¿Oguerekópa ne memby PKU (Phenylketonuria)? Ani rejepy'apy, jaikuaami ko mba'e simplemente!

Pe vy’a reñandúva remañávo ne memby onase ramóvare ndaikatúi oñemombe’u, ¿ajépa? Péro upéi, rehendu jave unos kuánto pruéva ojejapóva ospitálpe onase rire pe mitã, reñeñandu rekyhyjeʼimi ha reikuaasetereíma. Peteĩ prueba peichagua ha’e pe prueba PKU. Ikatu napehendúi ko téra. Péro kóva haʼe peteĩ pruéva iñimportantetereíva. Ko árape ñañe’ẽ ko mba’asy ndahetáiva hérava PKU rehe, ha katu ojehechakuaa ramo tenonderãite, ikatu ojejokopaite ha pe mitã ikatu oikove hesãiva.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe PKU (Phenylcetonuria)?

PKU, térã Phenylketonuria, ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva . Ojehereda tuvakuéragui. Peteĩ mitã oguerekóva ko mba’asy ndaikatúi odigesti porã, térã ombyai, pe aminoácido fenilalanina, ojejuhúva umi tembi’u proteico ja’úvape.

Ñapensamína ñande rete haʼeha peteĩ fávrika tuicháva. Tembi’u ja’úva ha’e umi materia prima ñamoĩva ipype. Ko'ã materia prima oipuru umi mba'apohára michĩva hérava enzima ojapo haguã umi mba'e ñande rete oikotevẽva. Peteĩ mitã orekóva PKU sa’i térã ndojapói peteĩ enzima especial hérava fenilalanina hidroxilasa (PAH), omboja’óva fenilalanina.

Upéicharõ, mbaʼépa oiko? Fenilalanina, ojehupytýva imemby kambygui ha upéi umi tembi’u mitã ho’úvagui, oñepyrũ oñembyaty tuguýpe ojeipe’a rangue hetepýgui. Oñembohetavévo pe fenilalanina oñembyatýva péicha, oiko chugui tóxico pe mitã apytuʼũme . Noñepohanoiramo, kóva ikatu ombyai apytu’ũ ha omoheñói complicación grave ha’eháicha discapacidad intelectual ha retraso desarrollo.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva PKU.

Peteĩ mitã orekóva PKU ojehecha hesãipaite onase jave. Upévare, ñepyrũrã ikatu ndaipóri kámbio ojehechakuaáva. Noñepohanoiramo, oñepyrũta ojekuaa umi mba’asy mbohapy ha seis jasy orekópe. Ko tiémpope ikatu rehechakuaa oñembotapykueʼimiha ne memby okakuaa hag̃ua.

Peteĩ mitã orekóvo un áño rupi, ndojepohanoiramo, ikatu ojekuaa koʼã síntoma.

Mba’éichapa ohupyty pe imembykuña peteĩ sy orekóva PKU.

Kóva ha’e peteĩ punto iñimportantetereíva. Peteĩ kuña orekóva PKU hyeguasu ha ndojejokóiramo ikondisión PKU upe tiémpope, ikatu oityvyro pe mitã oĩvape hyepýpe. Pe nivel ojupíva fenilalanina sy ruguype ikatu ojapo vai mitãme.

Péicha ombohetave riesgo de aborto ha ikatu avei omoheñói opáichagua complicación mitã hyepýpe.

• Mba’asy congénita korasõ rehegua
• Oĩ ñemoambue hova forma-pe
• Ijyvyku’i michĩva heñóiva
• Akã michĩva (microcefalia) .

Mba’érepa oñemoakãrapu’ã PKU? Mba’épa pe káusa?

Ñañe’ẽ haguéicha yma, PKU ha’e peteĩ mba’asy genética. Ojejapo peteĩ mutación peteĩ gen hérava `PAH` ñande retepýpe. Ko gen `PAH` oinstrui ñande rete ojapo hagua pe enzima omboja'óva fenilalanina. Oĩ jave peteĩ mutasión pe génope, upe enzima ndojejapói, térã oĩ peteĩ defékto pe génope.

Ko mba’asy ojehereda peteĩ patrón autosómico recesivo-pe. Ñamombe’u porãsérõ, oho péicha:

Peteĩ mitã oreko hag̃ua pe mbaʼasy, ohupytyvaʼerã peteĩ kópia pe géno oñemoambuévagui isy ha itúvagui . Ohupyty ramo hikuái pe géno peteĩ túvagui añoite, pe mitã ndoguerekomoʼãi pe mbaʼasy. Péro upe túva ikatu haʼe peteĩ ogueraháva. Upéva heʼise ikatuha ndorekói síntoma, péro amo gotyove ikatuha ombohasa pe géno imembykuérape.

Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa PKU?

Ojekuaa haguã PKU tuicha ndahasýi ko'ágã ojejapo haguére cribado mitã pyahu.

24 ha 72 aravo mbytépe ne memby onase rire, peteĩ pohanohára térã enfermera tasyópe oinupãta ne memby talón peteĩ aguja michĩvape ha ombyatýta mbovymi gota tuguy peteĩ tarjeta especial-pe. Pévape oñembohéra ‘prueba de pinchazo de talón’. Ko tuguy muestra ojepuru ojehecha hagua mba’éichapa oî fenilalanina nde memby ruguype.

Oĩramo tuguýpe fenilalanina, ojejapove prueba tuguy ha orina rehegua oñemoañete haguã pe diagnóstico. Sapy’ánte, ikatu ojejapo peteĩ prueba genética ojekuaa haguã pe cambio genético específico omoheñóiva pe mba’asy.

Mba’épa umi tratamiento PKU rehegua.

Ndaipóri pohã PKU-pe guarã. Ha katu pe mba’asy ikatu oñemaneha porãiterei tekove pukukue javeve . Ikatu ojehecha jey umi síntoma ojejokóramo pe tratamiento. Pe tratamiento principal ha’e peteĩ dieta especial ha sapy’ánte pohã.

1. Peteĩ dieta especial sa’i oguerekóva fenilalanina

Kóva ha’e pe mba’e iñimportantevéva ha iñimportantevéva PKU jesarekorã.Peteĩ tapicha orekóva PKU osegiva’erã peteĩ dieta sa’ive fenilalanina rehegua hekove pukukue aja.

Pe fenilalanina haʼégui peteĩ párte oĩva pe proteínagui, upévare tekotevẽ ojejoko umi tembiʼu orekóva heta proteína .

• So’o, pira, ryguasu
• Huevo rehegua
• Kamby ha kamby rehegua (yogur, kesu) .
• Umi grano ha’eháicha lenteja ha garbanzo
• Umi mba’e ojejapóva soja rehegua
• Nueces rehegua

Péro ñande rete oikotevẽgui peteĩ kantida de proteína okakuaa hag̃ua, reñeʼẽvaʼerã peteĩ dietista ndive reikuaa hag̃ua mboy proteínapa ikatu reʼu. Ojapóta hikuái peteî plan de comida nutritiva ohóva mitã/persona orekóva PKU.

Umi mitã onase ramóva orekóva PKU oñepyrũva’erã peteĩ fórmula especial ndorekóiva fenilalanina pya’e.

2. Pohãnguéra

Oĩ hasýva PKU-pe ĝuarã, umi pohã ikatu oipytyvõ dieta ári. Ko’ãva ojepuruva’erã pohanohára he’iháicha añoite.

• Dihidrocloruro de sapropterina (Kuvan®): Ko pohã oipytyvõ oĩ hasývape omboja’o haguã fenilalanina ñande retepýpe. Péro resegi vaʼerã peteĩ dieta reʼu aja ko pohã.
• Pegvaliasa (Palynziq®): Kóva ha’e peteĩ vacuna oñembohekopyréva umi hasýva kakuaávape guarã. Ome’ẽ ñande rete peteĩ enzima omboja’óva fenilalanina.

¿Ikatu piko ojeiko peteĩ vida normal PKU reheve?

Heẽ, katuete upéicha! Jepémo PKU ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue javeve, ojehechakuaáramo iñepyrũrã ha oñemboguata porãramo, ikatu oñemboguejy michĩmi impacto orekóva tesãi rehe.

Pesegui peteĩ dieta baja proteína pende rekove pukukue aja ikatu ijetu’u sapy’ánte. Péro nde ndahaʼéi ndeaño. Nde pohanohára ha nutricionista akóinte oĩ nepytyvõ haĝua. Avei, reike ramo umi grupo de apoyo-pe ambue tapicha orekóva PKU ndive ikatu nepytyvõ rekomparti haĝua experiencia ha rehupyty haĝua mbarete.

Ikatu rehecha algunos botellas de bebida 'dieta' ha paquete de chicle orekóva advertencia he'íva "Fenilcetonúricos: Contenie fenilalanina". Péva oikuaauka haguã umi tapicha orekóva PKU-pe upe producto orekoha aspartamo, orekóva fenilalanina.

Oiméramo nde térã ne familia reñeñandu estréspe nde condición PKU rehe, ani retĩ reñe’ẽ haĝua peteĩ consejero de salud mental ndive . Pe salud mental iñimportante avei pe salud física-icha.