¿Ombaʼapo porãpa ne memby metabolismo? (Jaikuaami Errores Innatos del Metabolismo rehegua)

¿Ndahaʼéi piko ne memby michĩvéva ipire oñehaʼarõháicha? Térãpa siémpre ikaneʼõ ha oke? Sapy’ánte, ko’ã mba’e rapykuéri, ikatu oĩ peteĩ condición médica nañahendúiva heta, ha katu ikatu iñimportanteterei. Ko árape ñañe'ê ko'ãichagua condición rehe. Upéva ha’e umi error innato metabolismo rehegua, térã término médico-pe, pe condición hérava Errores Inbornes del Metabolismo (IEM) . Ani rekyhyje, jepe pe téra ikomplikado’imi, ñañe’ẽmi hese simplemente.

Mba’épa ko ‘proceso metabólico’?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, ñande rete ojogua peteĩ áuto motor. Tembi’u ja’úva ha jay’úva ha’e pe combustible omombaretéva ko motor. Metabolismo ha'e pe proceso pukukue ojegueraha haguã ko combustible ha oñekonverti energía-pe, ojejapo umi mba'e ñande rete oikotevẽva okakuaa haguã, ha ojeipe'a haguã umi mba'e ky'a. Péva omba’apo porã jave, ñande rete hesãi.

Upéicha, peteî error innato metabolismo (IEM) ha'e peteî error michîva, innato amo ko motor-pe, ko proceso metabólico. Péicha ñande rete ndaikatúi omoambue hekopete ciertos alimentos energía-pe, térã ndaikatúi oipe'a umi toxina perjudicial ñande retepýgui, oñembyatýva ñande retepýpe.

Mba’épa umi tipo principal calidad IEM rehegua.

Oĩ hetaiterei koʼãichagua kondisión. Káda uno idiferénte. Péro jaikuaamína mbovymi umi tipo ojepuruvéva. Ko’ãva oñembohéra jepi pe enzima ndorekóiva actividad-pe.

Mbaʼérepa oiko upéva? Mávapepa oiko upéva?

Péva ha’e pe mba’e iñimportantevéva. Ko'ã mba'asy oiko peteĩ mutación genética rupive . Upéva he’ise ndaha’eiha mba’eveichagua kulpa sy térã túvagui. Ojejapo peteĩ kámbio sutilitereívagui oikóva ojedividi jave umi célula oñekonsepáramo peteĩ mitã.

Umi genes ñande retepýpe ñaneinstrui jajapo hagua proteína hérava enzima oñeikoteveva umi proceso metabólico-pe guará. Ñapensamína koʼã enzima haʼeha umi ombaʼapóva ñande retépe. IEM kásope, pe ojehúva ha'e upe defecto genético rupi, ko'ã mba'apohára ndohupytýi instrucción omba'apo haguã hekoitépe.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva ko mba’asy.

Umi mba’asy ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ha odependévo mba’eichagua mba’asýre. Sapy’ánte umi mba’asy ikatu ojehecha’ỹeterei, ambue jave katu ikatu ivaieterei. Ko’ápe oĩ umi mba’asy ojehechavéva.

• Fracaso de crecimiento: Ndohupytýi ipohýi térã ijyvate.
• Vare'a:Mitã ndo'usei térã hoy'u kamby.
• Ikane’õ ha oke meme: Mitã jepi letárgico ha ndaha’éi activo.
• Pérdida de peso rehegua.
• Oguerekóva peteĩ ataque (convulsiones).
• Mba’e hyakuã jepivegua’ỹva orina, sudor térã apytu’ũgui: Techapyrã, oĩ mba’asy ikatu hyakuã porã, ambue katu ikatu hyakuã iñambuetereíva.
• Tye rasy ha vómito.

Naentéroi mitã orekóva koʼã síntoma oreko IEM, péro peteĩ térã hetave koʼã síntoma osegíramo, iñimportánte pyaʼe oho doktórpe.

Mba’éichapa ikatu jahechakuaa ko mba’asy?

Vyʼarã, koʼág̃arupi heta koʼã mbaʼasy ikatu ojekuaa onase riremínte. Oĩ tetãme koʼã mbaʼe ojekuaa ojejapo rupi umi mitã onase ramóva. Sri Lanka-pe ojejapo avei ko'ã prueba algunas enfermedades rehe.

Umi prueba principal ojeporúva ojekuaa haguã mba'asy ha'e:

• Tuguy ha orina jesareko (Prueba metabólica): Ko’ãva ikatu ohechakuaa umi sustancia química anormal oñembyatýva ñande retepýpe.
• Prueba genética: Tuguy muestra térã saliva muestra ikatu oipytyvõ ojekuaa porã haguã mba'e gen-pa oreko defecto.
• Amniocentesis: Embarazo aja, ikatu ojegueraha petet muestra michtva pe líquido amniótico ojeréva mitã rehe ojehecha hagua oguerekópa pe mitã ko mba'asy.
• Tesa jehecha: Ikatu avei ojejapo tesa jehecha, oĩgui mba’asy IEM ikatúva avei oityvyro tesa.

Mba’éichapa oñepohano?

Umi método oñepohano haguã iñambue odependévo mba'eichagua mba'asy rehe, ha katu pe meta principal ha'e ojejoko haguã ñande rete ani haguã ogueraha umi mba'e ndaikatúiva omaneja ha ojeipe'a haguã umi toxina oñembyatýva ñande retepýpe.

1. Ñamoambue ñande rembi’u: Kóva ha’e pe tratamiento principal. Umi tembi’u ñande rete ndaikatúiva oprocesa (e.g. ciertas proteínas, grasas) oñemboykeiteva’erã pe dieta-gui. Upearã tekotevẽ oñemoñe’ẽ peteĩ nutricionista ha peteĩ pohanohára.

2. Pohã je’u: Ikatu oñeme’ẽ enzima ñemyengovia térã pohã oipytyvõva ojeipe’a haguã mba’e vai ñande rete rehegua omyengovia haguã ñande rete enzima ofaltáva.

3. Diálisis: Oĩ káso ivaietereíva, ikatu ojepeʼa umi mbaʼe vai oñembyatýva tuguýpe peteĩ mákina pytyvõ rupive.

4. Órgano ñembohasa: Ivaieterei jave, ikatu tekotevẽ oñembohasa hígado, techapyrãramo.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Oiméramo nde sy hyeguasúva, eñe’ẽ nde pohanohára ndive umi prueba ikatúva ojejapo nde memby rehe.

Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩva umi síntoma ojeʼevaʼekue yvateve, koʼýte oĩramo mbaʼeveichagua provléma okakuaa hag̃ua, katuete reho vaʼerã peteĩ pediatra-pe.

Iñimportantevéva: Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩ convulsión térã letargoiterei, pyaʼe regueraha chupekuéra Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU)pe pe ospitál hiʼag̃uivévape.

Ikatu ijetuʼu jaiko hag̃ua koʼã mbaʼére, koʼýte oñeñeʼẽvo dieta rehe. Péro oñemeʼẽramo chupekuéra konsého ha tratamiénto médiko oĩ porãva, koʼã mitã ikatu oikove normál ha vyʼápe.