¿Mbyky piko nde rajy? ¿Otarda piko pe pubertad? ¿Ikatu piko haʼe pe Síndrome de Turner?

¿Ndépa ere ne membykuña mbykyveha ambue mitãgui? ¿Rejepyʼapýpa hete nokambiái haguére ambue mitã ijeda-icha, heʼiséva oñepyrũmaha tarde pubertad? Sapy’ánte ko’ã mba’e káusa ikatu ha’e peteĩ condición nañahendúiva heta, ha katu iñimportanteterei jaikuaa. Ko árape ñañe’ẽ peteĩ mba’asy ko’ãichagua rehe, Síndrome de Turner. Reikuaáramo upéva, nepytyvõta reñangareko porãve hag̃ua ne membýpe.

Mba’épa pe Síndrome de Turner?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, ñande rete ojejapo umi sélula michĩmívagui. Káda uno koʼã sélula oreko peteĩ plano odetermináva opa mbaʼe ñande fórma, ijyvate ha ñande pire kolór guive. Ko plano-pe ñahenói cromosomas .

Normalmente, peteĩ mitãkuña célula oreko 23 pares ko'ã cromosomas. Pe 23ha par cromosomas odetermináva sexo ha'e ‘X’ ha ‘X’ (XX). Péva he’ise peteĩ mitãkuña oguerekoha mokõi cromosomas X. Péro peteĩ mitãkuña orekóva síndrome de Turner ofaltapaite térã peteĩ párte peteĩva koʼã mokõi kromosoma X-gui.

Kóva ha'e peteî condición congénita ohypýiva mitãkuña'ípe añoite. Naentéroi mitã orekóva ko mbaʼasy peteĩchapa. Ha katu oĩ mokõi mba’e tenondegua ojehecha jepi:

1. Ijyvate mbyky

2. Umi ovario ndoikóiva hekopete

Ko mbaʼasy ojehu jepi amo 2.000 térã 2.500 mitã kuñágui peteĩvape.

¿Mbaʼérepa oiko ko situasión?

Pe mba'e tenonderãite ja'eva'erã ha'e kóva ndaha'eiha peteĩ mba'e sy térã túva kulpa . Oiko completamente casualidad-pe. Upéva he ise, imemby jave, ikatu ojoavy pe óvulo sygui térã pe espermatozoide itúvagui, térã ikatu oñemoambue cromosoma X-pe umi etapa ñepyrũme okakuaa jave mitã hyepýpe. Umi investigadór ndoikuaái gueteri mbaʼépa ojapo upéva.

Oĩ mokõi tipo principal ko condición rehegua.

• Monosomía X: Kóva haꞌehína ndaipóriha peteĩ cromosoma X. Kóva ha’e pe tipo ivaivéva ha sintomáticovéva.
• Síndrome de Turner Mosaico: Ko mba'asýpe, oĩ célula ñande retepýpe oguerekóva mokõive cromosoma X, ha katu ambue célula oguereko peteĩnte. Péva ikatu omoheñói algún síntoma leve. Sapy’ánte, ikatu ndojehechakuaái pe mba’asy.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva peteĩ mitã orekóva síndrome de Turner.

Oĩ mitã ohechaukáva mba’asy imitãme, ambue katu ohechakuaa mba’asy ituja’imi jave añoite. Sapy’ánte umi síntoma ojehecha’ỹeterei. Upévare, oĩ sapyʼánte ojejuhuhápe pe mbaʼasy og̃uahẽ rire jepe kakuaápe. Ñamboja’o ko’ã mba’asy heta categoría-pe.

¿Ikatu piko jaikuaa onase mboyve pe mitã?

Heẽ, sapy’ánte umi prueba ojejapóva imembykuña aja ikatu ome’ẽ peteĩ pista ko mba’ére.

• Pe doktór ikatu osospecha peteĩ mbaʼe ojejapo jave ecografía: peteĩ provléma pe mitã korasõme, peteĩ provléma riñónpe térã peteĩ acumulación de líquido ijajúra rapykuéri.
• Prueba genética: Ko mba’asy ikatu ojehechakuaa algunas pruebas genéticas ojejapóva rupive imembykuña jave.

Umi mba’asy ojehechaukáva heñói jave térã imitãme

Ko’ã mba’asy ndojehechái peteĩchapa opavavetépe, ha katu ikatu rehecha mbovymi umívagui.

Umi mba’asy ojehecháva mitã, mitãrusu ha kakuaávape

Koʼã mbaʼe ningo tuvakuéra oñatende porãve vaʼerã.

• Ndokakuaái: Ndokakuaai yvate ijeda rehe. Péva ojekuaa jepi orekópe 5 áño rupi.
• Ndaipóri peteĩ ñemongu’e okakuaa haguã: Jepive, mitãnguéra oreko periodo ojupívo sapy’a ijyvate okakuaa aja. Ko'ã mitã ndorekói umi periodo.
• Pubertad retardada térã ausente: Kóva ha’e peteĩva umi mba’asy tenondegua. Ikatu oiko umi mba’e ha’eháicha pe tete desarrollo ha menstruación.
• Hormona michĩva: Hormona sexual ijyvate’ỹva estrógeno-icha.
• Insuficiencia Ovaria Primaria: Umi ovario michĩeterei. Ikatu ndombaʼapói unos kuánto áño rire, térã onase guive nombaʼapói.
• Infertilidad: Umi ovario ndoikóigui, ndaikatúi oreko mitã naturalmente.

Mba’e ambue complicación salud rehegua ikatu oúva ko condición ndive.

Mitãnguéra orekóva síndrome de Turner oreko mayor riesgo oreko haguã ciertos otros problemas de salud, upévare iñimportanteterei ojejapo jepi chequeo médico ha ojesareko ko mba'ére.

Mbaʼéichapa peteĩ doktór ojuhu upéva?

Síndrome de Turner ikatu ojekuaa heñói mboyve térã heñói rire.

• Heñói mboyve: .
• NIPT (Prueba prenatal no invasiva): Prueba ohekahápe problema genético mitãme ojehechávo sy ruguy imembykuña jave.
• Escaneo: Jaʼéma haguéicha, ikatu ojesospecha umi mbaʼe ojehechávare pe escaneo-pe.
• Amniocentesis ha CVS: Ko’ãva ha’e prueba confirmatoria. Umívape ojejapo peteĩ muestra de líquido amniótico térã peteĩ pedazo de la placenta ha ojejapo peteĩ pruéva genética. Ko'ã prueba oreko 100% exacto.

• Heñói rire: .
• Prueba de cariotipo: Kóva ha’e pe prueba iñimportantevéva. Peteĩ pruéva genética ojejapohápe peteĩ tuguy michĩmi. Péicha ikatu ojekuaa porã ofaltápa peteĩ kromosoma X.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Síndrome de Turner ndaha’éi peteĩ mba’asy oñepohanombaitéva. Upéicharamo jepe,Oĩ heta tratamiento iporãva ikatúva ocontrola síntoma ha oipytyvõ mitãme oikove haĝua peteĩ vida normal.

Pe tratamiento ha’e principalmente hormonal.

• Terapia hormona de crecimiento yvypóra rehegua: Ko’ãva ha’e inyección ára ha ára ojejapóva. Péva ikatu tuicha oipytyvõ oñembotuichave haguã mitã ijyvate. Oñepyrũramo imitã guive, ikatu ombohetave peteĩ mitã ijyvate paha unos kuánto centímetro añónte.
• Terapia estrógeno rehegua: Péva iñimportanteterei heta mitã orekóva síndrome de Turner ohupyty haguã pubertad. Oipytyvô tete ñemongakuaápe ha ciclo menstrual-pe. Avei oipytyvô omombarete hagua kangue ha omoporâve hagua ñande py’a. Ko tratamiento ojesegi jepi menopausia peve.
• Terapia progestina rehegua: Kóva oñepyrũ mbovymi ary oñepyrũ rire estrógeno. Péva oipytyvõ omantene haguã ciclo menstrual natural.

Ko’ã tratamiento ári, oiméramo reguereko peteĩva umi problema de salud oñeñe’ẽmava’ekue yma (korasõ, riñón), rehekava’erã avei tratamiento peteĩ especialista-pe.

Mbaʼéichapa añangarekovaʼerã che membýre?

Iñimportantevéva ha’e ojekuaa mba’asy ha oñepyrũ pya’e oñepohano.

Pya’eve oñepyrũvo umi mba’e ha’eháicha terapia hormonal, iporãvéta umi resultado. Avei, ko'ã mitã tekotevê oreko chequeo médico regular.

Avei, pohanohára he’i:

• Ojehechávo discapacidad de aprendizaje: Ojehechakuaávo ko'ãva imitã guive, ikatu oñeporandúvo mbo'ehára kuérape ha oñembohasa umi método mbo'epy rehegua mitã remikotevẽme.
• Ojeheka pytyvõ peteĩ consejero de salud mental- gui : Tuicha mba’e ojeheka pytyvõ peteĩ tapicha psicólogo infantil-icha. Péva ikatu ome’ẽ tuicha mbarete oñembohovái haguã umi tema ha’eháicha problema social, baja autoestima, ansiedad ha depresión.

Peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy ikatu oikove mbykymi pe persóna promedio-gui. Péro oñetrata porãramo ha ojejapo porãramo chupekuéra pruéva, heta oĩ ikatu oiko peteĩ vída normál ha henyhẽva .