecha arai) .
• Hiperglucemia ha’e peteĩ mba’asy oúva resistencia insulina-pe, omoheñóiva nivel de azúcar yvate ñande ruguype.
• Discapacidad intelectual rehegua art .
• Korasõ ipu irregular (arritmia) térã problema umi señal eléctrica korasõ rehegua.
• Akãrague ñembyai iñakã renondégui kuimba’épe (alopecia andrógena) .
• Apnea del sueño (apnea del sueño) .

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva umi tapicha orekóva Parálisis Periódica.

Nde reguereko parálisis periódica hipercalémica.Oiméramo reguereko, ikatu reguereko peteĩ estado ojoguáva parálisis-pe, ha upépe umi múskulo imbarete peteĩ térã cuatro órarupi.

Oiméramo reguereko parálisis periódica hipocalémica , ikatu reñandu kangy músculo pyhare térã pyhareve pyte. Péva ikatu ipuku mbovymi aravo guive mbovymi ára peve.

Mba’épa omoheñói miotonia.

Miotonia ningo oiko peteĩ kámbio espesífiko peteĩva nde génope . Jaʼe porãsérõ g̃uarã, koʼã kámbio genético oafekta umi kanál de iones orekóva rresponsavilida okontrola hag̃ua mbaʼéichapa ombaʼapo nde múskulokuéra.

Káda tipo de miotonia ojejapo peteĩ mutación peteĩ gen iñambuévape. Techapyrã, distrofia miotónica tipo 1 ojehu peteĩ problema gen DMPK rehegua . Miotonia congenita ojehu peteĩ apañuãigui pe gen CLCN1 rehegua . Ikatu rehereda ko mutasión genética peteĩ térã mokõivévagui nde tuvakuéragui. Térã, ikatu oñemoakãrapu’ã aleatoriamente.

Mba'éichapa reikuaa reguerekoha miotonia.

Oñepyrũvo pe proceso de diagnóstico, nde médico oporandúta ndéve umi síntoma ha historia de salud familiar rehegua . Upéi, opropone mboyve ojejapo hag̃ua umi pruéva miotonia rehegua, omboykéta ambue mbaʼasy ojehechavéva ikatúva omoñepyrũ nde síntoma, por ehémplo hipotiroidismo .

Ko’ãva ha’e umi prueba ojeporúva ojekuaa haguã miotonia:

• Creatina quinasa (CK) Tuguy jesareko: Creatina quinasa ha’e peteĩ enzima ojejuhúva tenonderãite umi músculo-pe. Umi nivel CK ojehupi jepi miotonia-pe.
• Electromiografía (EMG): Ko prueba ohecha mba’éichapa hesãi ha omba’apo nde músculo esquelético ha umi nervio ocontroláva.
• Prueba genética: Ko a prueba ikatu ohechakuaa umi cambio genético omoheñóiva miotonia opaichagua.
• Tuguy jesareko potasio rehegua: Ikatu nde pohanohára oipuru ko jesareko ohecha hagua oîpa parálisis periódica hipercalémica (heta potasio tuguýpe) térâ parálisis periódica hipocalémica (potasio sa’i tuguýpe).
• Prueba mbykymi ejercicio rehegua: Ko pruévape, recontratava era nde músculokuéra intervalo oje’évape, ha pohanohára ohecha aja mba’éichapa ombohovái ne nervio ha músculo.

Miotonia ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva, .Ikatu ohasa sapyʼami reguereko hag̃ua peteĩ diagnóstico hekopete. Ani rejepy'apy upévare.

Mba’épa umi tratamiento miotonia rehegua.

Pe tratamiento miotonia rehegua ha’e específico nde tipo ha síntoma-pe. Nde ha ne pohanohára omba’apóta oñondive pejapo haĝua peteĩ plan de tratamiento ojejapóva pene remikotevẽme. Ani retĩ reporandu hag̃ua oimeraẽ mbaʼe ikatúva reguereko.

Pe terapia física ha’e jepi parte nde plan de tratamiento-pe. Peteĩ terapeuta físico ikatu penepytyvõ ani haĝua umi desencadenante ojekuaáva térã ikatúva ha pejapo peteĩ plan de ejercicio penepytyvõva pepyta haĝua activo ikatuháicha. Umi terapeuta ocupacional ikatu avei nepytyvõ rejuhúvo tape pyahu rejapo hag̃ua tembiapo ára ha ára. Ikatu avei orrecomenda hikuái umi pytyvõ adaptativo térã movilidad rehegua.

Miotonia Distrófica Ñepohano

Miotonia Distrófica oñepohano sintomáticamente. Tekotevẽta rejapo jepi chequeo rejesareko haguã umi órgano salud rehe ojeafectáva nde tipo de Miotonia Distrófica rehe.

Pe pohã umi doktór omeʼẽva prinsipálmente haʼe hína mexiletina . Añetehápe ha’e peteĩ pohã antiarrítmico , ha katu oipytyvõ avei umi músculo oñembopy’aju ha oñemboty haĝua. Mexiletina ikatu avei oipytyvõ algunos tipos de miotonia no distrófica-pe.

Miotonia No distrófica Ñepohano

Umi pohã ári, tratamiento miotonia no distrófica rehegua ikatu oike ojehekýivo ciertos desencadenante-gui. Umíva apytépe oĩ:

• Ojehekýivo ro’ysãme.
• Oñelimitáva ejercicio mbarete ha mbarete.

Tratamiento Periódico Parálisis rehegua

Pe tratamiento parálisis periódica rehegua jepivegua ojejoko umi nivel de potasio ha ojehekýi umi desencadenante-gui. Ikatu nde doktór heʼi ndéve ani hag̃ua rejapo koʼã mbaʼe:

• Opytu’u are ojejapo rire ejercicio.
• Oje’u tembi’u oguerekóva heta carbohidrato.
• Okaru aravo irregular-pe.
• Oke irregular.
• Omba’apo pyharekue.

Oiméramo nde reguereko parálisis periódica hipocalémica , ikatu nde doktór heʼi ndéve reʼu hag̃ua umi tembiʼu orekóva heta potasio, por ehémplo plátano, fríjol, yva seco, mango ha papa.

Oiméramo nde reguereko parálisis periódica hipercalémica , ikatu rejehekýi umi tembi'u oguerekóva heta potasio rehe .

Koʼã mbaʼe ndahaʼéiramo suficiente rekontrola hag̃ua umi síntoma, ikatu nde doktór omeʼẽ ndéve peteĩva umi pohã hérava diclorfenamida térã acetazolamida .

Ikatúpa ojejoko pe miotonia ñemongakuaápe?

Miotonia ningo oiko umi kámbio genético rupive, upévare ndaipóri mbaʼeve ikatúva rejapo rejoko hag̃ua. Oiméramo nde famíliape oĩ orekóva miotonia, térã nde voi reguerekóramo pe mbaʼasy, ha replanea reguereko hag̃ua mitã, epensamína reho hag̃ua peteĩ consejero genético-pe . Ikatu omyesakã hikuái nde riesgo rehereda haĝua pe condición ha rembohasa haĝua nde generación oúvape.

Mba’épa pe pronóstico peteĩ tapicha orekóva miotonia rehegua. (Pronóstico rehegua) .

Oiméramo reguereko miotonia, nde perspectiva odepende heta mbaʼére. Umíva apytépe oĩ:

• Pe tipo de miotonia reguerekóva.
• Mba’éichapa ivaieterei umi mba’asy reguerekóva.
• Mba’éichapa nde rete ombohovái tratamiento.
• Nde salud ha edad general.

Nde médico ikatúta ome’ẽ ndéve peteĩ idea porã mba’épa oreko pe futuro nde situación específica-pe ĝuarã, ha katu en general ha’e peteĩ mba’e péichagua:

• Umi miotonia ndaha’éiva distrófica generalmente oreko peteĩ pronóstico porã, ha katu péva ikatu iñambue odependévo mba’éichapa ivaieterei umi síntoma.
• Pe pronóstico miotonia distrófica rehegua odepende mba’éichapa ojeafectá vaieterei ambue sistema tete rehegua. Distrofia miotónica tipo 1 ha 2 ikatu avei omombyky tekove pukukue.
• Pe parálisis periódica ikatu ivaive ijedavévo, ha ikatu avei ogueru problema muscular permanente ha grave (miopatía) .

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Miotonia ha’e peteĩ mba’asy crónica/ipukúva. Upéicharõ, tekotevẽta reho pohanohárape nde rekove pukukue javeve rehecha hag̃ua umi síntoma ha rehecha hag̃ua mbaʼéichapa ombaʼapo porã ne tratamiénto.

Iñimportánte ningo umi mbaʼasy ojoajúva miotonia rehe ikatu oafekta ne rrespuésta anestesia rehe . Oiméramo rejapo vaʼerãha oimeraẽ operasión, remombeʼuvaʼerã nde doktórpe upéva. Avei remombeʼu vaʼerã pe anestesiólogope oñangarekótava nderehe pe operasión aja.

Normal ningo reñeñandu ñemondýi ha haʼeño ojeʼéramo ndéve reguerekoha peteĩ mbaʼasy ndahetáiva. Miotonia ningo iñambue enterovépe, upévare ikatu reguereko heta porandu. Nde equipo médico oĩta nendive nde diagnóstico ha tratamiento jeguata pukukue javeve. Ehupyty pytyvõ chuguikuéra, ha avei umi rehayhúvagui.

Umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Miotonia ha'e peteĩ mba'asy umi músculo ndopytu'úi pya'e oñecontrae rire. Péva oiko umi mbaʼe genético rupive.

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- Ko mba e oí mokôiichagua tenondegua: distrófico (oñembyai umi músculo rembiapo) ha ndaha éiva distrófico (ndaipóri mba e vai pe estructura).

- Umi mba’asy ohechaukáva ikatu ha’e músculo ñemongu’e, kangy, hasy ha kane’õ. Oĩ avei tipo orekóva síntoma específico.

- Ojeporu tuguy jesareko, EMG, ha genético ojehecha hagua mba asy.

- Iñambue tratamiento odependévo mba'eichagua mba'asy ha síntoma rehe. Pévape oike terapia física, pohã ha ojehekýivo ciertas cosas (desencadenantes).

- Péva ndaikatúi ojejoko, ha katu ikatu rehupyty pytyvõ asesoramiento genético-gui.

- Reguerekóramo ko'ã mba'asy, katuete reho pohanohárape. Peteĩ diagnóstico ha plan de tratamiento hekopete iñimportanteterei ndéve ĝuarã.

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