¿Oguerekópa ne membymi koʼã síntoma? Ñañe'êmi Síndrome de Prader-Willi rehe

Ikatu oime rejepy’apy ra’e ne memby okakuaa ha okakuaa haguére, térã mba’éichapa okaru ha hoy’u. Oĩ mitã oikotevẽva michĩmi ñangareko espesiál. Ko árape, ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetáiva ha katu iñimportánteva rehe, peikuaava’erã.

Mba’épa pe Síndrome de Prader-Willi?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Prader-Willi (PWS) ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha ohypýiva mitã metabolismo. Ikatu omoambue mitã okakuaa ha heko.

Mitã michĩva orekóva ko mba’asy sa’ieterei oguereko tono muscular (hipotonia). Péva he’ise ikatuha ñande rete oñeñandu ikangyetereiha. Ikatu hasy ñakambú ha ja’u tembi’u ñepyrũrã. Péro orekópe dos áño guive seis áño peve, oñepyrũ oñepyrũ peteĩ apetito anormal térã ñembyahýi meme (hiperfagia). Ndojejokoporãiramo tembi’u, ko jekaru hetaiterei ikatu ogueru mitã tuichaitereígui, térã ikyra vaieterei.

Avei, PWS ikatu ojapo peteî mitã ofalta umi hito desarrollo normal ha ombotapykuéva pubertad. Sa’i ikatu oiko complicación oporojukáva, ha’eháicha problema respiratorio, problema cardiovascular oúva obesidad, apnea del sueño ha diabetes.

¿Mávapepa ojeafectave ko situasión?

Añetehápe, ko mba’asy hérava síndrome de Prader-Willi ikatu oiko oimeraẽvape. Ha'égui genético, oiko jepi aleatoriamente, he'iséva oikoha mba'eve'ỹre oñeforma jave células germinales. Sa’ieterei, ikatu ojehereda oĩramo peteĩ tapicha familia-pe oguerekóva ko mba’asy upe mboyve.

Mba’éichapa ojehecha pe Síndrome de Prader-Willi?

Kóva ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Remañáramo ko múndo tuichakuére, haʼe hína peteĩ mitã káda 10.000 térã peteĩ mitã 30.000 apytégui. Upéicharõ, ikatu peñeimagina mba’éichapa sa’i ko mba’e.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Prader-Willi.

Mba’éichapa PWS ohupyty peteĩteĩ tapichápe ikatu iñambue, ha katu oĩ algunos síntomas común.

Mba’asy ojehecháva mitã’i aja:

Oĩ ko’ã mba’asy ikatúva ojehecha mitã onase riremínte:

• Sapukái ikangyva .
• Kane’õ meme ha letargo.
• Hasy oisu’u ha okaru haguã (Mba’e ikatupyry okaru haguã).
• Peteĩ tete ikyrỹiva , térã ndaipóri tono muscular (`hipotonia`). Ikatu oñeñandu nde rete oguejyha peteĩ muñeca-icha.

Características físicas ojehechaukáva mitã okakuaavévo: 1.1.

Ko'ã mba'e sapy'ánte oĩ heñói jave, ha katu ojehecha porãve mitã okakuaavévo:

• Tesa almendra-ichagua .
• Akã puku ha ijyvyku’íva.
• Peteĩ juru triangular.
• Mbykymimi ambue mitãgui (ijyvate mbyky).
• Po ha py michĩ.
• Umi genital subdesarrollado.

Características ohypýiva mitã okakuaa ha heko:

Ko’ãva ha’e umi mba’e tuvakuéra sapy’ánte oñanduvéva, ha ikatu ijetu’u’imi:

• Pochy , temiandu ñemongu’e térã iñakãhatã.
• Discapacidad intelectual: Péva he’ise ohasaha sapy’ami oñemoarandu ha oñentende haguã mba’e pyahu.
• Umi teko obsesivo térã compulsivo ha'eháicha pire jeporavo .
• Mba’asy oke rehegua. Sapy’ánte oñeñandu vaieterei ára pukukue, ha pyharekue, oñeñandu ndaikatuiha reke.
• Apañuãi okaru haguã. Péva ha’e pe síntoma ojehecharamovéva. Tahaʼe haʼéva pe reʼúva, nereñeñanduporãi. Péva ogueru jekaru hetaiterei (hiperfagia).

Eñeimahinamína mbaʼeichaitépa hasýta ne memby, tahaʼe haʼéva pe hoʼu, heʼíramo meme: “Aipotave, che ñembyahýi”. Ko jekaru hetaiterei ikatu ogueru obesidad clase III, ikatúva ombohetave riesgo oreko haguã ambue complicación, ha'eháicha diabetes ha mba'asy korasõ rehegua.

Mbaʼérepa ojejapo upéva? Mbaʼérepa oiko upéva?

Pe síndrome de Prader-Willi oiko peteĩ kámbio ñande genes-pe. Específicamente, oĩ umi genes oĩva cromosoma 15- pe ñande retepýpe nomba’apóiva hekopete.

Enterove jahupyty peteĩ kópia cromosoma 15-gui ñande sygui imemby jave, ha peteĩ kópia ñande túvagui. Normalmente, umi genes oĩva pe copia cromosoma 15-pe ñande rugui oñeactiva, he'iséva, "on". Umi genes oîva cromosoma 15 copia-pe ñande sygui "oñembogue", he'iséva, okirirî. Pévape ñahenói `impresión genómica'. Péro tekotevẽ mokõive kópia umi géno oĩva ñande retépe ombaʼapo porã hag̃ua.

Ko'ágã, pe mba'asy `PWS` ikatu oiko heta ñemoambue rupive ko cromosoma 15-pe:

• Deleción cromosómica : Amo 70% umi hasýva PWS-pe, peteĩ parte umi 15 cromosomas heredado itúvagui ofalta peteĩteĩ célula-pe. Upéicharõ, umi síntoma ojehu umi genes oúva túvagui nomba’apóigui hekopete ha umi genes oúva sygui okirirĩ.
• Disomía uniparental materna: Haimete 25% jey, mitã ohupyty mokõi copia cromosoma 15 isygui ha ni peteĩ itúvagui. Péicha jave, mokõive kópia cromosoma 15-pegua okirirĩ, upévare umi géno nombaʼapói porãi.
• Translocación: Sa’ive 1% kásogui, peteĩ cromosoma 15 pehẽngue oñembyai ha oñembojoaju ambue cromosoma rehe. Upéi, umi géno noĩri oĩ vaʼerãhápe, upévare ndojapói pe tembiapo ojapovaʼerã.

Ñamombe'u porãsérõ, ko cromosoma 15 ha'e pe ome'ẽva instrucción ojejapo haguã umi mba'e hérava `ARN nucleolar michĩva (ARNs)` oipytyvõva ñande célula-kuérape ojapo haguã opaichagua mba'e. Ko'ã `snoARN` ocontrola ambue `ARN` molécula. Umi molécula `ARN` ojapo proteína, ha umi proteína ojapo heta tembiapo célula-pe. Upéicharõ, oĩ jave peteĩ provléma cromosoma 15 rehe, ko proceso pukukue oho vai.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa upéva? (Diagnóstico) .

Peteĩ doktór ohechakuaa síndrome de Prader-Willi ohesaʼỹijóvo porã pe mitãme ha ojapo umi pruéva genética. Pe pohanohára ohecháta pe mitã reko ha oporandúta ndéve ne memby mba’asykuéra, okaru ha hekoha.

Oî ramo sospecha PWS rehe, oñeordenáta peteî prueba genética . Péva ha’e jepi tuguy jehecha. Péicha ikatu ojekuaa porã oĩpa mbaʼe vai pe mitã ADN-pe, upéva heʼise okambiaha umi géno.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Oñepohano jave síndrome de Prader-Willi, oñecentra principal ocontrola síntoma ha ohapejokóvo complicaciones. Ndaipóri peteĩ pohãnte upévape g̃uarã, ha katu ojeporu peteĩ pohã oñembojoajúva.

Mba’éichapa oñepohano: 1.1.

• Mitã michĩvape g̃uarã ikatu reiporu umi aparáto espesiál haʼeháicha umi pezón especial botella rehegua reipytyvõ hag̃ua chupekuéra hoyʼu hag̃ua kamby . Hasy rupi chupekuéra oisu’u, tekotevẽ ohupyty pe nutrición oikotevẽva.
• Pe iñimportantevéva haʼe hína reipytyvõ ne membýpe okaru porã hag̃ua . Péva he’ise ñamongaru chupekuéra tembi’u sa’i caloría ha ocontrola mboy ho’u. Upéva ikatu ijetuʼuʼimi, pórke pyʼỹinte ne membýpe oñeñandu iñembyahýi.
• Oñemeʼẽ pohã oñembohetave hag̃ua algúna hormona . Techapyrã, hormona okakuaa haguã. Mitãkuimba’épe g̃uarã ikatu oñeme’ẽ testosterona térã gonadotropina coriónica humana (HCG), ha mitãkuña’ípe g̃uarã katu estrógeno.
• Umi terapia oipytyvõva iñimportanteterei. Terapia física oipytyvô omombarete hagua músculo, terapia habla-lenguaje oipytyvô oñembokatupyry haguâ ha tekombo’e especial oipytyvô mitâ oaprende haguâ.

Mba’épa umi efecto secundario oguerekóva Síndrome de Prader-Willi.

Py’ỹi, mitãnguéra orekóva ko mba’asy ikyra okaru hetaiterei rupi. Ko ikyrakue ikatu ogueru ambue mba’e hasýva:

• Apañuãi korasõ rehegua.
• Diabetes (Diabetes Tipo 2) rehegua.
• Tuguy yvate (Hipertensión).
• Apañuãi respiratorio rehegua.
• Apnea oke rehegua.

Jepe pe obesidad ha’e peteĩ condición compleja, ikatu oñemaneha. Ne memby pohanohára ikatúta ome’ẽ ndéve orientación porã ko mba’ére.

¿Ikatúpa jajoko upéva?

Ñambyasy, pe síndrome de Prader-Willi ndaikatúi ojejoko . Ha’e genético. Heta vése, ojejapo peteĩ mutación genética aleatoria rupive. Ha’e impredecible. Ndaha’éi mba’eve tuvakuéra ojapova’ekuére hyeguasu mboyve térã hyeguasu aja.

Oiméramo reguereko ambue mitã, térã reikuaasevéramo ko mba’ére, iporãta rehupyty asesoramiento genético. Upéi, ikatu reñe’ẽ pe riesgo oguerekóvare peteĩ mitã orekóva ko condición genética.

Che memby oguerekóramo Síndrome de Prader-Willi, mba’épa aha’arõva’erã?

Péicha ikatu reñeñandu vaieterei ha reñemondýi. Upéva ningo normal. Ha katu, oñepohano porãramo iñepyrũ guive ha oñeñangareko porã meme , la mayoría umi mitã orekóva síndrome de Prader-Willi ikatu oiko peteĩ vida normal.

Normal ningo ñaikotevẽ pytyvõ extra umi tembiapo eskuélape. Mayma mitã orekóva PWS oikotevẽta pytyvõ hekove pukukue javeve oiko haguã ijehegui ikatuháicha. Ikatu nde pohanohára nemondo peteĩ nutricionista rendápe. Ha’ekuéra ikatu nepytyvõ remaneha haĝua ne memby dieta ha rejapo haĝua peteĩ plan de comida. Avei oipytyvõ tuvakuéra ha familia-kuérape ohecha haguã consejero de salud mental térã oike grupo de apoyo umi familia orekóva mitã orekóva ko condición. Upéva ikatu nepytyvõ reikuaa hag̃ua mbaʼéichapa ikatu regueropuʼaka ha reipytyvõ ne membýpe.

¿Oĩpa peteĩ pohã kompletoite upévape g̃uarã?

Nahániri, ko’áĝa ndaipóri pohã síndrome de Prader-Willi-pe ĝuarã. Ha katu ojejapo investigación oñentendeve haguã ko condición.

Mba’e aravópepa ahechava’erã pohanohárape.

Oiméramo repensa ne memby orekoha síntoma síndrome de Prader-Willi rehegua, pyaʼe reho ne memby doktórpe . Ani remboyke mba’eveichagua retraso desarrollo rehegua (umi hito desarrollo rehegua ojeperdéva) mitã’i aja. Ojehechakuaáramo tenonderãite pe mba’asy, ne pohanohára ikatu oipytyvõ omaneha haĝua ne memby mba’asy, oipytyvõ chupekuéra ohupyty haĝua umi hito desarrollo-pe ha omboguejy haĝua umi complicación ocontrolávo idieta.

Mba’e porandupa ajapova’erã pohanohárape.

Reho jave pohanohárape, iporãta rejapo ko'ãichagua porandu:

• Mbaʼéichapa ikatu aipytyvõ añangareko hag̃ua che membýpe ani hag̃ua ikyra?
• Mba’épa oikeva’erã che memby tratamiento-pe.
• Mba’e problema de comportamiento-pa ikatu oreko che memby?
• Oĩpa umi grupo de apoyo ikatúva ñanepytyvõ jaikuaa ha jagueropu’aka haĝua PWS rehegua?
• ¿Iporã piko ajapo peteĩ prueba genética che familia hembývape ĝuarã?

Normal ningo reñeñandu tuichaiterei reikuaávo ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva ha ndaikatúiva oñepohano. Ha katu, nde ra’y equipo médico ome’ẽta ndéve pe apoyo ha orientación reikotevẽva. Ikatu ne memby ohasa areve ohupyty haĝua umi hito desarrollo-pe ambue mitãnguéra ijeda-gui. Avei oikotevêta hikuái atención de apoyo hekove pukukue ani haguã oî complicación. Oiméramo reguereko mba’e porandu ne memby diagnóstico rehegua térã mba’éichapa ikatu reñangareko porãve ne membýre, ani retĩ reñe’ẽ haĝua ne memby pohanohára ndive.

Umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Oĩ porã, upévare jajapo jey umi mba’e iñimportantevéva ñañe’ẽva’ekue ko árape Síndrome de Prader-Willi rehe:

• Kóva peteî condición genética ndahetái, he'iséva ndaha'éiha tuvakuéra kulpa rehe.
• Oĩ síntoma ikatúva ojehecha imitãme jepe , por ehémplo letargo ha hasy ñamokambúvo.
• Ñembyahýi meme ha okaru hetaiterei ha’e umi síntoma clave ko mba’asýpe, ikatúva ogueru obesidad.
• Péva ikatu oityvyro mitã okakuaa, heko ha oaprende.
• Ndaipóriramo jepe pohã, oĩ umi tratamiénto ikatúva oipytyvõ oñekontrola hag̃ua umi síntoma ha oiko porãve hag̃ua. Tuicha mba’e jahechakuaa tenonderãite mba’asy ha ñañepyrũ oñepohano.
• Tuicha mba’e pe apoyo tuvakuéra ha familia-pe. Ikatu rehupyty pytyvõ pohanohára, nutricionista, terapeuta ha grupo de apoyo-gui.

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Oiméramo nde rejepyʼapy ne membýre, ani retĩ reheka hag̃ua peteĩ konsého doktórpe.

` Síndrome de Prader-Willi, PWS, mba'asy genética, mitãnguéra salud, sobrepeso, dieta, retraso desarrollo