Síndrome de Nager: ¿Oikuaavaʼerãpa ne memby michĩva ko mbaʼasy ndahetáiva?

Sapyʼánte remañávo peteĩ mitã onase ramóvare, rehechakuaa umi kámbio michĩmi hova ha ipópe. Normal peẽ, túvaicha, peñeñandu pejepy’apyeterei pehechávo umi mba’e peichagua. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición genética ndahetáiva, ha katu iñimportántevare jaikuaava’erã. Upéva ha'e síndrome de Nager .

Mba’épa añetehápe pe síndrome de Nager?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, síndrome de Nager haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva . Avei oñembohéra disostosis acrofacial tipo 1, tipo Nager . Peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy onase oreko unos kuánto kangue hova, ipo ha antebrazo-pe ndokakuaaporãiva. Epensamína koʼã kangue noñemongakuaái porãiramoguáicha pe mitã oĩ aja hyepýpe.

Péicha ndaha’éi rupi kangue okakuaa, pe mitã ikatu oreko algunos efectos secundarios. Por ehémplo, ikatu oiko nohendúiva pórke oĩ umi párte oĩva ñande apysápe noñeformaporãiva. Upéicharõ, ikatu oñembotapykue umi mbaʼe haʼetévaicha ñaaprende hag̃ua ñañeʼẽ. Ha katu, pe iñimportantevéva ha’e pe síndrome de Nager jepive ndo’afectái pe mitã desarrollo cognitivo . Upéva heʼise ndaiporiha provléma pe mitã apytuʼũme. Añetehápe kóva tuicha consuelo tuvakuérape ĝuarã.

Mávapepa ojeafectave síndrome de Nager-gui.

Kóva ha’égui peteĩ mba’asy genética , oimeraẽvape ikatu ojeafectá ko mba’asýgui oñemoambuéramo peteĩ gen específico oĩva peteĩ mitã ADN-pe okakuaa aja imemby ryepýpe. Péva he’ise hasyha jaikuaa porã haguã mávapa omongakuaáta.

Oĩ mokõi tape tenondegua peteĩ mitã ikatu haguã oike ko situación-pe:

1. Herencia tuvakuéragui: Sapy’ánte, mitã ikatu ohupyty ko gen mutado sy térã itúvagui.

2. Mutación genética pyahu: Péva ha’e pe ojehuvéva. Upéva heʼise mokõivéva túva ndorekóiramo jepe ko provléma genética, pe mitã oreko ko mutasión genética. Kóva ha’e peteĩ mba’e ojehúva aleatorio.

Ikatúpa remyesakãve michĩmi mbaʼéichapa upéva oafekta pe genética?

Ñapensamína peteĩ mitã oheredaha ko mbaʼasy ituvakuéragui.

• Sapy’ánte, peteĩ túva añoite oguerekóramo jepe pe gen mutado (autosómico dominante), pe mitã ikatu ohereda. Péva he’ise pe sy térã túva oguerekóramo pe gen ha oñembohasáramo pe mitãme, oiméne pe mitã oreko avei pe mba’asy.
• Ambue kásope, mokõive túva ikatu ogueraha pe gen mutado (recesivo autosómico) . Peteĩ portador he’ise ndorekóiha síntoma, ha katu oreko pe gen afectado ADN-pe. Upéicharõ, mokõivéva túva haʼéramo portador, ha pe mitã ohereda mokõivévagui pe gen mutado, pe mitã ikatu oreko síndrome de Nager.

Koʼág̃a ñañeimahinamína heta mitã oĩva peteĩ famíliape orekoha síndrome de Nager, péro ni sy ni túva ndorekói. Péicha jave, oiméne mokõive túva ha’e portador, amombe’u haguéicha yma, ha pe gen oñembohasa mitãnguérape peteĩ patrón autosómico recesivo- pe.

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy hérava síndrome de Nager.

Añetehápe, síndrome de Nager ha’e peteĩ mba’asy ndahetái, ndahetái . Ndaipóri estadística exacta mba'éichapa ojehecha jepi. Upéva heʼise hasyha jaʼe porã hag̃ua mboy tapichápa ko múndope oreko upéva. Péro oĩ mas de 100 káso oñemombeʼúva umi lívro médikope. Upévare ikatu reñeimahina mbaʼeichaitépa saʼi oĩ. Upéicharõ, ndahaʼéi peteĩ sorpresa nerehendúi hague ni nerehechái hague.

Mba’épa umi síntoma ojehecháva peteĩ mitã orekóva síndrome de Nager.

Ko mbaʼasy oityvyrove mbaʼéichapa okakuaa ne memby rova, ipo ha ijyva yvategua. Jahechamína umi mbaʼasy ojehechavéva:

Umi mba’e ojehecháva hova, po ha po rehe:

• Paladar hendido: Péva ha'e pe paladar yvategua oĩva mitã juru ryepýpe noñembotýi porãi jave.
• Clinodactilia térã sindactílico: Ikatu ojehecha umi kuã ojedobla’imi, térã ikatu oĩ umi kuã oñembojehe’áva oñondive ipire rupive.
• Fisuras palpebrales inclinadas abajo: Ikatu ojehecha umi tesa esquina okapegua oñembo’y’imi oguejy haĝua.
• Mandibula inferior michĩ (micrognatia): Ikatu pe mandibula inferior michĩve normal-gui. Péva ikatu sapy’ánte ojapo pe mitã rova ​​ojehecha iñambue’imi.
• Kuña poguasu ofaltáva térã oñedeformava: Ikatu pe poguasu noĩri, térã ikatu oñemoambue iforma.
• Umi antebrazo mbyky ha hasy ojere hagua po codo gotyo: Ikatu oñembombyky pe antebrazo (codo guive muñeca peve). Ikatu avei ofalta pe kangue radio rehegua oĩva po ryepýpe. Ikatu avei oñemboguejy pe rango de movimiento codo-pe.
• Apysa michĩ: Ikatu apysa ryru michĩve pe normal-gui.
• Hova rague ndokakuaáiva (hipoplasia malar): Umi jyva noñemongakuaái porãi, upéva ikatu ojapo umi jyva ojehecha oñemongu’e’imi.

Iñimportánte: Naentéroi mitã oreko koʼã síntoma peteĩcha. Oĩ mitã ikatúva oreko mbovymi koʼãvagui, ha ótro katu oreko heta.

Jepémo sa’i, oĩ defecto nacimiento rehegua ikatúva ojehu pe mitã korasõme, riñónpe, sistema genital ha tracto urinario-pe.

Umi mba’e vai ojehúva ko’ã mba’ére:

Oĩgui mitã kangue noñemongakuaái porãiva peteĩ mutación genética rupi, síndrome de Nager ikatu ojapo heta ambue efecto secundario umi síntoma ndive. Ko’ãva ha’e:

• Ñahendu’ỹ: Amombe’u haguéicha yma, ñahendu’ỹ ikatu oiko umi apañuãi desarrollo rehegua ñande apysápe.
• Vía aérea ñemboty: Mitã ikatu hasy orrespira haguã, ko’ýte ijyva inferior michĩgui.
• Apañuãi okaru haguã: Umi condición ha'eháicha paladar hendido ikatu hasy mitãme okambú ha otragávo tembi'u.
• Ñe’ẽ ñemoakãrapu’ã retardada: Ohendu’ỹ rupi ha oñemoambuégui juru estructura, ikatu oñembotapykue’imi oñemoarandu haguã oñe’ẽ.

Mba’épa omoheñói síndrome de Nager?

Pe mba'e omoñepyrũvéva upéva ha'e peteĩ mutación genética . Umi sientífiko ohechakuaa 50% rupi umi hénte orekóva síndrome de Nager orekoha ko mbaʼasy, oĩgui peteĩ mutación peteĩ géno héravape SF3B4 . Ko gen oike heta tembiapo iñimportántevape ojoajúva umi célula okakuaa ha oñembojaʼo hag̃ua ñande retépe.

Umi 50% hembýva umi tapicha orekóva síndrome de Nager ojehereda peteî patrón autosómico recesivo- pe. Upéva he’ise, ha’e haguéicha yma, mokõive túva ha’eha portador, ha pe mitã hereda mokõive umi genes mutados. Ha katu, oñeñe'ẽvo ko forma (recesiva autosómica) rehe, hetave jey ndojehechakuaái gueteri pe gen específico omoheñóiva . Upéva heʼise umi doktór oikuaa haʼeha genético, péro oñeinvestiga gueteri pe géno responsable upévare.

Mba’éichapa ojekuaa síndrome de Nager?

Heñói rire pe mitã, umi pohanohára ojapóta peteĩ examen físico completo pe mitãme. Péva oheka ypy jave hikuái oimeraẽ signo físico ojoajúva pe condición rehe. Por ehémplo, ohecha porãta hikuái mbaʼéichapa pe mitã rova, mbaʼéichapa oĩ umi ikuã ipo ári ha mbaʼéichapa umi apysa.

Avei ikatu ojejapo peteĩ radiografía ojehecha hag̃ua mbaʼéichapa okakuaa umi kangue oĩva pe mitã rova, ipo ha ijyva yvate gotyo. Péva ikatu ohechauka porã ndaipóriramo kangue okakuaa.

Ikatu ojejapo prueba genética ojehechakuaa haguã definitivamente ko condición. Upearã ojegueraha peteĩ muestra michĩmi tuguy pe mitã talóngui ha oñeanalisa peteĩ laboratorio-pe. Upépe peteĩ técnico ohecha mbaʼépa okambia pe mitã ADN , umi kromosoma térã umi proteína. Koʼã kámbio ohechauka pe mbaʼasy haʼeha genética.

Mba’épa umi tratamiento síndrome de Nager rehegua.

Pe tratamiento síndrome de Nager rehegua iñambue odependévo mba’éichapa hasy pe mba’asy.. Upéva heʼise naentéroi mitã oikotevẽha peteĩchagua tratamiénto. Péro peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy ikatu oikotevẽ peteĩ térã hetave operasión okontrola hag̃ua algúno umi efecto secundario, por ehémplo onase rire. Ko'ã cirugía esperanza ha'e ombohape haguã mitã'i ojapo haguã umi mba'e esencial tekovépe guarã, por ehémplo orrespira ha okaru.

Umi tipo de cirugía ojejapovéva:

• Traqueostomía: Pévape ojejapo peteĩ yvykua michĩva mitã akã renondépe, yvytu rape (tráquea)-pe, ha oñemoinge peteĩ tubo ipype. Péicha ifasilve pe mitã orrespira hag̃ua , koʼýte ojejokóramo pe vía aérea peteĩ mandibula inferior michĩgui.
• Gastrostomia: Ko procedimientope ojejapo petet yvykua michtva mitã rye pire rupive ha oñemoinge petet tubo alimentador. Péicha pe mitã ikatu ohupyty umi nutriénte oikotevẽva oikove hag̃ua , koʼýte pe paladar hendido hasýramo hoyʼu térã otragávo.
• Timpanostomia: Ko procedimientope oñemoĩ tubo michĩva mitã tímpano-pe. Péva oipytyvô ojehapejoko hagua apysa mba'asy ha ikatu oñehendu porãve . Odepende mbaʼéichapa ivaieterei pe mbaʼasy, ikatu avei oñekotevẽ umi audífono .
• Cirugía craneofacial: Péva he’ise cirugía ojejapóva hova ha akãrague rehe. Ikatu omyatyrõ algúno umi kámbio hova rehegua peteĩ mitãme, por ehémplo paladar hendido, mandibula noñedesarrollaivaʼekue ha hesa inclinado.

Ambue tratamiento oipytyvõva omaneha haguã síntoma

Ojehechakuaa ha oñepohano ramo tenonderãite ko mba’asy ikatu ogueru heta mba’e iporãvéva ne membýpe ĝuarã. Pe cirugía ári, oĩ heta ambue tratamiento ha servicio ikatúva oipytyvõ ne membýpe ohupyty haĝua ipotencial completo.

• Terapia física: Péva oipytyvõ mitãme oguata porãve haguã, oiporu ipo ha ojapo haguã tembiapo ára ha ára . Péva tuicha mba e oñembotuichave hagua pe rango de movimiento ñande po ha ñande pype, ha ñamombarete hagua ñande músculo.
• Terapia de habla: Ikatu rupi mitã ohendu vai, upéva ikatu oityvyro arakaʼépa ha mbaʼéichapa oaprende oñeʼẽ. Terapia de habla oipytyvõ oñemyatyrõ haguã ko'ã retraso ñe'ẽ ñemongakuaápe .
• Terapia psicosocial: Kóva ndaha’éi mitãme añónte ojeguereko, ha katu hogaygua tuichakue . Ome’ẽ orientación ha pytyvõ oipytyvõ haguã maymávape ombohovái haguã estrés ha ansiedad oúva oikovévo ko condición ndive, ha omantene haguã salud mental porã .
• Asesoramiento genético rehegua: 1.1.Umi consejero genético ha’e especialista ikatúva oevalua nde riesgo reguereko haĝua peteĩ mitã orekóva condición genética, ome’ẽ apoyo embarazo mboyve ha embarazo aja, ha ndegia nde memby ñangareko ha bienestar rehe heñói rire. Ikatu reñeʼẽ hendivekuéra oimeraẽ porandu térã mbaʼe ndepyʼapývare.

¿Oĩpa peteĩ tape oñemboguejy hag̃ua pe riesgo peteĩ mitã oreko hag̃ua síndrome de Nager?

Añetehápe, síndrome de Nager haʼégui jepi peteĩ mutación genética aleatoria , ndaipóri mbaʼéichapa ikatu ojejoko upéva. Upéva heʼise hasy jaʼe hag̃ua: ‘Jajapóramo péicha ikatu jajoko ko mbaʼasy ani hag̃ua oñepyrũ’.

Péro ñamoĩ chupe peteĩva umi túva orekoha síndrome de Nager. Upéicha jave, ikatu oĩ mbaʼéichapa ikatu saʼive pe posivilida oñembohasa hag̃ua pe mitãme. Ha katu upéva katuete oikotevẽta peteĩ evaluación umi genético ha ambue proveedor de salud-pe.

Oiméramo rehaʼarõ peteĩ mitã, upéva heʼise replanea reime hyeguasu , iñimportanteterei reho nde doktórpe ha rejapo peteĩ pruéva genética . Péva ikatu oipytyvõ ojehecha haguã riesgo orekóva reguereko haguã mitã orekóva condición genética.

Oiméramo nde reguereko peteĩ mitã orekóva síndrome de Nager, mbaʼépa repensa vaʼerã tenonderãre?

Síndrome de Nager ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue javeve , ha ndaipóri pohã específico upévape ĝuarã. Péro, ani rejepyʼapy. Oñepohano ha oñemaneha porã ramo, mitã ikatu oiko porã.

Ne memby onase rire, oiméne pe ekípo médiko oplanea umi operasión oñepohano hag̃ua umi efecto secundario orekóva ne memby, koʼýte ifasilve hag̃ua rerrespira ha rekaru . Ne memby okakuaa aja, tekotevẽta regueraha jepi ne membýpe pohanohárape reasegura haĝua ha’e okumpliha umi hito desarrollo rehegua ha ombohovái haĝua oimeraẽ retraso.

Penemandu’áke: Pe intervención temprana ha’e pe clave peipytyvõ haĝua pene membýpe oiko haĝua peteĩ tekove hesãiva ha satisfecho.

Jepive noñeafectái mitã arandu, ohupyty ramo atención médica hekopete, apoyo educativo ha mborayhu familiar, ko'ã mitã ikatu oaprende ambue mitãicha ha oiko porã sociedad-pe.

Peteĩ che memby oguerekóramo síndrome de Nager, ikatúpa umi ótro che memby oreko avei upéva?

Heẽ, ikatu hetave mitã oreko síndrome de Nager , koʼýte pe géno upévape g̃uarã oñembohasáramo peteĩ túvagui pe mitãme. Péva he’ise pe riesgo ikatuha iñambue odependévo pe familia historia genética rehe.

Ikatu hag̃uáicha ojekuaa porã pe riesgo orekóva umi ne membykuéra oútava ohereda hag̃ua umi kondisión genética, iporãvéta reguereko nde...Eñe'ê nde pohanohára ndive umi prueba genética rehe . Peteĩ consejero genético ikatu omyesakã porãve ndéve ko mbaʼe.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape? ¿Mbaʼérehepa chepyʼapyvaʼerã?

Pe intervención temprana ojemaneha haĝua pe tratamiento ha efecto secundario hekopete, ne memby ikatu okakuaa ha’e haĝua ambue mitã ijeda-icha ha oikove peteĩ esperanza normal de vida . Tuicha mba’e regueraha jepi ne membýpe ojejapo haĝua chequeo regular-pe ojesareko haĝua okakuaaha físico ha umi hito desarrollo-pe, especialmente primer año aja .

Rehechakuaáramo ko’ã mba’e, pya’e reho pohanohárape:

• Oiméramo ne memby ofalta umi hito desarrollo rehegua . Por ehémplo, ndojerovýiramo, ndoguapýiramo térã noñeʼẽiramo pe eda okonvenivévape.
• Pe pire oĩva pe lugár ojejapohápe operasiónpe noñemongueráiramo, oñembohye, oñedeskolor térã ojehecharamo osẽha líquido hovy térã hesakãva (infección) .
• Ne memby nombohováiramo umi mandamiénto isensíllova térã haʼetéramo hasy ohendu hag̃ua .

Tuicha mba’e: Oiméramo ne memby hasy orrespira haĝua , ehenói pya’e 911-pe térã egueraha chupekuéra departamento de emergencia hospital hi’aguĩvévape. Kóva peteî emergencia.

Mba’épa ojoavy síndrome de Nager ha síndrome de Miller apytépe.

Síndrome de Miller, ojekuaáva avei disostosis acrofacial postaxial ramo, ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva ojoguáva síndrome de Nager-pe. Mokõive mba'épe, mitã kangue ha cartílago noñemoakãrapu'ã porãi hyepýpe, upévare ojoguaite hova, ipo ha antebrazo-pe.

Péro oĩ peteĩ diferénsia iñimportantevéva. Pe síndrome de Miller ohupyty avei umi py , heʼiséva ikatuha ojehecha avei oĩha kámbio umi py rehe. Péro pe síndrome de Nager ndoikói jepi umi py .

Ambue mbaʼe iñimportánteva idiferénte haʼe umi mutasión genética omoheñóiva koʼã mokõi mbaʼasy. Síndrome de Miller ojehu peteĩ mutación gen DHODH -pe . Oiméne síndrome de Nager ojehu peteĩ mutación gen SF3B4-pe (oĩ kásope, ikatu oike ambue genes, térã ndojekuaái gueteri mba'érepa).

Ipahápe, mbovymi mbaʼe iñimportánteva nemanduʼavaʼerã:

Normal ñañeñandu abrumado ha ansioso jaikuaávo peichagua condición ndahetáiva. Upéicharamo jepe,Tuicha mba’e peẽme ĝuarã pentende umi mitã orekóva síndrome de Nager ikatuha oreko peteĩ pronóstico iporãitereíva ohupyty ramo tratamiento médico ha intervención hekopete iñepyrũmbýpe.

Jepe ndajaikuaái mbaʼérepa añetehápe oiko umi trastorno genético, iñimportánte ñanemanduʼa umi géno omoheñóiva koʼã mbaʼe ikatuha oñembohasa túvagui mitãme. Upéicharõ, oiméramo replanea reime hyeguasu , iporãta reñeʼẽ nde doktór ndive umi pruéva genética rehe reikuaa hag̃ua mbaʼéichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva peteĩ mbaʼasy genética.

Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Oĩ pohanohára, terapeuta ha consejero penepytyvõ ha penedirigíva ko jeguata-pe. Reme’ẽvo ne membýpe pe mborayhu, ñangareko ha apoyo oikotevẽva, ha resegui umi consejo médico hekopete, ikatu remoĩ tape ne membýpe oguereko haĝua peteĩ vida exitosa.

` Síndrome de Nagar, Defectos Genéticos, Abnormalidad Facial, Abnormalidad miembro, Mitãnguéra Salud, Mba'asy Congénita, Asesoramiento Genético