Mba’épa reikuaava’erã Mba’asy Alpers rehegua

Ndaipóri mba’asy tuichavéva peteĩ sy térã túvape ĝuarã ohechávo imemby mbeguekatúpe oñembyaiha hesa renondépe. Peteĩ mitã oñani ha oñembosaráiva’ekue sapy’aitépe oñepyrũ oryrýi peteĩ mba’asy ojoguáva convulsiones-pe, térã ohecha mbeguekatúpe oguejy ohóvo opensa ha iñarandu, hasy ñamoĩ hağua ñe’ẽme pe kyhyje ha ñemondýi reñandúva. Upéva ha’e pe mba’asy ivaietereíva ha ndahetái ñañeimagina’ỹva, ñañe’ẽtava ko árape. Ko mba'asy ha'e Alpers Mba'asy, térã `(Alpers Mba'asy)`.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Mba’asy Alpers?

Mba'asy Alpers ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva ha ohupyty mitocondrias, ha'éva umi central eléctrica michĩva omombaretéva ñande célula-kuérape. Ñapensamína oĩha hetaiterei batería michĩva káda célula ryepýpe ñande retepýpe, ha umi batería haʼe pe omeʼẽva umi sélulape pe enerhía oikotevẽva ombaʼapo hag̃ua. Pe ojehúva mba'asy Alpers-pe ha'e ko'ã batería, mitocondria, nomba'apói hekopete.

Ko energía ñehundi ombyai principalmente mbohapy órgano iñimportantevéva ñande retepýpe.

1. Apytu’ũ: Demencia ikatu ojehu apytu’ũ rembiapo vai rupi, upévare ñanemandu’a vai.

2. Hígado: Ikatu ojejokopaite hígado rembiapo, ha upéva ogueru insuficiencia hígado.

3. Músculo: Ikatu ojehu convulsiones oîgui actividad eléctrica anormal cerebro-pe.

Ko mba’asy síntoma ikatu ojekuaa jepi oimeraẽ eda-pe, peteĩ jasy guive 36 ary peve. Ha katu ojehechave imitãme, ko’ýte 2 ha 4. Sapy’ánte, ko mba’asy ikatu avei ojekuaa imitãme, he’iséva, 17 ha 24. Ñambyasy, kóva ha’e peteĩ mba’asy ivaietereíva, ha heta jey opa omanóvape.

Ko mbaʼasy ningo oiko peteĩ defékto genético ñandehereda vaʼekuére ñaneñói guive. Upéva heʼise pe mitã oguerekóramo jepe hetepýpe umi géno ko mbaʼasýpe g̃uarã, ikatu ohasa heta semána, mése térã áño jepe ojekuaa hag̃ua umi síntoma.

Alpert mba'asy ojekuaa heta ambue téra rupive:

• Síndrome Alpers-Huttenlocher rehegua
• Síndrome de Alpers rehegua
• Poliodistrofia infantil progresiva rehegua

Mávapa ohupyty ko mba'asy? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Oimeraẽva oguerekóva heredad pe gen defectuoso omoheñóiva mba’asy Alpers ikatu oguereko ko mba’asy. Opoko joja mokõive sexo-pe, taha'e ha'éva género.

Péro ani rejepyʼapy, kóva ningo peteĩ mbaʼasy ndahetái. Pe incidencia promedio ha'e 1 de cada 100.000 rupi . Oje'e avei ojehechave'imi umi tapicha Europa Yvategua ñemoñare apytépe.

Mba'érepa ojehu mba'asy Alper rehegua. Mba’épa pe káusa?

Pe mba'e iñimportantevéva ojejapo haguã upéva ha'e peteĩ ñemoambue, térã mutación, peteĩ gen hérava `POLG1` ñande retepýpe. Kóva ha’e peteĩ mba’e oñembohasáva generación-gui ambuépe.

En términos simples, ha’e péicha. Rejapo hag̃ua peteĩ mitã tekotevẽ rehupyty peteĩ géno nde sýgui ha peteĩ géno nde túvagui. Oguereko haguã mba'asy Alpers, mitã ohupytyva'erã gen `POLG1` defectuoso sy ha itúvagui. Jepe mokõivéva túva ogueraha pe gen defectuoso, ikatu ndorekói síntoma. Péro pe mitã oheredáramo mokõive géno defectuoso mokõivévagui, pe mitã oguerekóta mbaʼasy Alpers.

Ñañe'ê haguéicha yma, ko defecto oîva gen `POLG1`-pe ojapo ADN oîva mitocondrias-pe, umi centro energético ñande célula-kuérape, ndoikói hekopete. Upévare ojeafectave umi órgano oikotevẽvéva energía, por ehémplo apytuʼũ, hígado ha múskulo.

Oĩ investigadór oimoʼãva peteĩ mbaʼe oikóva tekoháre, por ehémplo peteĩ vírus, ohypýiramo peteĩ persóna orekóvape koʼã géno defectuoso, ikatuha avei ojapo pe mbaʼasy.

Mba’épa ohechauka ko mba’asy.

Umi mba’asy Alpert mba’asy rehegua ikatu iñambue ohóvo. Ikatu oñemboja’o umi mba’asy ñepyrũrãme ha umi ojehechaukáva mba’asy ohóvo.

Ñantende porãve ko’ã mba’asy pe cuadro oĩvagui iguýpe.

Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa ko mba’asy?

Jepive nde doktór ohesaʼỹijo porãta ne memby mbaʼasy, oñatende porãta umi mbohapy mbaʼasy prinsipál rehe ñañeʼẽ hague yma : pérdida de memoria, mbaʼasy hígado ha epilepsia .

Avei ojejapo heta ambue prueba oñemoañete haguã diagnóstico.

¿Oĩpa peteĩ tratamiénto upévape g̃uarã?

Ñambyasy, ko'ágã peve ndojejuhúi tratamiento omonguera haguã mba'asy Alpert térã ojoko haguã mba'asy progresión.

Ha katu oĩ opaichagua tratamiento oipytyvõva ikatúva oipytyvõ oñemaneha haĝua umi síntoma, omboguejy haĝua incomodidad ha omoporãve haĝua calidad de vida. Ikatu nde pohanohára he’i ndéve umi tratamiento ha’éva:

• Pohã ojejoko haguã mba’asy epiléptica: Oñeme’ẽ pohã anticonvulsivo oñemboguejy haguã convulsiones.
• Nutrición ha hidratación-pe guarã: Hasy ramo re’u haguã tembi’u, ikatu oñemoinge nde ryepýpe peteĩ tubo (gastrostomia endoscópica percutánea) oñeme’ẽ haguã tembi’u ha líquido.
• Dieta: Sa’i proteína, michĩva tembi’u py’ỹi.
• Terapia física: Ojejapo ejercicio ha tratamiento oñemboguejy hagua músculo ñemohatã ha omombarete hagua músculo.
• Terapia ocupacional: Ñembokatupyry ojejapo hagua tembiapo ára ha ára ijehegui.
• Terapia de habla: Oipytyvô umi mba’e hasývape oñe’ê haguã.
• Pohã hasy’ỹva ha músculo ombopiro’ýva: Oñeme’ẽ pohã oñemboguejy haguã mba’asy ha músculo ñemongu’e.
• Soporte respiratorio: Ojehúramo apañuãi respiración rehegua, oipytyvõ respiración máquina ha eháicha `CPAP` térã `BiPAP®`, térã tekotevẽramo, `(traqueostomía)` rupive.

Avei, nde pohanohára ojapóta opaichagua tuguy jesareko (ha’eháicha `Tuguy jepapa completo - CBC`, `Prueba de función hepática`) mbovy jasy rire ohecha haguã hasýva reko ha omohenda haguã tratamiento tekotevẽháicha.

Oiméramo reñangareko peteĩ mitã hasývare...

Jaikuaa kóva ha’eha peteĩ jeguata ijetu’uetereíva. Pe mbaʼasy ohovévo ohóvo, ikatu nde ha ne memby peikotevẽ apoyo extra. Oĩ heta especialista ha servicio ikatúva nepytyvõ ko jeguatarã.

• Especialista: Ikatu reheka pytyvõ gastroenterólogo, nutricionista ha psiquiatra-kuérape.
• Servicio de Enfermería Hogar-pe: Oĩramo mbaʼasy aguda, ikatu oñehenói enfermería oñembokatupyrývape ou hag̃ua nde rógape ha oñangareko hag̃ua ne membýre.
• Equipo de atención paliativa: Ko’ã equipo oipytyvõ ome’ẽ haguã pytyvõ ha mbarete mental oñeikotevẽva mitãme oĩ porã ha ani haguã hasy umi etapa paha mba’asýpe.

Mba’asy Alpert ha’e peteĩ mba’asy ohóva ohóvo ha ojehu jepi 4 ha 10 ary oñepyrũ rire umi mba’asy.

Reikuaáramo ko gen osẽha nde rogayguápe ha reha’arõha peteĩ mitã, iñimportanteterei reikuaa ha reñe’ẽ peteĩ consejero genético ndive. Haʼekuéra omeʼẽta ndéve umi konsého ha pytyvõ reikotevẽva.