¿Haʼépa nde resa peteĩ kolór iñextráñova? ¿Reguerekópa provléma rehechávo? ¡Ikatu ha’e albinismo ocular!

¿Rehechakuaápa oĩha tapicha hesa hesakãitereíva, térã hesa idiferénteha? Ikatu ijetuʼu chupekuéra omaña pe kuarahýre, térã ikatu voi hesakuéra y. Peteĩ mba’érepa ikatu ha’e peteĩ mba’asy hérava ‘albinismo ocular’, ko’áĝa ñañe’ẽtava hese. Kóva ikatu ipu ndéve peteĩ palávra iñextraño, péro iñimportanteterei reikuaa upéva.

Mba’épa añetehápe pe albinismo ocular, che angirũ?

Ñamombe’u porãsérõ, albinismo ocular ha’e peteĩ tipo de albinismo. Ha'e oityvyrove nde resa . Reguerekóramo ko mbaʼasy, ojeafekta nde resa kolór ha mbaʼéichapa ombaʼapo nde resa.

Ñañeimahinamína, oĩha peteĩ mbaʼe espesiál omeʼẽva kolór ñande resa, ñande pire ha ñande akãrague, ha upéva héra melanina . Ko pigmento hérava melanina ha'e responsable ko'ã color rehe. Ndaha’éi upévante, ha katu ko melanina iñimportanteterei ñande resa omba’apo porã ha ohecha porã haguã. Upéicharõ, peteĩ tapicha orekóva albinismo ocular-pe, ko melanina ndojejapói suficientemente hetepýpe, ko’ýte tesa ryepýpe, térã noñemosarambíri hekopete tesa pukukue. Péva rupi, ikatu ojeafectáva umi tejidos oĩva tesa estructura-pe, he'iséva, mba'éichapa oñeforma tesa, ha ikatu oiko ambue problema. Ohasávo pe tiémpo, upéva ikatu avei ñaneprovléma jahecha hag̃ua .

Pe iñimportantevéva ha’e pe melanina ndaha’éi oguerekóva responsabilidad ome’ẽ haguã color añónte, sino avei tuicha mba’e tesa omba’apo porã haguã.

¿Oĩpa tipo de ko mbaʼe?

Heẽ, oĩ mokõiichagua albinismo ocular principal:

1. OA1: Kóvape oñembohéra avei Nettleship-Falls OA.

2. OA2: Kóva ojekuaa avei Åland Island tesa mba’asy térã Forsius-Eriksson OA ramo.

Kóva ha’e peteĩ condición genética ndahetáiva. Ikatu okáguio ndaikatúi reikuaa reguerekoha. Péro ikatu tuicha oipytyvõ mbaʼéichapa rehecha ko múndo. Oñekomprendi ñañeñandu frustrado ha kyhyje peteĩ condición ndorekóiva térã sa’i síntoma okáguio. Péro umi oftalmólogo ha ambue tesãihára ikatu nepytyvõ rejuhúvo pe tratamiénto oĩ porãva.

Mba’épa ohechauka peteĩ tapicha orekóva albinismo ocular.

Oĩ tapicha orekóva albinismo ocular ikatu oreko peteĩ iris hovy térã gris sa’yjuetereíva. Ha katu ikatu avei oguereko hesa morotĩ. Upévare ndaikatúi ojekuaa upéva tesa kolór rupive añoite.

Ambue mba’e ojehechakuaáva tesa rehegua ikatu ha’e:

• Nistagmo: Kóva ha’e peteĩ tesa ñemongu’e pya’e ha ndojejokóiva, ha’ete ku ojerokyva. Péicha ikatu hasy ñañekonsentra hag̃ua peteĩ lugárpe.
• Deficiencia de visión color térã ciego de color: Ndaikatúi ojehechakuaa hekopete umi sa'y, térã ndohechái algunos colores.
• Estrabismo ha Disfunción de Visión Binocular: Péva ha’e umi tesa ndojehechái jave peteĩ dirección-pe, ha katu peteĩ tesa ojere ambue dirección gotyo. Péva ikatu omoheñói doble visión (disfunción de visión binocular).
• Visión borrosa térã doble visión: Ndaikatúi ohecha porã.
• Fotofobia: Ojepytasoiterei kuarahy resape ha tesape omimbipáva rehe . Tesa hovy ha ndaikatúi oaguanta ni michĩmi tesape. Ikatu tesay osyry teságui.
• Errores refractivos: Ko'ãva ha'e umi mba'e ñanemoñepyrũva jaipuru anteojo. Techapyrã, umi mba’e miopía ha hiperopía-icha.
• Ohecha sa’i: Sapy’ánte ikatu ivaieterei ha upévare ikatu ohecha’ỹ legal, he’iséva ojehecha sa’ietereiha umi anteojo reheve jepe.

¿Oafectápa upéva umi tesa añónte?

Pe albinismo ocular oityvyro jepi umi tesa. Péro oĩ peteĩ síntoma ndojoajúiva umi tesáre. Upéva ha’e pe pérdida auditiva sensorineural oñepyrũva tarde . Héra he’iháicha, péva ojapo pérdida de auditiva orekóva 50 ary mboyve.

Mbaʼérepa oiko ko situasión? Mbaʼépa umi mbaʼe omoñepyrũva?

Albinismo ocular ha'e peteĩ mba'asy genética . Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, oiko umi mutasión oĩva ñande génope, térã ADN-pe. Koʼã kámbio genético oafekta espesífikamente mbaʼéichapa ñande rete ojapo térã odistribui melanina.

Oĩ mokõi tape ikatu haguã oiko ko'ã cambio genético (mutaciones):

1. Heredado: Péva he ise reheredaha ko variación genética peteĩ térã mokõivéva nde tuvakuéra biológico-gui. Pévape oñembohéra herencia recesiva autosómica .

2. Esporádico - de novo: Péva he ise pe cambio genético oikoha aleatoriamente, de novo, peteĩ embrión okakuaa aja. Ndaha’éi ojehereda tuvakuéragui.

Mbaʼéichapa peteĩ doktór oikuaa porã pe albinismo ocular? (Diagnóstico) .

Peteĩ pohanohára térã oftalmólogo ohesa’ỹijo jave nde resa, ikatu osospecha albinismo ocular oĩgui umi cambio ojehecháva nde resa rehe. Upe rire, oipuru hikuái heta método omoañete haguã añetehápepa ha'e albinismo ocular, ha mba'e tipo ha subtipo-pa.

Ko’ápe oĩ umi señal ikatúva ohecha nde especialista tesa rehegua:

• Iris transiluminación rehegua: .Transiluminación ha’e pe tesape ohasáva nde resa iris iñypytũva rupive. Ndaipóri rupi melanina, iris ipire hũve, upéicha rupi ohasa tesape.
• Diferencia retina rehegua: Albinismo ocular ikatu sapy’ánte omoambue peteĩ parte especial nde retina rehegua – pe tesa pehẽngue nepytyvõva rehecha haĝua – hérava fóvea . Pe fóvea ha’e pe jahecha porãitereihápe umi mba’e. Upéicharõ, koʼã kámbio ikatu oafekta mbaʼéichapa ombaʼapo pe retina.
• Diferencia estructura nerviosa: Oiméramo reguereko albinismo ocular, oiméne reguereko diferencia estructural nervio óptico -pe , ombojoajúva nde resa ne apytu’ũ ndive. Koʼã diferénsia ikatu oafekta mbaʼéichapa ne apytuʼũ oprocesa umi señal ojehecháva ha mbaʼéichapa rehecha ko múndo.

Péva ári, oî ambue prueba ikatúva oipytyvõ ojekuaa haguã albinismo ocular:

• Tuguy rehegua jesareko
• Prueba genética rehegua
• Prueba de potenciales evocados visuales (VEP) rehegua
• Tomografía de coherencia óptica (TEC) rehegua
• Lámpara hendidura rehegua examen

Oĩ káso, ojeprobáramo peteĩ térã mokõivéva túva orekóva peteĩ mitã orekóva albinismo ocular, ikatu oipytyvõ ojekuaa hag̃ua mbaʼeichagua albinismo ocularpa oreko pe mitã.

¿Ikatu piko oñepohanombaite pe albinismo ocular?

Nahániri, ndaikatúi oñepohanopaite. Albinismo Ocular ha’e peteĩ mba’asy genética. Upéva heʼise oikoha umi kámbio ñande ADN-pe. Upéicha, pe condición genética subyacente ndikatúi oñepohano.

Ha katu, iñimportantevéva, umi efecto albinismo ocular rehegua tesa rehe – ha’eháicha umi error refractivo térã estrabismo – tuicha ikatu oñepohano. Koʼã tratamiénto ikatu nepytyvõ rehecha porãve hag̃ua, péro nokambiái pe mbaʼasy genética oĩva ipype.

Taha’e ha’éva mba’eichagua albinismo ocular reguereko, ha mba’épa umi efecto orekóva, nde oftalmólogo ikatu ome’ẽ ndéve marandu iporãvéva umi tratamiento ikatúva rehegua.

Mbaʼépa umi porandu iñimportánteva jajapo vaʼerã pe doktórpe?

Iporã rejapo nde pohanohára térã tesa rehegua porandu ko’ãichagua:

• Mba’eichagua albinismo ocular piko areko.
• ¿Kóva piko peteĩ mbaʼe che hereda vaʼekue?
• ¿Ikatu piko che memby biológico ohereda chehegui ko mbaʼe?
• Mbaʼe tratamiéntopa nde rerrekomenda?
• Oĩpa ambue recurso (e.g., grupo de apoyo, material educativo) ikatúva chepytyvõ?

Mba’épa reha’arõta reguerekóramo albinismo ocular.

Albinismo ocular ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue javeve. Ha katu ikatu jepi ha'e peteĩ "condición ojehecha'ỹva" ndojehecháiva mundo okápe. Heta tapicha ndoikuaái orekoha ko mba'asy ojejapo peve peteî examen de ojo ha ojejuhu cambio hesa ryepýpe. Umi tapicha orekóva ko mba'asy ikatu oreko deficiencia visión ohóva leve guive severa peve .

Umi tapicha orekóva albinismo ocular oikotevẽ oñeñangareko meme hesa rehe hekove pukukue javeve. Ha, sapy’ánte, tuvakuéra ikatu oikuaa ha’eha peteĩ ogueraháva umi cambio genético omoheñóiva imemby oguerekóramo síntoma pe mba’asy rehegua.

Peguerekóramo albinismo ocular ikatu pe’afectá pe pehechaháicha ko mundo, ha katu natekotevẽi pendejoko peiko haĝua pende rekove peipotáicha.

Oĩ umi tratamiento ikatúva nepytyvõ reminimisa térã remaneha haĝua umi síntoma ha reiko haĝua umi efecto ko mba’asy rehegua ndive. Avei ikatu rejapo jepi nde resa hesãi hag̃ua.

Oiméramo nde térã ne memby oreko albinismo ocular, ikatu tekotevẽ redefende ndejehegui rehupyty haĝua umi recurso ha oportunidad reikotevẽva. Eñe’ẽ nde pohanohára térã tesa rehegua ndive. Ha’ekuéra ikatu ome’ẽ ndéve guía ha apoyo. Ikatu avei rejuhu pytyvõ umi comunidad en línea-pe umi tapicha orekóva albinismo ocular-pe ĝuarã penepytyvõ haĝua pejeadapta haĝua pende condición-pe ha peiko haĝua pe tekove peipotáva. Ani rejepy'apy, ndaha'éi ndeaño.

Mba’épa pe marandu ojegueraha haĝua ógape jaguerahaséva ko’ãvagui?

Oĩ porã, upévare ko’áğa peikuaa porãve pe ñañe’ẽva’ekue ko árape, Albinismo Ocular. Koʼápe oĩ umi mbaʼe iñimportánteva ñanemanduʼavaʼerã:

• Albinismo ocular ha'e peteĩ mba'asy genética oúva ndaipórigui melanina tesápe. Péva ikatu oityvyro jehecha ha tesa color.
• Umi mba’asy ohechaukáva ko mba’e ikatu iñambue. Ikatu oĩ mba’e ha’éva tesa ñemomýi (nistagmo), sensibilidad tesape rehe (fotofobia) ha sa’ive ojehecha.
• Jepémo ndaikatúi oñepohanoite, oĩ tratamiento oñemaneha haguã síntoma ha ojehecha porãve haguã.
• Iñimportanteterei ojejapo jepi umi exámen de osa ha umi konsého médiko.
• Oiméramo nde térã ne memby reguereko ko mbaʼasy, ani rekyhyje. Pe pytyvõ ha marandu hekopete, ikatu peiko porã hendive.

Oiméramo reguerekove porandu ko mba’ére, katuete reñe’ẽ va’erã nde pohanohára ndive. ¡Epyta hesãi haguã!

` Albinismo Ocular, Albinismo Ocular, Tesa Mba’asy, Tesa’ỹi, Melanina, Mba’asy Genética, Tesa rekove