Mba’épa reikuaava’erã Síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) rehegua!

¿Rejepyʼapýpa nde raʼy michĩva pire térã iñakãrague hoʼáre? Sapy’ánte, ko’ã mba’asy ikatu oiko peteĩ mba’asy ndahetáivagui. Peteĩ mbaʼasy koʼãichagua haʼe hína pe Síndrome de Rothmund-Thomson , térã (RTS) mbykyhápe. Pe téra ikatu ipu ikomplikadoʼimi, péro ñamantene isencillo ha ndahasýiva ñantende hag̃ua.

Mba’épa pe Síndrome de Rothmund-Thompson (RTS)?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, síndrome de Rothmund-Thompson haʼe peteĩ mbaʼasy oĩha mitã onase vaʼekue. Ha’e peteĩ mba’asy genética. Upéva heʼise oikoha peteĩ kámbio peteĩva umi géno michĩvéva ñande retépe. Ko mba’asy ikatu ohupyty heta parte mitã rete rehegua. Opokove pire, akãrague, hatĩ, kangue, tesa ha fertilidad rehe. Sapy’ánte, ko’ã mitã oguereko ñemoambue tuicha ha iforma umi mba’e ha’eháicha ipo, ipy ha ipópe.

Mávapa ohupyty ko mba'asy? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Síndrome de Rothmund-Thompson ha'e peteĩ mba'asy genética heredada . Upéva heʼise mokõive túva oguerekóramo peteĩ mutasión peteĩ géno espesífikope, oiméne imemby oreko pe síndrome.

Péro ani rejepyʼapy, kóva haʼe peteĩ mbaʼasy ndahetáiva . Ojekuaa 300 káso rupinte ko yvy ape ári. Upévare ndahaʼéi peteĩ mbaʼe ojehúva enterovépe.

¿Oĩpa ótro téra ko mbaʼére? Heẽ, sapy’ánte oñembohéra avei `(poikiloderma congenitale)`.

Mba’éichapa o’afectáta pe síndrome de Rothmund-Thompson che membýpe?

Ko mba’asy (RTS) ikatu ojapo algún cambio mitã okakuaa ha okakuaaháicha. Jahechamína mbaʼépa oiko prinsipálmente:

• Erupción de piel: Ikatu ojekuaa peteĩ erupción pytã, ko’ýte umi jyva ári.
• Akãrague ñemongu’e térã ipire hũ: Ikatu oĩ iñakãrague iñakãrague, ha avei oñembyai pestaña ha ceja.
• Tesa ñemoambue: Ikatu oiko algún problema tesa rehegua.
• Oñembotapykue diente: Ikatu ojehu rire ambue mitãgui.
• Hova rasgo: Ikatu rehecha umi rasgo por ehémplo peteĩ ryekue michĩ ha peteĩ mandibula inferior osẽva.

Mba’éichapa pe Síndrome de Rothmund-Thompson ohupyty umi sistema tete rehegua

Ko mbaʼasy genética ikatu ohupyty umi héntepe heta hendáicha. Péva he’ise naentéroi oguerekóta peteĩchagua síntoma. Jahechami mba'éichapa oityvyro opaichagua sistema tete rehegua.

Pire

Umi mitã orekóva ko mba’asy oguereko jepi peteĩ erupción hova ári 3 ha 6 jasy mbytépe. Ko erupción ikatu ojeipyso upe rire ñande po, ñande py ha ñande jyva peve. Ko erupción oñembohéra avei ``poikiloderma.'' Ha'e peteĩ mba'asy oñembojoajúva ha'éva pire ñemongu'e, tuguy rape ojehecháva ha pire oñembopiro'y.

Tuichavéva, ko'ã mitã oîve riesgo oreko haguã cáncer de piel (`Carcinoma de células basales` ha `Carcinoma de células escamosas`). Upévare iñimportanteterei ñañangareko kuarahy’ãgui ha jajesareko jepi ñande pire rehe.

Áva

Koʼã mitã ikatu oreko iñakãrague saʼieterei. Ikatu avei sa’ieterei térã ndorekói pestaña térã ceja.

Tãi

Mitãnguéra orekóva síndrome de Rothmund-Thompson ikatu operde hatĩ, oreko hague malformado térã oreko hague hatĩ oike tardeiterei. Avei oîve riesgo oguereko haguã cavidad dental. Upévare iporãta ojehecha jepi nde juru peteĩ dentista-pe.

Tesa

Mitãnguéra orekóva ko mba'asy genética oreko mayor riesgo oreko haguã cataratas, jepiguáicha orekóva 3 ha 7. Cataratas ha'e peteî arai lente tesa ryepýpe. Péva ikatu ogueru pérdida de visión.

Kangue

Ikatu avei okambiaʼimi umi kangue. Ikatu umi kangue michĩve pe normal-gui, ikatu oñembojoaju oñondive térã oĩ kangue ofaltáva. Avei, umi kangue ipire hũ ha ikatu oñembyai pya’e (fracturas).

Sistema digestivo (Gastrointestinal) rehegua .

Umi mitã orekóva RTS ikatu oreko dificultad okaru haguã. Avei ojehecha jepi vómito ha diarrea.

Tuguy rape (Hematológico) .

Ko’ã mitã oguereko jepi mba’asy ha’eháicha anemia ha sa’i glóbulos blancos. Glóbulos blancos ha'e peteĩichagua célula ñande retepýpe oñorairõva mba'asýre.

Kakuaa

Ko'ã mitã ikatu heñói sa'i peso nacimiento ha mbyky. Heta tapicha orekóva síndrome de Rothmund-Thompson oiméne opyta mbykyve pe tapicha promedio-gui hekove pukukue javeve.

Fertilidad rehegua

Kuñanguérape ikatu oiko menstruación anormal.

Mba’épa umi complicación oguerekóva síndrome de Rothmund-Thompson.

Péva ha’e peteĩ mba’e jajepy’apyvéva’erã. Mitãnguéra orekóva (RTS) oreko mayor riesgo oreko haguã ciertos tipos de cáncer. Umi tenondegua ha’e:

• Kangue kangue (`Osteosarcoma`) .
• Leucemia linfática, peteĩichagua cáncer tuguy rehegua
• Linfoma (cáncer sistema linfático rehegua) .
• Cáncer de piel (`Carcinoma de células basales` ha `Carcinoma de células escamosas`) .

Upévare tuicha mba'e ojejapo jepi ko'ã mitãme ojejapo haguã chequeo médico ha oñeñangarekóva cáncer rehe.

Mba’épa omoheñói síndrome de Rothmund-Thompson?

Síndrome de Rothmund-Thompson ojehu peteĩ mutación umi genes `ANAPC1` térã `RECQL4`-pe.Oĩ tapicha orekóva RTS ohereda ko mutación isy ha itúvagui. Por ehémplo, nde ha ne kompañero mokõivéva haʼéramo pe mutasión génica, ne memby oreko 1 de cada 4 posibilidad oreko hag̃ua RTS.

Péro naentéroi orekóva RTS oreko ko mutación génica específica. Umi investigador oinvestiga gueteri mba'érepa oî tapicha oguerekóva RTS oguereko'ÿre mutación umi genes `ANAPC1` térã `RECQL4`-pe.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Rothmund-Thompson.

Umi síntoma síndrome de Rothmund-Thompson rehegua ojekuaa jepi peteĩha áño hekovépe. Péro káda persónape idiferénte umi síntoma. Oĩ mba’asy ojehechavéva ha’éva:

• Cataratas rehegua
• Oñemoambue hova rasgo (e.g., ryekue michĩ, mandibula inferior ojeipysóva) .
• Apañuãi okaru haguã, ko’ýte vómito térã diarrea hoy’u rire kamby térã fórmula
• Deformidades umi kangue po, po térã py rehegua
• Hatĩ michĩ, oñeforma vaíva térã ofaltáva
• Akãrague ñembyai térã sa’ive akãrague okakuaa (oikehápe pestaña ha cejas) .
• Parche hatã ha asy pire rehe (lesiones queratóticas - mandi'oicha) .
• Erupción de piel (poikiloderma) ha ikatu avei osẽ ampolla
• Oñemoambue pigmentación pire rehegua (manchas de decoloración de la piel) .

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa síndrome de Rothmund-Thompson?

Ikatu nde voi rehechakuaa ko’ã mba’asy ne membýpe. Térã, nde pohanohára ikatu ohechakuaa ko’ã mba’asy peteĩ visita rutinaria aja mitã porãme. Oiméramo nde pohanohára osospecha RTS, omanda heta prueba omoañete haguã diagnóstico.

Mba’e prueba-pa ojeporu ojekuaa haguã (RTS)?

Pohanohára ikatu he’i umi prueba ha’éva:

• Biopsia pire rehegua: Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩ erupción ipire rehegua hérava poikiloderma, pohanohára ikatu ogueraha peteĩ muestra michĩmi ipire rehegua ha omondo ojejapo haguã prueba. Umi pohanohára especialista (patólogo) ohecháta ko muestra microscopio rupive ohecha haguã oîpa cambio umi célula pire rehegua.
• Prueba genética: Kóva ha’e tuguy jesareko. Ikatu ohechakuaa oĩpa peteĩ mutación umi genes `ANAPC1` térã `RECQL4`-pe. Péva ikatu omoañete (RTS). Péro nemanduʼákena naentéroi umi mitã orekóva (RTS) oreko ko mutasión genética.

Mba’éichapa oñepohano síndrome de Rothmund-Thompson?

Ñambyasy, umi pohanohára ndaikatúi omonguerapaite pe síndrome de Rothmund-Thompson. Péro ikatu omonguera hikuái umi síntoma. Pe tratamiento (RTS) rehegua odepende umi síntoma orekóvare nde ra’y. Nde doktór oñeʼẽta nendive umi tratamiénto ikatúvare oipytyvõ ne membýpe hesãi hag̃ua.

Odepende umi síntoma ha eda orekóvare ne memby, umi doktór ikatu heʼi umi tratamiénto por ehémplo:

• Cirugía catarata rehegua ojehecha porãve haguã.
• Oĩramo kangue anormal, ikatu oñepohano cirugía especial hueso rehegua (`Cirugías ortopédicas`) .
• Ñangareko kuarahy resape mbarete rehe(oipuru protector solar, oipuru sombrero) ha ojesareko jepi nde pire rehe .
• Py’ỹi ojejapo chequeo dental ha tratamiento dental restaurativo tekotevẽramo.
• Vigilancia cáncer rehegua: Péva he’ise ojehecha jepiva’erãha umi signo cáncer rehegua.

¿Oĩpa peteĩ tratamiénto genético upévape g̃uarã?

Ko'ágã, ndaipóri tratamiento genético omonéîva síndrome de Rothmund-Thompson, pero umi investigador osegi oinvestiga umi mutaciones genéticas ojoajúva RTS rehe.

Ikatúpa ajoko che membýpe ani hag̃ua okakuaa (RTS)?

Ñambyasy, ndaipóri mba’éichapa ojehapejoko síndrome de Rothmund-Thompson. Ha’e peteĩ mba’asy genética. Oĩ tapicha ikatúva odesarrolla oguerekógui peteĩ historia familiar. Sapy’ánte ikatu avei oiko mba’érepa noñemyesakãiva.

Mba’éichapa aikuaa che memby oîpa riesgo-pe oñemboguata haguã (RTS)?

Oĩramo nde rogaygua (térã ne irũ rogaygua) orekóva síndrome de Rothmund-Thompson, iñimportanteterei rehupyty asesoramiento genético. Péicha reikuaaveta pe riesgo reguerekóva peteĩ mitã orekóva RTS. Nde ha ne kompañero ikatu mokõivéva pejapo peteĩ prueba de sangre pehecha hag̃ua peẽpa ogueraháva ko mutasión génica.

Eñeimahinamína mokõivéva peguerekoha ko mutación génica. Péva nde’iséi ne memby katuete oguerekotaha RTS. Ikatu ne memby ogueraha RTS (heʼiséva ikatuha ombohasa pe géno imembykuérape orekoʼỹre síntoma), péro ikatu avei ndoguerekomoʼãi síntoma.

Mba’épa aha’arõva’erã che memby oguerekóramo (RTS)?

Pohanohára ojesareko porãitereíta ne membýpe (`vigilancia`). Umi mitã orekóva (RTS) oîgui mayor riesgo oreko haguã ciertos cáncer, pohanohára ohecha jepi signo ko'ã cáncer.

Ikatu ne memby oikotevẽ pytyvõ umi especialista-gui omaneha haĝua algunos síntomas RTS orekóva. Oĩve pe pediatra jepiveguápe, ikatu oho hikuái peteĩ oftalmólogo, dermatólogo, dentista, ortopedista, genético ha hematólogo/oncólogo-pe .

Mba’épa hekove pukukue che memby orekóva síndrome de Rothmund-Thompson?

La majoría umi mitã orekóva síndrome de Rothmund-Thompson oreko peteĩ futuro iporãva. Avei iñarandu ningo normál. Umi tapicha orekóva (RTS) ndoguerekóiva cáncer oikove peteĩ vida normal.

Mba’éichapa añangareko che memby orekóvare síndrome de Rothmund-Thompson?

Akóinte eñe’ẽ nde pohanohára ndive ne memby mba’asy rehe. Pe doktór ikatu heʼi rejerure hag̃ua pytyvõ umi espesiálpe.

Emombe’u pya’e nde pohanohárape rehechakuaáramo oĩha mancha térã grumo pyahu ne memby pire rehe, ko’ýte okambiáramo ikolor térã textura. Avei, emombe’u nde pohanohárape rehechakuaáramo mba’eveichagua hinchazón térã grumos nde ra’y po térã ipy rehe, térã ne memby oñe’ẽ vaiha.

Marandu ojegueraha haguã ógape

Síndrome de Rothmund-Thompson ha'e peteĩ mba'asy genética oguerekóva mitã heñóiva. Ojapo erupción pire rehegua, iñakãrague, kangue ha hatĩ ñemoambue. Avei ombohetave pe riesgo oguerekóva cáncer. (RTS) ndaikatúi oñepohano, ha katu ikatu oñepohano umi mba’asy. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive mba’éichapa ikatu reipytyvõ ne membýpe oikove haĝua hesãi. Ani rejepy'apy, ko condición ikatu oñemaneja asesoramiento médico ha ñangareko hekoitépe.

` Síndrome de Rothmund-Thomson, RTS, poikiloderma, trastorno genético, erupción pire rehegua, iñakãrague ñembyai, riesgo cáncer rehegua